当前位置:首页>

罕见代谢性疾病的成功治疗:一个父亲的坚持与医生的努力

罕见代谢性疾病的成功治疗:一个父亲的坚持与医生的努力
发表人:医者荣耀

在2018年4月,一个小男孩安安(化名)出生在山东聊城。然而,两个月后,他被诊断出患有罕见的代谢性疾病——丙酸血症。这种疾病会导致孩子的代谢紊乱,引发一系列的健康问题,包括抽搐、酸中毒和大脑发育迟缓等。安安的父亲尹先生(化名)决心不放弃,四处寻找治疗方法。

经过一年的特殊饮食和药物治疗,安安的病情并未得到有效控制。2019年6月,他开始出现频繁的抽搐,情况变得更加危急。尹先生听说了某知名医院的儿童肝移植团队,决定带着安安前去求助。团队的专家们对安安进行了全面的评估,并决定进行肝移植手术。手术非常成功,安安的病情开始好转,癫痫逐渐消失,身体也逐渐恢复正常。

这次成功的治疗不仅挽救了安安的生命,也为其他患有类似疾病的儿童提供了希望。丙酸血症是一种罕见的遗传代谢病,通过肝移植可以治疗。儿童肝移植手术需要精湛的技术和多学科的合作,才能确保手术的成功和患者的安全恢复。

在这场与病魔的斗争中,安安的父亲尹先生展现了无私的爱和坚定的信念,医生们则用他们的专业知识和技能,共同创造了一个奇迹。这个故事告诉我们,面对困难和挑战,我们应该保持希望和勇气,永不放弃。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酸血症疾病介绍:
丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 我还记得那天晚上,宝宝咳嗽得厉害,整个人都在发抖。作为一个母亲,看到自己的孩子这样,心如刀绞。我们赶紧带他去看医生,医生说是感染导致的,需要吃药治疗。听到这个消息,我松了一口气,但同时也感到一丝担忧,毕竟宝宝还那么小,能承受得住吗?

    回到家后,我开始给宝宝喂药。阿奇霉素颗粒、羧甲司坦口服液和丙卡特罗,这三个药名我都记得清清楚楚。每次喂药,宝宝都会哭闹不止,仿佛知道这些药会让他难受。看着他那无助的眼神,我心疼不已,但也知道这是必须的。

    在接下来的几天里,宝宝的咳嗽有所缓解,但仍然不时地咳嗽。每当他咳嗽时,我都会紧张地看着他,生怕病情加重。晚上睡觉时,我总是半夜醒来,去看看宝宝的情况。有时候他会打呼,有时候会咳嗽,但总的来说,情况在慢慢好转。

    这段时间里,我也开始关注宝宝的饮食和生活习惯。每天早上,我会给他煮一碗热腾腾的粥,里面加了些姜片和枸杞,希望能帮助他恢复健康。晚上睡觉前,我会给他按摩背部,帮助他更好地入睡。这些小小的举动,虽然看似微不足道,但对我来说,却是非常重要的。

    现在回想起来,那段日子虽然艰难,但也让我更加珍惜宝宝的健康。每当他咳嗽时,我都会想起那段时间,心中充满感激和警醒。健康真的没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,及时采取措施,保护好自己和家人的健康。宝宝咳嗽就医指南 常见症状 宝宝咳嗽可能是由感染引起的,常见症状包括咳嗽、流鼻涕、打呼等。易感人群为3岁以下的幼儿。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 给宝宝服用阿奇霉素颗粒、羧甲司坦口服液和丙卡特罗等药物,按照医嘱用药。 2. 保持室内空气流通,避免宝宝接触有害气体和粉尘。 3. 给宝宝多喝水,保持水分摄入。 4. 注意宝宝的休息和营养,避免过度劳累和不良饮食习惯。 5. 定期复查,观察宝宝的病情变化,及时调整治疗方案。

  • 我是一位年轻的母亲,我的小孩20个月大,最近在一次例行检查中发现他的C3和C24指标偏高。这个消息就像晴天霹雳一样打击了我。作为一个普通人,我对这些专业术语一无所知,但我知道这可能意味着我的孩子患有某种遗传代谢病。我的心情从焦虑到恐惧,仿佛整个世界都在崩塌。

    我开始疯狂地搜索相关信息,希望能找到一些答案。然而,网络上的信息五花八门,让我更加困惑和担忧。最后,我决定寻求专业医生的帮助,通过京东互联网医院进行在线咨询。

    在与医生的交流中,我逐渐了解到C3和C24高可能是甲基丙二酸血症的迹象,这是一种罕见的遗传代谢病。医生建议我进行尿有机酸检测和基因检测,以便更准确地诊断。虽然等待结果的过程很煎熬,但我知道这是必要的步骤。

    在等待期间,我也开始关注孩子的其他症状,例如头围偏小和大运动落后。这些都可能是疾病的表现。医生也提醒我,除了甲基丙二酸血症外,还需要排除其他可能的原因,例如肾上腺脑白质营养不良等。

    这次经历让我深刻认识到,面对未知的疾病和症状,我们需要保持冷静,寻求专业的医疗帮助。同时,也要学会如何正确地使用互联网资源,避免被错误或不完整的信息误导。最重要的是,无论结果如何,我们都要有勇气和信心去面对和应对。

    甲基丙二酸血症就医指南 常见症状 甲基丙二酸血症的常见症状包括发育迟缓、头围偏小、智力障碍、肌肉无力、抽搐等。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。 推荐科室 儿科、遗传代谢科、神经内科等相关科室。 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,可能包括药物治疗、饮食调整等。 2. 定期进行检查和评估,以监测病情的变化和治疗的效果。 3. 给予孩子充分的关爱和支持,帮助他们建立自信和积极的生活态度。 4. 加强家庭成员的教育和培训,提高对疾病的认识和应对能力。 5. 寻求专业的心理咨询和支持,帮助自己和家人应对可能出现的压力和挑战。

  • 我从小就有一个不好的习惯,喜欢用手指掏耳朵。起初只是偶尔为之,但随着时间的推移,这个习惯变得越来越频繁。直到有一天,我发现自己的耳朵开始反复流水,疼痛难忍。我知道这不是什么好兆头,于是决定寻求专业的医疗帮助。

    我在网上搜索了相关的信息,了解到肾虚可能会引起耳鸣。虽然我不确定自己是否真的患有肾虚,但我还是决定去看医生。经过一番搜索,我选择了京东互联网医院进行线上问诊。

    我首先进行了图文问诊,向医生描述了我的症状。医生很快就回复了我,告诉我不要再扣耳朵,因为这只会让情况变得更糟。同时,医生建议我连续使用丙酸三天,并且不能再扣耳朵,等待恢复情况。

    在接下来的几天里,我按照医生的建议进行治疗。虽然耳朵还是会流水,但疼痛感逐渐减轻。医生也告诉我,好转后近一个月内不要挖耳或带耳机,以免刺激耳朵再次出现问题。

    经过一段时间的治疗和调理,我的耳朵终于恢复了正常。从这次经历中,我深刻地认识到,健康是最重要的财富。我们应该珍惜自己的身体,及时寻求专业的医疗帮助,而不是自行用药或采取不科学的方法来解决问题。

    肾虚引起的耳鸣如何治疗? 常见症状 肾虚引起的耳鸣常见症状包括耳鸣、耳朵反复流水、疼痛等。易感人群主要是长期处于压力大、工作繁忙、生活不规律的人群。 推荐科室 耳鼻喉科 调理要点 1. 避免过度疲劳和精神紧张,保持良好的心态; 2. 注意饮食调理,多吃一些滋补肾脏的食物,如黑豆、黑芝麻等; 3. 不要随意使用药物,应在医生指导下进行治疗; 4. 保持耳朵清洁,但不要过度清洁或使用不当的清洁方法; 5. 如果症状严重或持续不改善,应及时就医。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的小宝贝,六个月大的儿子,躺在床上,身体软绵绵的,像一只无助的小鸟。他的头抬不起来,眼神空洞,仿佛失去了所有的活力。我心如刀绞,泪水止不住地流淌。

    我带他去看了医生,医生说他患有戊二酸血症,一种罕见的代谢性疾病。我的世界瞬间崩塌了。医生告诉我,目前的治疗手段不太明确,需要进行康复训练,但不能保证他能完全恢复正常生活。我感到绝望,仿佛被推入了一个无底深渊。

    我开始四处寻找治疗方法,希望能找到一线生机。每天晚上,我都会在网上搜索相关信息,希望能找到一些有效的治疗方案。有一天,我在京东互联网医院上看到了一篇文章,讲述了一个戊二酸血症患者的康复经历。我被深深地打动了,决定也尝试一下。

    我联系了京东互联网医院的医生,向他们咨询了我的儿子的情况。医生们非常耐心地听我讲述,给我提供了很多宝贵的建议和指导。他们告诉我,康复训练是非常重要的,需要长期坚持,并且要注意营养和休息。他们还推荐了一些专门针对戊二酸血症的康复机构和治疗方法。

    我按照医生的建议开始了康复训练,每天都陪着我的儿子进行各种锻炼和按摩。虽然过程很艰辛,但我从未放弃。慢慢地,我看到我的儿子开始有了进步,他的头可以抬起来了,手脚也开始有了力气。我的心中充满了希望和感激。

    现在,我的儿子已经两岁了,他虽然还不能像正常孩子一样跑跳,但他已经可以自己站立和走路了。每当我看到他笑着向我跑来时,我的心中就充满了幸福和感恩。我知道,康复之路还很长,但我有信心,我的儿子一定会越来越好。

    如果你也遇到了类似的问题,不要绝望,寻找专业的帮助和支持,坚持下去,你一定会看到希望的曙光。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    戊二酸血症就医指南 常见症状 戊二酸血症是一种代谢性疾病,主要表现为神经症状,包括肌肉无力、发育迟缓等。易感人群为新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 早期诊断和治疗非常重要,应尽早就医。 2. 目前尚无特效药物,主要通过对症治疗和康复训练来改善症状。 3. 家长应密切关注孩子的发育情况,及时发现异常并就医。 4. 在医生指导下进行康复训练,帮助孩子恢复肌肉力量和运动能力。 5. 注意营养均衡,提供足够的能量和营养素支持孩子的生长发育和康复治疗。

  • 在互联网医院进行线上问诊是一种方便快捷的医疗服务方式,我有幸通过这种方式咨询到了***医生,***医生是一位非常专业且耐心细致的医生。

    在与***医生的对话中,***医生首先询问了我的病情和症状,然后给出了针对性的建议和治疗方案。***医生不仅准确评估了我的病情,还为我提供了购买丙戊酸钠口服液的处方。

    通过互联网医院,我不仅得到了及时的医疗帮助,还感受到了***医生的专业品质和关怀。感谢***医生的帮助!

  • 我最近有个朋友,她在网上看病,因为一直在吃丙戊酸钠,但确诊报告找不到了,所以不知道怎么买药。她联系了一家互联网医院,医生很耐心地询问了她的情况,并且提醒她需要提供相关证明以确保用药的准确性。医生还特别强调了保护个人隐私的重要性,并且在开具处方时向她解释了相关规定和注意事项。

    在医生的指导下,她成功购买到了药品,并且得到了专业的用药建议。这次网上问诊给她带来了很大的便利,而且医生的专业素养和耐心沟通也让她感到非常满意。

    通过这次经历,她深刻感受到了互联网医院的便利和医生的专业素养,也更加坚信了自己在网上看病的选择。

  • 我从小就有一个小毛病,手上总是冒出一些小水泡,痒得要命。每次一发作,我就像被困在一个无形的牢笼里,无法逃脱。尤其是夏天,汗水和水泡交织在一起,简直就是一种折磨。去年夏天,我第一次在京东互联网医院咨询过这个问题,医生告诉我这是汗疱疹,需要局部外用激素药膏来缓解症状。地奈德软膏和丙酸氯倍他索乳膏都是不错的选择。

    我记得那天我在家里,手上又开始冒出小水泡,痒得我心慌。于是我打开了京东互联网医院的APP,开始了与医生的对话。医生问我有没有配药,我说有丙酸氯倍他索乳膏,但是效果不太好。医生建议我换成地奈德软膏试试,效果可能会更好一些。我心想,既然医生都这么说了,那就试试吧。

    我按照医生的建议,换了药膏。果然,新药膏的效果比之前的好多了。水泡消退得很快,痒感也减轻了很多。虽然这不是根治方法,但至少可以让我在发作时不那么难受了。

    我想问问大家,有没有出现过类似的情况?如果有,希望你也能及时就医,不要像我一样拖延。健康真的没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    汗疱疹的治疗与调理 常见症状 汗疱疹是一种常见的皮肤病,主要表现为手上出现小水疱,伴有瘙痒感。易感人群包括夏季高温环境下工作或生活的人群、手部多汗者等。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 局部外用激素类药膏,如地奈德软膏或丙酸氯倍他索乳膏,能够有效缓解症状。 2. 避免过度出汗,保持手部清洁干燥,穿着透气性好的衣物。 3. 注意饮食,避免辛辣刺激性食物,多吃清淡易消化的食物。 4. 保持良好的生活习惯,避免熬夜和过度劳累,增强体质。 5. 如果症状严重影响生活质量,可以考虑手术治疗,但一般情况下不推荐手术治疗。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院得知,我的孩子被诊断出患有甲基丙二酸血症。

    我像一只迷失方向的船,茫然无措。医生的话在我耳边回荡:“需要口服左卡尼汀。”我机械地问道:“就是这种吗?”医生点头确认。我的心情像过山车一样起伏不定,既希望这药能治好孩子,又担心它的副作用。

    我开始在网上搜索关于左卡尼汀的信息,发现它主要用于治疗少精症。我的心一下子沉了下去,难道这药对孩子的病没用?我急忙向医生询问,医生安慰我说:“可以用来治疗甲基丙二酸血症。”

    我松了一口气,但很快又陷入了困惑。市场上有很多不同价格的左卡尼汀,我不知道该选哪一种。医生告诉我,只要是国药准字号的都可以。我心中的一块石头终于落了地。

    在京东互联网医院的帮助下,我顺利地为孩子开了处方。整个过程非常便捷,省去了我很多时间和精力。孩子服药后,情况逐渐好转。每当我回想起那段艰难的日子,总会感慨万千。

    如果你也遇到了类似的情况,不要慌张,及时就医,选择可靠的渠道获取信息和药物。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    甲基丙二酸血症治疗指南 常见症状 甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病,主要影响儿童。常见症状包括呕吐、腹泻、发育迟缓、智力障碍等。易感人群为新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 左卡尼汀是治疗甲基丙二酸血症的有效药物之一,可以帮助改善症状。 2. 饮食管理也非常重要,需要限制某些氨基酸的摄入,避免加重病情。 3. 定期进行血液检查,监测病情变化。 4. 如果出现严重并发症,可能需要住院治疗。 5. 家长和照顾者需要密切关注孩子的健康状况,及时就医处理任何异常情况。

  • 那是一个阳光明媚的下午,我带着对未来的希望和对健康的渴望,走进了京东互联网医院。刚坐下,一位温柔可亲的医生助理便微笑着向我询问,她告诉我医生助理会辅助医生了解我的病情,以便更快地给出诊疗建议,这让我感到十分安心。

    问诊开始了,医生详细地询问了我的病情,从症状描述到生活习惯,她都耐心地倾听,并给予我鼓励和支持。我告诉她自己需要丙戊酸钠,医生却告知我需要上传实体医院的诊断证明才能开具处方。虽然有些失望,但我还是理解并积极配合。

    在医生的指导下,我上传了病历资料,并详细描述了自己的病情。医生询问了我是否有药物过敏或肝肾不好,我一一回答后,医生决定为我开具丙戊酸钠。虽然只开了3瓶,但我已经很感激了,因为这是医生考虑到平台限制后,为我开具的最大量。

    在整个问诊过程中,医生的专业素养和对患者的关心让我印象深刻。她不仅耐心地解答我的疑问,还关心我的生活,让我感受到了医者的温暖。处方已送达药师审核,医生告诉我审核通过后,我可以预约购药。这让我感到十分放心,也让我对京东互联网医院有了更深的信任。

    感谢京东互联网医院,感谢那位温柔可亲的医生,让我在病痛中感受到了关爱和希望。我相信,在他们的帮助下,我一定会战胜病魔,重新拥抱健康的生活。

  • 我还记得那天,我的小宝贝手上和脸上突然冒出了一小片红点。作为一个新手妈妈,看到孩子不舒服的样子,我的心就像被揪住了一样。慌乱中,我打开了京东互联网医院的APP,开始了这次特殊的医患互动。

    在等待医生的过程中,我的心情像过山车一样起伏不定。担心孩子的健康,害怕是某种严重的皮肤病,甚至想象着最坏的结果。终于,医生接入了我们的视频通话。

    医生仔细查看了我上传的照片,温柔地解释说可能是湿疹,并给出了治疗方案。他的专业知识和耐心的态度让我感到安心。我们讨论了使用地奈德乳膏和莫匹罗星软膏的可能性,医生还提醒我注意用药的比例和时间。

    我问医生是否可以使用丙酸氯倍他索乳膏,医生也给予了肯定的答复。他的回答让我更有信心去面对孩子的病情。虽然我知道问题不大,但作为母亲,总是希望能尽快让孩子恢复健康。

    在医生的指导下,我开始了孩子的治疗。每天两次,按照医生说的比例混合药膏,轻轻涂抹在红点上。看着孩子的病情逐渐好转,我的心也慢慢平静下来。

    这次经历让我深刻体会到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院的存在,让我在家中就能得到高质量的医疗服务,真的很方便。

    如果你也遇到了类似的情况,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    湿疹就医指南 常见症状 湿疹是一种常见的皮肤病,主要表现为皮肤红斑、水疱、渗液、结痂和瘙痒等症状。易感人群包括婴幼儿、过敏体质者和长期接触刺激性物质的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用地奈德乳膏和莫匹罗星软膏混合涂抹,比例为1:1,连用三天。 2. 也可以使用丙酸氯倍他索乳膏进行治疗。 3. 避免接触可能引起过敏的物质,保持皮肤清洁和湿润。 4. 注意饮食,避免食用辛辣、刺激性食物和可能引起过敏的食物。 5. 如果症状严重或持续不改善,应及时就医并遵循医生的治疗建议。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号