上海市奉贤区中心医院丙酸血症推荐专家

上海市奉贤区中心医院（上海交通大学附属第六人民医院南院）始建于1945年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级综合性医院。占地面积182亩，建筑面积9.6万平方米。医院秉承“以人为本、服务至上”的宗旨，致力于各类疾病的诊疗，特别是丙酸血症等罕见病的治疗与研究。医院与上海交通大学医学院、同济大学医学院等知名医学院校合作，成为教学医院，为丙酸血症等罕见病的研究与治疗提供了坚实的学术支持。医院被评为上海市抗击新冠肺炎疫情先进集体，彰显了其强大的医疗实力和责任担当。上海市奉贤区中心医院（上海交通大学附属第六人民医院南院）致力于为患者提供高质量、专业化的医疗服务，为丙酸血症等罕见病的患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。