当前位置:首页>

丙酸血症

丙酸血症
发表人:萌萌健康成长
丙酸血症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酸血症疾病介绍:
丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 看懂肿瘤基因筛查报告

  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

  • 视频简介

     

    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

  • 视频简介

    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

  • 那是一个晴朗的早晨,我,一个普通的家长,带着我的孩子,踏上了寻找健康之路的旅程。孩子的身材矮小,一直是我的心头病,尽管我们尝试了各种方法,但效果总是不尽如人意。在朋友的推荐下,我选择了线上问诊,希望通过这种方式找到更好的解决方案。

    与医生的视频对话开始了,一开始我还有些紧张,但随着医生的耐心倾听,我的顾虑逐渐消散。医生不仅详细询问了孩子的病情,还对我的疑问一一解答,让我感到十分放心。

    医生建议我们先进行基因检测,以确定病因。在等待结果的日子里,我时刻关注着孩子的健康状况,生怕错过了任何细节。终于,基因检测结果显示,孩子患有丙酸血症。医生告诉我,这是一种遗传性疾病,需要进一步的检查才能确诊。

    在医生的指导下,我们进行了血氨、乳酸等项目的检查。虽然结果并不乐观,但医生并没有放弃我们,而是鼓励我继续关注孩子的身体状况,并建议我们前往医院进行全面检查。

    在医院的诊断过程中,医生的专业素养和耐心让我深感敬佩。他们不仅详细分析了孩子的病情,还为我提供了多种治疗方案,让我有了更多的选择。在医生的鼓励下,我们决定勇敢面对疾病,为孩子争取一个更好的未来。

    这段经历让我深刻体会到,互联网医院和线上问诊为患者提供了极大的便利。它不仅缩短了患者就医的时间,还让患者在面对疾病时有了更多的信心和勇气。我相信,在医生的帮助下,我们一定能够战胜病魔,迎接美好的明天。

  • 经过十多年的时间,患者需要开具一种名为丙戌酸镁缓解片的药物。医生根据患者的需求和病情,细致评估后,为患者开具了相关处方。患者在互联网医院完成了在线咨询和药品购买,得到了及时的医疗服务和支持。

    医生的专业知识和细心品质得到了患者的认可,为患者提供了有效的医疗建议和治疗方案。在医生的指导下,患者成功购买了所需药品,解决了自己的健康问题。

  • 我最近有个朋友,她在网上看病,因为一直在吃丙戊酸钠,但确诊报告找不到了,所以不知道怎么买药。她联系了一家互联网医院,医生很耐心地询问了她的情况,并且提醒她需要提供相关证明以确保用药的准确性。医生还特别强调了保护个人隐私的重要性,并且在开具处方时向她解释了相关规定和注意事项。

    在医生的指导下,她成功购买到了药品,并且得到了专业的用药建议。这次网上问诊给她带来了很大的便利,而且医生的专业素养和耐心沟通也让她感到非常满意。

    通过这次经历,她深刻感受到了互联网医院的便利和医生的专业素养,也更加坚信了自己在网上看病的选择。

  • 在这个医疗科技发展迅猛的时代,越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊,享受便捷、高效的医疗服务。某天,一位患者在网上咨询了一个神经内科医生,主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示,孩子现在五岁多了,但没有任何症状,只是想咨询一下相关情况。

    医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。

    通过互联网医院进行线上问诊,不仅可以方便患者就医,也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中,医生的耐心、细心和专业素养尤为重要,这样才能真正做到“以患者为中心”,为患者的健康保驾护航。

  • 那是一个阳光明媚的下午,我带着对未来的希望和对健康的渴望,走进了京东互联网医院。刚坐下,一位温柔可亲的医生助理便微笑着向我询问,她告诉我医生助理会辅助医生了解我的病情,以便更快地给出诊疗建议,这让我感到十分安心。

    问诊开始了,医生详细地询问了我的病情,从症状描述到生活习惯,她都耐心地倾听,并给予我鼓励和支持。我告诉她自己需要丙戊酸钠,医生却告知我需要上传实体医院的诊断证明才能开具处方。虽然有些失望,但我还是理解并积极配合。

    在医生的指导下,我上传了病历资料,并详细描述了自己的病情。医生询问了我是否有药物过敏或肝肾不好,我一一回答后,医生决定为我开具丙戊酸钠。虽然只开了3瓶,但我已经很感激了,因为这是医生考虑到平台限制后,为我开具的最大量。

    在整个问诊过程中,医生的专业素养和对患者的关心让我印象深刻。她不仅耐心地解答我的疑问,还关心我的生活,让我感受到了医者的温暖。处方已送达药师审核,医生告诉我审核通过后,我可以预约购药。这让我感到十分放心,也让我对京东互联网医院有了更深的信任。

    感谢京东互联网医院,感谢那位温柔可亲的医生,让我在病痛中感受到了关爱和希望。我相信,在他们的帮助下,我一定会战胜病魔,重新拥抱健康的生活。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,医生非常耐心地与我沟通,详细询问了我的主诉。医生在查看我的病历后,为我开具了丙戊酸钠口服溶液的处方,并提醒我在用药期间如有不适要及时就诊。医生还嘱咐我要定期复查血常规及肝肾功能,以及丙戊酸钠的血药浓度,以确保用药效果和我的健康状况。在问诊结束时,医生再次强调了他的回答仅为建议,鼓励我如有需要可以发起复诊或前往医院就诊。

    这次线上问诊让我感受到医生的专业和细心,他不仅为我解决了疑惑,还给予了贴心的用药建议和复查提醒。我对互联网医院的服务印象非常好,感谢医生的耐心和专业,让我在家就能得到及时的医疗帮助。

  • 那是一个普通的下午,我抱着刚出生不到一个月的宝宝,紧张而又充满期待地来到了网上诊所。宝宝出生后不久,我们就在儿科医生的推荐下进行了初步的检查,结果显示疑似甲基丙二酸血症,这让我心里一沉。

    与医生沟通时,我感受到了他的专业与耐心。他告诉我,虽然确诊需要进一步的检查,但目前的症状并不严重,让我不必过于担心。医生详细地解释了甲基丙二酸血症的相关知识,让我对疾病有了更深的了解。

    在与医生的交流中,我发现他不仅专业,还非常关心患者的感受。他耐心地回答我的每一个问题,让我感到温暖和安心。医生还提醒我,尽管宝宝现在看起来很健康,但为了保险起见,我们还需要进行核磁共振复查。

    随着时间的推移,宝宝逐渐长大。在医生的指导下,我们定期进行体检,评估神经系统的发育情况。虽然期间宝宝有过一些小插曲,但在医生的细心照料下,我们都顺利地度过了。

    回想起那段日子,我深深感激那位医生。他不仅是我们的医生,更是我们的朋友和导师。正是因为他的专业和关心,我们才能在疾病面前保持信心,陪伴宝宝健康成长。

    现在,每当我想起那段经历,我都会感慨万分。感谢互联网医疗的便利,让我们即使身处异乡,也能得到专业的医疗服务。同时,也感谢那些默默付出的医护人员,是他们的辛勤工作,让我们的生活更加美好。

  • 在繁忙的都市生活中,我,一个普通的济南市民,遇到了一个特别的困扰——甲基丙二酸血症。这是一种遗传病,让我在求医问药的路上倍感艰辛。直到有一天,我偶然接触到了线上问诊平台,那里有一群专业的医生,他们耐心、细致,给了我重生的希望。

    那天,我鼓起勇气,向一位生殖健康与不孕症科的医生咨询了关于甲基丙二酸血症的问题。他首先耐心地询问了我的病情,然后详细解答了我的疑问。他说,根据我的情况,我可以尝试试管婴儿技术。虽然我心中充满了期待,但也夹杂着紧张和不安。

    在医生的指导下,我完成了携带者筛查,并按照他的建议,等待两次月经周期后开始准备试管婴儿。在这期间,我经常通过线上平台与医生沟通,他总是不厌其烦地解答我的每一个问题,给我提供了很多支持和鼓励。

    终于,在我准备试管婴儿的时候,医生告诉我,我已经做好了充分的准备。他的话语让我感到无比的安心和信心。虽然我心中仍然有所担忧,但我知道,我已经尽了自己最大的努力。

    经过一段时间的等待,我成功地怀上了宝宝。在产检过程中,我依然保持着与医生的线上沟通,他给我提供了很多宝贵的建议。现在,我的宝宝已经健康出生,我感到无比的幸福和满足。这一切,都离不开那位生殖健康与不孕症科医生的耐心和专业。

    通过这次经历,我深刻体会到了线上问诊的便捷和高效。它不仅让我在家就能享受到优质的医疗服务,还让我感受到了医生的专业和关怀。我相信,在未来的日子里,线上问诊将会成为越来越多人的选择。

  • 我有一个6岁的孩子,最近出现了甲基丙二酸血症的症状,我决定通过互联网医院进行线上问诊。医生在问诊开始时,提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,这让我感到医生非常专业负责。在问诊过程中,医生让我详细描述孩子的症状,为提升沟通质量,还告诉我问诊可持续2天,让我有充分的时间描述问题。医生询问是否需要开药,并且在了解了孩子的用药情况后,为我制定了合适的治疗方案。

    医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。

  • 患者视角的互联网医疗之旅

    那是一个普通的周末,我带着孩子来到了京东互联网医院。孩子的身高问题一直让我担忧,尽管我们尝试了各种方法,但效果并不理想。

    医生***接待了我们,他的态度温和而专业,详细询问了孩子的情况,并耐心地解答了我的疑问。经过一系列的检查,我们发现孩子患有丙酸血症。

    面对这个结果,我既惊讶又担忧。医生***并没有让我感到恐惧,他详细解释了病情,并告诉我目前的治疗方案和注意事项。

    在随后的治疗中,我严格按照医生的建议进行。虽然治疗过程并不轻松,但孩子的病情逐渐好转,这让我感到非常欣慰。

    在此过程中,医生***展现了他的专业素养和对患者的关爱。他不仅关注孩子的病情,还关心我们的心理状态,让我们感受到了温暖和希望。

    现在,孩子的病情已经得到了很好的控制,我们也将继续按照医生的指导进行治疗。感谢京东互联网医院,感谢医生***,是他让我们重新看到了希望。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号