株洲市中心医院丙酸血症推荐专家

株洲市中心医院，始建于1953年，是一家集医疗、科研、教学、预防保健于一体的三级甲等综合性医院。医院在罕见病治疗方面拥有显著实力，特别是丙酸血症这类常染色体隐性遗传病。医院设有专业的遗传代谢病科，配备了先进的检测设备，能够对丙酸血症进行精确诊断。此外，医院与中南大学湘雅医学院合作，培养专业的遗传病治疗人才，并定期邀请国内外知名专家进行学术交流和病例研讨，致力于提高丙酸血症等罕见病的诊疗水平。医院始终坚持“仁爱、善实、精医、卓越”的精神，以患者为中心，为罕见病患者提供优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。