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做好新生儿筛查,才能提升患儿生命质量!

做好新生儿筛查,才能提升患儿生命质量!
发表人:柚子妈妈儿童健康
2022年

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酸血症疾病介绍:
丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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  • 视频简介:

     

    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

  • 视频简介

     

    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 视频简介

    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 本期话题:一不小心就是一条疤,留疤就是瘢痕体质?

     

    更新时间:每周2、4

     

    视频来源:京东健康官方抖音号

  • 那天,我带着刚出生的宝宝,忐忑不安地走进了京东互联网医院的新生儿科线上咨询室。

    “您好,麻烦帮忙看一下。”我紧张地说。

    医生温和地回应:“您好,请问宝宝最近有什么不适吗?”

    我说明了宝宝足底血检查中丙酰基碱和C3/C2偏高的情况,医生耐心地听完后,告诉我:“还不能判定宝宝有甲基丙二酸血症,需要再次复查。”

    我担心地问:“需要复查吗?”医生安慰道:“是的,需要复查的。现在高的并不算多,并不能确定小孩就有问题,复查很可能就正常了。”

    我听到医生的话,心中稍感安慰,但还是有些担忧:“也有可能是其他因素导致过高的嘛?”医生回答:“刚出生第一次查这个很多宝宝有些指标异常的,小孩刚出生内分泌代谢不成熟,是正常现象。”

    听到这里,我松了一口气,对医生说:“好的,谢谢医生。”医生微笑着说:“不必太担心,我们会密切关注宝宝的情况的。”

    在随后的几天里,我按照医生的建议,带着宝宝进行了复查。最终,宝宝的指标恢复了正常,医生告诉我:“恭喜您,宝宝一切都好。”听到这个消息,我心中的石头终于落地了。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了医生的专业和耐心。在京东互联网医院,我感受到了医疗服务的便捷和人性化,也让我对医生这个职业有了更深的敬意。

  • 在某个晴朗的下午,***来到了一家互联网医院进行线上问诊。***近期发现自己的孩子患有癫痫症状,急需得到专业医生的帮助。通过在线咨询,***遇到了一位神经内科的医生。

    医生首先要求***上传了患儿的病例,并详细询问了患儿的病情。在确认了癫痫确诊后,医生耐心地询问了患儿目前的用药情况和剂量。随后,医生为***开具了丙戍酸钠口服液的处方单,提醒***在用药过程中注意监测肝功能,避免出现不良反应。

    经过医生的建议和指导,***顺利完成了在线问诊,并获得了合理的治疗方案。***感慨医生的专业素养和耐心细致,对医生的服务感到非常满意。

  • 最近,我带着孩子去了***互联网医院进行了线上问诊,感受非常不错。医生非常耐心地听取了孩子的病情描述,并且详细地询问了相关情况,给予了专业的建议和治疗方案。在整个问诊过程中,医生非常友善地与我们沟通,给予了我们很大的安慰和支持。

    在医生的建议下,我们接受了治疗并且按时购药。整个治疗过程非常顺利,孩子也很快康复了。在这里,我要感谢***互联网医院的医生,他们的专业素养和耐心细心的品质让我们非常感动,也让我对互联网医院有了更深的认识和信任。

  • 今天是个晴朗的周末,我带着孩子去了京东互联网医院进行线上问诊。医生***非常专业和亲切,首先让我详细描述了孩子的症状,然后耐心地询问了一些相关的问题。在了解了孩子的情况后,医生非常细心地查看了孩子的病例,确保对病情有全面的了解。

    在与医生的沟通中,我感受到了他严谨的工作态度和专业的医疗知识。当我询问关于丙戊酸钠口服溶液的使用时,他不仅告诉我了正确的服用方法,还提醒了我一些注意事项,让我对药物有了更深的了解。

    然而,当我提出需要医生开具处方或用药建议时,医生告诉我由于系统限制,无法为我开具处方。尽管如此,他并没有让我感到失望,而是建议我联系客服解决问题。在等待客服回复的过程中,我感受到了医生对我的关心和耐心。

    虽然客服没有立即回应,但医生始终关注着我的进展。最终,在医生的指导下,我联系了客服并成功解决了问题。这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院在提供便捷医疗服务方面的优势。

    这次线上问诊让我对京东互联网医院留下了深刻的印象。医生的专业、耐心和负责让我倍感安心,也让我对互联网医院有了新的认识。我相信,随着互联网医疗的发展,会有越来越多的患者从中受益。

  • 那天,阳光透过窗户洒在温馨的诊室里,我坐在椅子上,心里有些紧张。这是我和医生***的第一次线上问诊。

    “就是,感觉有点奇怪,左卡尼汀是先吃一段时间吗?”我小心翼翼地问道。

    “食物暂时不需要特别规避,之前吃着也还好,1个月再复查看看。”医生***的声音温柔而坚定,让我心中的石头慢慢落了下来。

    “一天两次,一次5ml吗?”我再次确认。

    “嗯嗯,对的。”医生***的回答让我感到安心。

    “好的,谢谢医生,我们可能国庆假期来,不知道您有时间不?”我问道。

    “国庆我们正常上班,你还是周三在。”医生***的回答让我放心了许多。

    “你先提前挂号,挂不到再来找我加号就是。”医生***提醒我。

    “就是加号需要等得有点久。”我有些担忧。

    “尽量自己先挂。”医生***的语气中透露着对我的关心。

    “加号就是直接去医院找您吗?”我再次确认。

    “对的,加号就是最后看。”医生***的回答让我感到放心。

    这次线上问诊让我深刻感受到了医生的专业和关怀,也让我对疾病有了更深的了解。我相信,在医生的指导下,我会战胜病痛。

  • 在这个医疗科技发展迅猛的时代,越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊,享受便捷、高效的医疗服务。某天,一位患者在网上咨询了一个神经内科医生,主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示,孩子现在五岁多了,但没有任何症状,只是想咨询一下相关情况。

    医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。

    通过互联网医院进行线上问诊,不仅可以方便患者就医,也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中,医生的耐心、细心和专业素养尤为重要,这样才能真正做到“以患者为中心”,为患者的健康保驾护航。

  • 患者视角的互联网医疗之旅

    那是一个普通的周末,我带着孩子来到了京东互联网医院。孩子的身高问题一直让我担忧,尽管我们尝试了各种方法,但效果并不理想。

    医生***接待了我们,他的态度温和而专业,详细询问了孩子的情况,并耐心地解答了我的疑问。经过一系列的检查,我们发现孩子患有丙酸血症。

    面对这个结果,我既惊讶又担忧。医生***并没有让我感到恐惧,他详细解释了病情,并告诉我目前的治疗方案和注意事项。

    在随后的治疗中,我严格按照医生的建议进行。虽然治疗过程并不轻松,但孩子的病情逐渐好转,这让我感到非常欣慰。

    在此过程中,医生***展现了他的专业素养和对患者的关爱。他不仅关注孩子的病情,还关心我们的心理状态,让我们感受到了温暖和希望。

    现在,孩子的病情已经得到了很好的控制,我们也将继续按照医生的指导进行治疗。感谢京东互联网医院,感谢医生***,是他让我们重新看到了希望。

  • 在互联网医院进行线上问诊是一种方便快捷的医疗服务方式,我有幸通过这种方式咨询到了***医生,***医生是一位非常专业且耐心细致的医生。

    在与***医生的对话中,***医生首先询问了我的病情和症状,然后给出了针对性的建议和治疗方案。***医生不仅准确评估了我的病情,还为我提供了购买丙戊酸钠口服液的处方。

    通过互联网医院,我不仅得到了及时的医疗帮助,还感受到了***医生的专业品质和关怀。感谢***医生的帮助!

  • 经过十多年的时间,患者需要开具一种名为丙戌酸镁缓解片的药物。医生根据患者的需求和病情,细致评估后,为患者开具了相关处方。患者在互联网医院完成了在线咨询和药品购买,得到了及时的医疗服务和支持。

    医生的专业知识和细心品质得到了患者的认可,为患者提供了有效的医疗建议和治疗方案。在医生的指导下,患者成功购买了所需药品,解决了自己的健康问题。

  • 我有一个6岁的孩子,最近出现了甲基丙二酸血症的症状,我决定通过互联网医院进行线上问诊。医生在问诊开始时,提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,这让我感到医生非常专业负责。在问诊过程中,医生让我详细描述孩子的症状,为提升沟通质量,还告诉我问诊可持续2天,让我有充分的时间描述问题。医生询问是否需要开药,并且在了解了孩子的用药情况后,为我制定了合适的治疗方案。

    医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。

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