吉林省人民医院丙酸血症推荐专家

吉林省人民医院，作为吉林省内最大的综合性三级甲等医院，集医疗、科研、教学、预防保健为一体，拥有一支强大的专业技术团队。医院在罕见病治疗领域具有显著实力，特别是对丙酸血症这种由线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传病，拥有丰富的治疗经验。医院设有专门的遗传代谢病科，配备了先进的检测设备和治疗手段，致力于为丙酸血症患者提供精准、有效的治疗。吉林省人民医院，以患者健康为中心，助力罕见病患者重获新生。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。