当前位置:首页>

甲基丙二酸血症的孩子日常

甲基丙二酸血症的孩子日常
发表人:柚子妈妈儿童健康
出生半个月医生让放弃治疗的甲基丙二酸血症的宝宝,爸爸妈妈拼尽全力把你抢救回来了,现在是爸爸妈妈小帮手,,爱干活,爱分享的孩子。10岁时候

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酸血症疾病介绍:
丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 看懂肿瘤基因筛查报告

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 视频简介

    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 视频简介

     

    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 视频简介

    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

  • 本期话题:摔伤肿胀,该热敷还是冷敷?

     

    出镜嘉宾:北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

     

    擅长领域:运动性创伤,侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗,老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

  • 对一些急性心肌梗塞的,急性心衰的,还有一些明确的这种心律失常的,这些我们讲的一般都不建议,立刻去做一些大剂量的这样的一些运动,因为你这时候实际上风险很高的。

  • 患者视角的互联网医疗之旅

    那是一个普通的周末,我带着孩子来到了京东互联网医院。孩子的身高问题一直让我担忧,尽管我们尝试了各种方法,但效果并不理想。

    医生***接待了我们,他的态度温和而专业,详细询问了孩子的情况,并耐心地解答了我的疑问。经过一系列的检查,我们发现孩子患有丙酸血症。

    面对这个结果,我既惊讶又担忧。医生***并没有让我感到恐惧,他详细解释了病情,并告诉我目前的治疗方案和注意事项。

    在随后的治疗中,我严格按照医生的建议进行。虽然治疗过程并不轻松,但孩子的病情逐渐好转,这让我感到非常欣慰。

    在此过程中,医生***展现了他的专业素养和对患者的关爱。他不仅关注孩子的病情,还关心我们的心理状态,让我们感受到了温暖和希望。

    现在,孩子的病情已经得到了很好的控制,我们也将继续按照医生的指导进行治疗。感谢京东互联网医院,感谢医生***,是他让我们重新看到了希望。

  • 在繁忙的都市生活中,我,一个普通的济南市民,遇到了一个特别的困扰——甲基丙二酸血症。这是一种遗传病,让我在求医问药的路上倍感艰辛。直到有一天,我偶然接触到了线上问诊平台,那里有一群专业的医生,他们耐心、细致,给了我重生的希望。

    那天,我鼓起勇气,向一位生殖健康与不孕症科的医生咨询了关于甲基丙二酸血症的问题。他首先耐心地询问了我的病情,然后详细解答了我的疑问。他说,根据我的情况,我可以尝试试管婴儿技术。虽然我心中充满了期待,但也夹杂着紧张和不安。

    在医生的指导下,我完成了携带者筛查,并按照他的建议,等待两次月经周期后开始准备试管婴儿。在这期间,我经常通过线上平台与医生沟通,他总是不厌其烦地解答我的每一个问题,给我提供了很多支持和鼓励。

    终于,在我准备试管婴儿的时候,医生告诉我,我已经做好了充分的准备。他的话语让我感到无比的安心和信心。虽然我心中仍然有所担忧,但我知道,我已经尽了自己最大的努力。

    经过一段时间的等待,我成功地怀上了宝宝。在产检过程中,我依然保持着与医生的线上沟通,他给我提供了很多宝贵的建议。现在,我的宝宝已经健康出生,我感到无比的幸福和满足。这一切,都离不开那位生殖健康与不孕症科医生的耐心和专业。

    通过这次经历,我深刻体会到了线上问诊的便捷和高效。它不仅让我在家就能享受到优质的医疗服务,还让我感受到了医生的专业和关怀。我相信,在未来的日子里,线上问诊将会成为越来越多人的选择。

  • 在这个医疗科技发展迅猛的时代,越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊,享受便捷、高效的医疗服务。某天,一位患者在网上咨询了一个神经内科医生,主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示,孩子现在五岁多了,但没有任何症状,只是想咨询一下相关情况。

    医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。

    通过互联网医院进行线上问诊,不仅可以方便患者就医,也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中,医生的耐心、细心和专业素养尤为重要,这样才能真正做到“以患者为中心”,为患者的健康保驾护航。

  • 今天是个晴朗的周末,我带着孩子去了京东互联网医院进行线上问诊。医生***非常专业和亲切,首先让我详细描述了孩子的症状,然后耐心地询问了一些相关的问题。在了解了孩子的情况后,医生非常细心地查看了孩子的病例,确保对病情有全面的了解。

    在与医生的沟通中,我感受到了他严谨的工作态度和专业的医疗知识。当我询问关于丙戊酸钠口服溶液的使用时,他不仅告诉我了正确的服用方法,还提醒了我一些注意事项,让我对药物有了更深的了解。

    然而,当我提出需要医生开具处方或用药建议时,医生告诉我由于系统限制,无法为我开具处方。尽管如此,他并没有让我感到失望,而是建议我联系客服解决问题。在等待客服回复的过程中,我感受到了医生对我的关心和耐心。

    虽然客服没有立即回应,但医生始终关注着我的进展。最终,在医生的指导下,我联系了客服并成功解决了问题。这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院在提供便捷医疗服务方面的优势。

    这次线上问诊让我对京东互联网医院留下了深刻的印象。医生的专业、耐心和负责让我倍感安心,也让我对互联网医院有了新的认识。我相信,随着互联网医疗的发展,会有越来越多的患者从中受益。

  • 我有一个6岁的孩子,最近出现了甲基丙二酸血症的症状,我决定通过互联网医院进行线上问诊。医生在问诊开始时,提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,这让我感到医生非常专业负责。在问诊过程中,医生让我详细描述孩子的症状,为提升沟通质量,还告诉我问诊可持续2天,让我有充分的时间描述问题。医生询问是否需要开药,并且在了解了孩子的用药情况后,为我制定了合适的治疗方案。

    医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。

  • 我是一个焦虑的母亲,我的孩子被诊断出丙酸血症,这是一种罕见的遗传代谢疾病。每天我都在担心他的健康,尤其是心脏问题。医生建议我们使用辅酶q10来保护他的心脏,但我不知道如何获取这种药物。于是,我决定尝试在线问诊,希望能找到一位专业的医生来帮助我。

    我选择了京东互联网医院进行在线问诊。通过视频通话,我向医生详细描述了孩子的病情和需要。医生非常耐心地听我讲述,并解释了丙酸血症的治疗方法和辅酶q10的作用。然而,由于这是一种儿科疾病,医生建议我转诊到儿科医生那里去开具处方。

    我感到有些失望,因为我原本希望能够直接从这里获得处方。但是,医生也理解我的困扰,于是他建议我提供成人的信息,以便他可以为我开具一个成人的处方。虽然这不是我最初的计划,但我还是接受了这个建议。

    整个在线问诊过程非常顺利。医生专业、耐心,解答了我的所有疑问。最终,我成功地获得了辅酶q10的处方,并且我也学到了更多关于丙酸血症的知识。在线问诊不仅节省了我的时间和精力,还让我在家中就能得到专业的医疗服务。

    丙酸血症就医指南 常见症状 丙酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要影响儿童。常见症状包括呕吐、食欲不振、疲劳、发育迟缓等。心脏问题也是一个重要的关注点,需要及时治疗和管理。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 严格控制饮食,避免高蛋白食物; 2. 定期服用辅酶q10,以保护心脏健康; 3. 定期进行血液检查,监测丙酸水平; 4. 遵循医生的治疗方案,按时服药; 5. 注意休息,避免过度劳累。

  • 我是一位年轻的母亲,我的小孩20个月大,最近在一次例行检查中发现他的C3和C24指标偏高。这个消息就像晴天霹雳一样打击了我。作为一个普通人,我对这些专业术语一无所知,但我知道这可能意味着我的孩子患有某种遗传代谢病。我的心情从焦虑到恐惧,仿佛整个世界都在崩塌。

    我开始疯狂地搜索相关信息,希望能找到一些答案。然而,网络上的信息五花八门,让我更加困惑和担忧。最后,我决定寻求专业医生的帮助,通过京东互联网医院进行在线咨询。

    在与医生的交流中,我逐渐了解到C3和C24高可能是甲基丙二酸血症的迹象,这是一种罕见的遗传代谢病。医生建议我进行尿有机酸检测和基因检测,以便更准确地诊断。虽然等待结果的过程很煎熬,但我知道这是必要的步骤。

    在等待期间,我也开始关注孩子的其他症状,例如头围偏小和大运动落后。这些都可能是疾病的表现。医生也提醒我,除了甲基丙二酸血症外,还需要排除其他可能的原因,例如肾上腺脑白质营养不良等。

    这次经历让我深刻认识到,面对未知的疾病和症状,我们需要保持冷静,寻求专业的医疗帮助。同时,也要学会如何正确地使用互联网资源,避免被错误或不完整的信息误导。最重要的是,无论结果如何,我们都要有勇气和信心去面对和应对。

    甲基丙二酸血症就医指南 常见症状 甲基丙二酸血症的常见症状包括发育迟缓、头围偏小、智力障碍、肌肉无力、抽搐等。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。 推荐科室 儿科、遗传代谢科、神经内科等相关科室。 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,可能包括药物治疗、饮食调整等。 2. 定期进行检查和评估,以监测病情的变化和治疗的效果。 3. 给予孩子充分的关爱和支持,帮助他们建立自信和积极的生活态度。 4. 加强家庭成员的教育和培训,提高对疾病的认识和应对能力。 5. 寻求专业的心理咨询和支持,帮助自己和家人应对可能出现的压力和挑战。

  • 经过十多年的时间,患者需要开具一种名为丙戌酸镁缓解片的药物。医生根据患者的需求和病情,细致评估后,为患者开具了相关处方。患者在互联网医院完成了在线咨询和药品购买,得到了及时的医疗服务和支持。

    医生的专业知识和细心品质得到了患者的认可,为患者提供了有效的医疗建议和治疗方案。在医生的指导下,患者成功购买了所需药品,解决了自己的健康问题。

  • 丙酸血症是一种较为罕见的遗传代谢病,主要影响儿童。本文将为您详细介绍丙酸血症的症状、诊断方法以及治疗方法。

    一、症状

    丙酸血症的发病时间较早,大多数患儿在出生后不久就会出现症状。这些症状主要包括:

    1. 酮症酸中毒:患儿会出现反复呕吐、呼吸深快、脱水等症状。

    2. 发育迟缓:患儿可能会出现智力低下、语言障碍、运动能力下降等问题。

    3. 神经系统症状:患儿可能会出现惊厥、脑萎缩、EEG异常等症状。

    4. 骨质疏松症:患儿可能会出现骨骼发育不良、易骨折等问题。

    二、诊断

    丙酸血症的诊断主要依据以下方法:

    1. 血液检查:检测血液中丙酸及其代谢产物的浓度。

    2. 遗传检测:检测丙酰辅酶A羧化酶基因的突变。

    3. 细胞功能检测:检测白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶的活性。

    三、治疗

    丙酸血症的治疗主要包括以下方法:

    1. 营养治疗:控制蛋白质的摄入量,避免酮症酸中毒的发作。

    2. 药物治疗:使用特定的药物来改善丙酸血症的症状。

    3. 手术治疗:在必要时进行手术治疗。

    四、预防

    丙酸血症的预防主要包括以下方法:

    1. 健康的生活方式:保持良好的饮食习惯,避免过度劳累。

    2. 遗传咨询:对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询。

    3. 早期筛查:对于有疑似症状的儿童,建议进行早期筛查。

  • 我是一位年轻的母亲,我的宝宝10个月大了,最近她总是整夜的哭闹,精神状态也很差。更糟糕的是,她被确诊患有癫痫和甲基丙二酸血症。每次看到她痛苦的样子,我都感到无助和心碎。

    在网上搜索治疗方法时,我发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着一丝希望,我决定尝试一下。通过图文问诊的方式,我向医生描述了宝宝的症状和病史。医生非常耐心地听我讲述,并询问了很多细节问题,包括宝宝的精神状态、尿量、是否有湿疹等。

    医生告诉我,宝宝的症状与癫痫和甲基丙二酸血症相符,并建议我开具一些药品。由于我之前的病历资料不在身边,医生建议我第二天上传。同时,医生也提醒我宝宝用药剂量是个体化的,需要提供详细的用法用量信息。

    第二天,我上传了宝宝的病历资料,并提供了她正在使用的药品信息。医生根据这些信息,为我开具了开浦兰、奥卡西平、妥泰和东维力等药品的处方。虽然医生只能开具一部分药品,但他保证会在结束后补开一盒。

    通过京东互联网医院的在线问诊服务,我不仅得到了专业的医疗建议,还避免了在疫情期间频繁去医院的风险。现在,宝宝的症状有所改善,我也感到了一丝安慰和希望。

    癫痫和甲基丙二酸血症的治疗指南 常见症状 癫痫和甲基丙二酸血症的常见症状包括反复发作的抽搐、精神状态差、整夜哭闹等。这些疾病多见于儿童和青少年,需要及时就医治疗。 推荐科室 神经内科和儿科 调理要点 1. 定期服用医生开具的药品,如开浦兰、奥卡西平、妥泰和东维力等。 2. 注意宝宝的精神状态和尿量变化,及时向医生反馈。 3. 避免宝宝接触可能引发癫痫发作的刺激物,如强光、噪音等。 4. 给宝宝提供一个安静、舒适的睡眠环境,帮助她改善睡眠质量。 5. 定期复诊,根据宝宝的病情调整治疗方案。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号