长春通源医院丙酸血症推荐专家

长春通源医院，成立于2003年，坐落于长春市高新技术产业开发区，是吉林省慈善总会医疗救助定点医院。医院一期建筑面积6.6万平方米，规划床位1500张，拥有1000余名职工，200余名中高级职称专业技术人员。2013年，长春通源医院与北京阜外心血管病医院强强联手，成立“北京阜外心血管病医院吉林诊疗中心”，成为东北地区唯一心脏病诊疗中心。医院以临床、科研、教学三位一体，提供现代化、标准化的医疗服务。其中，心内科是医院重点科室之一，对丙酸血症等罕见遗传性疾病有着丰富的治疗经验，为患者提供专业、人性化的诊疗服务。长春通源医院，致力于为患者提供全方位的健康保障。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。