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出生半个月医生让放弃的甲基丙二酸血症宝宝

出生半个月医生让放弃的甲基丙二酸血症宝宝
发表人:老纪儿科知识科普
出生半个月发病,医生让放弃的甲基丙二酸血症的孩子,现在12岁了,现在是个爱笑,开朗,喜欢干活的大男孩。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酸血症疾病介绍:
丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

  • 转氨酶高2000肝区痛吃饭恶心,吃药输液无效怎么回事,做B超没有,肝脏有没有问题,然后有没有查乙肝,病毒性肝炎的标志物,有没有喝酒,肝胆方面的问题有没有,不放心可以做CT看一下,目前情况转氨酶高,可能要检查一下有没有什么特殊的原因。

  • 患者视角的互联网医疗之旅

    那是一个普通的周末,我带着孩子来到了京东互联网医院。孩子的身高问题一直让我担忧,尽管我们尝试了各种方法,但效果并不理想。

    医生***接待了我们,他的态度温和而专业,详细询问了孩子的情况,并耐心地解答了我的疑问。经过一系列的检查,我们发现孩子患有丙酸血症。

    面对这个结果,我既惊讶又担忧。医生***并没有让我感到恐惧,他详细解释了病情,并告诉我目前的治疗方案和注意事项。

    在随后的治疗中,我严格按照医生的建议进行。虽然治疗过程并不轻松,但孩子的病情逐渐好转,这让我感到非常欣慰。

    在此过程中,医生***展现了他的专业素养和对患者的关爱。他不仅关注孩子的病情,还关心我们的心理状态,让我们感受到了温暖和希望。

    现在,孩子的病情已经得到了很好的控制,我们也将继续按照医生的指导进行治疗。感谢京东互联网医院,感谢医生***,是他让我们重新看到了希望。

  • 小儿丙酸血症是一种常见的遗传性代谢性疾病,由于缺乏丙酮酸羧化酶,导致体内丙酮酸无法正常代谢,从而引起一系列症状。目前,小儿丙酸血症尚无根治方法,因此预防显得尤为重要。

    一、产前诊断:

    1. 羊水穿刺:在妊娠中期17-20周,通过腹壁进行羊水穿刺,获取羊水细胞,进行酶活性测定或基因分析,以判断胎儿是否患有丙酸血症。

    2. 绒毛取样:在妊娠10-12周,通过腹壁吸取绒毛,进行酶活性测定或基因分析,提前获取诊断结果。

    3. 非损伤性产前诊断:从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞,进行染色体数目异常检测或基因突变检测。

    二、日常预防:

    1. 健康饮食:保持均衡的饮食,摄入充足的蛋白质、脂肪和碳水化合物,避免过量摄入糖分和脂肪。

    2. 适量运动:适当的运动有助于提高身体素质,增强免疫力。

    3. 定期体检:定期进行体检,及时发现病情变化。

    4. 遵医嘱:按照医生的建议进行治疗和用药。

    三、治疗方案:

    1. 营养治疗:通过调整饮食,补充丙酮酸羧化酶的底物,缓解症状。

    2. 药物治疗:根据病情,使用抗生素、抗病毒药物等。

    3. 其他治疗:如血浆置换、血液透析等。

  • 那天,阳光透过窗户洒在温馨的诊室里,我坐在椅子上,心里有些紧张。这是我和医生***的第一次线上问诊。

    “就是,感觉有点奇怪,左卡尼汀是先吃一段时间吗?”我小心翼翼地问道。

    “食物暂时不需要特别规避,之前吃着也还好,1个月再复查看看。”医生***的声音温柔而坚定,让我心中的石头慢慢落了下来。

    “一天两次,一次5ml吗?”我再次确认。

    “嗯嗯,对的。”医生***的回答让我感到安心。

    “好的,谢谢医生,我们可能国庆假期来,不知道您有时间不?”我问道。

    “国庆我们正常上班,你还是周三在。”医生***的回答让我放心了许多。

    “你先提前挂号,挂不到再来找我加号就是。”医生***提醒我。

    “就是加号需要等得有点久。”我有些担忧。

    “尽量自己先挂。”医生***的语气中透露着对我的关心。

    “加号就是直接去医院找您吗?”我再次确认。

    “对的,加号就是最后看。”医生***的回答让我感到放心。

    这次线上问诊让我深刻感受到了医生的专业和关怀,也让我对疾病有了更深的了解。我相信,在医生的指导下,我会战胜病痛。

  • 经过十多年的时间,患者需要开具一种名为丙戌酸镁缓解片的药物。医生根据患者的需求和病情,细致评估后,为患者开具了相关处方。患者在互联网医院完成了在线咨询和药品购买,得到了及时的医疗服务和支持。

    医生的专业知识和细心品质得到了患者的认可,为患者提供了有效的医疗建议和治疗方案。在医生的指导下,患者成功购买了所需药品,解决了自己的健康问题。

  • 我最近有个朋友,她在网上看病,因为一直在吃丙戊酸钠,但确诊报告找不到了,所以不知道怎么买药。她联系了一家互联网医院,医生很耐心地询问了她的情况,并且提醒她需要提供相关证明以确保用药的准确性。医生还特别强调了保护个人隐私的重要性,并且在开具处方时向她解释了相关规定和注意事项。

    在医生的指导下,她成功购买到了药品,并且得到了专业的用药建议。这次网上问诊给她带来了很大的便利,而且医生的专业素养和耐心沟通也让她感到非常满意。

    通过这次经历,她深刻感受到了互联网医院的便利和医生的专业素养,也更加坚信了自己在网上看病的选择。

  • 甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,主要影响婴幼儿。这种疾病的特点是代谢紊乱,导致体内甲基丙二酸积累,进而引发一系列严重的临床症状。

    症状通常在新生儿期或婴儿早期出现,包括反复呕吐、脱水、呼吸困难、肌肉张力低下、生长发育迟缓、智力障碍等。严重病例甚至可能出现昏迷、呼吸衰竭,威胁患儿生命。

    目前,甲基丙二酸血症尚无根治方法,主要采用对症治疗,以缓解症状、改善代谢。治疗措施包括限制蛋白质摄入、补充维生素B12、左旋卡尼汀等。其中,饮食疗法尤为重要,通过调整饮食结构,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,有助于控制病情。

    对于甲基丙二酸血症患儿,家庭护理同样至关重要。家长需要密切关注患儿的病情变化,定期复查,及时调整治疗方案。同时,要确保患儿获得充足的营养,避免感染等并发症。

    为了提高甲基丙二酸血症的早期诊断率,建议有家族史的孕妇进行产前诊断。此外,加强遗传咨询和健康教育,提高公众对该疾病的认知,也是预防甲基丙二酸血症的重要措施。

    甲基丙二酸血症的治疗需要在专业医生的指导下进行。患儿应定期到儿童代谢病科就诊,接受全面的评估和个体化的治疗方案。通过综合治疗,可以有效改善患儿的预后,提高生活质量。

  • 那天,我带着刚出生的宝宝,忐忑不安地走进了京东互联网医院的新生儿科线上咨询室。

    “您好,麻烦帮忙看一下。”我紧张地说。

    医生温和地回应:“您好,请问宝宝最近有什么不适吗?”

    我说明了宝宝足底血检查中丙酰基碱和C3/C2偏高的情况,医生耐心地听完后,告诉我:“还不能判定宝宝有甲基丙二酸血症,需要再次复查。”

    我担心地问:“需要复查吗?”医生安慰道:“是的,需要复查的。现在高的并不算多,并不能确定小孩就有问题,复查很可能就正常了。”

    我听到医生的话,心中稍感安慰,但还是有些担忧:“也有可能是其他因素导致过高的嘛?”医生回答:“刚出生第一次查这个很多宝宝有些指标异常的,小孩刚出生内分泌代谢不成熟,是正常现象。”

    听到这里,我松了一口气,对医生说:“好的,谢谢医生。”医生微笑着说:“不必太担心,我们会密切关注宝宝的情况的。”

    在随后的几天里,我按照医生的建议,带着宝宝进行了复查。最终,宝宝的指标恢复了正常,医生告诉我:“恭喜您,宝宝一切都好。”听到这个消息,我心中的石头终于落地了。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了医生的专业和耐心。在京东互联网医院,我感受到了医疗服务的便捷和人性化,也让我对医生这个职业有了更深的敬意。

  • 在互联网医院进行线上问诊是一种方便快捷的医疗服务方式,我有幸通过这种方式咨询到了***医生,***医生是一位非常专业且耐心细致的医生。

    在与***医生的对话中,***医生首先询问了我的病情和症状,然后给出了针对性的建议和治疗方案。***医生不仅准确评估了我的病情,还为我提供了购买丙戊酸钠口服液的处方。

    通过互联网医院,我不仅得到了及时的医疗帮助,还感受到了***医生的专业品质和关怀。感谢***医生的帮助!

  • 我还记得那天,我的儿子小明指甲发黄的样子。作为一名小说家,我总是善于捕捉生活中的细节,但这一次,我却被吓坏了。小明的指甲不仅发黄,还有轻微的凹陷。我心中一阵恐慌,担心这是否是某种严重疾病的征兆。

    我立即上网搜索相关信息,输入了“儿童肾虚怎么治疗”这个长尾词。经过一番搜索,我找到了京东互联网医院,并决定在线咨询一位专业的医生。

    在与医生的对话中,我上传了小明的指甲照片。医生仔细查看后,告诉我小明可能患有肾虚引起的指甲问题,并建议我们使用丙酸和他克进行治疗。经过近三个月的用药,小明的指甲情况有所改善,但第二个手指甲仍然有些突起。医生建议我们继续使用他克,并将丙酸升级为卤米松试试看。

    在医生的指导下,我们顺利完成了用药过程。小明的指甲逐渐恢复正常,我也从中体会到了互联网医院的便捷和高效。通过这次经历,我更加深入地了解了肾虚对儿童健康的影响,并学会了如何正确地使用药物进行治疗。

    儿童肾虚引起的指甲问题就医指南 常见症状 肾虚是指肾脏功能减退,常见症状包括指甲发黄、凹陷、易碎等。此外,肾虚还可能引起腰膝酸软、头晕耳鸣、夜尿增多等问题。 推荐科室 儿科或中医科 调理要点 1. 合理饮食,多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物; 2. 保持良好的生活习惯,避免过度疲劳和精神压力; 3. 使用丙酸、他克等药物进行治疗; 4. 在医生指导下,适当进行中药调理; 5. 定期复查,监测肾脏功能和指甲情况。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,医生非常耐心地与我沟通,详细询问了我的主诉。医生在查看我的病历后,为我开具了丙戊酸钠口服溶液的处方,并提醒我在用药期间如有不适要及时就诊。医生还嘱咐我要定期复查血常规及肝肾功能,以及丙戊酸钠的血药浓度,以确保用药效果和我的健康状况。在问诊结束时,医生再次强调了他的回答仅为建议,鼓励我如有需要可以发起复诊或前往医院就诊。

    这次线上问诊让我感受到医生的专业和细心,他不仅为我解决了疑惑,还给予了贴心的用药建议和复查提醒。我对互联网医院的服务印象非常好,感谢医生的耐心和专业,让我在家就能得到及时的医疗帮助。

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