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假肥大型肌营养不良症:DMD和BMD的临床特点、遗传方式及基因检测

假肥大型肌营养不良症:DMD和BMD的临床特点、遗传方式及基因检测
发表人:运动与健康

假肥大型肌营养不良(Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic)是一种常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,主要包括杜氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy)两种类型。其中,DMD的发病率约为1/3500活产男婴,BMD的发病率则约为DMD的1/10。

DMD的临床特点主要表现在以下几个方面:首先是肌无力,通常在10-12岁时就不能行走,晚期患者肌肉明显萎缩、关节挛缩;其次是腓肠肌假性肥大,90%的患儿有此症状,触之坚韧,以腓肠肌最明显;第三是Gower征、鸭步形态,通常3-5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,呈典型的鸭步,上楼及蹲位站立困难;第四是翼状肩胛,肩胛带肌往往同时受累,举臂无力,但程度较轻;第五是心肌及其它肌肉损害,大多患者伴心肌损害,少数患儿心肌受损严重可产生充血性心力衰竭;最后是智力障碍,大约1/3的患者可能有不同程度的智力障碍的表现。

BMD的临床特征与DMD类似,但发病年龄较晚,进展缓慢,病情较轻,12岁以后尚能行走,心脏受累者少见,智力正常,存活期长,接近正常生命年限。

本病的遗传方式为X连锁隐性遗传,如果女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病,但女性携带者亦有少数有临床表现。相关基因检测主要针对位于X染色体上的DMD基因发生改变而引起的疾病,基因改变造成肌细胞内抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺乏而致病。基因改变的形式多种多样,主要包括缺失突变、重复突变、微小突变。针对不同的突变类型,可利用不同的手段来检测,主要包括MLPA、基因测序、连锁分析。

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    事实上,Y染色体的消亡并不一定预示着男性的消亡。一些啮齿类动物,如东欧鼹鼠和日本田鼠,虽然没有Y染色体和SRY基因,但仍能正常繁衍生殖。科学家们推测,可能存在其他基因可以承担SRY基因的责任,维持男性特征的表达。

    然而,Y染色体的消亡也提醒我们,生物进化是一个缓慢而复杂的过程。即使Y染色体消失,人类也可能已经演化出新的性别决定机制,出现“新男人”。更何况,人类绝不会坐以待毙,为了延续种群,也会开发出更为先进的生物技术。

    总之,Y染色体的消亡是一个值得关注的现象,但它并不意味着男性的消亡。相反,它可能会推动我们更深入地理解生物进化的奥秘,并为未来的人类发展开辟新的道路。

  • 我从未想过,一个小小的水泡会让我如此焦虑。它就像一个不速之客,突然出现在我的肛门上,透明而又神秘。起初,我并没有太在意,毕竟生活中总有各种小毛病。但是,当我发现它不仅不消失,反而似乎在变大时,我的心开始不安起来。

    我决定寻求专业的医疗帮助,于是打开了京东互联网医院的APP。很快,我就被连接到了一位名叫**的医生。他的声音温和而专业,给了我一丝安慰。

    “尊敬的PLUS会员,您好,我是京东健康全职医生**,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”他说。他的话语让我感到一丝放松,但当我描述了我的症状后,我的心又开始紧张起来。

    “可能不太雅观哈医生。”我尴尬地解释道。医生并没有因此而感到不适,反而很耐心地询问了更多的细节。从他的问题中,我能感受到他对我的情况非常关注。

    “这种不是菜花样,从图片上看,感觉像是血栓性外痔。”他最终给出了初步的诊断。听到这个结果,我不禁倒吸了一口冷气。痔疮?我从未想过自己会得这种病。

    医生继续解释说:“痔的发生与多种因素有关,主要原因有:1.大便习惯不良;2.便秘或者腹泻;3.长期的慢病:一些患有慢性支气管炎、肺气肿等慢病的人群也是肛肠疾病的高发人群。4.职业病:不少工作都是长期站立或者是长时间坐着,可以导致肛门、回盲部的静脉回流不畅,从而导致痔疮的发生。5.饮食原因;6.生理因素;7.遗传因素等。”

    我开始反思自己的生活习惯,是否有哪些地方需要改进。同时,我也开始担心这个病会不会影响我的日常生活。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“不用担心,您先坐浴试试,不缓解的话到附近医院检查一下。”

    我决定听从医生的建议,先尝试坐浴治疗。同时,我也开始更加关注自己的健康,希望通过改变生活习惯来预防类似的问题再次发生。这个经历让我深刻地认识到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时寻求专业的医疗帮助。血栓性外痔就医指南 常见症状 血栓性外痔的常见症状包括肛门周围出现硬结、疼痛、肿胀和出血等。易感人群主要是长期站立或坐着工作、便秘或腹泻、饮食不规律、生理因素和遗传因素等。 推荐科室 肛肠科 调理要点 1. 坐浴治疗:使用温盐水或高锰酸钾坐浴20分钟,每天2次。 2. 避免局部刺激:减少灌肠等可能引起局部刺激的行为。 3. 饮食调理:保持饮食规律,多吃高纤维食物,避免辛辣刺激性食物。 4. 药物治疗:如有需要,可以使用一些消炎止痛药物,如布洛芬等。 5. 手术治疗:如果症状严重,可能需要手术治疗,具体方法应由医生根据病情决定。

  • 我从小就有一个小小的烦恼:手臂上长了很多小红点。它们不痛不痒,但总是让我感到不自在。尤其是在夏天,穿短袖的时候,总会有人好奇地问我这是什么情况。我曾经尝试过各种方法来解决这个问题,但都没有效果。直到有一天,我在网上搜索“治疗脾虚手上会长疙瘩吗”,无意中发现了京东互联网医院。

    我决定在京东互联网医院上咨询一位医生。医生很友善地问我有没有其他症状,我告诉他除了这些小红点外,什么都没有。医生问我这些小红点存在多久了,我说已经好几年了。医生看了看图片,告诉我这可能是毛囊角化,类似于毛发被堵住了的感觉。他建议我外用尿素维生素E软膏涂抹,并口服复合维生素B。

    我问医生这是不是皮肤病,医生说是的,并且是一种与基因遗传性疾病相关的病症。我有些失望,问医生能否彻底改善。医生说这个比较难,只能用药物缓解。我问医生有没有彻底解决的方法,医生说没有,因为这个跟基因有关。

    虽然结果不是我想要的,但我还是很感激医生的建议。至少现在我知道了这是什么病症,并且有了一些缓解的方法。也许有一天,科学家们会找到更好的治疗方法。直到那一天,我会继续使用医生推荐的药物,希望能够减轻这些小红点带来的不适感。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你也能找到合适的治疗方法。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    毛囊角化症就医指南 常见症状 毛囊角化症是一种与基因遗传性疾病,主要表现为皮肤上出现小红点或疙瘩,常见于手臂外侧等部位。该疾病不痛不痒,但可能会影响外观,易感人群包括有家族遗传史的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 外用尿素维生素E软膏涂抹,帮助软化角化的皮肤。 2. 口服复合维生素B,补充身体所需的维生素B群,促进皮肤健康。 3. 避免过度清洁和刺激皮肤,使用温和的洗浴用品。 4. 保持皮肤湿润,使用适合自己的保湿产品。 5. 注意饮食健康,多摄入富含维生素A、C和E的食物,帮助改善皮肤状态。

  • 在日常生活中,许多人都面临着血压难以下降的问题。这种情况可能是由多种因素引起的。首先,生活方式的不良习惯如不健康的饮食、缺乏运动、过度的酒精摄入和吸烟等,都可能导致血压升高并难以降下来。其次,遗传因素也可能在一定程度上影响血压的控制。例如,如果你的家族中有高血压的病史,那么你可能更容易患上高血压并且更难以将其控制在正常范围内。此外,某些药物和疾病也可能干扰血压的正常调节,例如,某些非甾体抗炎药(NSAIDs)可能会导致血压升高,而肾脏疾病、甲状腺问题和睡眠呼吸暂停等健康问题也可能使血压难以控制。最后,心理压力和焦虑也可能对血压产生负面影响。因此,管理好自己的生活方式、遗传因素、药物和疾病的影响,以及心理健康,都是控制血压的关键。

  • 我总是很注意自己的外表,尤其是皮肤。所以当我发现自己的胳膊上长了一些小红点时,心里非常不舒服。更让我困扰的是,这些红点只出现在胳膊外侧,内侧却什么都没有。这种不对称的现象让我感到很奇怪,也很担心。

    我决定去京东互联网医院咨询一下。医生很友善地问我有没有照片,我说没有,但我描述了红点的位置和数量。医生听完后,告诉我可能是毛周角化症。这个名字我从来没听说过,但医生解释说它是一种常见的皮肤问题,通常不会引起太大的健康问题,只是影响美观而已。

    我问医生这会怎么样,医生说可以用维A酸来缓解。虽然我知道这不是什么大病,但我还是很担心。医生安慰我说这只是皮肤问题,不会有什么危害。然而,我还是忍不住问医生是否会遗传。医生告诉我,毛周角化症大多数情况下是由遗传引起的,但也可以通过一些方法来控制和缓解症状。

    我问医生平时应该怎么做,医生建议我多用一些润肤的产品。然而,我还是有些不放心,毕竟我用过很多产品都没有效果。医生说,虽然不能完全治愈,但可以缓解症状。至于是否会扩散到全身,医生说一般只会出现在胳膊和大腿上,不会扩散到其他部位。

    我又问医生是否到了中年会好转,医生说这因人而异,有些人可能会缓解,而有些人可能不会。听到这里,我感到有些失望,但也明白了这是一个需要长期管理的问题。

    最后,医生再次强调了使用维A酸和润肤产品的重要性,并鼓励我保持良好的生活习惯。虽然我还有一些疑问和担忧,但我觉得医生的建议很实用,也很温暖。希望我的经历能帮助到其他人,毕竟健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,大家都是怎么处理的呢?

    毛周角化症就医指南 常见症状 毛周角化症是一种常见的皮肤病,主要表现为皮肤上出现小红点或丘疹,多见于四肢外侧,尤其是胳膊和大腿。这种疾病通常不伴随瘙痒或疼痛,但会影响外观美观度。易感人群包括有家族史者和中年人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用维A酸软膏可以帮助缓解症状。 2. 遗传因素是主要原因之一,无法完全治愈,但可以通过治疗和护理来改善症状。 3. 保持皮肤清洁和滋润,避免使用刺激性化妆品和洗浴用品。 4. 在日常生活中,注意防晒和避免过度摩擦皮肤。 5. 如果症状严重影响生活质量,可以考虑光疗或其他专业治疗方法,但需在医生指导下进行。

  • 我还记得那天,站在镜子前,看到自己头发稀疏的样子,心中一阵恐慌。从2019年底开始,我的脱发问题就越来越严重。每次洗头,总能看到大量的头发掉落,像是一场无声的雪崩。家里也有类似情况,我的父母和祖父母都有不同程度的脱发问题。起初,我以为这只是一个家族遗传的特点,直到我开始经常熬夜,才意识到这可能是加速脱发的罪魁祸首。

    我决定去京东互联网医院寻求帮助。医生问我什么时候开始脱发的,我告诉他是从2019年底开始的,大概有两年时间了。医生又问我是否经常熬夜,家族里有没有类似脱发的情况。我点头承认,家里确实有类似情况,自己也经常熬夜。医生告诉我,这种情况考虑和遗传有关,但是熬夜也会影响和加重脱发。他建议我不要熬夜,口服非那雄胺,外用米诺地尔治疗。

    我请求医生帮我开具处方或用药建议。医生给了我一些建议,并强调了健康指导的重要性。我感激地接受了他的建议,决定改变自己的生活习惯,早睡早起,避免熬夜。同时,我也开始使用医生推荐的药物,希望能够控制脱发的进程。

    在这个过程中,我深刻体会到健康的重要性。我们常常忽视自己的身体,直到出现问题才后悔莫及。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同面对和克服这些困难。毕竟,健康是我们最宝贵的财富。肾虚型脱发就医指南 常见症状 肾虚型脱发的常见症状包括头发稀疏、脱落、头皮油脂分泌增多等,易感人群主要是长期熬夜、生活不规律、有家族遗传史的人群。 推荐科室 皮肤科或中医科 调理要点 1. 避免熬夜,保持良好的作息习惯; 2. 口服非那雄胺,外用米诺地尔进行治疗; 3. 保持头皮清洁,避免过度使用化学洗发水; 4. 饮食上多摄入富含蛋白质、维生素和微量元素的食物; 5. 可以尝试中医调理,例如服用六味地黄丸等中药方剂。

  • 胎停是一种常见的妊娠并发症,约50%的早孕期妊娠丢失与胚胎染色体异常有关。因此,进行遗传学检测对于了解胎停原因、评估再次妊娠风险以及制定相应的治疗计划至关重要。

    在选择遗传学检测项目时,需要了解不同检测方法的原理、分辨率、局限性和适应症。常见的检测方法包括核型分析、染色体芯片/CNV-测序、基因panel测序、全外显子测序和全基因组测序。每种方法都有其特点和适用范围,例如核型分析主要用于检测染色体位置改变,染色体芯片/CNV-测序适用于检测小范围的遗传物质数量改变,而基因panel测序、全外显子测序和全基因组测序则主要用于分析基因序列的变异情况。

    在进行遗传学检测前,应首先排除解剖因素和其他可能的原因。对于有典型遗传病家族史、生育过严重出生缺陷患儿、多次复发性流产、有筛查隐性遗传病风险、评估肿瘤发生等风险需求的家庭,基因panel测序、全外显子测序和全基因组测序可能是更好的选择。对于试管婴儿显微镜下卵细胞结构异常的女性个体和排除解剖因素、排除CNV异常的精子生成障碍的男性个体,基因panel测序、全外显子测序和全基因组测序也可能有所帮助。

    总之,选择合适的遗传学检测方法对于理解胎停原因、指导治疗和预防措施至关重要。应根据具体情况和专业医生的建议选择最适合的检测项目。

  • 在妊娠期进行胎儿性别预测并不是为了挑选男孩或女孩,而是为了预防和控制某些与性别有关的遗传病的扩散。例如,X连锁隐性遗传病有180余种,其中包括血友病等。对于携带致病基因的女性与正常男性婚配的家庭来说,他们的男性子女中有一半可能是患者。因此,通过胎儿性别预测,可以选择流产男胎,保留女胎。相反,如果是携带致病基因的男性与正常女性婚配的家庭,他们的男孩都将是正常的,而女孩则可能是携带者。在这种情况下,选择流产女胎可能是更好的选择。

    目前有多种临床方法可以预测胎儿性别,包括B型超声显象法、羊水细胞性染色体检查、绒毛细胞性染色体检查和孕妇外周血基因分析。其中,B超诊断仪是最常用的方法,不仅可以测知胎儿性别,还可以诊断出胎儿是否患有脑积水等畸形和其他一些严重疾病,并可判断多胎、宫外孕等情况。

  • 我总是羡慕那些肩膀宽阔的男生,仿佛他们天生就拥有了某种自信和魅力。每当我站在镜子前,总会不由自主地拉扯自己的肩膀,希望它们能变得更宽一些。于是,我决定去找医生咨询一下,能不能通过某种方法让自己的肩膀变宽。

    我来到了京东互联网医院,通过视频连线与一位医生进行了交流。医生听完我的问题后,语气平静地告诉我:“说实话,这个不大好办,人为没法干预。”

    我有些失望,但仍然不死心地追问:“为什么?我现在还在发育期,难道就不能改变吗?”

    医生解释道:“发育期骨骼应该长得快,但是形状已经那样了。肩膀是长不宽的。”

    我感到一丝绝望,难道我注定要拥有这样窄小的肩膀吗?我问医生:“那运动效果大吗?我可以通过锻炼来改变肩膀的形状吗?”

    医生摇了摇头:“现在啥形状就是啥形状了,跟运动没有关系。形状肯定是和基因有关的。”

    我有些沮丧,但仍然不甘心:“那要想保证宽只能练肌肉,骨骼宽度是基因决定的?”

    医生点了点头:“嗯嗯,是这个意思。”

    我沉默了一会儿,心中充满了疑问和不甘。医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“每个人的身体都有其独特之处,宽肩膀并不是衡量一个人魅力的唯一标准。”

    我点了点头,虽然内心仍然有些失落,但也明白了医生的话。或许,我应该更关注自己的内在美,而不是过分在意外表的缺陷。

    在结束咨询后,我开始反思自己的想法和追求。也许,真正的美不在于外表的完美,而在于内心的自信和坚定。从那以后,我开始更加注重自己的内在修养,努力成为一个更好的人,而不是仅仅追求外表的改变。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?在追求外表美的同时,我们是否忽视了内在的修养和提升?健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    肩膀骨骼发育指南 常见症状 肩膀骨骼的宽度主要由基因决定,发育期内骨骼形状已经基本固定,人为干预效果有限。易感人群包括青少年和成年人,尤其是那些希望改善体型的人群。 推荐科室 骨科或整形外科 调理要点 1. 通过锻炼肩部肌肉来增加肩膀的外观宽度,例如哑铃侧平举、俯卧撑等。 2. 保持良好的体态,避免驼背或其他不良姿势对肩膀形状的影响。 3. 在医生的指导下,考虑进行整形手术来改变肩膀的外观形状,但需权衡手术风险和效果。 4. 注意营养均衡,摄入足够的蛋白质和其他必要营养素,以支持肌肉的生长和修复。 5. 如果有其他健康问题,例如脾虚导致的脸部松弛下垂塌陷,应及时就医治疗,以避免对整体健康的影响。

  • 我还记得那天,拿到乙肝五项结果表面抗原弱阳性的报告时,心情就像被一只无形的大手紧紧攥住。我的脑海里充斥着各种不确定的想法和恐惧,仿佛世界在一瞬间变得陌生而危险。

    我急忙打开手机,搜索“京东互联网医院”,希望能找到一位专业的医生来解答我的疑惑。很快,我就和一位名叫**的消化科主治医生进行了图文问诊。

    “尊敬的PLUS会员您好,我是京东消化科主治医生**,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”他的第一句话就让我感到了一丝安慰。至少,我不再孤单地面对这个问题了。

    我向他描述了我的情况,包括两个指标弱阳性的事实。他的回复很快就到了:“目前乙肝五项结果是表面抗原弱阳,结果是不准确的。”

    这句话让我心中一沉。不是准确的?那我该怎么办?我开始担心自己的健康状况,甚至想象起最坏的结果。然而,医生并没有让我陷入恐慌中太久。他问我是否有不适症状,并询问了我的既往病史。得知我没有任何不适和乙肝病史后,他建议我一个月后复查乙肝五项定量检查,并完善DNA和肝脏彩超。

    我有些疑惑,问他是否因为年龄原因不能接种乙肝疫苗。他的回答很直接:“结果不确定性。”这让我更加焦虑。一个月后,如果复查结果还是不确定,我该怎么办?

    医生似乎看透了我的担忧,安慰我说:“如果一个月以后复查了,没有问题就能接种疫苗。”他还解释了“完善DNA”的含义:检查体内是否有病毒存在,以排除隐匿性乙肝的可能性。

    我感谢他的耐心解答,虽然心中仍有许多疑问和担忧,但至少我知道了下一步该怎么做。这个经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时寻求专业的医疗帮助,不要像我一样因为恐惧而犹豫不决。毕竟,健康是我们最宝贵的财富。乙肝五项结果解读及就医指南 常见症状 乙肝五项结果表面抗原弱阳性可能表示患者体内存在乙肝病毒,但具体情况需要进一步检查。常见症状包括乏力、食欲不振、恶心、黄疸等,易感人群主要是未接种乙肝疫苗的人群和与乙肝患者密切接触的人群。 推荐科室 消化科 调理要点 1. 定期复查乙肝五项定量检查和完善DNA检查,排除隐匿性乙肝的可能性。 2. 如果复查结果正常,可以接种乙肝疫苗进行预防。 3. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和饮酒。 4. 遵医嘱进行治疗,可能需要使用抗病毒药物如恩替卡韦等。 5. 定期进行肝功能检查和肝脏彩超,监测肝脏健康状况。

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