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特纳综合征是一种由于性染色体异常引起的先天性疾病,主要影响女性。其典型核型为45X,占55%的病例。该疾病的发病率在新生女婴中为1/2500,而在自发流产胚胎中高达7.5%。大多数特纳胚胎在孕早期流产,仅有极少数能存活至出生。
特纳综合征的临床表现多样,包括身材矮小、性腺发育不全、智力低于同胞、蹼颈、上睑下垂、低发际、阴毛稀少、无腋毛和外生殖器呈幼稚型。约15%-50%的患者合并心血管畸形,约1/3的患者合并马蹄肾或肾脏发育不全。
诊断特纳综合征需要结合临床表现、超声检查和实验室检查。超声心动图和肾脏超声可以协助诊断是否合并心血管及肾脏畸形。外周血染色体检查可以明确各种核型。
特纳综合征对妊娠有很大影响。大多数特纳综合征妇女不孕,症状较轻的嵌合型患者能够受孕,但流产、死胎、胎儿异常核型发生率高。因此,孕前优生建议包括进行核型分析和产前诊断等措施。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我和老公的生活一直都很平静,直到那两次流产打破了我们原本的宁静。第一次流产时,我还没有太多的恐惧和疑惑,毕竟医生说是胚胎本身的问题。可第二次流产后,我的心就像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。我们双方的染色体都正常,为什么会两次流产?
我记得那天,阳光明媚,微风轻拂,仿佛世界都在向我们微笑。可我却坐在医院的长椅上,手里攥着一张检查报告,心如死灰。医生说,双方染色体都未见明显异常,可能是胚胎本身的问题。可我不甘心,为什么总是我们?
我开始疯狂地搜索各种可能的原因,甚至连“脾虚型崩漏”这种听起来很陌生的词汇也被我翻了出来。每天晚上,我都会躺在床上,脑海里回放着所有可能导致流产的因素,试图找到一个答案。可答案总是那么遥远。
我和老公决定再次尝试怀孕。半年后,我又怀孕了。可这一次,我变得异常敏感,任何小事都能让我心惊肉跳。记得有一次,我在家里突然起了疹子,很痒,虽然自己好了,但我还是担心不已。幸好医生说这只是偶尔过敏,问题不大。
我开始频繁地去医院检查,希望能找到一个确切的答案。医生建议我们去查一下抗精子抗体,可能会有所帮助。我们照做了,结果显示一切正常。可我依然不放心,总觉得有什么地方出了问题。
直到有一天,我在京东互联网医院上看到了一个帖子,讲述了一个和我经历相似的故事。那个女孩也经历了两次流产,最后通过调整生活习惯和心态,成功怀孕并生下了健康的宝宝。我被深深地触动了,原来我不是孤单的。从那以后,我开始尝试放松心态,调整生活习惯,多做运动,少吃辛辣食物。慢慢地,我的心态变得平和了,身体也变得更健康了。
现在,我已经成功怀孕了,宝宝健康地成长着。回想起那段艰难的时光,我深深地感激京东互联网医院和所有支持我的人。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能一起分享经验,互相支持,共同走出困境。
我记得那天,阳光透过窗户,照在我脸上,温暖而又刺眼。我的心情却像被浸泡在冰水中一样,冷得发抖。我的早产儿子,带着引流管,躺在床上,时不时地打嗝。这个小小的生命,似乎在向我诉说着他的不适。
我紧握着他的小手,眼泪不停地滑落。医生进来了,问我孩子是不是着凉了。我摇头,告诉他孩子从保温箱出来两天,肺部还没成熟,正在家里输氧,插食管。医生询问了孩子的出生周数和住院天数,听完后,眉头紧锁,神情严肃。
“孩子病情严重,贫血也输血了,做的穿刺也没事,有查的21条染色体,说两个月出结果。”我向医生汇报了孩子的最新情况。医生沉默了一会儿,然后说:“时间还短,需要继续观察。”
我感到一阵绝望,孩子不会吃,不能哭,不能闹,整天都在打嗝。医生问我孩子打嗝的情况,是否可以缓解。我摇头,告诉他孩子一直有打嗝,无法缓解。医生叹了口气,说:“这种情况建议是住院治疗。”
我心中一惊,孩子已经在保温箱里住了十天,难道还要再次住院?我问医生,孩子会不会有后遗症。医生说:“这个不好说,恢复好的,可以没有。”
我不禁想起了抛妇产的经历,那是我一生中最痛苦的时刻。现在,我的孩子又面临着如此大的挑战。我问医生,孩子会留下什么后遗症。医生说:“可能会发育落后。”
我感到一阵恐惧,孩子的未来会是什么样?我问医生,孩子会不会出现残疾或哑巴,大脑不好的情况。医生安慰我说:“不会出现残疾或哑巴,大脑不好的情况。”
我松了一口气,至少孩子的大脑没有问题。医生告诉我,孩子的出生评估分数是7分,恢复还是比较好的。医生建议我配合住院医生治疗,孩子的病情需要专业的医疗团队来处理。
我点头,决定再次将孩子送回保温箱。虽然我很害怕,但我知道这是最好的选择。医生告诉我,孩子的血也有感染,可以抗感染,这些问题不大。我感到一丝安慰,至少孩子的病情不是无法治愈的。
我抱起孩子,轻轻地亲吻他的额头,告诉他:“爸爸妈妈会一直陪着你,直到你康复。”
在送孩子回保温箱的路上,我不停地祈祷,希望孩子能够早日康复。虽然我很害怕,但我知道,只要我坚持下去,孩子一定会好起来的。
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睾丸女性化综合征(Testicular feminization syndrome, TFS),也被称为雄激素不敏感综合征(Androgen insensitivity syndrome, AIS),是一种常见的男性假两性畸形。这种疾病的发生是由于雄激素受体(Androgen receptor,AR)基因突变,导致AR结构和功能异常,使得靶组织对雄激素不敏感,从而影响患者向男性化方向的发展。同时,由于患者体内雌激素受体正常,睾酮可以转化为雌激素,导致患者在青春期后第二性征呈现女性特征。
TFS属于X连锁隐性遗传病,新生男婴的发病率为1/60000~1/20000。胚胎在性别未分化阶段有一对未分化的性腺、两套生殖管和生殖窦。胚胎的性别发育方向取决于受精卵中的性染色体。若受精卵中包含Y染色体,胚胎将发育成男婴,否则将发育成女婴。睾丸的形成是由位于Y染色体上的SRY基因诱导的。随后,睾丸进而决定了生殖管的发育,这一过程是由两种激素共同调节完成的,即睾酮和Mullerian管抑制物质。其结果是,两侧的Wolffian管最终成为附睾、输精管、精囊,而Mullerian管退化。但如果缺乏这两种睾丸激素,Wolffian管就会退化,Mullerian管将发育成输卵管、子宫、阴道的上2/3。随着内生殖器的发育,雄激素的持续分泌,将引导外生殖器向男性发展,否则,将向女性演变。
AR基因位于Xq11-q12,包含8个外显子,编码919个氨基酸。AR基因具有3个特征性的功能域:N末端的转录激活区(NTD)、DNA结合区(DBD)、c末端的激素结合区(LBD)。LBD区域是结合雄激素的关键结构,参与核定位、受体二聚化及蛋白间的相互作用。AR基因是突变发生率最高的甾体激素受体之一,绝大多数突变发生后可影响受体与配体结合,或者导致受体-雄激素复合物的转录激活潜能丧失。AR是核受体超家族成员,位于细胞浆内,是配体依赖性转录因子,与人体内两种主要的雄激素——睾酮和双氢睾酮(DHL)结合,发挥不同的生物学功能。受体-睾酮复合物在胚胎期启动Wolffian管的分化,调控黄体生成素(LH)的分泌和精子发生;受体-DHL复合物的主要作用是促进胚胎期外生殖器官和前列腺的发育,同时参与青春期第二性征的发育。
根据雄激素受体缺陷的程度不同,患者可表现为从完全女性表型,尿道下裂或小阴茎,到正常男性表型仅伴不育或乳腺发育等不同程度男性假两性畸形的广泛表现。治疗通常涉及性腺去留的时机、性别取向的指导、性激素的补充、外阴、阴道的整形以及其他部位的整形等多个方面。对于有TFS家族史的孕妇,应在孕早期或孕中期行羊水或绒毛检查,如胎儿染色体核型为46,XY,孕中期应予B超检查、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜或磁共振成像检查观察胎儿外生殖器的发育情况,如检查结果为女性或生殖器发育异常应建议终止妊娠。
每个孕妈都期待着十月怀胎,瓜熟蒂落的美好结局。然而,生活中总有不幸的反复流产夫妇,他们一次次经历妊娠失败的打击。那么,究竟是什么原因导致了反复流产?又该做哪些检查呢?这是许多流产患者共同的疑问。实际上,流产的原因非常复杂,主要涉及以下各个方面,需要通过详细的病史、月经史、生育史、家族史、既往史的询问,并结合一系列实验室检查,才能全面评估患者的致病原因。
反复流产的原因和检查方法包括以下多个方面,临床医生可能会根据患者的情况进行相关检查:
总之,反复流产的病因学非常复杂,是一个多因素的复杂妊娠并发症。需要详细筛查并对症治疗。
我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安详。孕13周的我,手里拿着刚刚从医院拿回来的唐筛结果,心中却没有预期的喜悦。那个数字,0.36,像一根刺扎在我心上,无法忽视。
我打开了京东互联网医院的APP,选择了图文问诊,输入了我的问题:“孕13周,唐筛结果pappa0.36偏低,需要进一步检查吗?”
很快,医生回复了我:“您好,孕13周的唐筛结果显示pappa0.36偏低,这可能意味着胎儿存在某些风险。建议您拿纸质报告,并到产前诊断门诊进行咨询和进一步检查。”
我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在我面前崩塌。我的脑海中充满了各种不确定性和恐惧。会不会是唐氏综合征?会不会是其他染色体异常?我该怎么办?
医生似乎看出了我的担忧,继续说:“请不要过于紧张,我们需要更多的信息来做出准确的判断。无创DNA或羊水穿刺都是可行的检查方法。”
我点了点头,虽然我知道这只是一个虚拟的医生,但他的话语却给了我一丝安慰。我决定听从医生的建议,去医院做进一步的检查。
在接下来的几天里,我经历了各种检查和等待。每一次结果出来,我都像是在悬崖边上徘徊,生怕自己会掉下去。然而,每一次结果都显示一切正常,我的心情也逐渐平静下来。
现在回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜生命的可贵。即使面对未知和恐惧,我们也不能放弃希望。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心帮助我度过了那段艰难的时光。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,当我拿到产检报告时,心情瞬间跌入谷底。唐氏综合征中期高风险,这几个字像一把利刃,狠狠地刺进了我的心脏。
我急忙拨通了京东互联网医院的电话,希望能从医生那里得到一些安慰。接电话的医生温柔地安抚我:“不要太着急,唐筛有假阳性的可能。我们需要进一步做无创DNA检查来确定结果。”
我按照医生的建议进行了检查,等待的日子里,我仿佛被无形的重担压得喘不过气来。每天晚上,我都会翻来覆去,想象着各种可能的结果,心中充满了恐惧和焦虑。
终于,检查结果出来了。医生告诉我,无创DNA显示孩子没有已查的几对染色体异常,但这并不意味着孩子一定健康。我的心情像过山车一样,忽上忽下,无法平静。
医生建议我再做羊水穿刺,以便更准确地了解孩子的健康状况。我犹豫了很久,毕竟这项检查有一定的风险。然而,为了孩子的未来,我还是决定去做。
在等待羊水穿刺结果的日子里,我经常会想起我和丈夫的初衷:我们想要一个健康、快乐的孩子。现在,这个愿望似乎变得遥不可及。我开始反思自己的生活方式,是否有什么地方做得不够好,导致孩子有这样的风险。
最终,羊水穿刺的结果也出来了。医生告诉我,孩子的染色体异常情况并不是很严重,但仍需要密切关注和治疗。我松了一口气,心中充满了感激和希望。
这段经历让我深刻地体会到,健康没有小事。我们需要时刻关注自己的身体,及时就医,尤其是在面临重大疾病风险时。京东互联网医院为我提供了及时、专业的帮助,让我在最困难的时刻找到了方向和支持。
现在,我和丈夫正在积极地为孩子的未来做准备。我们知道,路还很长,但我们有信心和决心,去面对所有的挑战和困难。因为我们深知,爱和坚持,才是最强大的武器。
在妊娠12周以前,胚胎停育的现象并不罕见。很多准妈妈在经历过一次流产后,会感到非常焦虑和恐惧,担心下一次怀孕的结果。然而,研究表明,第一次胚胎停育的主要原因是胚胎染色体异常,属于自然淘汰的过程。因此,从医学角度看,并不需要进行过多的检查。
如果准妈妈仍然想要进行检查,以下是一些基本的检查项目:感染项目的筛查、内分泌检查、影像学检查如超声、丈夫精液检查。需要注意的是,虽然有很多因素可能影响胚胎的发育,但彻底的检查往往是有创的或花费较高的,例如染色体、宫腔镜等。对于一次流产者来说,暂时不必进行这些检查。
一些医院的医生可能会建议准妈妈在孕早期进行孕酮和HCG检查,并在孕酮偏低时口服或注射黄体酮以“保胎”。然而,事实上,黄体酮的“保胎”作用与安慰剂无异,过多的黄体酮甚至可能导致男婴女性化等副作用。即使医生尽力帮助准妈妈保住孩子,孩子的质量也可能并不高。这是大自然优胜劣汰的法则。
因此,准妈妈们应该以平常心对待怀孕分娩,不要过于强求或紧张焦虑。过度的焦虑和紧张情绪本身也会对胎儿产生不利影响。祝愿所有的准妈妈都能拥有一个健康漂亮的宝宝!
我怀孕2个月了,12号那天早上起床时,发现有少量出血。心中一紧,赶紧去当地的保健院检查。医生开了孕酮片给我,告诉我要注意休息,避免剧烈运动。然而,今天早上出血比之前多了一些,我的心情也随之沉重起来。
我急忙联系了京东互联网医院,希望能得到更专业的建议。黎医生接待了我,听完我的情况后,他说:“如果有出血的话,还是考虑有流产的风险。”这句话像一把利刃,刺痛了我的心。我不禁想起了之前的经历,已经有三次人工流产和两次自然流产了。每一次都像是一次打击,让我对这次怀孕充满了担忧和恐惧。
我告诉黎医生,之前的检查显示胚芽22厘米,今天早上检查时变成了21厘米,胎儿没有长大,但依然有胎心。黎医生安慰我说:“21和22厘米这种误差是超声波检查的正常现象,不用太担心。”他建议我继续保胎,如果出血逐渐减少,那么病情就相对平稳了。
我问黎医生,这种情况下胎儿能否保住的几率大不大。黎医生说:“因为你之前有过多次流产的经历,所以这次怀孕的风险确实比较高。但是,只要我们积极治疗,还是有希望的。”他的话给了我一丝安慰,但我依然无法摆脱内心的焦虑和不安。
我向黎医生询问了关于胚胎染色体异常的问题。黎医生解释说:“胚胎染色体异常通常是由基因突变引起的,与父母的遗传因素无关。”他建议我暂时不要做染色体检查,先观察一下病情的发展。
在与黎医生的交流中,我也了解到了一些关于先兆流产的知识。除了检查孕酮外,还可以抽血查hcg。黎医生告诉我,我的hcg值是正常的,这是一个好消息。同时,他也提醒我要注意休息,避免剧烈运动,保持清淡饮食,避免辛辣刺激的食物。
我问黎医生,为什么每次都是早上起床时有褐色的血排出来,像来大姨妈似的。黎医生解释说,这是因为晚上积攒在阴道的血流出来。他的解释让我稍微放心了一些,但我依然担心着胎儿的安全。
在这次咨询中,我深深感受到了黎医生的专业和耐心。他的建议和解释让我对自己的病情有了更清晰的认识,也让我对未来的治疗充满了信心。虽然我仍然面临着许多不确定性和挑战,但我相信,只要我坚持治疗,积极面对,总有一天我会迎来一个健康的宝宝。
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我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安静。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。刚刚收到的孕期检查报告单上,NT值高的字眼像一把利刃,刺痛了我的心。
我急忙打开手机,搜索“孕妇肾虚怎么调理好”,希望能找到一些安慰或解决方案。结果却让我更加焦虑。各种说法五花八门,让我更迷茫了。最后,我决定在京东互联网医院上咨询医生。
医生接待了我,仔细阅读了我的检查报告单。他的语气平静而专业:“您的NT值接近临界值,但目前仍在正常范围内的高值。”我紧张地问:“需要进一步检查吗?”医生建议我在孕12周到孕22周之间做一个无创DNA检查,以排除胎儿是否有染色体异常。
我心中一片混乱,担心、恐惧、焦虑交织在一起。医生似乎看出了我的不安,安慰我说:“大部分孕妇在做了无创DNA检查后,结果都是正常的。”他的话让我稍微放心了一些,但内心的波动仍未平息。
接下来的日子里,我按照医生的建议,注意休息,避免劳累,保持心情舒畅。同时,我也开始关注自己的饮食,尽量吃些清淡易消化的食物,避免辛辣刺激的食物。每天晚上,我都会默默祈祷,希望宝宝健康成长。
终于,到了做无创DNA检查的日子。我紧张地走进检查室,心跳加速。检查结果出来后,我才松了一口气。宝宝没有染色体异常!我感激医生的建议和关心,也庆幸自己及时采取了行动。
现在回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜生命和健康。同时,我也深深体会到,面对疾病和困难,及时寻求专业的帮助和建议是多么重要。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和关心让我度过了那段艰难的时光。
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在产前超声检查中,胎儿心室强回声光点是一种常见的超声现象。它被描述为在胎儿左/右心室内出现的、与邻近肋骨回声相似或更强的一点状增强回声。这种现象的发生率约为14.3%,但其具体原因仍不明确。一些研究认为可能与乳头肌中的钙化灶有关。值得注意的是,94.5%的左室强回声在孕晚期或出生后会自然消失。
关于胎儿心室强回声与孕妇的年龄、孕周、体型、胎儿NT值、血糖水平等因素的关系,目前没有明确的证据支持它们之间存在联系。然而,孕妇贫血、不良环境暴露和TORCH感染可能与此现象有关。早期的研究曾将强回声作为唐氏儿及非整倍体染色体异常的超声软指标,但近年来的研究已经排除了亚洲人胎儿心室强回声作为软指标的可能性。
那么,胎儿心室强回声对胎儿的健康是否有影响呢?答案是否定的。强回声并不是一种先天性心脏病,不会对胎儿心脏造成任何不良影响。因此,准妈妈们无需为此担忧。