武汉科技大学医院是由武汉科技大学主办的集医疗、预防、保健、教学及科研于一体的非营利性“二级综合医院”，设置急诊科、全科医学科、内科、外科、中医科、康复医学科、儿科、儿童保健科、妇科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、皮肤科、公共卫生科、预防保健科、健康管理科、手术室、麻醉科、血液透析室、重症医学科（ICU）、医学影像科、超声影像科、临床检验科、药剂科等27个临床、医剂科室，设置住院病床300张，其中预防保健科是国家重点示范专科，全科医学科是湖北省重点特色专科，康复医学科是武汉市重点特色专科。目前医院有武汉市“黄鹤英才计划”/享受政府专家津贴专家1名、教授/主任医师6名、硕士生导师5名、副高职称以上人员29名、博士4名、硕士56名，中级职称专业技术人员72名。目前配置有128排CT、牙科CT、数字拍片机（DR）、移动拍片机、四维/三维/便携彩超、腹腔镜、电子胃肠镜、电子喉镜、麻醉机、呼吸机、全自动生化仪、血液透析机和层流手术室等设备、设施，设备资产7,500余万元。2018年门诊量35万人次，住院患者7,600余人次，医院现在每年完成胃/肠镜检查及治疗2,200余例次，各类手术1,000余台次，可以开展关节置换、腹腔镜及胸腔镜等二级、三级手术。医院高度重视科研、教学工作，目前是“国家卫健委信息化试点医院”、“湖北省教育厅大学生实训基地”、“湖北省全科医学社区培训基地”、“湖北省住院医师规范化培训协同基地”、“省校企共建社区卫生服务实习实训基地”、“武汉大学临床社区实习医院”、“武汉大学人民医院住院医师规范化培训协同基地”、“武汉大学中南医院住院医师规范化培训协同基地”。每年承担校内外学生实习实训、医师培训700余人次。通过国家卫健委住院医师规范化培训的督查评估，至今培训住培硕士学员60名，完成全科医学培训学员15名，通过率100%。每年还培养临床医学、公卫预防、生物工程专业的硕士研究生7-8名。医院先后被评为“武汉市好医院”、“全国百强示范社区卫生服务中心”、“全国优质服务示范社区卫生服务中心”、“武汉市十佳全科医师团队”、“湖北省示范社区卫生服务中心”、“湖北省甲A社区卫生服务中心”、“湖北省群众满意的社区卫生服务中心”、“全国基层中医药先进单位”、“湖北省首批示范国医堂”、“湖北省示范预防接种门诊”。2013年以来，十一届全国政协副主席李金华、国家卫计委副主任崔丽、宣传司司长毛群安、基层卫生司司长李滔、十三届全国政协委员视察团、湖北省卫计委党组书记张晋、主任刘英姿等各级领导多次莅临医院调研、指导工作，对医院改革创新工作给予充分肯定。医院先后接待全国20余个省（自治区、直辖市）400多批次卫生单位参观、考察。中央电视台《朝闻天下》、《光明日报》、《健康报》、《湖北日报》等主流媒体先后对医院改革创新工作进行报道，充分肯定医院的创新服务模式。凭着“肯干事、能干事、干成事、不出事”的精神和干劲，医院成为国家卫计委和湖北省基层医院改革创新的排头兵。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。