华中科技大学同济医学院附属协和医院始建于1866年，是国家卫生健康委直属（管）的综合性公立医院、“双一流”高校附属医院（第一临床学院），国家首批三级甲等医院、全国百佳医院，荣获全国五一劳动奖状、全国文明单位等荣誉称号，被中共中央授予全国先进基层党组织、全国抗击新冠肺炎先进集体。中共中央总书记视频连线慰问，国务院总理亲临考察调研。历史悠久，实力雄厚。医院前身是始创于1866年的“汉口仁济医院”，寓意“仁爱济世”。1928年，迁至现址联合办院，更名“汉口协和医院”（UnionHospital）。新中国成立后，医院收归国有，随着上海同济大学医学院内迁武汉并与武汉大学医学院合并，成为新组建医学院校的教学医院、附属医院。2000年，随同同济医科大学组建华中科技大学，更名为华中科技大学同济医学院附属协和医院。医院坚持社会主义办院方向，促进优质医疗资源均衡布局，服务国家战略。现由主院区、肿瘤中心、车谷院区和金银湖院区组成，编制床位6000张，设49个临床和医技科室。其中，血液科、心血管内科、普通外科、泌尿外科、麻醉科等10个学科为国家重点（培育）学科。心脏大血管外科、整形科、骨科、妇产科、消化内科、内分泌科、胸外科等25个科室入选国家临床重点专科建设项目。省级质控中心挂靠专科15个。临床医学进入ESI全球前1‰，入选教育部“双一流”学科。学科综合实力位列复旦大学医院管理研究所公布的“中国医院排行榜”全国前十。综合绩效考核稳居A+行列。医院入选全国首批区域医疗中心建设输出单位。名医荟萃，群贤集聚。医院现有职工7751人，其中，专业技术人员6715人，高级职称739人，享受国务院特殊津贴97人。各类国家级人才项目获得者62人次，国家级教学名师2名，教育部新世纪优秀人才支持计划11名。多人荣获中国医师奖、中国青年女科学家、国之名医等称号。技术引领，服务百姓。日光性皮炎、沈迪氏病、低血钾软病、三维超声成像、小夹板固定术等研究与应用为国际首创。近年来，以CAR-T为代表的生物技术、以心脏移植为代表的器官移植技术、以介入、腔镜为代表的微创技术均达国内顶尖水准。互联网医院、多学科诊疗、日间诊疗、远程医疗等创新服务模式蓬勃开展。胸痛中心、卒中中心、血栓防治中心入选“国字号”。获亚洲医院管理奖客户服务类金奖、团中央志愿服务金奖。配备PET-MR、PET-CT、射波刀、术中MR等一大批国际先进的医疗设备。年接诊患者670万人次，住院治疗近30万人次，住院手术约12万人次。医教协同，桃李芬芳。医院是华中科技大学同济医学院第一临床学院，有5个一级学科博士点、6个一级学科硕士点，博士生导师204名，硕士生导师539名，具备医学本科生、研究生、进修生、住院医师规范化培训等完整的学位教育和继续教育教学体系。近年来，医院先后入选国家级临床教学示范基地、国家级实验教学示范中心、国家级住培示范基地；获中国大学生创业计划竞赛金奖、第二届全国来华留学生临床思维与技能大赛最高奖项等。创新驱动，勇创一流。现有转化医学中心、生物样本库等科研平台，建成省部级重点实验室3个、省级临床研究中心、工程研究中心13个。近年来，牵头国家科技重大专项、国家重点研发计划14项，连续8年承担国家自然科学基金项目数逾百项。9项成果荣获国家科技进步奖，64项成果获省部级一等奖。多人获全国创新争先奖章、奖状，何梁何利奖等。坚守公益，济世为民。积极参与健康扶贫、巡回医疗、突发公共卫生事件救治工作，获“中国消除贫困奖”、全国卫生系统抗震救灾、抗洪抢险先进集体等称号。面对新冠肺炎疫情，医院坚决落实党中央、国务院决策部署，承担重症定点医院职能，构筑“诊断筛查、隔离收治、重症救治、康复管理”全链条防治网，全力落实“应检尽检、应收尽收、应治尽治”，成为武汉市行动最早、收治患者最多、救治质量最高的综合性医院之一，被中共中央、国务院授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号，被中共中央授予“全国先进基层党组织”称号。步入新时代，协和医院将继续秉承“仁爱济世、协诚人和”的办院思想，肩负“弘扬人道，献身医学，服务人类”的崇高使命，发扬“严谨求实，精益求精”的协和精神，实施“五大战略”，落地“十大计划”，朝着建设中国特色国际一流医学中心的宏伟目标砥砺奋进，为卫生健康事业发展再立新功！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。