沧桑砺洗，文脉流传。武汉市中心医院始建于1880年，其前身为汉口天主堂医院;跨越三个世纪，历经140余年的建设发展，已成为一所融医疗、科研、教学、预防、培训为一体的大型现代化三级甲等医院。医院现有南京路院区、后湖院区、杨春湖院区（洪山区人民医院），为武汉市心血管病医院。医院开放床位3961张，年门急诊量300万人次，年出院病人17.5万人次。主要业务指标多年位居湖北省大型医院前列，跻身中国顶级医院100强。其中，武汉市中心医院杨春湖院区（洪山区人民医院）于2023年8月全面开放门诊及住院医疗服务。新院区致力于打造国内一流的数智医院，打造数字化就医管家，为患者提供院内院外、线上线下全流程就医智能导航服务；设立数智化运营管理中心，开设全省首个“库发一体”智慧药房、智慧病房、智慧物流，将数字化、智慧化融入服务全流程，增强人民群众就医获得感、幸福感、安全感。医院人才辈出，医院现有职工4800余人，中高级职称2500余人，博士、硕士1400余人。享受国务院特殊津贴专家10人，省、市各级专项津贴专家15人，一大批专家在各专业学会担任要职。拥有中部医疗服务中心2个，省级临床重点专科41个，市级临床重点专科47个，5个学科入围STEM全国百强榜，形成了以“心血管疾病诊疗中心、肿瘤诊疗中心、妇科疾病诊疗中心、糖尿病诊疗中心”四大中心为龙头的重点专学科群，学科建设和综合实力位居全省第一方阵。医院不断推进医学技术创新，加速向国内一流医学中心迈进。拥有胸痛中心、房颤中心、创伤中心、国家高级卒中中心，建立了快速高效的院前院内一体化救治绿色通道。率先开展“舒适化医疗”，成立全省首家“无痛诊疗中心”；以疾病为链条，打造专病中心，推行多学科MDT诊疗，获批超声医学工程国家重点实验室研究中心、肠功能障碍与肠道微生态诊疗中心、武汉市慢性意识障碍诊疗中心，打造睡眠医学中心、放射介入中心、日间诊疗中心、生殖医学中心、健康管理中心，充分满足患者多层次、多元化健康需求。医院技术精湛、设备先进。入选国家级首批罕见病诊疗协作网，实现全国市级医院开展TAVI手术零的突破；“一站式”房颤射频消融+左心耳封堵术、心脏介入手术、多瓣膜置换术、大血管复合手术，血管介入技术、精细化放疗、3D腔镜技术、放射性粒子植入技术等各类技术与国际同步。医院拥有武汉市属医院首家复合手术室、PET-CT、256排CT、双源炫速CT、生命感知矩阵3.0T磁共振、全幅DR成像系统、高端落地式血管造影系统等大型设备，装备水平位居华中地区前列。为促进医防融合，医院在全省首推智慧化全程血糖管理、血压管理等慢病管理新模式，探索“医院-社区-家庭-个人”闭环管理，助力全省“323”攻坚行动。成立武汉首个数字化医联体，助力建设区域慢病防治网络体系，打造医防融合连续性医疗服务标杆医院，全方位全周期保障人民群众健康。医教研全面快速发展。医院为华中科技大学同济医学院附属医院暨第五临床学院、江汉大学临床医学院、湖北中医药大学教学医院及研究生联合培养基地。入选首批国家级住院医师规范化培训基地，拥有住培专业基地27个，是湖北省住院医师规范化培训临床实践技能结业考核基地。科技创新实现新突破，入选国家重点攻关计划，获批为“传染病预防控制国家重点实验室武汉研究基地”，宫颈癌精准防治临床医学研究中心被认定为“湖北省临床医学研究中心”，挂牌“武汉市休克诊治临床医学研究中心”；设立了院士专家工作站，博士后科研工作站，获批分子诊断湖北省重点实验室、武汉市医学成果转化中心。多次荣获湖北省科技进步一等奖，累计获批专利1130个，发表学术论文10000余篇，2000余篇被SCI收录。深耕细节，持续创新，不断提升医疗服务水平。近年来，大力推进“智慧医院”建设，是国家首批、省内首家达到智慧服务三级水平的医院，在湖北省率先通过互联互通五级乙等测评，武汉市率先通过电子病历系统功能应用水平分级评价五级，智能管理和服务水平位居国内先进水平。在全国首家发布互联网+护理服务品牌“e护到家”，已陆续推出慢病管理、康复护理、母婴护理、专项护理、中医适宜技术、安宁疗护等近40项服务，获评2023年度“特色护理品牌”。近年来，医院砥砺奋进，不断书写公立医院高质量发展新篇章。先后荣获全国卫生文化建设先进单位、中国100家最具公信力三甲医院、国家卫健委“改善医疗服务先进典型单位”、湖北省文明单位、湖北五一劳动奖状、湖北省卫生系统先进基层党组织、武汉五一劳动奖状、武汉市创先争优先进基层党组织、武汉市十大知名综合医院等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。