武汉大学中南医院建于1956年，坐落在武昌东湖之滨，毗邻武汉中央文化区楚河汉街。医院编制床位3300张，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、社区服务为一体的国家三级甲等医院。医院坚持党建引领，注重科技创新和转化。医院的综合实力位列复旦版中国医院排行榜百强，科研学术影响力跃居全国30位，王行环教授团队获得国家技术发明奖二等奖，国际最新Nature指数跻身全国医疗机构前十，入选全国进步最快医院榜单。医院连续3年位居中国医院科技影响力排行榜前100名，2016年成为国家重点研发计划重点专项牵头单位，依托中南医院建设了湖北省人类遗传资源保藏中心、武汉大学人类遗传资源保藏中心。 医院为中国医学科学院武汉感染性疾病及肿瘤研究中心、国家药物临床试验机构、国家干细胞临床研究机构、科技部创新人才培养示范基地、国家医疗器械临床试验机构。 医院承担着武汉大学临床医学、医学检验等专业本科生、“5+3”一体化、八年制（含中法班）学生以及港、澳、台地区学生和20多个国家留学生的临床课程教学和教育管理工作，同时承担博、硕士研究生的教育任务。与法国洛林大学合作创办“中法医学实验班”17年、与美国芝加哥大学合作“临床医学教学改革试点班”8年。获批为国家级虚拟仿真实验教学中心、国家医学考试中心医师资格考试实践技能考试与考官培训基地、省级实验教学示范中心、首批国家级住院医师培训基地，首批“全省住院医师规范化培训示范基地”、湖北省继续医学教育工作先进单位。通过教育部临床医学专业认证有效期八年（最高等级）。 在湖北省率先推出预约诊疗，实现扫码支付，将微信、支付宝等移动支付贯通就医全过程，为就诊患者带来了便捷高效的线上全流程就医服务体验。 医院积极响应医改政策，推动优质医疗资源下沉，与45家基层医院建立紧密型医疗联合体，与河南、新疆等地医院建立合作关系，将影像、检验、病理平台建设深入社区。 医院推行“以患者为中心 以奋斗者为本”的理念，把“及时去治疗 常常去帮助 总是去安慰”的人文医学理念贯穿于日常医疗活动中，注重培育医务工作者关爱病人、热爱医学、献身医学的人文精神，承载服务社会的责任担当，不断提升“就医体验和执业体验”。医院厚重的文化底蕴和良好文化熏陶，为医护人员的成长提供了良好的氛围和“土壤”，涌现出了以“人民医学家”桂希恩教授、“国之大医”叶啟发、“国之名医”周云峰教授、“国之名医”王行环教授为代表的“德艺双馨”的医学大家。 在新冠肺炎抗疫工作当中，医院勇于担当，采取1+3模式，先后接管了武汉雷神山医院、武汉客厅方舱医院、武汉市第七医院，最高峰时统筹安排了4个医疗点近5400张床位用于新冠肺炎患者的救治，是武汉市收治新冠肺炎患者人数最多的医院。率先出版了防疫指南，为国家和国际防疫做出了贡献，获得了中国科协颁发的全国创新争先奖。 医院先后被国家卫计委授予首批三级甲等医院、全国文明单位、全国百佳医院、爱婴医院、全国卫生系统先进集体、全国援外医疗工作先进集体、全国城市医院思想政治工作先进单位、武汉市创建全国卫生城市先进集体、武汉市创建全国卫生城市突出贡献单位等荣誉称号，是湖北省文明单位、为湖北省医保异地就医转诊定点医疗机构、武汉市城镇职工、居民医保定点医院、AAA级新农合省级定点医疗机构。 医院与美国、英国、法国、德国、加拿大、澳大利亚、荷兰等国及港澳台地区医学院或医院建立了良好的合作关系，与法国南锡大学、洛林大学、里尔大学、里昂大学、图卢兹第三大学等学术交流频繁。自2001年起，学院与法国南锡大学、法国洛林大学先后开展合作培养临床医学专业七年制、八年制学生项目，中法班至今共招收学生400余名。 武汉大学中南医院正向国际一流综合性研究型教学医院目标稳步迈进！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。