染色体出现异常的夫妻，还能要健康的宝宝吗？
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗？
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征（47，XXY）
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时，是否都一定说明胎儿染色体异常呢？
答案是否定的！
事实上，NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有：
- 胎儿染色体异常占 14.2%；
- 胎儿结构畸形占 3%~50%，主要是心血管畸形，骨骼系统畸形，颜面部畸形等；
- 多种遗传综合症，占 10%，比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿，围产期死亡，巨大胎儿，发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚，一旦排除了染色体异常和结构异常后，NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子，这一点千万不能忘记！
发现 NT 增厚，要非常谨慎地处理，要排除染色体异常，微缺失微重复异常，要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚，其它都挺好，这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”？
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”？
应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少？
正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常，应该继续妊娠。
肱骨远端骨骺滑脱远不比肱骨髁上骨折等常见，却比肱骨髁上骨折容易误诊。一旦误诊、误治，可直接导致进行性肘内翻等严重并发症， 严重影响儿童身心健康与生长发育。 在此， 分享 吴医生 诊治的 1 例患儿，希望能各位提供思考和帮助 ：
小一，男， 1 岁 6 个月，因“床上跌落致左侧肘部肿胀、畸形 16 小时”入住我科。完善术前检查，诊断“左侧肱骨远端骨骺滑脱”（图 1 ），排除手术禁忌后，急诊行左侧肘关节造影、肱骨远端骨骺滑脱闭合复位、克氏针内固定、石膏外固定术（图 2 ），术程顺利，术后定期门诊复查，术后 3 周拆除石膏、拔除克氏针，开始功能锻炼，现功能外观良好（图 3 ），密切随访中。
图1 A1 可见 肱骨内髁骨块 ； A2 黄色箭头所指可见肱骨内髁骨块及尺桡骨近端整体内移； A3 所示肱骨内髁骨块、 X 线未显影的肱骨远端骨骺软骨 以及 尺桡骨近端整体内移 ， 白色箭头为肱骨内髁骨块， 红色箭头所指 红色示意图为肱骨远端骨骺 。
图 2 A 4 、 A5 为术中 C 臂透视下肘关节造影时正侧位片，确诊肱骨远端骨骺滑脱，复位、固定好； A6 、 A7 为术后复查肘关节正侧位片，再次确定复位、固定效果。 
图 3 A 8 、 A9 为术后 10 周复查肘关节正侧位片示骨折愈合良好； A10 、 A11 示外观及功能良好。
科普小知识 ：
1）肱骨远端骨骺滑脱多见于 2 岁以内 儿童，高处跌落等引起的 全肘关节肿胀 ，应注意排查有无此损伤，避免误诊、误治；
2）治疗越早越好，首选肘关节造影辅助下闭合复位克氏针内固定。 如受伤时间超过 一周 ，骨痂已形成，复位困难，治疗效果差，建议待畸形愈合后再考虑截骨矫形。
3）损伤部位为儿童生长发育重要结构 ——骨骺 ， X 线片上未显影，且儿童肘关节解剖结构复杂，容易漏诊、误诊，一旦处理不当，容易引发 肘内翻畸形进行性加重、关节僵硬等 严重并发症 ，需 多次手术矫形，效果欠佳 。
4）儿童不是成人的缩小版 ，儿童骨折建议选择 儿童骨科专科医师 。
5）预防远比治疗重要 ，对孩子多一份关注，让孩子少一份伤害！
典型案例一
典型案例二
小紫，女孩，1岁8个月，两指均发育细小。
术前外观照、X线
完善术前检查，排除手术禁忌后，行BC手术，术程顺利，术后外观良好。
术后外观照、X线
术后6周拆除石膏，开始功能锻炼；术后2年余复查外观功能良好，家长很满意，继续密切随访！
术后2年余外观照、X线
小嘉，男孩，4岁，两指呈蟹钳样改变。
术前外观照、X线
完善术前检查，排除手术禁忌后，行软组织重建、肌力平衡手术，术程顺利，术后外观良好。
术后外观照、X线
术后6周拆除石膏，开始功能锻炼、佩戴支具；术后2年余复查外观功能良好，家长很满意，继续密切随访！
术后2年余外观照、X线
小南，男孩，4岁，右拇指多指，两指均发育不良，X线示Wassel VII型、吴分型A2型，尺侧指三节指骨，桡侧指两节指骨。
术前外观照、X线
完善术前检查，排除手术禁忌后，行BC手术，术程顺利，术后外观良好。
术后外观照、X线
术后6周拆除石膏，开始功能锻炼。 术后9月余复查外观功能良好，家长很满意，继续密切随访！
术后9月余外观照、X线
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