武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，也为武汉大学第一临床学院，创立于1923年，是湖北地区首家政府举办的公立医院。国家首批三级甲等医院、湖北省人民政府重点建设的窗口医院、全国文明单位、全国精神文明建设先进单位、全国五一劳动奖状集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体。2020年在中国医院影响力综合排行榜中位居全国第11名，2019年中国科技量值科技产出排名全国医院第3名。 医院有首义、光谷、洪山等多个院区，设置涵盖现代临床医学的各个临床医技科室127个，位居全国前列。医疗服务辐射到全国乃至海外，2019年医院门诊量539万，位居全国第8，开放病床5200余张，位居全国第9。 主院区（首义院区）位于武昌张之洞路，开放病床3500张，建有国际一流、功能完善的门诊和住院大楼，手术室均为净化层流到百级或千级标准，重症监护室、导管室等均设备先进、管理一流，PET/CT、PET/MRI、Revolution CT、大孔径静音MRI、IGRT肿瘤放疗直线加速器等国际先进医疗设备一应俱全。东院区（光谷院区）位于武汉东湖新技术开发区，按照高新科技化、人文化、山水园林化和国际化标准建设，开放病床1700张。洪山院区是湖北省重大疫情救治基地，着眼建设世界一流的综合医疗中心、以人为本的花园疗养胜地、面向未来的国际研究基地，规划于2022年底建成。汉南院区致力于打造中部唯一、全国第四家重离子医院，以重离子医学中心为优势，建设治疗中心、医学中心、工程设备中心和数据同步交流中心。 在职职工7000余人，其中高级职称近千名，包括中央“万人计划”、“千人计划”、长江学者、国家杰青、国家百千万人才工程人选国家有突出贡献的中青年专家、中央保健会诊专家、国家自然科学基金杰出青年基金、国家自然科学基金优秀青年基金、卫生部有突出贡献中青年专家、教育部新世纪优秀人才、湖北医学领军人才、武汉大学珞珈杰出学者等知名专家和一批饮誉海内外的名医。诺贝尔奖得主和两院院士40余人受聘为医院客座、兼职教授。 入选“国家疑难病症诊治能力提升工程”。心血管内科学为国家级重点学科，心血管内科、胸外科、耳鼻咽喉-头颈外科、精神医学科、肾病内科、神经内科、眼科、检验医学科、临床护理为国家临床重点专科。临床医学一级学科为湖北省重点学科，心血管疾病专科（心内科、心外科）、神经疾病专科（神经内科、神经外科）、眼科为武汉市建设国家医疗服务中心的国家或省级重点建设专科。 建有国家人事部批准的临床医学博士后流动站，国务院学位委员会批准的临床医学一级学科博士点，临床医学、生物医学工程学、口腔医学、药学、中药学、护理学等6个一级学科硕士点。入选首批国家临床教学培训示范中心，通过教育部临床医学专业国际认证，被评为全国“优秀全科专业住院医师规范化培训基地”。每年承担武汉大学医学专业800余名本科生（五、七、八年制）、1200余名博士、硕士研究生及外国留学生的临床教学、1400余名住培医师、600多名进修医师的培养任务。 有病毒学国家重点实验室（临床病毒室）、卫生部心律学重点实验室（建）、心血管病学湖北省重点实验室、消化性疾病湖北省重点实验室、中药药剂学、心电生理、消化道病理生理国家中医药Ⅲ级实验室、国家药品临床研究基地、卫生部心血管病介入诊疗基地、卫生部腹膜透析培训示范基地。医院设有包括心血管病、眼部疾病、消化疾病微创诊疗、生殖医学、精神疾病、肾结石等7个湖北省临床医学研究中心，以及抑郁症、临、腹膜透析、复杂食管疾病等3个武汉市临床医学研究中心。心血管病介入诊疗、肾病、消化内镜、超声、精神病、神经外科、眼科、变态反应、健康体检等多个湖北省质量控制中心设在医院。设有湖北省神经精神研究所、湖北省儿科研究所和武汉大学心血管病研究所、消化与肝病研究所、泌尿系病研究所、眼科研究所、耳鼻喉-头颈外科研究所、心脏自主神经研究中心以及生物医学工程、临床药学、妇科、生殖医学等研究室。湖北省免疫基础与临床应用国际科技合作基地和湖北省发改委模式动物工程研究中心设在医院，湖北省模式动物中心的技术水准与特色达国际一流。 近十年来，医院承担了国家及省部级科研项目1500余项，获科技成果奖200多项，包括国家技术发明二等奖1项、国家科技进步二等奖3项、国家科技进步三等奖1项。获国家重点研发项目，医院重大原创科研成果，亮相国家科技创新成就展，接受党和国家领导人的检阅。 多篇原创科技论文发表在《柳叶刀》《自然》《科学》《循环》《美国科学院院报》等世界顶级杂志上。心血管内科学科活跃度位居全球医院第4，统计源论文数位居全国医院第4，科技产出位居全国医院第3，4大学科位居全国前10。 把公益性鲜明地写在医院发展的旗帜上，推动优质医疗资源下沉，助力脱贫攻坚和乡村振兴。北到新疆，南到海南，医院医联体单位已达75家。医联体建设成果，获得包括国务院副总理孙春兰在内的党和国家领导人，和各级党委政府及基层群众广泛“点赞”。 在2020年抗击新冠肺炎疫情中，医院倾注全部力量，投入4000张床位、5000多名医护，负责10条战线的抗疫工作，在首义院区、光谷院区、武昌方舱、武体方舱4大抗疫主战场共救治新冠肺炎患者5510人，为武汉保卫战、湖北保卫战的胜利做出了历史性贡献。在武汉保卫战取得决定性胜利后，医院又先后受命驰援黑龙江、吉林、北京、香港、新疆等地，参加各个层面的抗疫工作，获得高度赞誉。 “全力以赴回报每一份性命相托，做健康中国的践行者、引领者，做人民美好生活的创造者、守护者！”在战疫大考中凸显初心、勇担使命，在护佑生命健康中坚持人民至上、生命至上，党委书记万红慧、院长王高华代表全体“人民人”，发出铮铮誓言。 一所百年老院，一个新的世纪，武汉大学人民医院这艘医疗巨轮正扬帆远行。让我们瞄准建设“世界一流医院”，向着第二个百年奋斗目标迈进，劈波长江、扬帆大海、奔向一流！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。