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帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,主要表现为动作迟缓、肌肉僵硬、肢体震颤等症状,并可能引发认知和精神障碍,严重影响患者的生活质量。据预测,到2030年,中国的帕金森病患者人数将达到494万,占全球病例的一半。虽然已有研究表明遗传因素是帕金森病发病的关键因素之一,但中国患病人群的遗传背景仍不清楚。
近日,一项研究首次针对大样本的中国帕金森病人群进行全基因组关联研究,成功绘制了中国患病人群的风险基因变异图谱,并建立了多基因风险预测模型。这一发现为中国帕金森病高危人群的早期筛查和诊断提供了指导。
该研究使用全基因组测序技术对1972例帕金森病患者和2478名无神经系统疾病的对照受试者进行了全基因组关联研究,然后采用多重PCR测序技术对8209例患者和9454名对照进行了验证研究。结果识别了1个新的风险基因变异、4个之前报道过的风险基因变异,以及3个在LRRK2基因编码区的风险基因变异,据此绘制了中国帕金森病人群易感基因变异谱。
研究人员还发现,中国人群和欧洲血统人群的遗传特征既存在中等程度的相关性,也存在一定的差异性。进一步分析表明,帕金森病表型与身高、II型糖尿病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和γ-谷氨酰转移酶水平等表型存在潜在遗传相关性。这一结果为该疾病的流行病学调查和病理生理机制研究提供了方向。
此外,研究人员利用中国人群的风险基因位点构建了多基因风险预测模型,并发现多基因风险评分高的人群的发病概率是风险评分低的3.9倍。这一发现为帕金森病高危人群的早期筛查和诊断提供了指导。
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我还记得那天,我的小女儿莉莉跑到我面前,嘴巴张得大大的,指着她口中的新牙齿说:“妈妈,我的牙齿长歪了!”我一看,果然,新长出的牙齿并没有按照正常的顺序生长,而是从乳牙的内侧长了出来。我的心一下子揪紧了,担心这会影响她以后的生活。
我立即带着莉莉去看了口腔科的夏医生。夏医生是一位非常有经验的医生,他仔细检查了莉莉的口腔后,告诉我们:“不用担心,这种情况在换牙期很常见。等到13岁左右换牙结束,如果牙齿仍不整齐,可以到口腔正畸科进行矫正。现在不需要处理。”
我松了一口气,但仍然有些不放心。我问夏医生:“那怎么样可以让牙齿正常长出来,长整齐呢?”夏医生解释道:“牙齿排列受到基因影响,不是每个人牙齿都能长整齐的,但是换完牙可以矫正。”
我听了夏医生的话,心中虽然有所安慰,但仍然有些担忧。毕竟,谁不希望自己的孩子拥有整齐美丽的牙齿呢?我开始在网上搜索各种方法,想尽办法让莉莉的牙齿长得更好。甚至还听信了一些所谓的“偏方”,比如给她吃一些补肾的食物,希望能改善她的牙齿生长环境。
然而,夏医生再次提醒我:“没有办法预防这种情况的发生。我们只能等待换牙结束后再进行矫正。”
我开始反思自己的做法,意识到我过于焦虑和急躁了。夏医生的话让我明白,作为父母,我们不能过度干预孩子的生长发育过程。我们需要给予他们足够的信任和支持,相信他们会健康成长。
现在,莉莉已经13岁了,她的牙齿虽然还不太整齐,但她依然是那个活泼可爱的女孩。我们已经开始计划带她去正畸科进行矫正,希望她能拥有一个美丽的笑容。回想起这段经历,我深深感谢夏医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅给了我们专业的医疗建议,也教会了我们如何正确面对孩子的成长问题。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些启示和帮助。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我从小就有一个小秘密,胳肢窝前两边各有一个小疙瘩。小时候,妈妈总说那是我的“小肉球”,没什么大不了的。可随着年龄增长,这两个小疙瘩也跟着我长大了,尤其是在我生完孩子后,它们变得更为明显,甚至还会偶尔流出一点奶水。每次看到它们,我总是感到一阵莫名的焦虑和不安。
直到有一天,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院咨询一下。通过图文问诊,我向医生描述了我的症状,并发送了一张照片。医生很快就回复了我,告诉我这两个小疙瘩是副乳,完全正常。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。
然而,我的疑惑并未完全消除。为什么我会有副乳?医生解释说,这可能是基因或遗传因素导致的。虽然我已经知道了答案,但我仍然想了解更多关于副乳的知识。于是我开始在网上搜索相关信息,希望能找到更多的解答。
在这个过程中,我遇到了许多和我有相似经历的人。我们分享彼此的故事,互相安慰和支持。通过这些交流,我不仅学到了更多关于副乳的知识,也感受到了来自陌生人的温暖和关怀。
现在,我已经不再为副乳而感到焦虑和不安。相反,我学会了接受和爱护自己的身体。每当我看到那些小疙瘩时,我会想起医生的话和网上朋友的支持,心中充满了感激和平静。
如果你也有类似的困扰,不要害怕或羞愧。记住,健康没有小事,及时就医是非常重要的。京东互联网医院是一个方便、快捷、专业的选择,值得信赖。同时,也要多关注自己的身体,保持良好的生活习惯和心态。只有这样,我们才能拥有一个健康、美丽的身体和心灵。
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Dent病是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通常在儿童期或青少年期开始出现,男性患者更为常见。女性患者的临床表现相对较轻。该疾病的典型症状包括小分子蛋白尿、高钙尿症、肾钙化和(或)肾结石,可能伴随其他近端肾小管功能异常,如氨基酸尿和高磷酸盐尿。严重的病例可能会逐渐发展成慢性肾功能不全,并且一些患者可能同时患有佝偻病或骨软化症。目前,基因检测是主要的确诊方法,特别是对于Dent病1型与CLC的鉴别。
血尿是泌尿系统中常见的临床症状,可能由多种原因引起。血尿的定义是新鲜尿液经离心沉淀后,在显微镜下检查,如果红细胞计数≥3个/高倍镜视野,或每小时尿液红细胞计数>10万个,均提示尿中红细胞异常增多,称为血尿。血尿可以分为镜下血尿和肉眼血尿两种类型。
血尿的病因多种多样,包括肾小球源性血尿、非肾小球源性血尿和遗传性疾病。肾小球源性血尿通常由各种肾小球疾病引起,部分肾小管、肾间质性肾病也可能引起轻度血尿。非肾小球源性血尿则可能由全身疾病引起的尿路出血或泌尿系统疾病引起的出血。遗传性疾病如Alport综合征、薄基底膜肾病、多囊肾等也可能导致血尿。
在处理血尿时,首先需要排除假性血尿的可能性。例如,某些食物和药物可能会导致尿色发红,但实际上并没有红细胞存在。其次,需要判断血尿的来源和病因。医生可能会进行尿相差显微镜检查、B超、泌尿系统平片(KUB)以及CT或磁共振血管成像(MRA)检查等来确定血尿的原因。
如果排除了肿瘤、结石等泌尿外科疾病,持续的镜下血尿多为肾小球疾病引起,临床上称之为隐匿性肾小球肾炎。这种情况大多数是良性过程,患者不需要过多担心或听信一些所谓的偏方,应定期进行尿检及血液检查,观察尿常规中有无蛋白尿及肾功能的变化,定期检测血压。另外,单纯镜下血尿不会造成贫血,患者应平时注意生活规律,避免上呼吸道感染及其他炎症状态,适当锻炼,增强免疫功能,保持良好的生活和工作状态。
我还记得那个下午,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。产假的结果显示我的胎儿发育异常,医生建议我去遗传科做进一步检查。这个消息像一颗炸弹在我心中爆炸,我的世界瞬间崩塌了。
我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我是否有不良孕产史。我告诉她我没有,只是从小痛经。医生安慰我说这可能与备孕或者体质有关,但需要通过产前诊断来确定。她的声音温柔而专业,给了我一丝安慰。
在等待检查结果的日子里,我变得异常敏感。每一个小动静都能引起我的注意,仿佛整个世界都在嘲笑我。我的丈夫试图安慰我,但我无法控制自己的情绪。我们都知道,如果检查结果不理想,我们将面临一个艰难的决定。
终于,检查结果出来了。医生告诉我,我的胎儿可能存在染色体异常,需要进行更详细的检查。我感到一阵眩晕,仿佛所有的希望都被击碎了。医生建议我尽快去完善检查,并告知我如果出现腹痛、阴道流血、流水的情况,需要及时就诊。
我不知道未来会怎样,但我知道我不能放弃。京东互联网医院的医生给了我希望和勇气去面对未知的挑战。现在,我只想问问大家有没有出现过类似的情况?我们可以一起分享经验,互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我即将面对一个可能改变我一生的问题:慢性颗粒白血病阴性是什么意思?
我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,手心冒汗,心跳加速。终于,医生出现在屏幕前,面带微笑,眼神温和。我深吸一口气,开始了这场生死攸关的对话。
“医生,我想问一下,慢性颗粒白血病阴性是什么意思?”我小心翼翼地问道,生怕听到不好的消息。医生耐心地解释道:“这是一种遗传学异常,通常见于慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病。”
我的心沉了下去,仿佛掉进了万丈深渊。医生继续说:“如果是慢性粒细胞白血病,针对这个异常可以用靶向药物治疗。”
我抓住这根救命稻草,问道:“那如果是急性淋巴细胞白血病呢?”医生沉默了一下,然后说:“如果是急性淋巴细胞白血病,有这个异常说明预后很差。”
我感到一阵晕眩,仿佛世界都在旋转。医生似乎看出了我的恐惧,安慰我说:“别担心,我们会尽力治疗的。”
接下来的几个月,我每天都在与病魔作斗争。每次去医院,看到那些同样在与疾病抗争的人们,我都会感到一阵心酸。他们的眼神中充满了无助和绝望,而我也曾经有过同样的感受。
然而,随着时间的推移,我逐渐适应了这种生活。每天按时吃药,定期复查,虽然生活中充满了不确定性,但我学会了接受和面对。
现在回想起来,那段经历虽然痛苦,但也让我成长了许多。我学会了珍惜生命,珍惜每一天的阳光和微风。我也更加感激那些默默无闻的医生和护士们,他们用自己的专业知识和爱心,帮助我们这些病人走出黑暗,重见光明。
如果你也在与疾病抗争,不要放弃希望。记住,生命中总会有阳光和微风,只要我们坚持下去,就一定能找到属于自己的那一片蓝天。
虽然目前普遍认为血管瘤不具备遗传性,但研究表明,如果父母一方患有血管瘤,后代患病的风险可能会比普通儿童高出大约20%。至于婴幼儿血管瘤的具体成因,科学界仍在探索之中。一些理论假设认为,这可能与母亲胎盘细胞在胎儿体表的种植有关。血管瘤在婴幼儿中的发病率可高达10%,尤其常见于女孩、早产儿(出生时小于37周)和低体重儿童。值得注意的是,某些因素可能会增加婴幼儿患血管瘤的风险,例如母亲是前置胎盘、先兆子痫或高龄产妇,或者使用了辅助生育技术如试管婴儿体外受精、促排卵或绒毛检测等。
我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里,心中充满了期待和一丝紧张。身高176的我,总是希望自己能再高一些,尤其是看到同学们一个个都比我高出一截。听说维生素D和钙片可以帮助长高,我便决定来这里咨询一下。
“医生,您好。”我礼貌地打招呼,屏幕上的医生回应了我。他的声音温和而专业,给我一种安心的感觉。
“我想长高,维生素D和钙片真的有效吗?”我问道,语气中带着一丝渴望。医生沉思了一下,然后开口:“身高主要是遗传因素,药物并不能改变这个事实。”
我有些失落,但还是坚持:“我爸也有180了,难道我就不能再长高一点吗?”
医生耐心地解释:“遗传只是一个方面,环境和营养也很重要。适当的锻炼和均衡的饮食可以帮助你发挥出最大的潜力。”
我点了点头,心中仍然有些不甘。医生似乎看出了我的心思,继续说:“如果你想补充一些钙和维生素D,当然可以。但是要注意,过量摄入也可能会有副作用。”
我问道:“那这种维生素D滴剂怎么吃呢?”医生详细地告诉了我用法和注意事项。我认真地听着,心中暗暗下定决心:我一定要好好照顾自己的身体,尽可能地让自己长高。
离开虚拟诊室后,我开始认真地执行医生的建议。每天早上,我会在阳台上晒太阳,补充维生素D;每晚睡前,我会喝一杯牛奶,增加钙的摄入。同时,我也加强了锻炼,坚持每天做一些拉伸和力量训练。
几个月过去了,虽然我并没有像我希望的那样长高很多,但我发现自己的身体变得更加健康和强壮了。我的心情也变得更加积极和乐观,面对生活中的挑战时,我总能保持一份从容和自信。
我想问问大家有没有出现这样的情况啊?在追求某个目标的过程中,虽然没有达到预期的结果,但却收获了意想不到的成果。或许,这才是真正的成功吧。
雄激素源性脱发(androgenetic alopecia)是一种常见的脱发类型,曾被称为“脂溢性脱发”。这种现象实际上是由毛囊对雄激素的敏感性引起的,而不是由于油污堆积所致。毛囊对雄激素的敏感性是由基因决定的,父母的头发情况可以影响子女的脱发风险。除了基因和雄激素外,吸烟和生活不规律也可能加重脱发的发展。目前,两种药物被广泛证实安全有效:口服药1mg非那雄胺和外用的1-5%米诺地尔制剂。育龄妇女不能口服非那雄胺,以防止胎儿的泌尿外生殖器系统发育异常。中药和某些维生素的治疗效果尚未被证实。
我坐在电脑前,手指在键盘上停滞不前。心中充满了疑惑和恐惧。男朋友家里有精神病史,这个消息像一块巨石压在我心头。我不知道该怎么办,是否应该继续和他在一起?
我决定向京东互联网医院的24小时心理咨询热线求助。电话接通后,我向医生描述了我的情况。医生听完后,语气沉稳地告诉我:“隔代遗传的几率确实存在。”
我感到一阵窒息,仿佛所有的空气都被抽走了。医生继续说:“但是,遗传并不是唯一的因素。环境、生活方式等也会影响一个人的精神健康。”
我想起男朋友的妈妈、姥姥和舅舅都曾经被诊断出精神病。他们的生活环境、工作压力、人际关系等都可能对他们的精神健康产生影响。医生的话让我稍微放心了一些,但仍然无法完全释怀。
我问医生:“如果我和他在一起,会不会增加我自己患上精神病的风险?”医生回答:“从统计学角度看,确实存在一定的风险。但是,这并不意味着你一定会患上精神病。每个人的情况都是独特的。”
我沉默了一会儿,思考着医生的话。然后,我问:“那我该怎么办?我真的很喜欢他。”
医生建议我:“首先,你需要了解更多关于精神病的知识。其次,和他一起建立健康的生活方式和良好的沟通模式。最后,如果你感到压力过大,可以随时向我们寻求帮助。”
我感激地结束了电话,心中仍然充满了疑虑和担忧。但是,我也明白,爱情不是一场赌博,而是一种选择。我选择相信他,选择和他一起面对未来的挑战。毕竟,生活中没有什么是绝对的,包括精神病的遗传风险。”
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