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Dent病:X连锁隐性遗传性肾小管疾病的特点和诊断

Dent病:X连锁隐性遗传性肾小管疾病的特点和诊断
发表人:生命之光传递者

Dent病是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通常在儿童期或青少年期开始出现,男性患者更为常见。女性患者的临床表现相对较轻。该疾病的典型症状包括小分子蛋白尿、高钙尿症、肾钙化和(或)肾结石,可能伴随其他近端肾小管功能异常,如氨基酸尿和高磷酸盐尿。严重的病例可能会逐渐发展成慢性肾功能不全,并且一些患者可能同时患有佝偻病或骨软化症。目前,基因检测是主要的确诊方法,特别是对于Dent病1型与CLC的鉴别。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 血友病:一种遗传性凝血因子缺乏疾病

    血友病是一种由遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。这种疾病主要影响男性,因为它是通过X染色体传递的。血友病有三种主要类型:甲型、乙型和丙型,每种类型都与特定的凝血因子缺乏有关。

    血友病的症状和严重程度

    典型的血友病患者从小就开始出现出血问题,通常在轻微外伤或手术后。出血不能自行停止,可能导致关节肿胀、肌肉缺血坏死和四肢活动困难。严重的血友病可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形和肌肉萎缩。

    血友病的诊断和治疗

    血友病的诊断通常基于家族史、出血症状和一系列血液测试。治疗方法包括一般止血治疗、凝血因子替代疗法、药物治疗和外科治疗。家庭治疗也非常重要,包括教育患者和家属关于疾病的知识、注射技术和预防措施。

    血友病的预防和优生优育

    预防出血是血友病管理的关键。避免剧烈活动、使用抗血小板药物和肌肉注射等都可以降低出血风险。对于有血友病家族史的孕妇,进行产前诊断和基因检测可以帮助做出更好的生育决策。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进客厅,照亮了我和儿子小明的脸庞。小明12岁了,身高155厘米,但体重只有65斤,瘦得像一根竹竿。看着他,我心中不禁泛起一阵焦虑。

    我决定带小明去看医生,希望能找到解决办法。我们来到了京东互联网医院,医生听完了小明的情况后,问了我一些问题,包括小明的父母是否偏瘦。小明的父亲在年轻时也很瘦,但结婚后体重逐渐恢复正常。医生告诉我们,这可能是遗传因素导致的。

    医生建议我们给小明服用二维钙懒氨酸片,并且多运动,增强肌肉。这样不仅可以帮助小明增加体重,还能促进身高的增长。医生还提醒我们,12岁是身体发育的关键时期,多锻炼对小明的成长非常重要。

    我问医生是否有其他方法可以增强小明的食欲,医生推荐了健脾丸,并告诉我们,孩子好吃多吃,不好吃就少吃,这是正常的。医生还安慰我说,不用太过焦虑,随着年龄的增长,小明的体重自然会增加。

    离开医院后,我和小明一起制定了一个锻炼计划,并且每天监督他服用药物。几个月后,小明的体重开始逐渐增加,身高也长高了一些。看着他健康成长的样子,我心中的石头终于落了地。

    这次经历让我明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。京东互联网医院的在线咨询服务真的很方便,尤其是对于我们这些忙碌的家长来说。希望我的经历能帮助到其他有类似问题的家长们。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,欢迎在评论区分享你的经验和故事。儿童脾虚调理指南 常见症状 儿童脾虚常见症状包括食欲不振、消化不良、体重偏轻、面色苍白等。易感人群为生长发育期的儿童,特别是那些长期营养不良或消化系统功能较弱的孩子。 推荐科室 儿科或中医科 调理要点 1. 合理膳食:保证每日三餐规律,多吃易消化、富含营养的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、豆制品等。 2. 补充营养:可以适当服用二维钙懒氨酸片等营养补充剂,帮助增强体质和食欲。 3. 健脾丸:中药健脾丸可以帮助改善脾胃功能,促进消化吸收。 4. 多运动:适当的体育锻炼可以增强肌肉,提高食欲和体重。 5. 定期体检:定期到医院进行体检,了解孩子的身体状况,及时调整调理方案。

  • 我坐在电脑前,手指在键盘上停滞不前。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志,我的心跳加速,仿佛每一次呼吸都在提醒我:我需要帮助。

    双向情感障碍,抑郁焦虑发作,头痛暴食,这些症状像一只无形的手,紧紧地抓住了我的生活。每天早上醒来,第一件事就是想着如何度过这一天。社交恐惧让我不愿意下床,头痛无比,暴饮暴食成为了我逃避现实的方式,身体发抖,仿佛随时都可能崩溃。

    我知道我需要专业的帮助,但去医院总是那么麻烦。幸好,我听说了京东互联网医院。这里有专业的医生,可以在线为我提供咨询和治疗方案。

    我深吸一口气,开始输入我的问题:“双向情感障碍 抑郁焦虑发作 不愿意下床社交恐惧 头痛无比暴饮暴食 身体发抖 一是吃我说艾司西酞普兰 还是度洛西丁比较好?”

    医生很快回复了我:“确诊是双相吗?”我点头,虽然我知道这只是一个虚拟的对话,但我还是感到一丝安慰。医生继续问我:“你现在在吃什么药?”我告诉他我正在服用丁螺环酮和喹硫平,但我不能吃碳酸锂和丙戊酸钠之类的药物,因为基因检测显示我对这些药物的反应不佳。

    医生建议我考虑草酸艾司西酞普兰,并解释说:“双相的话建议服用情感稳定药物。”我感到一丝希望,毕竟我已经尝试了很多药物,但效果都不理想。医生还提到了拉莫三嗪,一个用于治疗双相情感障碍的药物。

    我问医生:“西酞普兰能和拉莫三嗪一起吃吗?”医生回答:“可以的。”我感到一丝安慰,至少我有了一个新的治疗方案。

    在结束咨询之前,医生再次强调了定期复诊的重要性,并祝我早日康复。我点了右上角的好评按钮,心中充满了感激。虽然我知道这只是一个虚拟的对话,但它给了我希望,让我相信我可以战胜这个病魔。

    我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    双向情感障碍就医指南 常见症状 双向情感障碍的常见症状包括情绪波动、抑郁、焦虑、社交恐惧、头痛、暴饮暴食和身体发抖等。易感人群可能包括有家族史、经历过创伤或压力事件的人群。 推荐科室 精神科或心理科 调理要点 1. 药物治疗:草酸艾司西酞普兰、度洛西丁、丁螺环酮、喹硫平等药物可用于控制症状。 2. 情感稳定药物:碳酸锂、丙戊酸钠等药物可用于预防情绪波动和躁狂发作。 3. 心理治疗:认知行为疗法、家庭治疗等可以帮助患者更好地管理情绪和应对压力。 4. 生活方式调整:保持规律的作息、饮食和运动习惯,避免过度刺激和压力。 5. 定期复诊:在医生指导下定期复诊,调整治疗方案以达到最佳效果。

  • 我和老公都有地中海贫血基因,这个消息像一块巨石压在我们心头。我们曾经幻想过拥有一个健康可爱的宝宝,但现在这个梦想似乎变得遥不可及。我们开始四处寻找解决方案,希望能避免将这个遗传病传给下一代。

    在一次偶然的机会中,我们了解到了第三代试管婴儿技术。这个技术可以在胚胎植入前进行基因筛查,排除携带地中海贫血基因的胚胎。我们决定去京东互联网医院咨询专业医生,了解更多关于这个技术的信息。

    在医院里,我们遇到了一个非常友善和专业的医生。我们向他详细描述了我们的情况,并询问是否可以通过试管婴儿避免遗传给孩子。医生耐心地解释说,第三代试管婴儿技术确实可以帮助我们实现这个目标,但需要进行一系列的检查和程序。

    医生告诉我们,第一代试管婴儿主要适用于女方排卵障碍或输卵管因素导致的不孕;第二代试管婴儿则主要适合于男方因素的不育,如严重少弱精症。第三代试管婴儿技术则可以用于免疫性不孕以及遗传病的预防。听完医生的解释,我们更加坚定了选择第三代试管婴儿技术的决心。

    在接下来的几个月里,我们经历了一系列的检查和程序。每次去医院都是一种煎熬,担心结果不理想。但是,医生和护士们的专业和关怀让我们感到安心。最终,我们成功地通过第三代试管婴儿技术怀孕了,并且宝宝没有携带地中海贫血基因。

    回想起这段经历,我深深感激京东互联网医院的医生和工作人员。他们的专业知识和人性化服务帮助我们实现了成为父母的梦想。同时,我也希望更多的人能够了解到第三代试管婴儿技术的存在和作用,避免将遗传病传给下一代。

    如果你也面临着类似的问题,不妨去京东互联网医院咨询专业医生。他们会给你最专业的建议和帮助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    地中海贫血基因携带者如何避免遗传给孩子 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。携带者通常无明显症状,但如果夫妻双方都是携带者,孩子有25%的几率患上重型地中海贫血。 推荐科室 遗传咨询科、生殖医学科 调理要点 1.夫妻双方都需要进行基因检测,了解携带情况。 2.如果双方都是携带者,可以考虑第三代试管婴儿技术,通过PGD/PGS技术筛选出不携带地中海贫血基因的胚胎进行移植。 3.在孕期进行产前诊断,及早发现可能的遗传问题。 4.对于已经生育的孩子,如果确诊为地中海贫血,需要及时治疗和管理,包括输血、铁螯合剂等治疗方法。 5.加强营养,保持良好的生活习惯,增强体质,预防并发症的发生。

  • 我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中却充满了焦虑。最近体检结果显示我的尿酸值高达500多,医生建议我服用非布司他来降低尿酸水平。可是,我不知道这药要吃多久才能见效,于是决定在京东互联网医院上咨询一位全科医生。

    “您好,我是京东全职全科医生**,有着近十年临床工作经验,非常高兴由我为你提供咨询服务。”医生的声音从耳机中传来,温暖而专业。我向他描述了我的情况,希望能得到一个明确的答案。

    “这个我无法预测。”医生说,“每个人对药物的反应不一样,非布司他的厂家不一样,身高体重不一样,都会影响药物效果。”

    我有些失望,但也理解医生的说法。毕竟,每个人的身体状况都是独特的。医生继续说:“如果你想停药,至少提前7天吃。如果不改变生活习惯,可能会反弹。”

    我点了点头,心中暗自下定决心要改变自己的生活方式。医生给了我一些建议:“生活上建议您:①禁烟、限酒(主要是啤酒);②减少高嘌呤食物摄入(主要包括:豆制品、海鲜、动物内脏等);③防止剧烈运动或突然受凉;④减少富含果糖饮料摄入;⑤大量饮水(每日2000 ml以上);⑥控制体重;⑦增加新鲜蔬菜摄入;⑧规律饮食和作息;⑨规律运动。”

    我认真地记下了医生的建议,心中充满了感激。虽然我平时不抽烟不喝酒,不喝碳酸饮料,只喝水,肉也几乎不吃,但尿酸一直500多,这让我很困惑。医生告诉我可能是基因原因,或者与我不怎么运动有关。

    我决定从现在开始改变自己的生活方式,多运动,少吃高嘌呤食物,多喝水,控制体重。希望通过这些改变,我的尿酸水平能尽快降下来。

    在与医生的交流中,我深深地感受到了他的专业和耐心。京东互联网医院真的是一个非常方便和实用的平台,能够随时随地为我们提供专业的医疗咨询服务。感谢医生,感谢京东互联网医院!高尿酸血症调理指南 常见症状 高尿酸血症常见症状包括关节疼痛、红肿、发热等,易感人群主要是中老年人、肥胖者、长期大量摄入高嘌呤食物的人群等。 推荐科室 内分泌科或风湿免疫科 调理要点 1. 饮食上避免高嘌呤食物,如豆制品、海鲜、动物内脏等; 2. 控制体重,避免肥胖; 3. 增加新鲜蔬菜摄入,保持规律饮食和作息; 4. 适量运动,避免剧烈运动或突然受凉; 5. 如果需要药物治疗,可以考虑使用非布司他等降尿酸药物,但需在医生指导下使用,并注意药物的禁忌和注意事项。

  • 怀孕16周的我,心情像过山车一样起伏不定。刚刚从医院回来,手里攥着一张检查报告,心中充满了恐惧和疑惑。宝宝有耳聋基因?这是怎么回事?我和老公都没有耳聋的家族史,为什么会这样?

    我决定在京东互联网医院上寻求专业医生的帮助。打开手机,点开京东互联网医院的APP,选择图文问诊,输入我的问题:“怀孕16周查出婴儿有耳聋基因怎么办?”

    很快,黎医生回复了我:“这个建议放弃哦。”我心中一沉,泪水在眼眶中打转。放弃?我怎么可能放弃我的孩子?

    “她们让我上大医院去查查。”我向黎医生解释道。黎医生耐心地听完了我的话,建议我做羊水穿刺和染色体筛查,以便更全面地了解宝宝的健康状况。

    我决定听从黎医生的建议,去大医院做进一步的检查。走在路上,我的心情像阴晴不定的天气一样,时而晴朗,时而阴沉。耳聋基因?这对我和我的家庭来说是一个巨大的打击。

    在大医院,医生们对我进行了一系列的检查和测试。等待结果的日子里,我和老公都非常焦虑。我们不停地想象着各种可能的结果,担心着宝宝的未来。

    终于,结果出来了。宝宝确实携带了耳聋基因,但医生告诉我们,通过早期干预和治疗,宝宝的听力可以得到改善。我们松了一口气,决定全力以赴,给宝宝最好的治疗和关爱。

    回想起这段经历,我深深地感激黎医生和京东互联网医院。他们的专业建议和支持,帮助我度过了最困难的时刻。现在,宝宝已经出生了,虽然听力有所受损,但我们一家人都在努力适应和克服这个挑战。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    耳聋基因携带者孕期管理指南 常见症状 耳聋基因携带者可能在出生后或成长过程中出现听力损失,严重者可能导致完全失聪。孕期检查发现宝宝携带耳聋基因时,父母可能会感到焦虑和担忧。 推荐科室 产科、遗传咨询科、耳鼻喉科 调理要点 1. 进行羊水穿刺和染色体筛查以确定宝宝是否真正携带耳聋基因。 2. 如果确认携带,及早与耳鼻喉科医生和遗传咨询师沟通,了解可能的听力损失程度和治疗选项。 3. 在孕期和新生儿期密切关注宝宝的听力发展,及时发现并干预任何潜在的听力问题。 4. 考虑参加相关的支持小组和资源,获取情感支持和实用建议。 5. 在宝宝出生后,根据医生的建议进行必要的听力测试和干预措施,包括助听器、人工耳蜗植入等治疗选项。

  • 我一直以为自己的腿形很正常,直到有一天在社交媒体上看到一个帖子,讲述了xo型腿的危害。从那一刻起,我开始担心自己的腿形是否也存在问题。每当我穿短裤或裙子时,总是小心翼翼地避免让别人看到我的腿,生怕他们会嘲笑我。

    在一次偶然的机会中,我听说维生素D可以治疗腿部畸形,包括xo型腿。这个消息让我充满了希望。我立即开始搜索相关信息,想要了解更多关于维生素D的知识。然而,网上的信息五花八门,让我更加困惑和焦虑。

    我决定寻求专业的医疗建议,于是来到了京东互联网医院。在这里,我遇到了一个非常友善和专业的医生。我们进行了一次深入的交流,医生详细地解释了维生素D的作用以及它是否可以治疗xo型腿。

    医生告诉我,维生素D确实对骨骼健康有重要影响,但它并不能直接治疗xo型腿。xo型腿通常是由于先天遗传或后天姿势不正确引起的,需要通过其他方法进行治疗。医生建议我去线下医院进行详细的检查和评估,以确定最适合我的治疗方案。

    虽然我对这个结果感到有些失望,但我也非常感激医生的建议和关心。通过这次咨询,我不仅了解了更多关于维生素D和xo型腿的知识,也学到了如何更好地照顾自己的健康。

    我想问问大家,有没有人也曾经担心过自己的腿形?你们是如何处理这种焦虑的呢?如果你们有类似的问题,也可以来京东互联网医院咨询专业的医生,相信他们会给你最好的建议和帮助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    维生素D与xo型腿的关系 常见症状 维生素D缺乏可能导致佝偻病,表现为骨骼软化、畸形和生长迟缓。xo型腿是一种先天性或后天性畸形,常见于儿童和青少年,主要表现为膝盖向内或向外弯曲,影响行走和外观。 推荐科室 骨科或儿科 调理要点 1. 补充维生素D和钙物质,改善佝偻病症状; 2. 对于xo型腿,根据年龄和畸形程度,采取不同的治疗方法,包括物理治疗、矫形器或手术; 3. 饮食上多摄入高钙食物,如牛奶、豆制品和绿叶蔬菜; 4. 避免不良姿势,保持正确的站立和行走姿势; 5. 定期进行体检和评估,及时调整治疗方案。

  • 我从来没想过,一个小小的指甲问题也能让我如此焦虑。事情是这样的,前几天我无意中发现自己的拇指指甲上有一条黑条,起初我并没有太在意,毕竟我也不是医生,没法确定这到底是怎么回事。可随着时间的推移,这条黑线似乎越来越明显,我的心也开始越来越不安。

    我决定去京东互联网医院咨询一下,毕竟在家里也没人能给我一个确切的答案。医生很快就回复了我,问我能不能发一张照片给他看看。我告诉他小孩还在上学,得等放学才能拍照。医生很理解,等我拍好照片后,他仔细地看了一遍,然后问我这条黑线出现多久了,有没有外伤。

    我回忆了一下,应该是有半个月的时间了,而且我也没有记得有过什么外伤。医生告诉我这可能是甲母痣,病因不太清楚,可能是外伤引起的,也可能是基因决定的,后天长出来的。我听了之后,心中还是有些担忧,毕竟我从来没听说过这种病,总觉得它会对我的健康造成影响。

    医生似乎看出了我的担忧,安慰我说这并不是什么大问题,只要注意观察就好了。同时,他也提醒我,如果这条黑线有任何变化,比如变大、变色或者出现疼痛等症状,一定要及时就医。我听了之后,心中稍微安定了一些,但还是有些不放心。

    我想问问大家有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么处理的?我真的很希望能从你们的经验中得到一些启示。同时,我也想感谢京东互联网医院的医生,虽然只是简单的咨询,但他们的专业和耐心真的让我很感动。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    甲母痣的诊断与调理 常见症状 甲母痣是一种在指甲上出现的黑色条纹,通常不引起疼痛或不适。它可以出现在任何年龄段的人群中,男女均可患病。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 如果甲母痣引起了疼痛或不适,应及时就医。 2. 避免自行尝试去除甲母痣,以免引起感染或其他并发症。 3. 如果医生建议手术切除,应在专业医生的指导下进行操作。 4. 保持指甲的清洁和干燥,避免使用过于刺激性的清洁产品。 5. 在日常生活中,注意保护手指,避免外伤的发生。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为我刚刚从医院回来,医生告诉我,我是145小三阳,乙肝病毒携带者,需要去验DNA来确定我身体病毒含量。

    我一路上都在想,为什么偏偏是我?我从来不吸烟,很少喝酒,生活习惯也算健康。可现在,我却成为了乙肝病毒的“俘虏”。我不禁开始担心,会不会影响我的工作和生活?会不会传染给家人和朋友?

    回到家后,我立即上网搜索相关信息,了解到乙肝病毒携带者需要定期检查肝功能和病毒含量,以便及时发现问题并采取相应的治疗措施。同时,我也发现,部分单位在招人时,尤其是餐饮行业,可能会因为我的病毒携带者身份而拒绝录用我。这让我更加焦虑和无助。

    第二天,我来到了当地的医院,挂了肝内科的号。医生告诉我,需要去传染病医院检查,并且强调了定期检查的重要性。我问医生,DNA检测是不是抽血,医生点头确认。听到这个消息,我不禁有些紧张,毕竟抽血对我来说一直是一件很恐怖的事情。

    在传染病医院,医生详细解释了检测过程,并安慰我说,抽血并不可怕,很快就能完成。我深吸一口气,闭上眼睛,等待着针头的刺痛。几分钟后,医生告诉我,抽血完成了,结果需要等待几天才能出来。我问医生,如果结果显示病毒含量高,是否需要立即治疗?医生说,需要根据具体情况来决定,不能一概而论。

    回家的路上,我心情复杂,既期待着结果的出来,又害怕看到不好的结果。几天后,结果终于出来了,显示我的病毒含量并不高,肝功能也正常。医生告诉我,只需要定期检查,保持良好的生活习惯,就可以控制病情的发展。

    虽然我现在还不能完全摆脱对乙肝的恐惧,但我已经开始接受这个事实,并且积极采取措施来保护自己的健康。我也希望通过我的经历,能够帮助其他乙肝病毒携带者,减少他们的焦虑和恐惧,鼓励他们勇敢面对生活的挑战。

    最后,我想说,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    乙肝患者就医指南 常见症状 乙肝患者可能无明显症状,但部分人可能出现乏力、食欲不振、恶心、黄疸等症状。易感人群包括未接种乙肝疫苗的人群、与乙肝患者密切接触的人群等。 推荐科室 肝内科或传染病科 调理要点 1. 定期进行乙肝病毒DNA定量检测,了解病毒含量变化。 2. 根据医生建议,可能需要使用抗病毒药物如恩替卡韦、替比夫定等进行治疗。 3. 注意休息,避免过度劳累,保持良好的生活习惯和饮食习惯,少饮酒。 4. 接种乙肝疫苗可以有效预防乙肝病毒感染。 5. 定期复查肝功能,及时发现并处理可能的并发症。

  • 在临床实践中,许多年轻人经常出现头晕症状,经血压测量后发现高压正常,而低压偏高。这种情况并不罕见。低压,也被称为舒张压,是血管弹性的指标。单纯低压升高通常是由于大血管阻力增加和交感神经过度兴奋所致。这些因素主要与生活方式有关,如熬夜、吸烟、饮酒、过度摄入咖啡因和长时间沉迷于网络游戏等。因此,这种现象主要发生在50岁以下的中青年人群中。肥胖、胰岛素抵抗和遗传等因素也可能起到一定作用。

    如果低压升高的程度不大且症状不明显,可以首先通过改善生活方式来缓解。如果低压升高的程度很明显或伴随着头晕等症状,则需要采取治疗措施。首选的药物是ARB类降压药,俗称沙坦类降压药。中医辨证施治也可以取得良好的效果。

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