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抗维生素D性佝偻病,也被称为原发性低磷酸盐血症性佝偻病或低磷酸血症性佝偻病,是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。这种疾病的发病率大约为1/25,000。主要有两种类型:低血磷性和低血钙性。其中,低血磷性抗维生素D佝偻病更为常见,亦称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。这种疾病的根源在于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少,进而引起肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化。
从遗传角度来看,大约2/3的病例为X连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩,而女性患者可以将其传给男孩和女孩,机会均为50%。值得注意的是,女性患者较多,但症状轻微,多数只有血磷低下,无明显佝偻病骨骼变化;而男性患者发病数低,症状却较为严重。在患者的非佝偻病亲属中,可能会出现低血磷症和肾重吸收磷减少的情况。另外,约1/3的病例为散发性,可能是新发生的基因突变所致;偶尔也会见到常染色体显性/隐性遗传的病例;还有少部分病例为散发性,并无家族病史。
预防措施包括孕前至产前的全程预防,避免感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫及遗传物质异常等可能的致病因素;进行婚前体检,了解疾病家族史和个人既往病史;孕妇应远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素;在妊娠期进行系统的出生缺陷筛查,包括超声检查、血清学筛查等,必要时进行染色体检查;一旦发现异常,应及时终止妊娠;对于先证者及其直系亲属,进行基因检测,若发现致病基因,采用第三代试管婴儿技术可以避免患儿出生。
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癫痫病,古称“羊癫疯”,是一种常见的神经系统疾病。长期以来,人们在治疗癫痫病时存在许多误区。以下是八大常见的误区,希望能帮助大家更好地理解和治疗癫痫病。
误区一:抽搐就是癫痫病
抽搐是癫痫病的主要症状之一,但并非所有抽搐都是癫痫病引起的。其他疾病如低钙血症、低血糖等也可能导致抽搐。同时,某些类型的癫痫病人并无抽搐症状。因此,不能将抽搐与癫痫病等同起来。
误区二:抽搐动作大就是大发作
癫痫病的大发作和小发作都属于全身性发作,大小发作不是按抽搐动作幅度大小区分的。大发作有全身四肢的抽搐,而典型的小发作,仅有短暂的意识丧失,而没有抽搐动作。不能因为患者神志不丧失,就否认癫痫病的诊断而贻误治疗。
误区三:发作时患者神志丧失
绝大部分癫痫病人发作都伴随神志丧失。但有些类型的癫痫,如局限性发作,肌阵挛癫痫等,病人发作时意识清楚。因此,不能因为患者神志不丧失,就否认癫痫病的诊断而贻误治疗。
误区四:继发性癫痫与遗传无关
通过对癫痫病人及其有血缘关系亲属的大量调查发现,不仅原发性癫痫与遗传有关,而且继发性癫痫的直系亲属发病率远比普通人群高。遗传决定了一个人发生惊厥的“惊厥阈”值的高低,这种阈值越低越易发生癫痫。从而说明,不仅原发性癫痫,而且继发性癫痫都具有一定的遗传性。
误区五:癫痫病人不宜生育
癫痫病人虽然有遗传性,但对下代的影响不是百分之百的。一般说来,癫痫病人的子女只有5%发生癫痫,因此癫痫病人是可以生育的。癫痫病人应在病情稳定,基本控制发作后生育。
误区六:脑电图正常就不是癫痫
脑电图检查对于癫痫病的鉴别诊断具有十分重要的价值。据统计,80%的癫痫病人脑电图异常,而有5~20%左右的癫痫病人发作间隙期脑电图检查正常,还有一些脑电图异常的人始终没有癫痫发作。因此,临床上不能因脑电图正常就排除癫痫病的诊断,也不能因脑电图异常就诊断癫痫。
误区七:联合用药比单一用药好
抗癫痫用药原则之一就是主张单一用药。近年研究发现绝大数癫痫病人在血药浓度监测下,服用一种合适剂量的抗痫剂,可以满意地控制发作,没有必要同时服用多种抗痫剂。联合用药易导致慢性中毒,药物之间的相互作用影响药效,增加毒副作用,并使发作变频,增加患者的经济负担。
误区八:西药治疗需要终身服药
西药治疗癫痫的原则之一是坚持长期用药,缓慢停药,但不一定都要终身服药。患者确定有效的药物治疗方案后,要遵守医嘱,按时按量按疗程地坚持服药,直至完全控制发作2-3年左右,就可以逐渐减停药物,其减停过程需持续1年左右。逐步减药期间如病情发作,则需恢复原药量继续服用2年控制不发、再依次减停。
胎停育是一个复杂的过程,涉及到多种因素。其中,胚胎质量和子宫环境是两个关键的方面。胚胎可以被视为种子,而子宫内膜则是土壤。如果胚胎的质量不佳,或者子宫环境不适宜,就可能导致胚胎停育。
以下是导致胚胎停育的主要原因:
为了成功获得健康的宝宝,备孕时男女双方都需要积极调整身体状况,例如戒烟、戒酒、避免熬夜等,以提高胚胎的发育环境和胚胎的质量。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我拿到那份报告单时,我的世界瞬间崩塌了。医生说,肝上长了东西,可能是肝癌。我心如死灰,仿佛被判了死刑。
我强忍着泪水,问医生:“这种情况需要怎么治疗?”医生建议先去外科看看有没有手术机会,如果没有的话就只能考虑化疗、靶向药物和介入治疗了。我的心情像过山车一样起伏不定,既希望有手术的可能,又害怕手术的风险。
我问医生:“靶向治疗是什么意思?”医生解释说,靶向药物是一种针对肿瘤特定基因或蛋白的治疗方法,需要做基因检测才能确定是否适用。听到这里,我不禁想起了我那位远在他乡的父亲,他也曾经患过肝癌,最后还是走了。我不禁潸然泪下,医生安慰我说:“每个人的情况都不同,不是每个人都可以用靶向药物。”
我决定去做基因检测,希望能找到一线生机。等待结果的日子里,我每天都在煎熬中度过,心情像阴晴不定的天气一样变化莫测。终于,结果出来了,医生告诉我可以用靶向药物治疗。我如释重负,仿佛看到了希望的曙光。
在接下来的治疗过程中,我经历了无数次的化疗和靶向药物治疗,身体和精神都受到了极大的考验。但是,我始终坚信,只要我还活着,就有希望。每次去医院,我都会遇到一些和我一样的病友,我们互相鼓励,分享治疗经验,彼此成为了一种无形的支持。
现在,我已经康复了,重新回到了正常的生活轨道。回想起那段艰难的日子,我深深地感激医生和所有帮助过我的人。同时,我也希望通过我的经历,能够鼓励更多的患者坚持治疗,永不放弃希望。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天晚上,手里攥着宝宝的血常规报告,心跳如鼓。宝宝可能是缺铁性贫血还是地中海贫血?这个问题在我脑海里回荡,像一只无形的手紧紧抓住我的心脏。作为一个新手妈妈,面对这些专业术语,我感到无助和恐惧。
我决定在京东互联网医院寻求帮助。余医生接待了我,温和的语气和专业的态度让我稍微放下了心。我们开始了一场长达半小时的在线问诊,余医生详细询问了宝宝的基本情况、食欲、大小便等信息,并查看了我提供的血常规报告。
余医生告诉我,宝宝的血红蛋白在正常范围内,但血清铁低,考虑宝宝铁储备不足。同时,他也提醒我,2-3个月是生理性贫血期,宝宝的血红蛋白可能会有所下降。听到这里,我心中的石头稍微落了一点,但仍然担心宝宝是否有地中海贫血的可能。
我向余医生描述了家里的情况,爸爸和妈妈都没有地中海贫血的病史,宝宝出生后也没有出现黄疸等异常情况。余医生安慰我说,地中海贫血的几率不高,但为了确诊,需要做基因检测。我们商量好,等待基因检测结果的同时,宝宝可以开始补铁治疗。
在等待基因检测结果的日子里,我每天都在担心和焦虑中度过。每当宝宝哭闹或不舒服时,我都会想象最坏的情况。直到基因检测结果出来,显示宝宝没有地中海贫血的基因突变,我才真正松了一口气。
回想起这段经历,我深深感激余医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅提供了专业的医疗建议,还给了我极大的安慰和支持。现在,宝宝已经开始补铁治疗,食欲和精神状态都有所改善。我也学到了很多关于宝宝健康的知识,更加珍惜每一天的平安和健康。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我从未想过,自己会成为强直性脊柱炎的患者。那种疼痛,像一把锯子在我的脊椎上来回拉扯,难以忍受。普通的止疼药对我来说已经无效,甚至连吃饭都成了一种折磨。
那天,我拖着疲惫的身体,来到了京东互联网医院。医生问我疼痛的程度,我只能用“非常厉害”来形容。他们询问我吃的止痛药是什么,我说是洛芬待因缓释片,但效果并不理想。医生建议我尝试塞来昔布胶囊,据说止疼效果不错。
我有些担心,毕竟这是我第一次听说这个药。医生解释说,塞来昔布是一种非甾体抗炎药,能够有效缓解疼痛和炎症。他们还告诉我,需要一周左右才能见效,但我已经没有其他选择了。
在医生的指导下,我开始服用塞来昔布胶囊。起初几天,疼痛并没有明显减轻,我甚至开始怀疑这个药是否真的有效。然而,到了第五天,奇迹发生了。我的脊椎不再像之前那样疼痛难忍,甚至可以说是舒服了许多。
这段时间里,我也在思考,为什么我会得这种病?我是否有做错什么?医生告诉我,强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,可能与遗传、免疫系统失调等因素有关。虽然无法根治,但通过合理的治疗和生活方式调整,可以控制病情,提高生活质量。
现在,我已经学会了如何与这场病魔共存。每天早晚,我都会按时服用塞来昔布胶囊,保持良好的心态和生活习惯。虽然偶尔还是会有疼痛的日子,但我已经不再像之前那样恐惧和无助了。
如果你也在经历类似的困扰,不妨来京东互联网医院咨询一下。他们的医生专业、耐心,能够给你最合适的建议和治疗方案。记住,健康没有小事,及时就医是最明智的选择。
我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我即将面对一个可能改变我一生的问题:旁系五代亲属结婚会不会遗传病?
我坐在电脑前,手指颤抖着敲下了“图文问诊”的按钮。屏幕上很快出现了“您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请问您有什么需要咨询的医学问题?”的字样。看到这句话,我心中的一块石头稍微落了下来,毕竟我知道我不是孤单的,至少有专业人士可以给我答案。
我深吸一口气,开始描述我的担忧。医生听完后,建议我去遗传咨询门诊,表示他们的建议更专业。虽然我知道这是正确的做法,但我还是希望能从医生这里得到一些初步的解答。于是,我问道:“网上这边是没有对吧?”医生回答:“是的。”
我感到一丝失望,但也理解医生的立场。毕竟,遗传病是一个复杂而敏感的话题,需要专业人士的指导和建议。医生随后给了我一些日常生活的建议,包括规律作息、避免劳累、精神紧张、情绪激动,规律清淡饮食,多食瓜果蔬菜,多饮水,避免食用辛、酸、麻、辣、油炸的食物,忌烟酒。这些都很实用,但我知道,真正的解决之道还需要我去遗传咨询门诊。
结束了问诊,我心中依然充满了疑惑和不安。旁系五代亲属结婚是否真的会遗传病?如果会,那么我和我未来的伴侣的孩子会不会受到影响?这些问题在我脑海中盘旋不去,像一团乱麻,无法理清。
我决定去遗传咨询门诊,寻找答案。虽然我知道这条路可能充满挑战和不确定性,但我也明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我还记得那天,阳光透过窗户洒在我儿子的头发上,照亮了他那一根根白发。我的心一下子就揪了起来,仿佛被什么东西紧紧抓住,无法呼吸。儿子才十岁,怎么会有白头发?我不敢相信自己的眼睛,赶紧拉他去看医生。
我们来到了京东互联网医院,医生很友善地问我们有什么问题。我把儿子的情况告诉了医生,医生仔细检查了一番,然后说可能是遗传的。我的心情稍微放松了一些,但还是很担心。医生安慰我说没事的,白头发并不是什么大问题,只要注意休息和营养就行了。
我问医生如果白头发变多了怎么办,医生说需要到医院做进一步检查。我点了点头,心中仍然充满了疑问和担忧。医生看出了我的不安,温柔地拍了拍我的手说:“别担心,我们会尽力帮助你的。”
从那天起,我开始更加关注儿子的生活习惯,督促他按时休息,多吃一些富含维生素的食物。同时,我也在网上查找相关的资料,了解更多关于白头发的知识。渐渐地,儿子的白头发没有再增加,我也慢慢放下了心中的大石头。
这次经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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绒毛膜是由滋养层和胚外中胚层壁层共同组成的,它向外发育时形成许多指状突起,称为绒毛。胚泡植入后,滋养层迅速增生,分化为合体滋养层和细胞滋养层,共同形成指状突起,形成绒毛。
绒毛膜的结构在早期表面为合体滋养层,中央为细胞滋养层,称初级绒毛干。随着胚胎的发育,绒毛膜板的胚外中胚层伸入绒毛干内,形成次级绒毛干。游离于绒毛间隙内的母血中,称游离绒毛。细胞滋养层细胞增殖,将绒毛干固着于蜕膜,被固着于蜕膜的绒毛,称固定绒毛。随着胚胎的继续发育,丛密绒毛膜与基蜕膜共同构成胎盘。
绒毛膜分泌多种激素,对妊娠维持和胎儿的生长发育有不可替代的重要作用。这些激素包括孕激素、雌激素、催乳素(PL)、人绒毛膜促性腺激素以及黄体生成素释放激素等。它们起着维持妊娠、启动分娩、调节母体妊娠适应性、防止免疫排斥和保证胎儿正常发育等作用。
绒毛膜活检是一种通过取样绒毛组织来检测胎儿染色体、基因等遗传物质的方法。该技术可以用于染色体分析、基因分析和生化分析等方面的检查,帮助诊断各种单基因遗传疾病、各种染色体微缺失或重复以及代谢性疾病等。
我从小就有一个小小的痣在左脸颊上,随着年龄的增长,痣也在悄然变化。它不再是那个小小的、无害的存在,而是变大了,颜色也深了。每次照镜子,我总是被它吸引,仿佛它在提醒我:你不完美。
我开始担心这个痣会不会是某种疾病的征兆。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频连线,我见到了**医生。他看起来很专业,声音也很温暖,让我感到安心。
我向他描述了我的情况,他认真地听完后,告诉我这个痣主要和遗传、个人体质、局部刺激等有一定的关系。平时注意防晒,除非美容需要,否则一般不需要治疗。治疗的话可以到正规医院皮肤科采用激光等治疗去除。
我问他脸上的痣怎么去除,他再次强调了激光治疗的可行性,并且提醒我网络咨询只是提供建议,仅供参考。他的话让我放心了不少,但我还是想知道激光去除要多少钱。他说这个要根据实际情况以及各个地方的收费标准才能确定。
在这次咨询中,我不仅得到了专业的建议,也感受到了医生的关心和耐心。虽然我还没有决定是否去除这个痣,但我知道我有了一个可靠的选择。同时,我也意识到健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚从医院回来,手里攥着一张纸条,上面写着“乙肝病毒DNA检测结果:3.98x10²”。我不知道这意味着什么,只知道它让我感到恐惧和不安。
我决定去京东互联网医院咨询医生。打开电脑,输入问题,很快就有医生回应了我。我们开始了一段对话,医生问我什么时候做的乙肝定量DNA检测,我回答说是昨天。医生要求我发给他检测结果,我照做了。然后,医生问我是否测过肝功能,我说正常。医生告诉我,我的病毒量不多,肝功能也正常,目前病毒复制不活跃,只需要定期复查就好了。医生还叮嘱我这段时间不要饮酒。
我松了一口气,心中的石头终于落了地。医生的话让我感到安慰和放心。虽然我还不太明白这个数字的具体含义,但至少我知道我现在的状态是安全的。医生还建议我定期复查,以确保病情不会恶化。我点头答应,心中充满了感激。
这次经历让我深刻地认识到,健康是最宝贵的财富。我们应该时刻关注自己的身体状况,及时就医,避免小病变成大病。京东互联网医院为我提供了便捷的咨询服务,让我在家就能得到专业的医疗建议。它真的是性价比最高的选择。
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