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理解抗维生素D性佝偻病:遗传、症状及预防措施

理解抗维生素D性佝偻病:遗传、症状及预防措施
发表人:病友互助家园

抗维生素D性佝偻病,也被称为原发性低磷酸盐血症性佝偻病或低磷酸血症性佝偻病,是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。这种疾病的发病率大约为1/25,000。主要有两种类型:低血磷性和低血钙性。其中,低血磷性抗维生素D佝偻病更为常见,亦称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。这种疾病的根源在于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少,进而引起肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化。

从遗传角度来看,大约2/3的病例为X连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩,而女性患者可以将其传给男孩和女孩,机会均为50%。值得注意的是,女性患者较多,但症状轻微,多数只有血磷低下,无明显佝偻病骨骼变化;而男性患者发病数低,症状却较为严重。在患者的非佝偻病亲属中,可能会出现低血磷症和肾重吸收磷减少的情况。另外,约1/3的病例为散发性,可能是新发生的基因突变所致;偶尔也会见到常染色体显性/隐性遗传的病例;还有少部分病例为散发性,并无家族病史。

预防措施包括孕前至产前的全程预防,避免感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫及遗传物质异常等可能的致病因素;进行婚前体检,了解疾病家族史和个人既往病史;孕妇应远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素;在妊娠期进行系统的出生缺陷筛查,包括超声检查、血清学筛查等,必要时进行染色体检查;一旦发现异常,应及时终止妊娠;对于先证者及其直系亲属,进行基因检测,若发现致病基因,采用第三代试管婴儿技术可以避免患儿出生。

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  • 癫痫病,古称“羊癫疯”,是一种常见的神经系统疾病。长期以来,人们在治疗癫痫病时存在许多误区。以下是八大常见的误区,希望能帮助大家更好地理解和治疗癫痫病。

    误区一:抽搐就是癫痫病

    抽搐是癫痫病的主要症状之一,但并非所有抽搐都是癫痫病引起的。其他疾病如低钙血症、低血糖等也可能导致抽搐。同时,某些类型的癫痫病人并无抽搐症状。因此,不能将抽搐与癫痫病等同起来。

    误区二:抽搐动作大就是大发作

    癫痫病的大发作和小发作都属于全身性发作,大小发作不是按抽搐动作幅度大小区分的。大发作有全身四肢的抽搐,而典型的小发作,仅有短暂的意识丧失,而没有抽搐动作。不能因为患者神志不丧失,就否认癫痫病的诊断而贻误治疗。

    误区三:发作时患者神志丧失

    绝大部分癫痫病人发作都伴随神志丧失。但有些类型的癫痫,如局限性发作,肌阵挛癫痫等,病人发作时意识清楚。因此,不能因为患者神志不丧失,就否认癫痫病的诊断而贻误治疗。

    误区四:继发性癫痫与遗传无关

    通过对癫痫病人及其有血缘关系亲属的大量调查发现,不仅原发性癫痫与遗传有关,而且继发性癫痫的直系亲属发病率远比普通人群高。遗传决定了一个人发生惊厥的“惊厥阈”值的高低,这种阈值越低越易发生癫痫。从而说明,不仅原发性癫痫,而且继发性癫痫都具有一定的遗传性。

    误区五:癫痫病人不宜生育

    癫痫病人虽然有遗传性,但对下代的影响不是百分之百的。一般说来,癫痫病人的子女只有5%发生癫痫,因此癫痫病人是可以生育的。癫痫病人应在病情稳定,基本控制发作后生育。

    误区六:脑电图正常就不是癫痫

    脑电图检查对于癫痫病的鉴别诊断具有十分重要的价值。据统计,80%的癫痫病人脑电图异常,而有5~20%左右的癫痫病人发作间隙期脑电图检查正常,还有一些脑电图异常的人始终没有癫痫发作。因此,临床上不能因脑电图正常就排除癫痫病的诊断,也不能因脑电图异常就诊断癫痫。

    误区七:联合用药比单一用药好

    抗癫痫用药原则之一就是主张单一用药。近年研究发现绝大数癫痫病人在血药浓度监测下,服用一种合适剂量的抗痫剂,可以满意地控制发作,没有必要同时服用多种抗痫剂。联合用药易导致慢性中毒,药物之间的相互作用影响药效,增加毒副作用,并使发作变频,增加患者的经济负担。

    误区八:西药治疗需要终身服药

    西药治疗癫痫的原则之一是坚持长期用药,缓慢停药,但不一定都要终身服药。患者确定有效的药物治疗方案后,要遵守医嘱,按时按量按疗程地坚持服药,直至完全控制发作2-3年左右,就可以逐渐减停药物,其减停过程需持续1年左右。逐步减药期间如病情发作,则需恢复原药量继续服用2年控制不发、再依次减停。

  • 胎停育是一个复杂的过程,涉及到多种因素。其中,胚胎质量和子宫环境是两个关键的方面。胚胎可以被视为种子,而子宫内膜则是土壤。如果胚胎的质量不佳,或者子宫环境不适宜,就可能导致胚胎停育。

    以下是导致胚胎停育的主要原因:

    • 遗传因素:夫妻双方的染色体问题可能会影响胚胎的发育。
    • 内分泌因素:女性生殖内分泌激素水平异常,如高雄激素等,也可能导致胎停育。
    • 代谢因素:女性的糖耐量异常、胰岛素抵抗等代谢问题也可能对胚胎的发育产生影响。
    • 感染因素:宫腔感染等感染因素也可能导致胚胎停育。
    • 解剖因素:子宫畸形,如纵膈子宫等,可能会影响胚胎的正常发育。
    • 血栓前状态评估:抗心磷脂抗体反复阳性等血栓前状态评估结果也可能对胚胎的发育产生影响。
    • 免疫因素:夫妻双方的封闭抗体出现问题等免疫因素也可能导致胎停育。
    • 男方因素:精子畸形率以及DNA碎片率高等男方因素也可能影响胚胎的正常发育。

    为了成功获得健康的宝宝,备孕时男女双方都需要积极调整身体状况,例如戒烟、戒酒、避免熬夜等,以提高胚胎的发育环境和胚胎的质量。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我拿到那份报告单时,我的世界瞬间崩塌了。医生说,肝上长了东西,可能是肝癌。我心如死灰,仿佛被判了死刑。

    我强忍着泪水,问医生:“这种情况需要怎么治疗?”医生建议先去外科看看有没有手术机会,如果没有的话就只能考虑化疗、靶向药物和介入治疗了。我的心情像过山车一样起伏不定,既希望有手术的可能,又害怕手术的风险。

    我问医生:“靶向治疗是什么意思?”医生解释说,靶向药物是一种针对肿瘤特定基因或蛋白的治疗方法,需要做基因检测才能确定是否适用。听到这里,我不禁想起了我那位远在他乡的父亲,他也曾经患过肝癌,最后还是走了。我不禁潸然泪下,医生安慰我说:“每个人的情况都不同,不是每个人都可以用靶向药物。”

    我决定去做基因检测,希望能找到一线生机。等待结果的日子里,我每天都在煎熬中度过,心情像阴晴不定的天气一样变化莫测。终于,结果出来了,医生告诉我可以用靶向药物治疗。我如释重负,仿佛看到了希望的曙光。

    在接下来的治疗过程中,我经历了无数次的化疗和靶向药物治疗,身体和精神都受到了极大的考验。但是,我始终坚信,只要我还活着,就有希望。每次去医院,我都会遇到一些和我一样的病友,我们互相鼓励,分享治疗经验,彼此成为了一种无形的支持。

    现在,我已经康复了,重新回到了正常的生活轨道。回想起那段艰难的日子,我深深地感激医生和所有帮助过我的人。同时,我也希望通过我的经历,能够鼓励更多的患者坚持治疗,永不放弃希望。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    肝癌的诊断与治疗 常见症状 肝癌的早期症状不明显,晚期可能出现右上腹疼痛、食欲减退、体重下降等症状。高风险人群包括长期酗酒、患有乙型或丙型肝炎、有肝硬化或家族肝癌史的人群。 推荐科室 肝胆外科或肿瘤科 调理要点 1. 手术切除是早期肝癌的首选治疗方法; 2. 化疗、靶向药物和介入治疗可用于晚期肝癌或无法手术的患者; 3. 靶向治疗需要进行基因检测,确定是否适合使用; 4. 保持良好的生活习惯,避免酗酒和吸烟; 5. 定期进行肝功能检查和影像学检查,早期发现肝癌的可能。

  • 我还记得那天晚上,手里攥着宝宝的血常规报告,心跳如鼓。宝宝可能是缺铁性贫血还是地中海贫血?这个问题在我脑海里回荡,像一只无形的手紧紧抓住我的心脏。作为一个新手妈妈,面对这些专业术语,我感到无助和恐惧。

    我决定在京东互联网医院寻求帮助。余医生接待了我,温和的语气和专业的态度让我稍微放下了心。我们开始了一场长达半小时的在线问诊,余医生详细询问了宝宝的基本情况、食欲、大小便等信息,并查看了我提供的血常规报告。

    余医生告诉我,宝宝的血红蛋白在正常范围内,但血清铁低,考虑宝宝铁储备不足。同时,他也提醒我,2-3个月是生理性贫血期,宝宝的血红蛋白可能会有所下降。听到这里,我心中的石头稍微落了一点,但仍然担心宝宝是否有地中海贫血的可能。

    我向余医生描述了家里的情况,爸爸和妈妈都没有地中海贫血的病史,宝宝出生后也没有出现黄疸等异常情况。余医生安慰我说,地中海贫血的几率不高,但为了确诊,需要做基因检测。我们商量好,等待基因检测结果的同时,宝宝可以开始补铁治疗。

    在等待基因检测结果的日子里,我每天都在担心和焦虑中度过。每当宝宝哭闹或不舒服时,我都会想象最坏的情况。直到基因检测结果出来,显示宝宝没有地中海贫血的基因突变,我才真正松了一口气。

    回想起这段经历,我深深感激余医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅提供了专业的医疗建议,还给了我极大的安慰和支持。现在,宝宝已经开始补铁治疗,食欲和精神状态都有所改善。我也学到了很多关于宝宝健康的知识,更加珍惜每一天的平安和健康。

    如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    宝宝缺铁性贫血就医指南 常见症状 宝宝缺铁性贫血的常见症状包括食欲不振、体重增长缓慢、皮肤苍白、易疲劳、头发稀疏等。易感人群主要是6个月至2岁的婴幼儿,特别是母乳喂养的宝宝和未及时添加辅食的宝宝。 推荐科室 儿科 调理要点 1.及时添加富含铁质的辅食,如肉泥、蛋黄、豆类等。 2.母乳喂养的宝宝,母亲应多摄入富含铁质的食物,如红肉、绿叶蔬菜等。 3.如果宝宝已经确诊缺铁性贫血,医生可能会开具铁剂进行治疗。 4.定期复查血常规,监测宝宝的血红蛋白水平和贫血情况。 5.保持良好的生活习惯,避免宝宝过度疲劳,保证充足的睡眠和休息时间。

  • 我从未想过,自己会成为强直性脊柱炎的患者。那种疼痛,像一把锯子在我的脊椎上来回拉扯,难以忍受。普通的止疼药对我来说已经无效,甚至连吃饭都成了一种折磨。

    那天,我拖着疲惫的身体,来到了京东互联网医院。医生问我疼痛的程度,我只能用“非常厉害”来形容。他们询问我吃的止痛药是什么,我说是洛芬待因缓释片,但效果并不理想。医生建议我尝试塞来昔布胶囊,据说止疼效果不错。

    我有些担心,毕竟这是我第一次听说这个药。医生解释说,塞来昔布是一种非甾体抗炎药,能够有效缓解疼痛和炎症。他们还告诉我,需要一周左右才能见效,但我已经没有其他选择了。

    在医生的指导下,我开始服用塞来昔布胶囊。起初几天,疼痛并没有明显减轻,我甚至开始怀疑这个药是否真的有效。然而,到了第五天,奇迹发生了。我的脊椎不再像之前那样疼痛难忍,甚至可以说是舒服了许多。

    这段时间里,我也在思考,为什么我会得这种病?我是否有做错什么?医生告诉我,强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,可能与遗传、免疫系统失调等因素有关。虽然无法根治,但通过合理的治疗和生活方式调整,可以控制病情,提高生活质量。

    现在,我已经学会了如何与这场病魔共存。每天早晚,我都会按时服用塞来昔布胶囊,保持良好的心态和生活习惯。虽然偶尔还是会有疼痛的日子,但我已经不再像之前那样恐惧和无助了。

    如果你也在经历类似的困扰,不妨来京东互联网医院咨询一下。他们的医生专业、耐心,能够给你最合适的建议和治疗方案。记住,健康没有小事,及时就医是最明智的选择。强直性脊柱炎就医指南 常见症状 强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,主要影响脊柱和骨盆,常见症状包括腰背部疼痛、僵硬、早晨起床时症状加重等。易感人群主要是青少年和年轻成人,男性发病率高于女性。 推荐科室 风湿免疫科 调理要点 1. 药物治疗:口服塞来昔布胶囊可以有效缓解疼痛和炎症。 2. 物理治疗:如热敷、理疗等可以帮助改善症状。 3. 运动锻炼:适当的运动可以增强肌肉力量,改善脊柱的灵活性和稳定性。 4. 生活方式调整:保持良好的姿势,避免长时间保持同一姿势,定期休息和伸展。 5. 心理调适:强直性脊柱炎是一种慢性疾病,需要患者和家人共同面对和管理,保持积极乐观的心态对疾病的控制和康复非常重要。

  • 我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我即将面对一个可能改变我一生的问题:旁系五代亲属结婚会不会遗传病?

    我坐在电脑前,手指颤抖着敲下了“图文问诊”的按钮。屏幕上很快出现了“您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请问您有什么需要咨询的医学问题?”的字样。看到这句话,我心中的一块石头稍微落了下来,毕竟我知道我不是孤单的,至少有专业人士可以给我答案。

    我深吸一口气,开始描述我的担忧。医生听完后,建议我去遗传咨询门诊,表示他们的建议更专业。虽然我知道这是正确的做法,但我还是希望能从医生这里得到一些初步的解答。于是,我问道:“网上这边是没有对吧?”医生回答:“是的。”

    我感到一丝失望,但也理解医生的立场。毕竟,遗传病是一个复杂而敏感的话题,需要专业人士的指导和建议。医生随后给了我一些日常生活的建议,包括规律作息、避免劳累、精神紧张、情绪激动,规律清淡饮食,多食瓜果蔬菜,多饮水,避免食用辛、酸、麻、辣、油炸的食物,忌烟酒。这些都很实用,但我知道,真正的解决之道还需要我去遗传咨询门诊。

    结束了问诊,我心中依然充满了疑惑和不安。旁系五代亲属结婚是否真的会遗传病?如果会,那么我和我未来的伴侣的孩子会不会受到影响?这些问题在我脑海中盘旋不去,像一团乱麻,无法理清。

    我决定去遗传咨询门诊,寻找答案。虽然我知道这条路可能充满挑战和不确定性,但我也明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持,共同面对生活中的挑战。近亲结婚与遗传病风险 常见症状 近亲结婚可能增加某些遗传病的风险,例如先天性畸形、智力障碍等。易感人群主要是那些有家族遗传病史的个体。 推荐科室 遗传咨询门诊 调理要点 1. 规律作息,避免劳累和精神紧张; 2. 遵循清淡饮食原则,多食用瓜果蔬菜,多饮水; 3. 避免食用辛辣、油炸等刺激性食物; 4. 戒烟限酒,保持良好的生活习惯; 5. 定期进行遗传咨询和相关检查,及早发现和处理潜在的遗传问题。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我儿子的头发上,照亮了他那一根根白发。我的心一下子就揪了起来,仿佛被什么东西紧紧抓住,无法呼吸。儿子才十岁,怎么会有白头发?我不敢相信自己的眼睛,赶紧拉他去看医生。

    我们来到了京东互联网医院,医生很友善地问我们有什么问题。我把儿子的情况告诉了医生,医生仔细检查了一番,然后说可能是遗传的。我的心情稍微放松了一些,但还是很担心。医生安慰我说没事的,白头发并不是什么大问题,只要注意休息和营养就行了。

    我问医生如果白头发变多了怎么办,医生说需要到医院做进一步检查。我点了点头,心中仍然充满了疑问和担忧。医生看出了我的不安,温柔地拍了拍我的手说:“别担心,我们会尽力帮助你的。”

    从那天起,我开始更加关注儿子的生活习惯,督促他按时休息,多吃一些富含维生素的食物。同时,我也在网上查找相关的资料,了解更多关于白头发的知识。渐渐地,儿子的白头发没有再增加,我也慢慢放下了心中的大石头。

    这次经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,关注自己的健康。儿童白发的原因与调理 常见症状 儿童白发可能是由于遗传、营养不良、压力过大等原因引起的。常见症状包括头发变白、脱落等,易感人群主要是青少年和儿童。 推荐科室 皮肤科或儿科 调理要点 1. 保持良好的生活习惯,避免过度压力和熬夜; 2. 合理膳食,摄入足够的维生素B12、叶酸等营养素; 3. 使用适合儿童的洗发水,避免使用含有刺激性成分的产品; 4. 如果白发严重,可以考虑使用染发剂或接受专业的美容治疗; 5. 如果白发伴随其他症状,应及时就医,排除潜在的健康问题。

  • 绒毛膜是由滋养层和胚外中胚层壁层共同组成的,它向外发育时形成许多指状突起,称为绒毛。胚泡植入后,滋养层迅速增生,分化为合体滋养层和细胞滋养层,共同形成指状突起,形成绒毛。

    绒毛膜的结构在早期表面为合体滋养层,中央为细胞滋养层,称初级绒毛干。随着胚胎的发育,绒毛膜板的胚外中胚层伸入绒毛干内,形成次级绒毛干。游离于绒毛间隙内的母血中,称游离绒毛。细胞滋养层细胞增殖,将绒毛干固着于蜕膜,被固着于蜕膜的绒毛,称固定绒毛。随着胚胎的继续发育,丛密绒毛膜与基蜕膜共同构成胎盘。

    绒毛膜分泌多种激素,对妊娠维持和胎儿的生长发育有不可替代的重要作用。这些激素包括孕激素、雌激素、催乳素(PL)、人绒毛膜促性腺激素以及黄体生成素释放激素等。它们起着维持妊娠、启动分娩、调节母体妊娠适应性、防止免疫排斥和保证胎儿正常发育等作用。

    绒毛膜活检是一种通过取样绒毛组织来检测胎儿染色体、基因等遗传物质的方法。该技术可以用于染色体分析、基因分析和生化分析等方面的检查,帮助诊断各种单基因遗传疾病、各种染色体微缺失或重复以及代谢性疾病等。

  • 我从小就有一个小小的痣在左脸颊上,随着年龄的增长,痣也在悄然变化。它不再是那个小小的、无害的存在,而是变大了,颜色也深了。每次照镜子,我总是被它吸引,仿佛它在提醒我:你不完美。

    我开始担心这个痣会不会是某种疾病的征兆。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频连线,我见到了**医生。他看起来很专业,声音也很温暖,让我感到安心。

    我向他描述了我的情况,他认真地听完后,告诉我这个痣主要和遗传、个人体质、局部刺激等有一定的关系。平时注意防晒,除非美容需要,否则一般不需要治疗。治疗的话可以到正规医院皮肤科采用激光等治疗去除。

    我问他脸上的痣怎么去除,他再次强调了激光治疗的可行性,并且提醒我网络咨询只是提供建议,仅供参考。他的话让我放心了不少,但我还是想知道激光去除要多少钱。他说这个要根据实际情况以及各个地方的收费标准才能确定。

    在这次咨询中,我不仅得到了专业的建议,也感受到了医生的关心和耐心。虽然我还没有决定是否去除这个痣,但我知道我有了一个可靠的选择。同时,我也意识到健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些参考和帮助。脸上长痣的去除方法 常见症状 脸上长痣通常与遗传、个人体质和局部刺激有关。痣的颜色、大小和形状各异,可能会影响外观,但大多数情况下不需要治疗,除非出于美容考虑或痣有恶变的风险。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 到正规医院皮肤科进行激光等治疗去除痣; 2. 平时注意防晒,避免阳光直射; 3. 不要自行尝试去除痣,以免引发感染或其他并发症; 4. 如果痣有异常变化(如颜色、大小、形状改变),应及时就医; 5. 在医生指导下进行治疗和随访,确保痣的安全去除和健康恢复。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚从医院回来,手里攥着一张纸条,上面写着“乙肝病毒DNA检测结果:3.98x10²”。我不知道这意味着什么,只知道它让我感到恐惧和不安。

    我决定去京东互联网医院咨询医生。打开电脑,输入问题,很快就有医生回应了我。我们开始了一段对话,医生问我什么时候做的乙肝定量DNA检测,我回答说是昨天。医生要求我发给他检测结果,我照做了。然后,医生问我是否测过肝功能,我说正常。医生告诉我,我的病毒量不多,肝功能也正常,目前病毒复制不活跃,只需要定期复查就好了。医生还叮嘱我这段时间不要饮酒。

    我松了一口气,心中的石头终于落了地。医生的话让我感到安慰和放心。虽然我还不太明白这个数字的具体含义,但至少我知道我现在的状态是安全的。医生还建议我定期复查,以确保病情不会恶化。我点头答应,心中充满了感激。

    这次经历让我深刻地认识到,健康是最宝贵的财富。我们应该时刻关注自己的身体状况,及时就医,避免小病变成大病。京东互联网医院为我提供了便捷的咨询服务,让我在家就能得到专业的医疗建议。它真的是性价比最高的选择。

    我想问问大家有没有出现过类似的情况?如果有,希望你们也能及时就医,不要忽视自己的健康。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    乙肝病毒DNA检测解读 常见症状 乙肝病毒感染可能无症状或出现黄疸、疲劳、食欲不振等症状。易感人群包括未接种乙肝疫苗者、与乙肝患者密切接触者、共用注射器等高风险行为者。 推荐科室 肝病科或传染病科 调理要点 1. 定期复查乙肝病毒DNA和肝功能,监测病情变化。 2. 避免饮酒和使用肝毒性药物,保护肝脏健康。 3. 接种乙肝疫苗,预防乙肝病毒感染。 4. 如果病毒复制活跃,可能需要抗病毒治疗,如恩替卡韦、替诺福韦等药物。 5. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动和充足休息,增强身体免疫力。

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