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癫痫病,古称“羊癫疯”,是一种常见的神经系统疾病。长期以来,人们在治疗癫痫病时存在许多误区。以下是八大常见的误区,希望能帮助大家更好地理解和治疗癫痫病。
误区一:抽搐就是癫痫病
抽搐是癫痫病的主要症状之一,但并非所有抽搐都是癫痫病引起的。其他疾病如低钙血症、低血糖等也可能导致抽搐。同时,某些类型的癫痫病人并无抽搐症状。因此,不能将抽搐与癫痫病等同起来。
误区二:抽搐动作大就是大发作
癫痫病的大发作和小发作都属于全身性发作,大小发作不是按抽搐动作幅度大小区分的。大发作有全身四肢的抽搐,而典型的小发作,仅有短暂的意识丧失,而没有抽搐动作。不能因为患者神志不丧失,就否认癫痫病的诊断而贻误治疗。
误区三:发作时患者神志丧失
绝大部分癫痫病人发作都伴随神志丧失。但有些类型的癫痫,如局限性发作,肌阵挛癫痫等,病人发作时意识清楚。因此,不能因为患者神志不丧失,就否认癫痫病的诊断而贻误治疗。
误区四:继发性癫痫与遗传无关
通过对癫痫病人及其有血缘关系亲属的大量调查发现,不仅原发性癫痫与遗传有关,而且继发性癫痫的直系亲属发病率远比普通人群高。遗传决定了一个人发生惊厥的“惊厥阈”值的高低,这种阈值越低越易发生癫痫。从而说明,不仅原发性癫痫,而且继发性癫痫都具有一定的遗传性。
误区五:癫痫病人不宜生育
癫痫病人虽然有遗传性,但对下代的影响不是百分之百的。一般说来,癫痫病人的子女只有5%发生癫痫,因此癫痫病人是可以生育的。癫痫病人应在病情稳定,基本控制发作后生育。
误区六:脑电图正常就不是癫痫
脑电图检查对于癫痫病的鉴别诊断具有十分重要的价值。据统计,80%的癫痫病人脑电图异常,而有5~20%左右的癫痫病人发作间隙期脑电图检查正常,还有一些脑电图异常的人始终没有癫痫发作。因此,临床上不能因脑电图正常就排除癫痫病的诊断,也不能因脑电图异常就诊断癫痫。
误区七:联合用药比单一用药好
抗癫痫用药原则之一就是主张单一用药。近年研究发现绝大数癫痫病人在血药浓度监测下,服用一种合适剂量的抗痫剂,可以满意地控制发作,没有必要同时服用多种抗痫剂。联合用药易导致慢性中毒,药物之间的相互作用影响药效,增加毒副作用,并使发作变频,增加患者的经济负担。
误区八:西药治疗需要终身服药
西药治疗癫痫的原则之一是坚持长期用药,缓慢停药,但不一定都要终身服药。患者确定有效的药物治疗方案后,要遵守医嘱,按时按量按疗程地坚持服药,直至完全控制发作2-3年左右,就可以逐渐减停药物,其减停过程需持续1年左右。逐步减药期间如病情发作,则需恢复原药量继续服用2年控制不发、再依次减停。
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恶性黑色素瘤是一种由黑素细胞产生的肿瘤,主要发生在皮肤和其他器官。这种肿瘤的细胞来源于神经外胚叶组织的神经嵴。根据流行病学数据,恶性黑色素瘤在全球范围内的发病率呈上升趋势,尤其是在白种人群中更为普遍。美国西南部地区和澳大利亚昆士兰地区是该病的高发地带。
目前,恶性黑色素瘤的确切发病机制仍不清楚。然而,研究表明,50%以上的家族性恶性黑色素瘤患者中检测到了抑癌基因P16突变。同时,99%的恶性黑色素瘤的发生与环境因素、基因突变和遗传因素的累积作用有关。以下是一些可能的发病因素:
了解这些可能的发病因素对于预防和早期诊断恶性黑色素瘤至关重要。通过避免长时间暴露在紫外线下、定期检查皮肤和痣细胞痣的变化,以及提高对该疾病的认识和警惕性,我们可以更好地保护自己和家人的健康。
胃癌是否会遗传?是否会传染?这是一个看似简单却又复杂的问题。胃癌的病因目前尚未完全清楚,但已知它的发生和发展是由多因素共同引起的,包括遗传因素、生活习惯和幽门螺旋杆菌感染等。
根据最新研究,大约5-10%的胃癌有家族聚集倾向,其中约3-5%来自遗传性胃癌易感综合征。这些遗传性疾病包括家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉综合征、遗传性弥漫型胃癌、Peutz-Jeghers综合征和林奇综合征等。遗传性弥漫型胃癌是一种具有高外显率的常染色体显性遗传疾病,很难在早期通过组织学和内镜检查诊断。
然而,胃癌并不会传染。肿瘤细胞本身不具备侵入性,不会通过空气、液体进行传播。即使肿瘤细胞侵入人体,宿主身体内的免疫系统也会识别外来组织并启动一系列免疫反应消灭外源细胞,根本不可能给外来的肿瘤细胞定植增生的机会。因此,肿瘤本身不具有传染性。
值得注意的是,幽门螺旋杆菌感染是胃癌发病的重要因素。感染者罹患胃癌的危险性是无感染者的6倍以上。幽门螺旋杆菌可以通过共用餐具、共同进食进行传播,因此当家庭中出现感染者时可能会传染给其他家庭成员,从而提高罹患胃癌的风险。
对于胃癌,防患于未然非常重要。具有明确家族史的朋友在40岁之后建议每半年至一年需要进行一次肿瘤筛查,包括肿瘤标志物及胃镜检查等。有高危因素者,还应当进行家族遗传学检查。对于幽门螺旋杆菌阳性者,需要及时用药根除,并采取分餐制,避免家庭内部传播。同时,养成良好的生活习惯,重视肿瘤疾病的筛查,我们是可以远离胃癌的。
临床研究表明,尿路结石的发病具有家族倾向,提示其可能与遗传因素有关。这种观点已被国内外的流行病学和临床数据所证实。目前,已经确认了多种与尿路结石形成密切相关的遗传性疾病,包括原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、远端肾小管性酸中毒、痛风和原发性黄嘌呤尿症等。
原发性高草酸尿症患者的尿液中草酸排出量增加,这会促进尿路结石的形成。高草酸尿通过脂类过氧化反应产生氧自由基,导致肾小管上皮细胞损伤,为晶体的附着提供了附着点。
胱氨酸尿症患者每天排出的胱氨酸量远高于正常人,且胱氨酸在尿中的溶解度很差,因此容易促进胱氨酸结石的形成。
远端肾小管性酸中毒是由于远端肾小管泌氢障碍,尿内氨及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征包括高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化。由于大量排钙,尿枸橼酸盐减少而尿液偏碱,极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石。
虽然女性更容易被诊断出甲状腺结节,但男性同胞们也不能掉以轻心。研究表明,男性甲状腺结节的癌变率高于女性。甲状腺结节在早期通常没有明显的症状,患者可能甚至无法察觉到它们的存在。因此,大多数患者都是在体检时才发现自己患有此病。
那么,男性甲状腺结节的形成原因是什么呢?
首先,不良的生活习惯可能是罪魁祸首。吸烟、饮酒、经常熬夜以及过量摄入不健康的食物(如烧烤)等行为都可能导致甲状腺结节的出现。因此,男性朋友们应该养成规律的生活习惯,远离这些不良习惯。
其次,长期承受巨大的压力也可能是导致甲状腺结节的原因之一。无论是在工作还是家庭中,男性都可能面临巨大的压力。如果长期处于这种状态,可能会导致内分泌失调等问题,进而引发甲状腺结节的形成。
此外,遗传因素也不能忽视。如果家族中有人曾经患有甲状腺结节,那么其他家庭成员患病的风险也会相应增加。
总之,甲状腺结节不论对男性还是女性都是一个严重的健康问题,需要及时治疗和关注。改善生活习惯、减轻压力、关注家族病史等都是预防和管理甲状腺结节的重要措施。
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传性疾病,主要影响皮肤、神经、骨骼、血管和消化系统等多个系统。其临床特征与年龄相关,需要密切关注患儿的体征和并发症的出现和变化。儿童NF1的诊断通常基于牛奶咖啡斑的存在,这些斑点具有规则的边界和较邻近皮肤更重的皮肤色素。即使NF1是常染色体显性遗传病,仍有约一半的患者是由于NF1基因突变引起的散发病例。因此,无论有无家族史,发现可疑的皮肤色素异常都应及时就医明确诊断。
NF1可以导致多种并发症,包括神经纤维瘤、胶质瘤和恶性肿瘤,并且影响患儿的生长发育。皮肤和皮下神经纤维瘤是NF1的常见症状,可能会引起瘙痒和生活质量下降。丛状纤维瘤是一种先天性病变,少于20%的患者在儿童时期需要干预。中枢神经系统胶质瘤,如视路胶质瘤(OPG),在6岁以下儿童中发病率最高,需要定期监测和可能的早期治疗。低级别神经胶质瘤通常不需要临床干预或治疗。NF1相关的恶性肿瘤可能发生在丛状神经纤维瘤内,需要进行影像学检查和PET-CT扫描来检测恶性转化的风险。其他并发症包括神经系统、骨骼系统、循环系统和消化系统的问题,以及发育障碍,如学习困难、语言困难、执行功能和注意力问题、社交困难等。
由于NF1是一种终身疾病,患儿家长和医生需要共同努力,早发现并控制并发症,以保障患儿的生存质量。定期的健康检查和监测对于NF1患儿至关重要。
肺癌在中国的发病率和死亡率居高不下,且大多数情况下一旦发现已经是晚期。然而,肺癌早期也有症状,甚至在癌前高危期阶段也有指标可供参考。除了常规的预防措施外,识别癌前病变期人群并进行针对性干预是预防肺癌的有效策略之一。
以下是11个可能表明你处于肺癌高危期的信号:
如果你占据了以上11个信号中的6个,其异常指征一定涵盖病因、症状、理化检测指标、遗传因素中至少两个方面,那么你就处于肺癌高危期。即使没有其他指征,只要出现第9、第10项,也是肺癌癌前病变阶段。因此,必须要强调两点:第一,处于癌前病变阶段的人并不意味着就会百分之百发展成肺癌,但是发展成肺癌的概率大大超过普通人;第二,癌前病变期是可以逆转的,此时进行防治,一切都来得及。
我记得那天,阳光透过窗户洒进病房,照亮了我母亲的脸庞。她的眼睛里充满了担忧和疲惫,但嘴角却微微上扬,似乎在告诉我:“一切都会好起来的。”
胃癌转肺癌的诊断像一道晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。手术后的恢复期漫长而艰辛,四次化疗更是让我们体验了生死的边缘。然而,医生的话语给了我们一丝希望:“四次化疗后,病情稳定。”
在京东互联网医院的在线咨询中,医生建议我们进行基因测序,以确定是否需要分子靶向治疗和生物免疫治疗。这个过程对我母亲来说无疑是一种折磨,但她咬紧牙关,坚持了下来。我们都知道,这是为了更好地了解病情,制定更精准的治疗方案。
“基因测序大概需要二千到一万块钱。”医生的话让我心头一紧。我们并不是富裕的家庭,但为了母亲的健康,我们愿意付出一切。幸好,医生告诉我们可以用以前手术标本进行测序,省去了不少麻烦和费用。
在等待基因测序结果的日子里,我母亲开始尝试中药调理,希望能增强免疫力。医生建议她打胸腺肽,多运动,保持良好的心态。这些看似简单的建议,却对她的康复起到了重要的作用。
我清楚地记得那天,母亲的头发并没有像其他化疗患者那样大量脱落。这个小小的胜利让我们都感到欣慰和希望。我们开始相信,通过科学的治疗和积极的生活态度,母亲可以战胜病魔。
现在,母亲的病情已经稳定下来。我们仍然会定期复查,继续中药调理和锻炼身体。每当我回想起这段艰难的经历,心中总是充满感激和敬畏。感激医生和护士们的专业和关怀,敬畏生命的脆弱和坚韧。
如果你也在经历类似的困难,请不要放弃。记住,健康没有小事,平日里多注意身体,出现不适要及时就医。京东互联网医院是一个非常方便和实用的选择,尤其是在疫情期间。希望我们的故事能给你带来一些启示和勇气。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同被乌云笼罩一般。宝宝的体检报告显示她患有轻度地中海贫血,这个消息如同晴天霹雳,打破了我平静的生活。
我带着宝宝来到京东互联网医院,心中充满了焦虑和恐惧。医生接待了我们,开始详细询问宝宝的病情。我将所有的检查报告递给他,希望能从他的专业解读中找到一丝安慰。
医生仔细查看了报告,告诉我宝宝的病情属于轻度地中海贫血,主要是由于基因遗传所致。听到这个消息,我不禁想起了自己的母亲,她也曾经有过类似的病情。医生安慰我说,轻度地中海贫血并不会影响宝宝的生活质量和生长发育,甚至连补血都无需进行。
我仍然心存疑虑,担心宝宝的健康问题会影响她的未来。医生耐心地解释道,地中海贫血在南方地区尤其是广东等地较为常见,男性的发病率更高。宝宝的病情并不严重,只要定期检查,完全可以和正常人一样生活和学习。
我开始回想起宝宝的成长历程,想起她每次抽血检查时的血红蛋白值总是低于正常水平。医生告诉我,这是因为地中海贫血的特点之一,血红蛋白值会偏低,但只要在110以上就不用过于担心。听到这里,我终于松了一口气,心中的石头落了地。
医生还提醒我,宝宝的病情可能与我或我丈夫的基因有关,建议我们在将来找对象生孩子时做好地贫筛查。这个提醒让我意识到,健康问题不仅仅是个人问题,更是家庭问题,需要我们共同关注和管理。
离开京东互联网医院时,我心中充满了感激和安慰。虽然宝宝的病情不能完全治愈,但我知道我们可以通过科学的方法和定期的检查来控制和管理它。宝宝的笑容和活泼的性格让我相信,生命的美好不在于没有疾病,而在于我们如何面对和战胜它们。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验和心得,共同关注和呵护我们的健康。
癫痫是儿童时期最常见的神经系统疾病之一,多数发生在学龄前。遗传因素在癫痫的发病机制中起着重要作用。据统计,遗传性癫痫患者约占总人口的0.4%,占所有癫痫患者的30%。随着基因检测技术的发展,特别是二代测序(NGS)技术的广泛应用,癫痫及相关突变基因得以明确。
原发性癫痫大多由致病基因突变引起,具有明显的遗传倾向。致病基因突变主要有单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)两种方式,可以通过家族性的染色体显性遗传或隐性遗传而致病,但更多以散发性的新发突变为主。例如,在家族性癫痫中,单杂合突变可引起家族性显性遗传性癫痫,如KCNQ2基因突变引起的良性家族性新生儿惊厥;隐性遗传性癫痫主要由纯合子突变引起的常染色体隐性遗传性癫痫,如ALDH7A1基因突变引起的吡哆醇依赖性癫痫。
在散发性癫痫中,新发突变可以是单杂合突变或半合子突变,如SCN1A基因突变引起的Dravet综合征;也可以表现为嵌合突变,如PIK3CA基因突变导致的巨脑-毛细血管畸形综合征。另外,单亲二倍体或新发互补突变引起的纯合子突变也可导致散发性癫痫,如MOCS1基因突变引起的遗传性钼缺乏症A型。
基因检测技术的选择对癫痫的基因诊断至关重要。常用的基因检测策略包括候选基因检测、基于NGS技术的基因组和全外显子测序(WES)检测、以及染色体微阵列分析(CMA)。每种方法都有其适用范围和局限性,需要根据患者的临床表型和遗传异质性进行选择。
基因检测报告的解读也需要结合患者的表型和遗传机制。阳性结果可能是临床意义未明变异,阴性结果并不排除癫痫的遗传病因。随着基因检测技术的不断发展,更多的遗传性癫痫患儿将得到准确的诊断。
我还记得那天,阳光透过窗户洒在我儿子的头发上,照亮了他那一根根白发。我的心一下子就揪了起来,仿佛被什么东西紧紧抓住,无法呼吸。儿子才十岁,怎么会有白头发?我不敢相信自己的眼睛,赶紧拉他去看医生。
我们来到了京东互联网医院,医生很友善地问我们有什么问题。我把儿子的情况告诉了医生,医生仔细检查了一番,然后说可能是遗传的。我的心情稍微放松了一些,但还是很担心。医生安慰我说没事的,白头发并不是什么大问题,只要注意休息和营养就行了。
我问医生如果白头发变多了怎么办,医生说需要到医院做进一步检查。我点了点头,心中仍然充满了疑问和担忧。医生看出了我的不安,温柔地拍了拍我的手说:“别担心,我们会尽力帮助你的。”
从那天起,我开始更加关注儿子的生活习惯,督促他按时休息,多吃一些富含维生素的食物。同时,我也在网上查找相关的资料,了解更多关于白头发的知识。渐渐地,儿子的白头发没有再增加,我也慢慢放下了心中的大石头。
这次经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,关注自己的健康。