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在每100名新生儿中,就有1名可能患有先天性心脏病,这种疾病的发病率约为1%(0.6% - 1.2%)。在中国13亿人口中,估计有大约1300万人受到影响。虽然先天性心脏病不是遗传性疾病,但某些家庭可能会有多名成员患病,或者在有血缘关系的人群中,如叔、伯、姑、姨、舅、堂兄弟姐妹等,患病的几率会大幅增加。
一些染色体异常的疾病也常常伴随着先天性心脏病。例如,先天愚型(唐恩氏综合征,即21三体综合征)患者中约50%会患有先天性心脏病,而18三体综合征患者中则有90%可能患病。近年来,随着分子生物学的发展,研究者们发现越来越多的先天性心脏病与共同基因的缺失有关,例如CATCH综合征,这种疾病是由于第22对染色体之一短臂11位点缺失引起的,可能会合并法乐氏四联症、室间隔缺损、永存动脉干和主动脉弓中断等症状。
从遗传学的角度来看,虽然先天性心脏病的遗传属于多基因规律,但父母中一方或双方有心脏病并不意味着孩子一定会患病。然而,如果一个家族中有多名成员患有先天性心脏病,新生儿的患病几率将会大幅增加。因此,在优生优育的原则下,建议心脏病患者避免与其他先天性心脏病患者结婚。对于已经患有先天性心脏病的孕妇来说,做好产前检查尤为重要。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传性疾病,主要影响皮肤、神经、骨骼、血管和消化系统等多个系统。其临床特征与年龄相关,需要密切关注患儿的体征和并发症的出现和变化。儿童NF1的诊断通常基于牛奶咖啡斑的存在,这些斑点具有规则的边界和较邻近皮肤更重的皮肤色素。即使NF1是常染色体显性遗传病,仍有约一半的患者是由于NF1基因突变引起的散发病例。因此,无论有无家族史,发现可疑的皮肤色素异常都应及时就医明确诊断。
NF1可以导致多种并发症,包括神经纤维瘤、胶质瘤和恶性肿瘤,并且影响患儿的生长发育。皮肤和皮下神经纤维瘤是NF1的常见症状,可能会引起瘙痒和生活质量下降。丛状纤维瘤是一种先天性病变,少于20%的患者在儿童时期需要干预。中枢神经系统胶质瘤,如视路胶质瘤(OPG),在6岁以下儿童中发病率最高,需要定期监测和可能的早期治疗。低级别神经胶质瘤通常不需要临床干预或治疗。NF1相关的恶性肿瘤可能发生在丛状神经纤维瘤内,需要进行影像学检查和PET-CT扫描来检测恶性转化的风险。其他并发症包括神经系统、骨骼系统、循环系统和消化系统的问题,以及发育障碍,如学习困难、语言困难、执行功能和注意力问题、社交困难等。
由于NF1是一种终身疾病,患儿家长和医生需要共同努力,早发现并控制并发症,以保障患儿的生存质量。定期的健康检查和监测对于NF1患儿至关重要。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住。我的小女儿,才五岁,脚趾外翻的症状越来越明显。看着她那小小的脚趾被挤压在中间,伸不直的样子,我的心如刀割。
我带她去看了几家医院,医生们都说这是拇指外翻,需要矫正。可每次一提到手术,我的心就像被一只巨大的手紧紧攥住,无法呼吸。毕竟,手术总是伴随着风险和不确定性。
在朋友的推荐下,我决定在京东互联网医院上咨询一下。打开电脑,输入问题,很快就有医生接诊了。医生问了很多问题,包括小女儿的日常生活习惯、是否有遗传因素等等。我一一回答,心中充满了期待和焦虑。
医生告诉我,这种情况大多数是遗传相关的,基因变异、缺钙、鞋子不合适等都会有影响。虽然矫正器可以延缓发展,但矫正比较难。听到这里,我的心情更加复杂了。既希望能找到解决方法,又担心小女儿会因此受到影响。
医生建议我们先试着用矫正器,观察效果如何。同时,也要注意小女儿的日常生活,避免穿过紧或不合适的鞋子,多晒太阳补钙。听完医生的建议,我感到一丝安慰。至少现在有了一个方向可以尝试。
我开始认真执行医生的建议,每天晚上给小女儿戴上矫正器,白天则让她多晒太阳。虽然效果不是立竿见影,但我能感觉到小女儿的脚趾外翻情况有所改善。她的脚趾不再那么明显地被挤压在中间,伸直的幅度也比以前大了很多。
这次经历让我深刻体会到,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些启示和帮助。毕竟,孩子的健康是我们最大的牵挂。
我还记得那天下午,吃完冒菜后,手臂上突然冒出了许多小红点。它们像是一群调皮的精灵,悄无声息地爬上我的皮肤,令我不禁心生恐惧。这些小红点并没有引起任何疼痛或瘙痒,但它们的存在却让我感到异常不安。
我立即打开了京东互联网医院的APP,寻求专业的医疗帮助。很快,一位医生接待了我。他的名字叫李医生,声音温和而专业。我向他描述了我的症状,并上传了一张手臂的照片。李医生仔细查看后,告诉我这些小红点很可能是毛细血管瘤,而不是蜘蛛痣。
听到这个诊断,我不禁松了一口气。毛细血管瘤听起来比蜘蛛痣要好多了。李医生解释说,毛细血管瘤是一种非常常见的皮肤病变,通常不需要特殊治疗,除非它们引起了不适或影响了外观。他的话让我感到安心,但我仍然想知道更多关于这种病变的信息。
李医生耐心地回答了我的问题,告诉我毛细血管瘤的形成可能与遗传、激素变化或外伤有关。虽然大多数情况下它们是无害的,但如果我发现它们在增大或变色,应该及时就医。他的专业知识和细心的解释让我对自己的病情有了更深入的了解,也让我对京东互联网医院的服务充满信心。
在结束咨询之前,李医生还提醒我要注意日常生活中的皮肤护理,避免过度摩擦或刺激皮肤。他的建议让我意识到,健康不仅仅是治疗疾病,更重要的是日常的预防和保健。
这次经历让我深刻体会到,健康没有小事。即使是看似微不足道的症状,也可能隐藏着潜在的健康问题。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康是我们最宝贵的财富,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
恶性黑色素瘤是一种由黑素细胞产生的肿瘤,主要发生在皮肤和其他器官。这种肿瘤的细胞来源于神经外胚叶组织的神经嵴。根据流行病学数据,恶性黑色素瘤在全球范围内的发病率呈上升趋势,尤其是在白种人群中更为普遍。美国西南部地区和澳大利亚昆士兰地区是该病的高发地带。
目前,恶性黑色素瘤的确切发病机制仍不清楚。然而,研究表明,50%以上的家族性恶性黑色素瘤患者中检测到了抑癌基因P16突变。同时,99%的恶性黑色素瘤的发生与环境因素、基因突变和遗传因素的累积作用有关。以下是一些可能的发病因素:
了解这些可能的发病因素对于预防和早期诊断恶性黑色素瘤至关重要。通过避免长时间暴露在紫外线下、定期检查皮肤和痣细胞痣的变化,以及提高对该疾病的认识和警惕性,我们可以更好地保护自己和家人的健康。
我总是感到疲惫、头痛和情绪低落,可能是抑郁症吗?
这是我在京东互联网医院咨询时提出的问题。我的生活像一潭死水,毫无波澜。每天早上醒来,第一感觉就是浑身乏力,仿佛昨夜的梦境将我拖入了深渊。头痛如影随形,时而轻微,时而剧烈,像一只无形的手紧紧攥住我的脑袋。情绪更是难以捉摸,时而低落,时而暴躁,像一只被困在笼子里的鸟儿,挣扎着寻找出口。
我记得那天我坐在电脑前,手指颤抖地敲击着键盘,心中充满了恐惧和不安。屏幕上出现了一个温和的面孔,医生开始询问我的症状。我一五一十地讲述了自己的情况,包括与家人的矛盾、学习压力、甚至是自残的行为。医生听完后,语气沉稳地告诉我:“通过你的描述,还是抑郁的表现。”
我心中一震,仿佛被判了死刑。抑郁?这个词在我脑海中回荡,带来一阵阵的恐慌。医生继续说:“抑郁达到一定程度,是需要药物治疗的。”我感到一丝希望,但同时也充满了疑虑。家里人不会认为我抑郁,他们总是说我想得太多,睡眠不够导致的。现在身体上的影响很大,总是一种形容不出来的痛苦。
医生建议我去医院做个心理测试,找出压力的来源。回忆起四年级以来与家里人的矛盾、学习成绩的下降、遭受过身边众多人的责骂、语言暴力,甚至是多次家暴留下来的心理阴影,我不禁泪流满面。无法与身边人沟通,很无助,大脑承受了太大的压力,总是失去自己喜欢的东西,以及从来得不到自己想要的东西。现在高一,每天不管睡多久都睡不醒,而且总是头晕头痛,浑身无力甚至只是跑了二三十米都觉得累的不行,吃饭都觉得累。
医生告诉我:“跟你的原生家庭有关系。”我点了点头,心中充满了感激。医生建议我去精神科看病,但我不知道去什么样的医院,该怎么去。主要还是家里人觉得我没有任何问题,顶多是想得太多了,睡眠不够等等的问题导致的。否定的多,我的身体状况真的受不了了,太累了。
医生再次强调:“所以需要及时药物治疗。”我终于下定决心,决定去精神科看病。虽然前路漫漫,但我知道这是我唯一的出路。感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的耐心和专业。幸好我在这里咨询过,病情才没有加重。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。然而,镜子里的我却被一张布满黄褐斑的脸庞吓了一跳。这些斑点像是一群不速之客,悄无声息地占据了我的容颜。从那一刻起,我开始了漫长的寻医之路。
在京东互联网医院,我遇见了我的救星——一位名叫李医生的专家。他的声音温柔而专业,像一股清泉流入我的心田。我们开始了长达一个小时的视频咨询,李医生详细询问了我的病史、生活习惯和饮食情况。他的耐心和关怀让我感到无比安慰。
“黄褐斑是一种常见的皮肤问题,通常与内分泌失调、紫外线照射和遗传因素有关。”李医生解释道,“我们可以通过口服药物和外用药膏来治疗。”
我紧张地问:“需要妥塞敏氨甲环酸片吗?”李医生微笑着说:“这个药物可以帮助改善皮肤色素沉着,但需要根据你的具体情况来决定是否使用。”
在李医生的指导下,我开始了治疗。每天早晚,我都会涂抹外用药膏,口服药物也按时服用。同时,我也注意了日常生活中的细节,避免过度暴晒,保持良好的作息和饮食习惯。
几个月后,我的皮肤开始有了明显的改善。黄褐斑逐渐淡化,我的自信心也随之回归。每次与李医生视频咨询时,他总是鼓励我,告诉我我正在走向正确的方向。
现在,我的皮肤已经恢复了往日的光彩。每当我看到镜子中的自己时,心中总是充满了感激和喜悦。感谢李医生,感谢京东互联网医院,感谢所有关心和支持我的人。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我从来没有想过,自己会因为头发变白而感到如此焦虑。起初只是后脑勺的一小撮,随着时间的推移,白发像潮水一样向前蔓延,直到我不得不面对这个问题。
那天,我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击,搜索着各种关于头发变白的信息。突然,一个广告弹窗吸引了我的注意:京东互联网医院。虽然我对网上看病持怀疑态度,但此时的我已经无路可退了。
我点击进入,填写了基本信息后,很快就有医生接诊了。他的头像显示他是一位中年男性,戴着一副黑框眼镜,给人一种稳重可靠的感觉。我向他描述了我的症状,他听完后,语气温和地解释道:“头发变白可能与遗传、熬夜、生活工作压力大等因素有关。”
我心中一沉,感觉自己被生活压得喘不过气来。医生似乎看出了我的担忧,继续说:“可以口服中成药天麻首乌片调理。”
我急切地问:“这个药物呢?”
医生回答:“这也是中成药。一个医生一个用药习惯,我使用天麻首乌片比较多。”
我决定试一试,毕竟现在的我已经没有其他选择了。医生告诉我,通常需要使用半年以上才能看到效果。虽然我有些失望,但我还是决定坚持下去。
在接下来的几个月里,我每天按时服用药物,生活上也尽量规律化,避免熬夜和过度劳累。慢慢地,我发现白发的增长速度似乎减缓了,甚至有几根黑发重新长出来了!
我再次登录京东互联网医院,向那位医生汇报了我的情况。他很高兴地告诉我:“中成药副作用很小,你可以继续服用。”
现在回想起来,那段时间的焦虑和恐惧仿佛都已经消失了。虽然头发变白的问题还没有完全解决,但我已经学会了如何面对它。也许,生活中总会有各种各样的挑战,但只要我们勇敢地去面对,就一定能找到解决的方法。
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我从小就知道自己身体有些不同。每次体检,医生总会提醒我要注意贫血问题。可我从来没当回事,直到那天的血常规报告让我不得不正视这个问题。
那天,我在家里翻看手机,突然看到一条新闻:南方人血常规显示可能是地中海贫血,需要做基因检测确认。我的心一下子就提了起来。广东人,家里有地中海贫血患者,这不就是我吗?
我立即打开京东互联网医院的APP,选择了图文问诊。医生很快就接了我的咨询。我们开始了对话。
“请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生问道。
我深吸一口气,尽量平静地回答:“通过血常规是否初步判断是地中海贫血?”
医生回复:“如果是南方人,家里有地中海贫血患者,通过这个血常规,要考虑是地中海贫血。”
我的心跳加速,手心开始出汗。医生继续说:“但不能确诊,需要做地贫的基因检测。”
我告诉医生我是广东人,医生建议我去医院做基因检测。我点头同意,虽然内心很焦虑,但也知道这是必须的步骤。
挂断电话后,我开始想象各种可能的结果。会不会真的患上了地中海贫血?如果是,我的生活会有多大的改变?这些问题在我脑海里盘旋,让我无法平静。
第二天一早,我就去了医院做了基因检测。等待结果的日子里,我每天都在担心和期待中度过。终于,结果出来了,医生告诉我确实患有地中海贫血。
听到这个消息,我感到一阵窒息。可同时也有一种释然的感觉。至少我知道了自己的身体状况,可以开始接受治疗了。
现在回想起来,那段时间的经历让我成长了很多。面对疾病,我学会了勇敢和坚强。也感谢京东互联网医院的医生,正是他们的专业指导让我及时发现了问题,避免了更严重的后果。
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我还记得那个秋天,阳光透过窗户洒进客厅,温暖而宁静。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。51岁的我,刚刚被诊断出卵巢癌晚期扩散,肺、肝等多个器官都受到了影响。这个消息如同晴天霹雳,打破了我平静的生活。
我和丈夫决定寻求专业的医疗帮助。我们来到了京东互联网医院,通过图文问诊的方式与一位经验丰富的医生进行了交流。医生建议我们进行基因检测,并根据结果制定个性化的治疗方案。同时,他也提醒我们,化疗是目前最有效的治疗手段之一,但需要注意副作用的管理。
在医生的指导下,我们开始了漫长而艰难的治疗之旅。每次化疗都是一次挑战,我的身体和精神都在承受着巨大的压力。有时候,我会想起医生的话,告诉自己要坚持下去,不能放弃。然而,随着时间的推移,我的身体状况并没有明显改善,反而越来越虚弱。
在一次与医生的交流中,我提出了服用中药调理的想法。医生表示可以尝试,但需要注意中西医结合的原则,避免相互干扰。于是,我开始了中西医结合的治疗方式,希望能够找到一条延长生命的道路。
日子一天天过去,我的病情依然没有好转。医生再次提醒我们,手术治疗可能是最后的选择。但是,由于癌细胞已经扩散到多个器官,手术的风险非常高。我们陷入了沉思,面临着一个艰难的抉择。
在这个过程中,我深刻体会到了医生和家人的支持的重要性。他们的鼓励和陪伴让我有了继续战斗的勇气。同时,我也意识到,健康是最宝贵的财富,需要我们每个人都去珍惜和保护。
现在,我仍然在与病魔抗争的路上。虽然前方的道路依然漫长而曲折,但我相信,只要有信心和毅力,就一定能够找到一条通往希望的道路。感谢京东互联网医院的医生和工作人员,他们的专业和关怀让我在最困难的时刻找到了方向和力量。
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我还记得那个下午,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。产假的结果显示我的胎儿发育异常,医生建议我去遗传科做进一步检查。这个消息像一颗炸弹在我心中爆炸,我的世界瞬间崩塌了。
我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我是否有不良孕产史。我告诉她我没有,只是从小痛经。医生安慰我说这可能与备孕或者体质有关,但需要通过产前诊断来确定。她的声音温柔而专业,给了我一丝安慰。
在等待检查结果的日子里,我变得异常敏感。每一个小动静都能引起我的注意,仿佛整个世界都在嘲笑我。我的丈夫试图安慰我,但我无法控制自己的情绪。我们都知道,如果检查结果不理想,我们将面临一个艰难的决定。
终于,检查结果出来了。医生告诉我,我的胎儿可能存在染色体异常,需要进行更详细的检查。我感到一阵眩晕,仿佛所有的希望都被击碎了。医生建议我尽快去完善检查,并告知我如果出现腹痛、阴道流血、流水的情况,需要及时就诊。
我不知道未来会怎样,但我知道我不能放弃。京东互联网医院的医生给了我希望和勇气去面对未知的挑战。现在,我只想问问大家有没有出现过类似的情况?我们可以一起分享经验,互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!