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乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,研究表明,遗传因素在其发生发展中扮演着重要角色。除了广为人知的BRCA1/2基因突变外,还有其他一些遗传综合征也与乳腺癌的发生密切相关。
首先是Li-Fraumeni综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,主要由染色体17q13上p53抑癌基因的种系突变引起。p53基因的主要功能是阻止受损DNA的复制,缺乏p53的细胞则无法发生凋亡。据统计,20-40%的乳腺癌患者中存在p53体细胞突变,而在家族性乳腺癌中,p53种系突变则较为罕见。Li-Fraumeni综合征的患者通常会在年轻时就出现多种类型的癌症,包括乳腺癌、肉瘤、脑肿瘤、肾上腺皮质肿瘤和白血病等,其中乳腺癌的发病率高达50%。
其次是Cowden病,也称为多发性错构瘤综合征,是一种由PTEN基因突变引起的常染色体显性遗传病。PTEN基因是一种抑癌基因,位于10q22-q23。Cowden病的特点是多种组织的良性错构瘤和恶性肿瘤的发生,包括乳腺癌和甲状腺癌等。患有Cowden病的女性乳腺癌的发病率为30-50%,且多数在年轻时就出现症状。
再者是Peutz-Jeghers综合征,这是一种由STK11/LKB1基因突变引起的遗传性疾病。STK11/LKB1基因编码一种丝苏氨酸激酶,失活后易致癌,属于抑癌基因。Peutz-Jeghers综合征的特点是嘴唇的黑色素细胞斑点、胃肠道多发的错构瘤样息肉和乳腺与胃肠道等部位癌症风险增加。患有此综合征的患者早期发病的乳腺癌风险增加了5倍。
此外,还有其他一些基因突变也与乳腺癌的发生风险增加有关,例如ATM基因和CHEK-2基因等。ATM基因突变可导致共济失调-毛细血管扩张症,增加老年乳腺癌的风险;而CHEK-2基因突变则使得女性患者乳腺癌的风险增加2倍,男性增加10倍。
了解这些遗传因素对于有乳腺癌和卵巢癌家族史的女性至关重要。通过检测易感基因,可以更好地评估其患癌风险,并制定相应的一级预防策略。目前已经有商品化的BRCA1/2基因检测项目,适用于有乳腺癌或卵巢癌家族史,或双侧乳腺癌,家族中有多例早发乳腺癌或男性乳腺癌的女性。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都在预示着美好。然而,我的心却如同被一块巨石压住,沉重而焦虑。因为我即将面对的,是关于我自己听力下降的真相。
我来到了南通大学附属医院,寻找答案。耳聋基因检测,这个词在我脑海中回荡,既充满希望又带着恐惧。医生告诉我,检测的价格大约在三千元左右。这个数字并不是我所担心的重点,真正让我忐忑的是,检测结果会是什么?
“具体做的是哪些检查项目?”我问医生,试图从技术层面理解这个过程。医生耐心地解释了每一个步骤,包括采集样本、实验室分析等等。尽管如此,我的心依旧无法平静。
“能不能用医保?”我又问道,希望能减轻一些经济压力。医生遗憾地告诉我,可能不能用医保支付这项检测费用。这个消息并没有让我感到失望,反而更加坚定了我要进行检测的决心。
“查丈夫或者妻子的DNA?”医生提出了一个可能性。然而,我摇了摇头,坚持要查我本人的基因。毕竟,这是关于我自己的健康问题。
“这些基因检测能否确定耳聋根源?”我再次向医生询问,希望能找到一个明确的答案。医生沉默了一会儿,然后说:“不能。”这个回答让我感到一丝失望,但也让我更加珍视我目前拥有的听力。
“那基因查了有什么用?”我追问道,试图理解检测的意义。医生解释说,虽然不能确定耳聋的根源,但可以查出胎儿发生耳聋的风险概率。这个信息对我来说并不是最重要的,但至少它能帮助我更好地规划未来。
我原本想弄清我本人听力下降有多少因素,像药物中毒或者外伤等复杂的原因。然而,医生告诉我,这些都不是耳聋基因检测的范畴。这个结果让我感到有些失望,但也让我意识到,健康问题并不是简单的黑白分明,而是充满了灰色地带。
在整个过程中,我感受到了医生的专业和耐心。他们并没有简单地给出答案,而是尽力解释每一个细节,帮助我理解这个复杂的检测过程。即使结果并不是我所期待的,但至少我知道了更多关于自己的信息。
这次经历让我明白,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们都能及时关注自己的健康,珍惜每一天的生活。
我从小就被人称作“小白头”,每次听到这个称呼,心中总会泛起一丝苦涩。尤其是在高中时期,白发如同一道道无形的枷锁,紧紧地束缚着我的自信心。每当我站在镜子前,看到那一簇簇白发,总会想起母亲小时候的模样,心中不免有些许的恐惧和无奈。
那天,我鼓起勇气,来到了京东互联网医院,希望能找到解决之道。医生是一位温和的中年人,面容慈祥,眼神中透着一股安抚的力量。我们开始了对话。
“白发很多吗?”医生问道,语气轻柔如春风。
我指了指后脑勺,轻声说:“就是这里多。”
医生点了点头,继续问:“有多长时间了?”
我回忆起高中时期的日子,心中不禁泛起一丝酸楚:“从十六七岁的时候开始吧。”
医生听后,微微皱起眉头:“有点遗传的原因?”
我点头:“家里我妈妈小时候也有。”
医生叹了口气:“这种恢复比较难。”
我心中一沉,问道:“哪有办法吗?”
医生建议我平时可以多吃一些黑米、黑豆、黑芝麻之类的食物,并且不要熬夜。对于中药的效果,他表示作用不大。
我有些失望,问道:“只能这样啊?没有其他办法嘛?”
医生沉默了一会儿,才说:“有些人也是通过染发遮盖,治疗上确实效果不好。”
我默默地接受了这个现实,心中却依然不甘。医生看出了我的心思,安慰我说:“可以多吃些黑米黑豆黑芝麻之类的,会有一定效果。”
我点了点头,心中虽然依然有些许的失落,但也明白了接受现实的重要性。从那天起,我开始了新的生活方式,尽量避免熬夜,多吃一些有益于头发的食物。虽然白发依然存在,但我已经不再那么在意了,因为我知道,真正的美丽来自于内心的自信和坚强。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可当我接到医生的电话,告诉我我的基因检测结果时,我的世界瞬间崩塌了。RANBP2基因突变引起的癫痫,这个词汇像一把利刃,深深地刺入我的心脏。
我无法接受这个事实,我的脑海中充满了无数的疑问和恐惧。会不会影响我的生活?会不会影响我的工作?更重要的是,会不会影响我未来的家庭?我开始疯狂地搜索相关信息,希望能找到一丝希望。
在京东互联网医院的平台上,我找到了一个专家医生。我们进行了一次深入的图文问诊。医生告诉我,虽然这种基因突变引起的癫痫目前无法根治,但可以通过药物控制症状。然而,这也意味着我可能需要终身服药。
我感到绝望,仿佛我的未来被一堵无形的墙封锁了。我问医生,是否可以怀孕生孩子。医生的回答如同一盆冷水浇在我头上:不可以。因为这种基因突变有很高的遗传概率,如果我生孩子,孩子也可能会患上癫痫。
我开始思考,是否有其他的选择。试管婴儿技术可以排除有病基因的胚胎,生一个健康的孩子。但这也意味着我需要放弃自己的生物学孩子的梦想。
在这个过程中,我经历了无数次的挣扎和痛苦。每当我想起自己的未来可能会被疾病所束缚时,我的心就像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。可我也知道,我不能放弃。我需要面对现实,寻找新的出路。
现在,我正在接受治疗,并且积极地学习如何管理我的病情。我也开始关注其他患者的故事,希望能从中找到一些共鸣和支持。虽然我的未来仍然充满了未知数,但我相信,只要我坚持下去,总会有光明的那一天。
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我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我手中的药瓶。草酸艾司西酞普兰片,这个名字我已经熟悉得不能再熟悉。它是我的救命稻草,也是我每天必须面对的现实。
我患有强迫思维,一个看似简单却折磨人的疾病。每天,我都被无数的想法和念头所困扰,无法自拔。直到我遇见了这位医生,他在京东互联网医院工作,给了我新的希望。
我第一次和他视频时,心情非常复杂。既期待又害怕,担心他会说出我不想听的话。然而,他的第一句话就让我放松了下来:“你好,草酸艾司西酞普兰片可以治疗强迫思维。”
我问他需要吃多久,他说一般半年到一年左右。我有些失望,毕竟我已经吃了三个月了,虽然有所改善,但仍然会有复发。医生安慰我说,至少证明药物有效果,需要继续坚持。
我们讨论了剂量和副作用,他告诉我这个药物很安全,即使需要长期服用也不会有问题。我问他是否可以要小孩,他说可以。然后我问他强迫症和强迫思维是否会遗传给小孩,他说遗传概率大概10%,很小的。
我告诉他我认为这可能是因为脑内5-羟色氨递质失衡引起的。他同意我的观点,并解释说这是一种基因遗传的疾病,和后天环境综合作用的结果。
整个咨询过程中,我感到非常放松和安心。医生不仅专业而且亲切,让我觉得自己不是一个人在战斗。最后,我向他表达了感激之情,并表示会继续按照他的建议治疗。
现在回想起来,那次咨询对我来说意义重大。它不仅让我更好地理解了自己的病情,也让我找到了一个可以信任的医生。虽然强迫症和强迫思维仍然困扰着我,但我知道我不再孤单,有人在支持我、帮助我。
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我和女友相恋已久,感情深厚。然而,最近的一次体检却给我们带来了巨大的打击。医生告诉我们,女友有地中海贫血的可能,并且还有其他健康问题。这个消息就像晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。
我记得那天,女友拿着化验单,脸色苍白地走出医院。她一言不发,我知道她在想什么。我们都知道地中海贫血是一种遗传病,会影响到我们的下一代。我们曾经梦想过有一个健康可爱的孩子,但现在这个梦想似乎变得遥不可及。
我决定带女友去京东互联网医院寻求专业的医学建议。我们通过图文问诊的方式与一位全职医生取得了联系。医生详细地解释了地中海贫血的相关知识,并告诉我们如果我们想结婚生子,需要进行遗传筛查和婚前检查。医生还建议我们可以进行产前基因诊断,以便及早发现并处理可能出现的问题。
女友的胸部和头部也发现了一些异常,医生建议我们尽快去医院进行进一步的检查和治疗。然而,女友的家庭条件并不宽裕,学费还没还完,治疗费用对他们来说是一个巨大的负担。我们都感到无助和焦虑,担心这些健康问题会影响到我们的未来。
在医生的建议下,我们开始积极寻找解决方案。我们联系了当地的救助机构,希望能得到一些帮助。同时,我们也在考虑其他的治疗选择,包括中医和民间疗法。我们知道这条路不会容易,但我们愿意尝试一切可能的方法来改善女友的健康状况。
这段时间以来,我们经历了许多的挫折和困难,但我们从未放弃。我们相互支持,鼓励对方坚持下去。我们也在学习如何更好地照顾自己和彼此,如何在面对困难时保持乐观和积极的态度。
我想问问大家有没有出现过类似的情况?你们是如何处理的?我希望我们的故事能给那些正在经历类似困境的人一些启示和帮助。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。结肠癌肝转移的诊断结果像一把利剑,刺穿了我的心脏。我不知道该怎么办,感觉世界都崩塌了。
我决定去京东互联网医院寻求帮助。医生问了我很多问题,包括我的病史、生活习惯等等。他们的专业和耐心让我感到安慰。医生告诉我,苏远是一种新型的抗癌药物,但对于没有基因突变的患者来说,疗效并不确定。我感到失望,但医生并没有放弃,他们建议我进行基因检测,以便找到更适合我的治疗方案。
等待基因检测结果的日子里,我经常失眠,担心病情会恶化。每天都在想象最坏的结果,感觉自己就像一只被困在笼子里的鸟,无法逃脱。终于,基因检测结果出来了,显示我没有基因突变。这意味着苏远对我可能无效。我感到绝望,仿佛所有的希望都破灭了。
但是,医生并没有放弃。他们告诉我,虽然苏远可能无效,但还有其他的治疗方法可以尝试。他们详细解释了每种方法的优缺点,让我能够做出明智的选择。最终,我决定接受化疗和靶向治疗的组合方案。虽然这条路充满了未知和挑战,但我知道这是我唯一的希望。
现在,我正在接受治疗。每天都是一场战斗,但我不会放弃。医生和家人的支持让我有了继续前行的勇气。我希望我的经历能够帮助其他人,告诉他们即使面对最艰难的挑战,也不要放弃希望。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我一直以为自己是乙肝病毒携带者,直到那天我在京东互联网医院的图文问诊中,医生告诉我我其实是乙肝患者。这个消息像一颗炸弹,炸毁了我对自己健康的所有幻想。
我记得那天早上,我在家里翻看着自己的血液报告,心中充满了疑惑和担忧。乙肝病毒携带者能否打新冠疫苗?会复发吗?这些问题在我脑海中盘旋不去。于是,我决定在京东互联网医院上进行图文问诊,寻找答案。
医生很快回复了我,询问我的肝功能是否正常。我告诉他,肝功能没有问题,但我在中药调理。医生看了我的血液报告后,告诉我可以打新冠疫苗,并且不会有太大反应。然而,当我问起是否会复发时,医生却说:“你这个定量正常,但是没有乙肝五项的指标!怎么知道有没有转阴,又怎么知道会不会复发!”
这句话让我心中一沉。原来我并不是简单的乙肝病毒携带者,而是乙肝患者。医生解释说,我的DNA是大三阳,1、3、5项阳性,这意味着我需要更加小心地管理自己的健康。
我感到非常焦虑和无助。乙肝患者能否打新冠疫苗?会复发吗?这些问题在我脑海中不断回荡。幸好,医生告诉我,乙肝可以注射新冠疫苗,并且打完疫苗后对吃中药也没有影响,不用停药。这个消息让我稍微放心了一些。
在整个图文问诊过程中,医生非常耐心和专业,解答了我所有的疑问。他的话语让我感到安慰和支持,也让我意识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在,我已经打完了新冠疫苗,并且继续在中药调理。虽然我仍然担心乙肝会复发,但我也知道,只要我保持良好的生活习惯和定期检查,我的健康状况应该会得到控制。希望我的经历能够帮助其他人,尤其是那些和我一样担心乙肝和新冠疫苗关系的人们。
我记得那天,阳光透过窗户洒进客厅,照亮了我母亲的脸庞。她的皮肤发黄,眼神中充满了疲惫和无助。作为她的女儿,我心如刀绞,无法接受这个事实。
我们来到了京东互联网医院,医生问了很多问题,包括她是否有胃部不适和皮肤瘙痒等症状。母亲点了点头,声音微弱。医生告诉我们,可能是胆囊癌晚期,需要做基因检测和靶向治疗。
我感到一阵窒息,仿佛世界在我眼前崩塌。母亲的身体状况并不好,胰腺上也有转移。医生说,靶向治疗可能会延长她的生命,但也可能会有副作用。我们需要权衡利弊,做出最好的决定。
在接下来的日子里,我们尝试了各种治疗方法,包括中药和西药。母亲的身体状况时好时坏,但她从未放弃希望。每次看到她坚强的眼神,我都感到无比的敬佩和感激。
我开始研究肝郁脾虚中成药,希望能找到一些有效的治疗方法。同时,我也在网上寻找其他患者的经验和建议,希望能从中得到一些启示。
在这个过程中,我深刻体会到了患病的痛苦和无助。每当看到母亲的身体状况恶化,我都会感到心如刀割。但我也明白,作为她的女儿,我需要保持冷静和理智,帮助她度过难关。
现在,母亲的身体状况已经稳定下来。虽然她仍然需要定期接受治疗,但我们都看到了希望的曙光。我想对所有正在经历类似困境的人说,永远不要放弃希望,总会有办法找到出路。同时,也要感谢那些无私帮助我们的人,包括医生、护士和所有关心我们的人。
最后,我想说,健康是最宝贵的财富。我们应该珍惜每一天,关注自己的身体,及时就医。如果你也遇到了类似的问题,不妨来京东互联网医院咨询一下,相信你会得到专业的帮助和建议。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我脸上的泪痕。流产后的两个月,我再次怀孕了。然而,心中的不安却像一只无形的手,紧紧抓住了我。孩子会是前任的吗?这个问题在我脑海中挥之不去。
我决定去京东互联网医院咨询医生。打开电脑,输入问题,屏幕上出现了一个友好的医生头像。我们开始了对话。
“你好,医生。”我小心翼翼地问道,“我流产后两个月再次怀孕,孩子有可能是前任的吗?”
医生温柔地回应:“首先,需要知道你的末次月经和与前任同房的日期。”我告诉了她这些信息,她沉思了一会儿,然后说:“根据你提供的信息,孩子不可能是前任的。”
我松了一口气,但仍然心存疑虑。医生似乎看出了我的担忧,继续解释:“如果你在流产后两个月内没有再次同房,那么孩子的父亲只能是你现在的伴侣。”
我点了点头,心中的石头终于落了地。然而,医生并没有结束我们的对话。她建议我去做一个B超,以确保胎儿的健康状况。同时,她也提醒我,如果我仍然不放心,可以偷偷去做个亲子鉴定。
我感激地向医生道谢,结束了我们的对话。虽然我知道孩子不可能是前任的,但医生的建议让我更加安心。从那天起,我开始更加关注自己的健康,定期去医院做检查,确保胎儿的健康成长。
现在,我的孩子已经出生了。每当我看着他那无辜的笑容,我就想起那段不安的日子。幸好我在京东互联网医院咨询过医生,否则我可能会一直生活在疑虑和恐惧中。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我家的小客厅。平日里总是忙碌的我,今天却无所事事地坐在沙发上,心中充满了焦虑和恐惧。因为我知道,我的肺癌已经到了晚期,咳血的症状也越来越频繁。
我拿起手机,打开了京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的在线咨询。医生问我:“你有什么需要咨询的医学问题?”我深吸一口气,尽量平静地回答:“我想问问,肺癌晚期咳血怎么办?”
医生耐心地解释道:“首先,你需要去医院做基因检测,了解你的肺腺癌是否有基因突变。如果有,可能可以口服靶向药物来控制病情。”我听完后,心中一沉,原来我还需要做更多的检查和治疗。
我问医生:“有没有什么药可以缓解咳血的症状?”医生说:“目前没有特效药物可以完全止血,但可以通过一些药物来减轻症状。”我急切地问:“那我应该吃什么药?”医生建议我去医院开具相应的药物,并且强调了定期复查的重要性。
在这段时间里,我经常会想起医生的话,心中充满了无助和恐惧。每当咳嗽时,我都担心会再次出现咳血的症状。家人也很担心我,总是陪伴在我身边,给我鼓励和支持。
我开始了漫长的治疗过程,经历了无数次的检查和治疗。每次去医院,都会看到许多和我一样的患者,大家都在默默地战斗着。有时候,我会想,如果我早点发现病情,或者更早地去医院检查,会不会结果就不一样了?
现在,我已经接受了自己的病情,并且在积极地治疗和生活中。虽然路还很长,但我知道,只要我坚持下去,总会有希望的。也许有一天,我会完全康复,也许我会一直与病魔抗争下去。但无论如何,我都会珍惜每一天,感恩生命中的一切。
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