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小胖威利综合征(Prader-Willi Syndrome,简称PWS),是一种罕见的先天性疾病,主要由于第15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病。这种疾病会引起低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题以及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖等一系列症状。
小胖威利综合征的临床症状复杂,不同年龄段表现不同,症状和严重程度个体差异大。新生儿及婴儿期的症状包括孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染等;而年长儿的症状则主要体现在食欲问题、运动发展迟缓、智力/语言问题、学习问题、情绪行为问题、性腺发育不良、眼睛问题、牙齿问题、体温调节异常、骨骼系统问题等方面。
小胖威利综合征的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体。主要有四种类型:父源缺失型、母源单亲二倍体、印记中心突变或微缺失、平衡易位或异常。目前,虽然还没有根治的方法,但通过多学科参与的综合管理模式,包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等,可以有效干预和改善预后。
在治疗方面,早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿,应尽力保证足够的热量摄入。对于吸吮无力者,可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿,需严格管理食物,包括严格控制饮食规律,甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划,在下一餐时间未到之前,不允许给孩子计划外的食物。至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。胃减容手术能否用于小胖威利综合征尚存争议,有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感,也不能改善过度摄食行为,而且手术的并发症发生率较高。因此,不推荐该手术用于常规治疗。
此外,生长激素(GH)治疗也是一种有效的治疗手段。40%~100%的小胖威利综合征患儿因GH缺乏导致身材矮小。2000年美国FDA批准基因重组人生长激素(rhGH)用于治疗小胖威利综合征儿童矮小,而欧洲批准rhGH治疗小胖威利综合征主要是用于改善瘦体重,而不论是否合并矮小。建议在不存在明显GH使用禁忌证的情况下,宜早于2岁开始rhGH治疗,以助肌肉组织发育、改善肌力,改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。
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瘢痕疙瘩是一种常见的皮肤问题,引起了广泛的关注。虽然其确切的发病机制仍不明确,但遗传因素被认为在其中起到了一定作用。据报道,瘢痕疙瘩的遗传率约为3%,且大多数情况下是散发的,只有少数是家族遗传的。目前,关于瘢痕疙瘩的遗传模式尚无定论,但大多数专家认为其遗传模式为常染色体显性遗传,具有不完全外显率。
如果您有家族史,特别是父母中有一方有瘢痕疙瘩,那么您患病的几率可能会增加。因此,建议有家族史的朋友们避免皮肤损伤和打耳朵眼等行为,以降低患病风险。同时,如果您已经有瘢痕疙瘩,遗传给下一代的几率也约为3%。
瘢痕疙瘩的治疗方法多种多样,包括局部封闭治疗、手术切除结合放射治疗、硅胶凝胶膜治疗、加压治疗、激光治疗和药物治疗等。每种方法都有其优缺点,需要根据患者的具体情况进行选择。例如,局部封闭治疗是一种方便、经济、有效的方法,但需要多次治疗;手术切除结合放射治疗可以有效防止复发,但手术后可能会导致瘢痕变大;硅胶凝胶膜治疗可以使瘢痕变薄和变平,但需要长期使用;加压治疗多用于耳垂瘢痕疙瘩切除术后的辅助治疗;激光治疗可以改善瘢痕的外观,但可能需要多次治疗;药物治疗则包括咪喹莫特、维A酸类药物等,可以缓解症状和控制病情。
总之,瘢痕疙瘩的治疗需要综合考虑多种因素,包括病史、临床表现、皮损的大小、质地、自觉症状、进展阶段以及患者意愿等。只有选择合适的治疗方案,才能取得最好的效果。
我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而又刺眼。我的手指轻轻敲击着键盘,心中却充满了焦虑和恐惧。肺癌晚期转移骨髓,瘫痪了,这是我从医生那里得到的消息。生活仿佛在一瞬间被打乱,所有的计划和梦想都被无情地推翻。
我打开电脑,搜索着各种可能的治疗方法。长尾词“治疗肾虚视物不清,腰膝软弱宜选用”出现在我的眼前,虽然与我的病情无关,但我还是点了进去,希望能找到一些灵感或安慰。结果却让我更加迷茫和绝望。
我决定寻求专业的医疗咨询,于是来到了京东互联网医院。吴医生接待了我,他的语气温和而专业,给我带来了一丝安慰。我们开始了长达一个小时的对话,讨论着我的病情和可能的治疗方案。
“易瑞沙,吉非替尼片。”我说出这两个名字,希望能从医生那里得到一些好消息。吴医生告诉我,吉非替尼治疗肺腺癌EGFR基因突变的病人有效率在60%左右,但在使用此药之前最好检查基因突变情况。我心中一沉,原来我还没有做过基因检测,医生也没有建议我做。
“再做化疗吗?”吴医生问道。我摇了摇头,化疗的副作用我已经体验过了,不想再经历一次。吴医生建议我可以尝试吉非替尼,但需要注意的是,如果没有做基因检测,可能会影响医保的报销。
我不在乎医保能否报销,只想知道这个药是否能延长我的寿命。吴医生告诉我,如果有效,就可以延长生存时间,减轻症状。我心中一喜,仿佛看到了希望的曙光。
在与吴医生的对话中,我感受到了他的专业和关心。他的每一句话都让我感到安慰和支持。虽然我的病情依然严重,但至少我知道了有可能的治疗方案,也有了一个可以信赖的医生。
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在等待医生的过程中,我的心情非常复杂。既期待又紧张,担心医生会告诉我这是不可能的。终于,医生接入了视频通话,开始了我们的咨询。
医生首先问了我的月经情况和是否有过流产的经历。我如实回答了她,并且表达了我的愿望。医生告诉我,三胞胎的情况通常是由于家族遗传性引起的,除非有这种遗传因素,否则很难实现。至于双胞胎,除了遗传因素外,也可以通过使用某些药物来提高几率,但这可能会增加流产或早产的风险,医生并不推荐这种方法。
我感到有些失望,但医生安慰我说,正常受孕就有可能生双胞胎或三胞胎,虽然几率不高。然后她详细询问了我的身体状况,并建议我在备孕期间使用叶酸或爱乐维复合维生素来提高受孕几率。同时,她也提醒我要注意生活习惯,保持良好的心态和健康的身体状态。
在整个咨询过程中,医生非常耐心和专业,解答了我所有的疑问。虽然我没有得到我想要的答案,但我感到很安心,因为我知道我已经尽力了。现在,我只需要等待和祈祷,希望能够实现我的梦想。
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帕金森病是一种中老年人常见的神经系统疾病,严重影响着患者的日常生活。该疾病的病因复杂多样,既包括外部环境因素,也涉及到个体自身的生理特点和遗传背景。以下是对帕金森病病因的深入探讨。
首先,感染是引发帕金森病的一种可能原因。例如,甲型脑炎后可能出现帕金森病的症状,经过数年的潜伏期后,患者逐渐表现出持久且严重的帕金森病症状。其他类型的脑炎也可能导致类似症状,但通常症状较轻且短暂。
其次,中毒也可能是帕金森病的诱因。例如,一氧化碳中毒,尤其是在煤气中毒的情况下,患者可能在急性中毒后逐渐出现全身强直和轻度震颤等帕金森病的征象。
此外,某些药物的使用也可能导致帕金森病的症状。例如,抗精神病药物如酚噻嗪类和丁酰类药物可能引起类似帕金森病的症状,但停药后这些症状通常会消失。
脑动脉硬化也可能是帕金森病的病因之一。当脑动脉硬化导致脑干和基底节发生多发性腔隙性脑梗塞,影响到黑质多巴胺纹状体通路时,患者可能出现帕金森病的症状。然而,这类患者通常还伴有其他神经系统症状和明显的认知功能下降。
年龄老化也是帕金森病的一个重要因素。随着年龄的增长,人体各系统逐渐衰老,帕金森病的症状也可能随之出现。
在探讨帕金森病的病因时,我们还不能忽视家族遗传性和环境因素的影响。一些研究表明,帕金森病患者的亲属发病率较正常人群高,暗示了可能存在家族聚集的倾向。同时,环境中可能存在某些有毒物质,损伤大脑神经元,导致帕金森病的发生。然而,即使在同一环境中暴露于同样的有害物质,或者同样吸食大量MPTP,仍然不是所有人都会患上帕金森病,这表明遗传易感性也在其中发挥着重要作用。
我从未想过,一个小小的水泡会让我如此焦虑。它就像一个不速之客,突然出现在我的肛门上,透明而又神秘。起初,我并没有太在意,毕竟生活中总有各种小毛病。但是,当我发现它不仅不消失,反而似乎在变大时,我的心开始不安起来。
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“尊敬的PLUS会员,您好,我是京东健康全职医生**,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”他说。他的话语让我感到一丝放松,但当我描述了我的症状后,我的心又开始紧张起来。
“可能不太雅观哈医生。”我尴尬地解释道。医生并没有因此而感到不适,反而很耐心地询问了更多的细节。从他的问题中,我能感受到他对我的情况非常关注。
“这种不是菜花样,从图片上看,感觉像是血栓性外痔。”他最终给出了初步的诊断。听到这个结果,我不禁倒吸了一口冷气。痔疮?我从未想过自己会得这种病。
医生继续解释说:“痔的发生与多种因素有关,主要原因有:1.大便习惯不良;2.便秘或者腹泻;3.长期的慢病:一些患有慢性支气管炎、肺气肿等慢病的人群也是肛肠疾病的高发人群。4.职业病:不少工作都是长期站立或者是长时间坐着,可以导致肛门、回盲部的静脉回流不畅,从而导致痔疮的发生。5.饮食原因;6.生理因素;7.遗传因素等。”
我开始反思自己的生活习惯,是否有哪些地方需要改进。同时,我也开始担心这个病会不会影响我的日常生活。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“不用担心,您先坐浴试试,不缓解的话到附近医院检查一下。”
我决定听从医生的建议,先尝试坐浴治疗。同时,我也开始更加关注自己的健康,希望通过改变生活习惯来预防类似的问题再次发生。这个经历让我深刻地认识到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里,心跳加速,手心微微出汗。医生在屏幕那头,面容温和,眼神专注。我深吸一口气,开始讲述我的担忧。
“医生,我家族里的人心脏都不好,我会不会得心脏病?”我问道,声音有些颤抖。外婆经常吃治疗心脏病的药,外公也刚做了心脏搭桥手术,我害怕有遗传。
医生听完我的话,轻轻点头,安慰我说:“首先,你要注意休息,饮食规律清淡,避免过度劳累和暴饮暴食。这些都是预防心脏病的基本措施。”
我点头,心中稍微放松了一些。医生继续说:“其次,保证睡眠时间,放松心情,适当增加体育运动。清淡饮食,少吃动物内脏和油脂食物。”
我认真地记下医生的建议,心中暗自下定决心要好好照顾自己的身体。医生看出我的决心,微笑着说:“很好,你的态度非常重要。另外,监测血压和脉搏变化也很关键。”
我感激地向医生道谢,心中充满了感激和希望。医生开具了处方,并告诉我可以直接在京东互联网医院预约药品。服药期间如有不适,及时线下就诊。
我离开虚拟诊室,心情轻松了许多。虽然我不能完全消除对心脏病的担忧,但我知道我已经迈出了预防的第一步。从今以后,我会更加关注自己的健康,遵循医生的建议,保护好自己的心脏。
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我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同阴霾天气一般沉重。宝宝的体检报告显示贫血,医生建议做地贫基因检测。这个消息像一块巨石压在我心头,无法呼吸。
我带着宝宝来到京东互联网医院,心中忐忑不安。医生问了很多问题,包括是否有贫血家族史、宝宝的生长环境等等。每一个问题都像一把锤子敲击着我的心脏。我回答说没有家族史,宝宝出生在湖北,家里也没有特殊的生活习惯。医生听完后,沉思了一会儿,然后说:“考虑到宝宝的血液指标和生长环境,地贫的可能性较大。”
听到这句话,我心中一紧。地贫?那不是一种遗传病吗?我开始想象各种可怕的场景,宝宝的未来、我们的生活……一切都变得模糊不清。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“不要太担心,我们先做基因检测,确定是否为地贫。如果是轻型或静止型,不需要干预,宝宝的生长发育也不会受到影响。”
我点了点头,心中仍然充满了疑问和恐惧。医生继续解释说:“基因检测不需要住院,只需要抽个血就行了。”这句话让我稍微放心了一些。至少,宝宝不需要住院治疗,这对我们来说是一个好消息。
在等待检测结果的日子里,我经常失眠,总是想着宝宝的健康问题。每当看到宝宝笑着玩耍,我就忍不住流泪。为什么我的宝宝要经历这些?为什么我们要面对这样的困难?
最终,检测结果出来了,宝宝确实是地贫。虽然我早有心理准备,但听到这个消息时,还是感到一阵心痛。医生告诉我,宝宝的病情属于轻型,不需要特殊治疗,只需要定期检查就可以了。听到这句话,我如释重负,感谢医生和京东互联网医院的帮助。
回想起来,那段日子真的是一场噩梦。但是,通过这次经历,我也学到了很多。首先,健康没有小事,平日里我们要多注意身体,出现不适要及时就医。其次,京东互联网医院真的是性价比最高的选择,尤其是对于像我们这样在外地工作的家庭来说,非常方便。最后,我也想告诉大家,如果你们也有类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助,相信一切都会好起来的。
我从小就有一个小小的痣在左脸颊上,随着年龄的增长,痣也在悄然变化。它不再是那个小小的、无害的存在,而是变大了,颜色也深了。每次照镜子,我总是被它吸引,仿佛它在提醒我:你不完美。
我开始担心这个痣会不会是某种疾病的征兆。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频连线,我见到了**医生。他看起来很专业,声音也很温暖,让我感到安心。
我向他描述了我的情况,他认真地听完后,告诉我这个痣主要和遗传、个人体质、局部刺激等有一定的关系。平时注意防晒,除非美容需要,否则一般不需要治疗。治疗的话可以到正规医院皮肤科采用激光等治疗去除。
我问他脸上的痣怎么去除,他再次强调了激光治疗的可行性,并且提醒我网络咨询只是提供建议,仅供参考。他的话让我放心了不少,但我还是想知道激光去除要多少钱。他说这个要根据实际情况以及各个地方的收费标准才能确定。
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Dent病是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通常在儿童期或青少年期开始出现,男性患者更为常见。女性患者的临床表现相对较轻。该疾病的典型症状包括小分子蛋白尿、高钙尿症、肾钙化和(或)肾结石,可能伴随其他近端肾小管功能异常,如氨基酸尿和高磷酸盐尿。严重的病例可能会逐渐发展成慢性肾功能不全,并且一些患者可能同时患有佝偻病或骨软化症。目前,基因检测是主要的确诊方法,特别是对于Dent病1型与CLC的鉴别。
强直性脊柱炎是一种影响脊柱的慢性炎症性免疫病,发病率约为0.3%,与遗传有关。它主要影响15-30岁的青壮年,男性患者比女性多至少5倍。以下是对强直性脊柱炎的常见问题进行的总结和解答。
1. 强直性脊柱炎是否属于类风湿?
强直性脊柱炎与类风湿性关节炎在临床、放射线和病理表现方面有相似之处,曾被认为是类风湿关节炎的一种变异型。然而,1963年风湿病学会将两者区分开来,因为强直性脊柱炎患者不具有IgM类风湿因子,并且在临床和病理表现方面与类风湿关节炎明显不同。
2. 强直性脊柱炎的危害有多大?
如果不及时治疗,强直性脊柱炎可能会导致学习、工作能力下降,甚至残疾。病情轻重程度差异较大,有些患者病情反复持续进展,1-2年内就可能出现明显的脊柱强直和驼背变形等;而有些患者可能长期处于相对静止状态,可以正常工作和生活。该病通常首先侵犯骶髂关节,然后上行发展至颈椎,早期多表现为脊柱及关节疼痛,晚期可能发生肌肉萎缩及脊柱关节畸形,导致患者残疾并严重影响其劳动能力。
3. HLA-B27阳性是否一定是强直性脊柱炎?
HLA-B27是人类白细胞抗原的一种,属于免疫系统的一部分。多数强直性脊柱炎患者的HLA-B27为阳性,但大约80%的HLA-B27阳性者并不患有强直性脊柱炎,另外大约10%的强直性脊柱炎患者为HLA-B27阴性。这表明除了遗传因素外,还有其他因素参与发病,如肠道细菌及肠道炎症。
4. 强直性脊柱炎是否一定会遗传?
强直性脊柱炎与遗传有密切关系,90%的患者有遗传因素。然而,HLA-B27阳性人群中只有大约20%的人会患上强直性脊柱炎,说明除遗传因素外尚存在其他致病因素。
5. 强直性脊柱炎患者是否必须进行X线检查?
X线检查对强直性脊柱炎的诊断非常重要。多数患者早期即有骶髂关节的X线改变,这是本病诊断的重要依据。X线检查可以显示骶髂关节炎的早期表现,随着病情发展,可能会出现脊柱病变的特征性改变。
6. 强直性脊柱炎是否影响生育?
治疗强直性脊柱炎的药物中有些可能对性腺有一定影响。患者最好在停药半年以上后再决定生育,以免影响生育质量。如果病情加重,可以使用少量激素治疗。需要注意的是,一些药物可能会提高流产率或导致胎儿畸形,因此患者需要在医生的指导下调整用药。患有强直性脊柱炎的孕妇应尽量选择剖腹产,特别是当髋关节出现强直时,必须选择剖腹产手术,而不是正常顺产。