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男性不育症是一种常见的健康问题,据世界卫生组织(WHO)研究显示,不明原因的不育症占70%以上。这一现象主要是由于复杂的精子生物学过程所导致,包括精子发生、成熟、储存、排放、获能、顶体反应、穿过透明带、精卵质膜的相互作用和精卵激活等多个环节。虽然ICSI技术的出现使得许多男性不育症患者能够解决问题,但医学界和公众对其遗传风险的担忧并未减少。
染色体和基因携带着遗传信息,是构建人体的蓝图。如果这些信息出现异常,就可能导致各种疾病的发生。例如,21-三体综合征、纤维囊性变、地中海贫血和血友病等都是由基因异常引起的。同样,染色体和基因异常也可能导致男性不育症。随着研究的深入,科学家们已经逐渐揭示了导致少精症、弱精症和畸形精子症的染色体和基因异常。
在男性不育症中,染色体异常的发生率显著高于正常生育力男性。精子浓度低于5~10百万/毫升和非梗阻无精症的患者都应该检查染色体。性染色体异常较常见,而常染色体异常则相对少见。其中最常见的是Klinefelter综合征,也称克氏综合征,特征表现为小睾丸和无精症,少数患者可能表现为严重少精症。另一个常见的染色体异常是47,XYY综合征,通常会导致身材高大,智力正常或轻度低下,生育力正常至无精子症均可发生。
Y染色体微缺失是男性不育症中居于第二位的遗传异常。对于严重少精症和无精子症患者,推荐常规检测。AZFa、AZFb和AZFc缺失分别位于Y染色体的近段、中段和远段。通常认为AZFa和AZFb区域缺失通常导致无精症和小睾丸,并认为均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,多数病人尚有局灶性的精子发生。
生殖内分泌系统是由下丘脑一垂体一睾丸轴所组成,任何干扰下丘脑--垂体—睾丸轴的反馈及负反馈的因素,都可能导致节内分泌激素异常,进而引起男性生殖功能障碍。已知的这些异常疾病包括雄激素不敏感综合征、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和选择性LH/FSH缺乏等。
此外,还有一类特殊类型的梗阻无精症,即先天性双(单)侧输精管缺如(CBAVD)。这类患者的精液量少呈酸性,体检没有触及输精管,部分患者合并单侧肾脏缺如。CBAVD是纤维囊性病(CF)的轻微类型,已发现超过2000种基因突变和异常,比较常见的是F508缺失以及5T、7T和9T变异,I556V是中国男性特有的基因突变之一。
总之,男性不育症的遗传学原因是多方面的,包括染色体异常、Y染色体微缺失和生殖内分泌异常等。随着研究的深入,科学家们将会发现越来越多的少精症和无精症是由遗传异常导致的。因此,对于不育症患者,进行全面的遗传学检查和咨询是非常重要的。
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特纳综合征是一种影响女孩和妇女的罕见遗传疾病,约2500名活产女婴中就有1名患者。该疾病在心血管、内分泌、社会心理和生殖等多个方面带来了挑战性问题。自上次发布的TS女孩和妇女诊断与治疗推荐意见以来,已取得重要进展。本文基于国家儿童保健和人类发育研究所(NICHD)在2006年4月召开的国际多学科讨论会记录,结合最新的科学研究成果,提供了更新的指南。
诊断问题
TS的诊断需要存在典型的身体特征和性染色体的完全或部分缺失,可能伴随细胞系镶嵌性。45,X细胞群体但无临床症状的个体不能被认为是TS。对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床判断。新生儿筛查和早期诊断可以鉴别出心血管系统的畸形,预防或纠正生长障碍、听觉问题和学习困难。
心血管系统
TS的最严重后果是心血管系统缺陷,包括主动脉变窄、主动脉瓣异常和主动脉夹层。所有新诊断的TS个体都需要进行基线心脏病专家评估,包括超声心动图和心电图检查。对于有心血管缺陷的病人,需要定期监测和治疗。
淋巴腺、泌尿系统、眼、耳和口腔正畸学
TS个体可能存在淋巴水肿、泌尿系统异常、眼外附件异常、听力问题和口腔正畸学等问题。对于这些问题,需要进行定期检查和治疗,以避免并发症和提高生活质量。
自身免疫性和骨骼系统
TS个体的自身免疫性甲状腺炎和乳糜泻风险增加,需要定期筛查。矮身高是TS的普遍特征,GH治疗可以帮助增高成年身高。TS女孩和妇女还可能出现骨骼异常问题,例如不成比例的生长、脊柱侧凸和后凸等,需要及时干预。
成年TS
TS病人在成年后仍需定期监测和治疗。TS妇女普遍存在主要脉管的扩张,需要控制血压并避免过度用力。TS病人在考虑妊娠时,必须进行心脏学评价,包括主动脉MRI检查。对于有心脏畸形的TS女孩,牙科治疗前应使用预防性抗生素药物。
我记得那天,阳光明媚,空气中弥漫着春天的气息。然而,我的心情却如同阴霾天气一般沉重。因为我有一个问题,一个让我夜不能寐的问题:我有睾酮低、促卵泡成熟激素和黄体生成激素高的问题,能否治疗?
我决定去京东互联网医院寻求专业的医生帮助。进入诊室,医生问我:“你好,老师。”我深吸一口气,开始讲述我的症状。医生听完后,神情严肃地告诉我:“生精功能障碍,应该是无精子。”
我的心一下子沉到了谷底。医生继续问道:“睾丸小吧?”我点了点头,心中充满了焦虑和恐惧。医生安慰我说:“别担心,我们会尽力帮助你。”
我告诉医生,我最近一直健身,因为有脂肪胸减不下去,所以做了一个激素检查。医生建议我化验染色体和Y染色体微缺失。结果出来后,医生遗憾地告诉我:“这种情况没法治疗,基因问题,改变不了。”
我感到一阵绝望,泪水在眼眶中打转。医生看出了我的心情,温柔地拍了拍我的肩膀说:“虽然不能治愈,但我们可以通过其他方式来改善你的生活质量。”
我感激地望着医生,心中充满了感激和敬意。虽然我不能完全治愈,但至少我知道了自己的问题所在,并且有了专业的建议和支持。从那天起,我开始积极调整自己的生活方式,保持良好的心态,努力让自己过得更好。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,勇敢面对,积极寻求帮助。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我在不知道怀孕的情况下染了头发,会影响宝宝吗?这个问题一直在我脑海中徘徊,像一只无形的手紧紧抓住我的心脏。每当我想起那个无知的下午,我的心就像被一只大手揪住,无法呼吸。
那天,我和朋友们约好去染发。我们在一家小店里,店主热情地接待了我们。他们的染发技术很好,价格也合理。我们聊天、笑声不断,完全没有意识到我已经怀孕了。直到几天后,我才发现自己可能怀孕了。这个消息像一颗炸弹在我心中爆炸,我开始担心染发会对宝宝产生不良影响。
我决定去京东互联网医院咨询医生。通过视频通话,我向医生描述了我的情况。医生问了我的末次月经日期和染发日期,并询问了我的月经是否准确。我告诉他我平时的月经不太准,经常推迟。医生安慰我说,根据我的月经推算,染发时孕卵还没有着床,所以应该没有太大影响。但他也提醒我,孕期要注意避免接触有害物质,包括染发剂。
听完医生的解释,我松了一口气。虽然我知道孕期需要格外小心,但至少我不用担心染发对宝宝的影响了。医生还建议我定期进行产检,确保宝宝的健康成长。我感谢医生的建议,并决定在孕期中更加注意自己的健康和宝宝的安全。
这个经历让我更加珍惜生命和健康。它也提醒我,在面对未知和不确定性时,及时寻求专业的帮助和建议是非常重要的。现在,我已经开始了我的孕期生活,期待着和宝宝一起度过这段美好的时光。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时寻求专业的帮助,保护自己和宝宝的健康。
在中孕期超声筛查中,若发现胎儿左心室内存在强回声点,是否意味着心脏结构或其他部位的异常?让我们一起来探讨这个问题。
医学上将心脏内的强回声点简称为“EIF”,其发生率约为2%—5%,其中90%出现在左心室内,右心室或同时两室内检出相对较少。研究表明,出现在右室内或同时在两心室内者,患染色体异常的可能性更高。然而,大多数EIF在晚孕期会消失,且95%的EIF属于正常变异。
如果唐筛结果显示低风险,且未提示合并其他异常,那么不必过于担心。然而,如果唐筛结果高风险,或者出现多枚强回声、左右心室均发现强回声、右心室发现强回声等情况,建议进行进一步检查,如无创DNA或羊膜腔穿刺检查。
总的来说,尽管EIF可能与染色体异常有关,但在低风险人群中,单一EIF的检出并不提倡进行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查,且与心脏畸形也无明显关系。
我一直被黑色痘印困扰着。每当我照镜子,看到那些深深的印记,就像一道道伤疤,提醒着我曾经的痛苦和挣扎。它们仿佛在嘲笑我,告诉我我永远无法摆脱过去的阴影。
我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询,我遇到了一个非常专业的医生。我们开始了对话。
“您好,请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生问道。我深吸一口气,决定把我的问题说出来:“我想知道如何去除黑色痘印。”
医生听完后,问我是痤疮红印还是色沉。我回答说是色沉,并且我一直反复起痘。医生建议我拍一张近照,但我解释说我现在不方便拍照。医生理解了我的情况,告诉我反复起痘要注意调整生活习惯,不要熬夜,饮食清淡。
我问医生关于祛痘印的方法。医生推荐我使用阿达帕林凝胶,每晚一次。他说这个药物对痘痘和色沉都有效。同时,他也提到阿达帕林凝胶本身也可以去除色沉。
我想起之前在网上看到过积雪苷霜软膏和多磺酸粘多糖乳膏,问医生这三个药物能否一起使用。医生建议我选择其中两种,积雪苷和喜辽妥任选一种,针对红印有效,而黑印则用阿达帕林凝胶。
我又问医生是否可以使用壬二酸乳膏。医生说没必要用那么多药,如果用壬二酸乳膏,阿达帕林凝胶就不需要用了。最后,医生还提醒我,维A和阿达帕林凝胶是同类药,效果差别不大,且只能晚上使用。
我感谢医生的建议,并问他大约需要多长时间才能消除这些痘印。医生说这取决于每个人的皮肤情况和使用药物的频率和正确性。
我结束了与医生的对话,心中充满了希望和感激。虽然我知道这将是一个漫长的过程,但我相信只要我坚持下去,总有一天我会摆脱这些黑色痘印的困扰。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持,共同走出困境。
那天早晨,我的手机响了起来,显示的是一个陌生的号码。我心中一紧,接起电话,听筒那头传来一位医生的声音:“您好,这里是XX医院的产科,关于您最近做的唐筛检查结果,我们需要和您详细沟通一下。”
我心跳加速,手心开始冒汗。唐筛检查?我记得我在12周的时候做过这个检查,但我从未想过会有问题。医生继续说:“您的唐筛结果显示21三体高危险,需要进一步的检查。”
我感到一阵眩晕,仿佛世界在我周围崩塌。21三体高危险?这意味着什么?我试图保持冷静,问医生:“这意味着什么?我该怎么办?”
医生耐心地解释道:“这是一种染色体异常,可能会导致孩子出生时存在一些健康问题。我们建议您进行羊水穿刺检查,以获取更准确的信息。”
我感到一股巨大的压力压在我胸口上。羊水穿刺?这听起来很可怕。我开始想象各种可能的结果,我的脑海中充满了恐惧和不确定性。
我决定寻求专业的医疗咨询,于是打开了京东互联网医院的APP,开始了一次在线问诊。医生问我上传报告,但我只收到了电话通知,NT值是正常的。医生建议我进行羊水穿刺检查,并告诉我这项检查现在已经普遍推荐了。
我问医生为什么我大宝12周的时候没有做这个检查,而二宝却需要做。医生解释说,随着医学技术的进步和对胎儿健康的重视,唐筛检查已经成为孕期必做的项目之一。
我感到一丝安慰,但仍然无法摆脱内心的焦虑。医生建议我平时少量多餐,适当活动,多吃高蛋白食物,保持心情愉快,定期产检。这些话语像一束光,照亮了我前进的道路。
我决定面对这个挑战,勇敢地走下去。虽然未来充满了不确定性,但我知道我不是一个人在战斗。有专业的医生和先进的医疗技术支持我,我有信心和勇气去面对一切。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我坐在电脑前,手指颤抖着,心脏仿佛要从胸膛里跳出来。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志,我的眼睛紧盯着它,希望能从中找到答案。这个问题已经困扰我好几天了:40岁吃紧急避孕药多次,意外怀孕该怎么办?
我回忆起那段时间的种种,和老公同房后总是采取紧急避孕药,一个月大概三次。3月18号同房后没吃,结果3月25号月经没来。B超检查显示我怀孕了。这个消息如同晴天霹雳,打破了我原本平静的生活。
我深吸一口气,点击了“在线咨询”的按钮。几秒钟后,屏幕上出现了一个熟悉的头像——我的医生。我们开始了对话。
“医生,我今年40,最后一次月经是2月25号来的,和老公同房后都是采取的紧急避孕药,一个月大概三次,3月18号同房后没吃,结果3月25号月经没来,现在B超检查怀孕了,这个孩子能不能要?”我问道,声音有些颤抖。
医生沉默了一会儿,然后说:“一个月吃了三次避孕药吗?”
“差不多,有时四次。”我回答,心中不免有些担忧。
“吃的避孕药有点多,而且年纪大。”医生说,语气中带着一丝关切。
我知道他说得对。40岁的我,已经不再年轻,身体的各项机能都在逐渐下降。再加上频繁服用避孕药,是否会对胎儿产生影响?这个问题一直萦绕在我心头,挥之不去。
“是第一胎吗?”医生问道。
“二胎。”我回答,心中有些复杂的感觉。我们已经有一个可爱的女儿了,是否还需要再生一个孩子?这个问题我一直在纠结。
“打算要不要?”医生问道,语气中带着一丝期待。
我沉默了一会儿,然后说:“今天的检查结果挺好的。”
医生点了点头:“如果打算要,胚胎有胎心就可以要。说明没有药物影响。”
我松了一口气,但心中仍然有疑虑:“我现在就纠结孩子能不能要。”
医生理解我的担忧:“年龄是染色体异常高风险。”
我有些不解:“染色体异常会造成什么结果?”
医生解释道:“染色体异常会出现智商问题。”
我心中一惊,想起了我女儿的聪明伶俐,难道这个孩子会有问题?
“这个染色体异常要什么时候能检查的出?”我问道,声音有些颤抖。
医生说:“要做羊水穿刺,19周后。”
我计算了一下时间,发现自己现在是七周左右。还有一段时间可以考虑。
“如果19周不要,要怎么处理?”我问道,心中有些害怕。
医生说:“需要引产。”
我想起了我女儿的出生,自己曾经经历过破腹产的痛苦。再次经历这样的手术,真的很难接受。
医生似乎看出了我的担忧:“引产是可以阴道分娩的。”
我点了点头,心中仍然有很多疑问和担忧。
“请问还有什么疑问吗?”医生问道,语气中带着一丝关切。
我想起了最近的一些症状:“有时发现有淡褐色的分泌物,不多。”
医生问:“孕酮值多少?”
我回答:“18.36 早孕反应就是胃特别不舒服。”
医生建议:“口服点黄体酮。”
我点了点头,心中有些感激。医生总是能给出合适的建议,让我感到安心。
“胃太不舒服了,有时感觉反酸,有时胀,有时饿得不得了。”我抱怨道,语气中带着一丝无奈。
医生安慰我:“早孕反应是正常的。”
我点了点头,心中有些释然。也许,这一切都是值得的。
“到药房买黄体酮可以吗?”我问道,语气中带着一丝期待。
医生说:“可以。”
我点了点头,心中充满了感激。医生总是能在我最需要的时候给出帮助和支持。
“不客气。”医生说,语气中带着一丝温暖。
我深吸一口气,心中充满了感激和希望。也许,这个孩子真的可以要。也许,我可以再次成为一个母亲。”
面对家长们的疑问,先天性心脏病是否遗传是一个复杂的问题。事实上,这种疾病的发生原因非常多样化,包括基因自发性突变、从父母遗传的基因突变、外部或环境影响等因素的综合作用。因此,即使两个孩子患有相同类型的心脏病,他们的病因也可能完全不同。
遗传性疾病可能导致单独的心脏疾病,也可能导致包含心脏病在内的综合症。这种综合症会从多个方面影响身体的各个器官和功能。有时候,心脏病甚至可能是某种综合症的首要表现。因此,如果孩子被诊断出患有心脏病,家长们应该考虑是否存在其他相关的健康问题。
例如,唐氏综合症就是一种常见的遗传性疾病,它是由于21号染色体的三体变异引起的。这种疾病通常伴随着多种先天性心脏缺陷,包括房室间隔缺损、法洛四联症、主动脉弓中断和室间隔缺损等。
研究表明,先心病患者的同胞和子女中,先心病的发生率比一般人群高出10~14倍。如果父母都健康,第一个孩子患有先心病,第二个孩子患病的可能性为1~6%;如果连续两个孩子都患有先心病,第三个孩子患病的可能性会增加到10%;如果第一个孩子患病,父母任何一方也患病,第二个孩子患病的风险会升至3~18%。
总之,遗传只是先心病的多种病因之一,且其机制仍有待深入研究。家长们应该密切关注孩子的健康状况,并在必要时寻求专业医疗建议。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我要去做羊水穿刺,这是我怀孕以来最大的挑战。
在医院的走廊里,我看到了一位年轻的母亲,紧紧抱着她的孩子,泪水在眼眶里打转。我不禁想起了自己的宝宝,心中充满了担忧和恐惧。医生告诉我,羊水穿刺是为了检查胎儿是否有染色体异常或其他问题。虽然我知道这是必要的,但我仍然感到害怕。
手术室的门打开了,我深吸一口气,走了进去。医生和护士们都很专业,安慰我说这只是一种常规检查,很多孕妇都要经历。他们的温暖和关心让我稍微放松了一些。然而,当针头刺入我的腹部时,我还是忍不住尖叫了一声。那种疼痛,像是从未有过的新鲜体验,深深地刻在了我的记忆中。
手术结束后,我被告知需要休息一段时间。回到家中,我躺在床上,闭上眼睛,试图让自己平静下来。然而,我的宝宝却开始了异常的活动。他们在我的肚子里翻滚、踢打,仿佛在抗议刚刚发生的一切。我感到非常不安,担心这是否是羊水穿刺的副作用。
第二天,情况并没有好转。宝宝的动作变得更加频繁和剧烈,我甚至能看到我的肚子上有明显的凸起和下降。这种感觉就像有一只小手在我的肚子里不停地敲打,既奇妙又可怕。我开始担心宝宝的健康,是否因为羊水穿刺而受到了影响。
我决定去京东互联网医院咨询医生。通过视频通话,医生告诉我,宝宝的活动是正常的反应,羊水穿刺可能会刺激胎儿,导致他们更加活跃。医生建议我多休息,保持心情平静,并在必要时进行B超检查或吸氧治疗。我感到非常宽慰,知道自己的宝宝并没有受到永久性的伤害。
在接下来的几天里,我按照医生的建议进行了相应的治疗和休息。宝宝的动作逐渐恢复正常,我也开始重新感受到他们的存在和生命力。这个经历让我更加珍惜我的宝宝,也让我对医生和护士们的工作充满了敬意和感激。
现在回想起来,那段时间虽然充满了焦虑和恐惧,但也让我更加坚强和成熟。作为一名母亲,我学到了如何面对挑战和不确定性,如何在困难中寻找希望和支持。这些经验将伴随我一生,成为我宝贵的财富。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和老婆的脸庞。我们手牵手,心跳加速,等待着医生的诊断结果。我的老婆,一个温柔而坚强的女人,总是为我和家人付出一切。然而,今天的结果却让我们措手不及。
“你的染色体检查显示45X少一个X。”医生的话如同一盆冷水浇灭了我们的希望。我们都知道这意味着什么——特纳综合征,一个可能影响生育能力的遗传疾病。我的老婆的眼泪夺眶而出,我紧紧握住她的手,试图给她一些安慰。
“这意味着我们不能有孩子了吗?”我问道,声音颤抖。医生摇了摇头,“不完全是。虽然自然怀孕的可能性很小,但通过试管婴儿技术,你们仍然有机会成为父母。”
我们的心情像过山车一样起伏。从绝望到希望,再到担忧。我们开始了解更多关于试管婴儿的信息,咨询了多位专家,甚至参加了一些支持小组。每一步都充满了挑战和不确定性,但我们决定一起面对。
在这个过程中,我深刻体会到健康的重要性。我们开始更加关注自己的生活方式,调整饮食,增加运动,尽可能减少压力。同时,我们也学会了如何相互支持,如何在困难时刻保持乐观和坚强。
最终,我们成功地通过试管婴儿技术怀孕了。那个小生命的到来,给了我们无尽的喜悦和感激。我们知道,这一切都源于我们对健康的重视和对彼此的支持。
现在,当我回想起那个阳光明媚的日子,我不再感到恐惧或绝望。相反,我感激那次诊断结果,因为它让我们更加珍惜生命,更加坚定地走在一起。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!