特纳综合征是一种影响女孩和妇女的罕见遗传疾病，约2500名活产女婴中就有1名患者。该疾病在心血管、内分泌、社会心理和生殖等多个方面带来了挑战性问题。自上次发布的TS女孩和妇女诊断与治疗推荐意见以来，已取得重要进展。本文基于国家儿童保健和人类发育研究所（NICHD）在2006年4月召开的国际多学科讨论会记录，结合最新的科学研究成果，提供了更新的指南。

诊断问题

TS的诊断需要存在典型的身体特征和性染色体的完全或部分缺失，可能伴随细胞系镶嵌性。45,X细胞群体但无临床症状的个体不能被认为是TS。对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床判断。新生儿筛查和早期诊断可以鉴别出心血管系统的畸形，预防或纠正生长障碍、听觉问题和学习困难。

心血管系统

TS的最严重后果是心血管系统缺陷，包括主动脉变窄、主动脉瓣异常和主动脉夹层。所有新诊断的TS个体都需要进行基线心脏病专家评估，包括超声心动图和心电图检查。对于有心血管缺陷的病人，需要定期监测和治疗。

淋巴腺、泌尿系统、眼、耳和口腔正畸学

TS个体可能存在淋巴水肿、泌尿系统异常、眼外附件异常、听力问题和口腔正畸学等问题。对于这些问题，需要进行定期检查和治疗，以避免并发症和提高生活质量。

自身免疫性和骨骼系统

TS个体的自身免疫性甲状腺炎和乳糜泻风险增加，需要定期筛查。矮身高是TS的普遍特征，GH治疗可以帮助增高成年身高。TS女孩和妇女还可能出现骨骼异常问题，例如不成比例的生长、脊柱侧凸和后凸等，需要及时干预。

成年TS

TS病人在成年后仍需定期监测和治疗。TS妇女普遍存在主要脉管的扩张，需要控制血压并避免过度用力。TS病人在考虑妊娠时，必须进行心脏学评价，包括主动脉MRI检查。对于有心脏畸形的TS女孩，牙科治疗前应使用预防性抗生素药物。

我记得那天，阳光明媚，空气中弥漫着春天的气息。然而，我的心情却如同阴霾天气一般沉重。因为我有一个问题，一个让我夜不能寐的问题：我有睾酮低、促卵泡成熟激素和黄体生成激素高的问题，能否治疗？

我决定去京东互联网医院寻求专业的医生帮助。进入诊室，医生问我：“你好，老师。”我深吸一口气，开始讲述我的症状。医生听完后，神情严肃地告诉我：“生精功能障碍，应该是无精子。”

我的心一下子沉到了谷底。医生继续问道：“睾丸小吧？”我点了点头，心中充满了焦虑和恐惧。医生安慰我说：“别担心，我们会尽力帮助你。”

我告诉医生，我最近一直健身，因为有脂肪胸减不下去，所以做了一个激素检查。医生建议我化验染色体和Y染色体微缺失。结果出来后，医生遗憾地告诉我：“这种情况没法治疗，基因问题，改变不了。”

我感到一阵绝望，泪水在眼眶中打转。医生看出了我的心情，温柔地拍了拍我的肩膀说：“虽然不能治愈，但我们可以通过其他方式来改善你的生活质量。”

我感激地望着医生，心中充满了感激和敬意。虽然我不能完全治愈，但至少我知道了自己的问题所在，并且有了专业的建议和支持。从那天起，我开始积极调整自己的生活方式，保持良好的心态，努力让自己过得更好。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，勇敢面对，积极寻求帮助。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我在不知道怀孕的情况下染了头发，会影响宝宝吗？这个问题一直在我脑海中徘徊，像一只无形的手紧紧抓住我的心脏。每当我想起那个无知的下午，我的心就像被一只大手揪住，无法呼吸。

那天，我和朋友们约好去染发。我们在一家小店里，店主热情地接待了我们。他们的染发技术很好，价格也合理。我们聊天、笑声不断，完全没有意识到我已经怀孕了。直到几天后，我才发现自己可能怀孕了。这个消息像一颗炸弹在我心中爆炸，我开始担心染发会对宝宝产生不良影响。

我决定去京东互联网医院咨询医生。通过视频通话，我向医生描述了我的情况。医生问了我的末次月经日期和染发日期，并询问了我的月经是否准确。我告诉他我平时的月经不太准，经常推迟。医生安慰我说，根据我的月经推算，染发时孕卵还没有着床，所以应该没有太大影响。但他也提醒我，孕期要注意避免接触有害物质，包括染发剂。

听完医生的解释，我松了一口气。虽然我知道孕期需要格外小心，但至少我不用担心染发对宝宝的影响了。医生还建议我定期进行产检，确保宝宝的健康成长。我感谢医生的建议，并决定在孕期中更加注意自己的健康和宝宝的安全。

这个经历让我更加珍惜生命和健康。它也提醒我，在面对未知和不确定性时，及时寻求专业的帮助和建议是非常重要的。现在，我已经开始了我的孕期生活，期待着和宝宝一起度过这段美好的时光。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时寻求专业的帮助，保护自己和宝宝的健康。

在中孕期超声筛查中，若发现胎儿左心室内存在强回声点，是否意味着心脏结构或其他部位的异常？让我们一起来探讨这个问题。

医学上将心脏内的强回声点简称为“EIF”，其发生率约为2%—5%，其中90%出现在左心室内，右心室或同时两室内检出相对较少。研究表明，出现在右室内或同时在两心室内者，患染色体异常的可能性更高。然而，大多数EIF在晚孕期会消失，且95%的EIF属于正常变异。

如果唐筛结果显示低风险，且未提示合并其他异常，那么不必过于担心。然而，如果唐筛结果高风险，或者出现多枚强回声、左右心室均发现强回声、右心室发现强回声等情况，建议进行进一步检查，如无创DNA或羊膜腔穿刺检查。

总的来说，尽管EIF可能与染色体异常有关，但在低风险人群中，单一EIF的检出并不提倡进行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，且与心脏畸形也无明显关系。

我一直被黑色痘印困扰着。每当我照镜子，看到那些深深的印记，就像一道道伤疤，提醒着我曾经的痛苦和挣扎。它们仿佛在嘲笑我，告诉我我永远无法摆脱过去的阴影。

我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询，我遇到了一个非常专业的医生。我们开始了对话。

“您好，请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生问道。我深吸一口气，决定把我的问题说出来：“我想知道如何去除黑色痘印。”

医生听完后，问我是痤疮红印还是色沉。我回答说是色沉，并且我一直反复起痘。医生建议我拍一张近照，但我解释说我现在不方便拍照。医生理解了我的情况，告诉我反复起痘要注意调整生活习惯，不要熬夜，饮食清淡。

我问医生关于祛痘印的方法。医生推荐我使用阿达帕林凝胶，每晚一次。他说这个药物对痘痘和色沉都有效。同时，他也提到阿达帕林凝胶本身也可以去除色沉。

我想起之前在网上看到过积雪苷霜软膏和多磺酸粘多糖乳膏，问医生这三个药物能否一起使用。医生建议我选择其中两种，积雪苷和喜辽妥任选一种，针对红印有效，而黑印则用阿达帕林凝胶。

我又问医生是否可以使用壬二酸乳膏。医生说没必要用那么多药，如果用壬二酸乳膏，阿达帕林凝胶就不需要用了。最后，医生还提醒我，维A和阿达帕林凝胶是同类药，效果差别不大，且只能晚上使用。

我感谢医生的建议，并问他大约需要多长时间才能消除这些痘印。医生说这取决于每个人的皮肤情况和使用药物的频率和正确性。

我结束了与医生的对话，心中充满了希望和感激。虽然我知道这将是一个漫长的过程，但我相信只要我坚持下去，总有一天我会摆脱这些黑色痘印的困扰。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以一起分享经验，互相支持，共同走出困境。

那天早晨，我的手机响了起来，显示的是一个陌生的号码。我心中一紧，接起电话，听筒那头传来一位医生的声音：“您好，这里是XX医院的产科，关于您最近做的唐筛检查结果，我们需要和您详细沟通一下。”

我心跳加速，手心开始冒汗。唐筛检查？我记得我在12周的时候做过这个检查，但我从未想过会有问题。医生继续说：“您的唐筛结果显示21三体高危险，需要进一步的检查。”

我感到一阵眩晕，仿佛世界在我周围崩塌。21三体高危险？这意味着什么？我试图保持冷静，问医生：“这意味着什么？我该怎么办？”

医生耐心地解释道：“这是一种染色体异常，可能会导致孩子出生时存在一些健康问题。我们建议您进行羊水穿刺检查，以获取更准确的信息。”

我感到一股巨大的压力压在我胸口上。羊水穿刺？这听起来很可怕。我开始想象各种可能的结果，我的脑海中充满了恐惧和不确定性。

我决定寻求专业的医疗咨询，于是打开了京东互联网医院的APP，开始了一次在线问诊。医生问我上传报告，但我只收到了电话通知，NT值是正常的。医生建议我进行羊水穿刺检查，并告诉我这项检查现在已经普遍推荐了。

我问医生为什么我大宝12周的时候没有做这个检查，而二宝却需要做。医生解释说，随着医学技术的进步和对胎儿健康的重视，唐筛检查已经成为孕期必做的项目之一。

我感到一丝安慰，但仍然无法摆脱内心的焦虑。医生建议我平时少量多餐，适当活动，多吃高蛋白食物，保持心情愉快，定期产检。这些话语像一束光，照亮了我前进的道路。

我决定面对这个挑战，勇敢地走下去。虽然未来充满了不确定性，但我知道我不是一个人在战斗。有专业的医生和先进的医疗技术支持我，我有信心和勇气去面对一切。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我坐在电脑前，手指颤抖着，心脏仿佛要从胸膛里跳出来。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志，我的眼睛紧盯着它，希望能从中找到答案。这个问题已经困扰我好几天了：40岁吃紧急避孕药多次，意外怀孕该怎么办？

我回忆起那段时间的种种，和老公同房后总是采取紧急避孕药，一个月大概三次。3月18号同房后没吃，结果3月25号月经没来。B超检查显示我怀孕了。这个消息如同晴天霹雳，打破了我原本平静的生活。

我深吸一口气，点击了“在线咨询”的按钮。几秒钟后，屏幕上出现了一个熟悉的头像——我的医生。我们开始了对话。

“医生，我今年40，最后一次月经是2月25号来的，和老公同房后都是采取的紧急避孕药，一个月大概三次，3月18号同房后没吃，结果3月25号月经没来，现在B超检查怀孕了，这个孩子能不能要？”我问道，声音有些颤抖。

医生沉默了一会儿，然后说：“一个月吃了三次避孕药吗？”

“差不多，有时四次。”我回答，心中不免有些担忧。

“吃的避孕药有点多，而且年纪大。”医生说，语气中带着一丝关切。

我知道他说得对。40岁的我，已经不再年轻，身体的各项机能都在逐渐下降。再加上频繁服用避孕药，是否会对胎儿产生影响？这个问题一直萦绕在我心头，挥之不去。

“是第一胎吗？”医生问道。

“二胎。”我回答，心中有些复杂的感觉。我们已经有一个可爱的女儿了，是否还需要再生一个孩子？这个问题我一直在纠结。

“打算要不要？”医生问道，语气中带着一丝期待。

我沉默了一会儿，然后说：“今天的检查结果挺好的。”

医生点了点头：“如果打算要，胚胎有胎心就可以要。说明没有药物影响。”

我松了一口气，但心中仍然有疑虑：“我现在就纠结孩子能不能要。”

医生理解我的担忧：“年龄是染色体异常高风险。”

我有些不解：“染色体异常会造成什么结果？”

医生解释道：“染色体异常会出现智商问题。”

我心中一惊，想起了我女儿的聪明伶俐，难道这个孩子会有问题？

“这个染色体异常要什么时候能检查的出？”我问道，声音有些颤抖。

医生说：“要做羊水穿刺，19周后。”

我计算了一下时间，发现自己现在是七周左右。还有一段时间可以考虑。

“如果19周不要，要怎么处理？”我问道，心中有些害怕。

医生说：“需要引产。”

我想起了我女儿的出生，自己曾经经历过破腹产的痛苦。再次经历这样的手术，真的很难接受。

医生似乎看出了我的担忧：“引产是可以阴道分娩的。”

我点了点头，心中仍然有很多疑问和担忧。

“请问还有什么疑问吗？”医生问道，语气中带着一丝关切。

我想起了最近的一些症状：“有时发现有淡褐色的分泌物，不多。”

医生问：“孕酮值多少？”

我回答：“18.36 早孕反应就是胃特别不舒服。”

医生建议：“口服点黄体酮。”

我点了点头，心中有些感激。医生总是能给出合适的建议，让我感到安心。

“胃太不舒服了，有时感觉反酸，有时胀，有时饿得不得了。”我抱怨道，语气中带着一丝无奈。

医生安慰我：“早孕反应是正常的。”

我点了点头，心中有些释然。也许，这一切都是值得的。

“到药房买黄体酮可以吗？”我问道，语气中带着一丝期待。

医生说：“可以。”

我点了点头，心中充满了感激。医生总是能在我最需要的时候给出帮助和支持。

“不客气。”医生说，语气中带着一丝温暖。

我深吸一口气，心中充满了感激和希望。也许，这个孩子真的可以要。也许，我可以再次成为一个母亲。”

面对家长们的疑问，先天性心脏病是否遗传是一个复杂的问题。事实上，这种疾病的发生原因非常多样化，包括基因自发性突变、从父母遗传的基因突变、外部或环境影响等因素的综合作用。因此，即使两个孩子患有相同类型的心脏病，他们的病因也可能完全不同。

遗传性疾病可能导致单独的心脏疾病，也可能导致包含心脏病在内的综合症。这种综合症会从多个方面影响身体的各个器官和功能。有时候，心脏病甚至可能是某种综合症的首要表现。因此，如果孩子被诊断出患有心脏病，家长们应该考虑是否存在其他相关的健康问题。

例如，唐氏综合症就是一种常见的遗传性疾病，它是由于21号染色体的三体变异引起的。这种疾病通常伴随着多种先天性心脏缺陷，包括房室间隔缺损、法洛四联症、主动脉弓中断和室间隔缺损等。

研究表明，先心病患者的同胞和子女中，先心病的发生率比一般人群高出10～14倍。如果父母都健康，第一个孩子患有先心病，第二个孩子患病的可能性为1～6％；如果连续两个孩子都患有先心病，第三个孩子患病的可能性会增加到10％；如果第一个孩子患病，父母任何一方也患病，第二个孩子患病的风险会升至3～18％。

总之，遗传只是先心病的多种病因之一，且其机制仍有待深入研究。家长们应该密切关注孩子的健康状况，并在必要时寻求专业医疗建议。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛一切都那么美好。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我要去做羊水穿刺，这是我怀孕以来最大的挑战。

在医院的走廊里，我看到了一位年轻的母亲，紧紧抱着她的孩子，泪水在眼眶里打转。我不禁想起了自己的宝宝，心中充满了担忧和恐惧。医生告诉我，羊水穿刺是为了检查胎儿是否有染色体异常或其他问题。虽然我知道这是必要的，但我仍然感到害怕。

手术室的门打开了，我深吸一口气，走了进去。医生和护士们都很专业，安慰我说这只是一种常规检查，很多孕妇都要经历。他们的温暖和关心让我稍微放松了一些。然而，当针头刺入我的腹部时，我还是忍不住尖叫了一声。那种疼痛，像是从未有过的新鲜体验，深深地刻在了我的记忆中。

手术结束后，我被告知需要休息一段时间。回到家中，我躺在床上，闭上眼睛，试图让自己平静下来。然而，我的宝宝却开始了异常的活动。他们在我的肚子里翻滚、踢打，仿佛在抗议刚刚发生的一切。我感到非常不安，担心这是否是羊水穿刺的副作用。

第二天，情况并没有好转。宝宝的动作变得更加频繁和剧烈，我甚至能看到我的肚子上有明显的凸起和下降。这种感觉就像有一只小手在我的肚子里不停地敲打，既奇妙又可怕。我开始担心宝宝的健康，是否因为羊水穿刺而受到了影响。

我决定去京东互联网医院咨询医生。通过视频通话，医生告诉我，宝宝的活动是正常的反应，羊水穿刺可能会刺激胎儿，导致他们更加活跃。医生建议我多休息，保持心情平静，并在必要时进行B超检查或吸氧治疗。我感到非常宽慰，知道自己的宝宝并没有受到永久性的伤害。

在接下来的几天里，我按照医生的建议进行了相应的治疗和休息。宝宝的动作逐渐恢复正常，我也开始重新感受到他们的存在和生命力。这个经历让我更加珍惜我的宝宝，也让我对医生和护士们的工作充满了敬意和感激。

现在回想起来，那段时间虽然充满了焦虑和恐惧，但也让我更加坚强和成熟。作为一名母亲，我学到了如何面对挑战和不确定性，如何在困难中寻找希望和支持。这些经验将伴随我一生，成为我宝贵的财富。

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我和老婆的脸庞。我们手牵手，心跳加速，等待着医生的诊断结果。我的老婆，一个温柔而坚强的女人，总是为我和家人付出一切。然而，今天的结果却让我们措手不及。

“你的染色体检查显示45X少一个X。”医生的话如同一盆冷水浇灭了我们的希望。我们都知道这意味着什么——特纳综合征，一个可能影响生育能力的遗传疾病。我的老婆的眼泪夺眶而出，我紧紧握住她的手，试图给她一些安慰。

“这意味着我们不能有孩子了吗？”我问道，声音颤抖。医生摇了摇头，“不完全是。虽然自然怀孕的可能性很小，但通过试管婴儿技术，你们仍然有机会成为父母。”

我们的心情像过山车一样起伏。从绝望到希望，再到担忧。我们开始了解更多关于试管婴儿的信息，咨询了多位专家，甚至参加了一些支持小组。每一步都充满了挑战和不确定性，但我们决定一起面对。

在这个过程中，我深刻体会到健康的重要性。我们开始更加关注自己的生活方式，调整饮食，增加运动，尽可能减少压力。同时，我们也学会了如何相互支持，如何在困难时刻保持乐观和坚强。

最终，我们成功地通过试管婴儿技术怀孕了。那个小生命的到来，给了我们无尽的喜悦和感激。我们知道，这一切都源于我们对健康的重视和对彼此的支持。

现在，当我回想起那个阳光明媚的日子，我不再感到恐惧或绝望。相反，我感激那次诊断结果，因为它让我们更加珍惜生命，更加坚定地走在一起。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！