中国医科大学附属第一医院是一所大型综合性三级甲等医院，也是一所具有光荣革命传统的医院。医院诞生于二十世纪初，经过几代人艰苦卓绝的努力，医院不断发展壮大。1995年初，医院首创“以病人为中心”的服务理念，开城市大医院改革之先河，医院的改革经验被推向了全国，成为全国卫生战线的一面旗帜，对我国的医疗改革和医院管理产生了划时代的深远影响。20余年来，“以病人为中心”的理念一直被政府倡导和全国医院践行着，在我院的发展和建设中发挥着巨大的作用。 进入21世纪后，医院进入了新的历史发展阶段，如今的中国医大一院以人才实力和技术优势，发展成为国内外知名的东北地区疑难急重症诊治中心，在国内外卫生界享有很高的声誉。2020年发布的复旦版《中国医院排行榜》中，医院综合排名全国第17名，连续11年位居东北首位。 医院现有国家重点学科4个，国家重点（培育）学科1个，国家临床重点专科建设项目22项，国家临床医学研究中心1个。在复旦版《专科声誉排行榜》中，医院有20个专科榜上有名，6个专科进入全国前10名，检验科连续六年全国第一。 医院医教研队伍共有职工3542人，其中正高职244人、副高职263人；博士生导师172 人、硕士生导师254人。现有中国工程院院士2人， 国家杰出青年科学基金获得者1人，享受国务院政府特殊津贴人员24人，国家卫生计生突出贡献中青年专家9人。共有中华医学会专科分会主任委员9人、副主任委员6人。 医院现有编制床位3933张，全年门急诊量约348.6万人次，出院约16.3万人次，手术服务量约9.4万例，平均住院日7.65天，病人满意度97%。医院将“内科外科化，外科微创化”作为发展方向，加快推进微创手术、日间手术，2019年医院开展微创手术2万余台次，开展日间手术1.3万余例，其中三、四级手术占比55.2%；2017年我院正式引进第三代Da Vinci机器人手术系统，目前医院正在打造Da Vinci机器人手术系统、“天玑”骨科机器人辅助系统和神经外科手术机器人系统为基础的机器人辅助手术平台，累计开展达芬奇手术1200余例。医院积极践行国家医改赋予大医院的功能定位，将诊治疑难重症作为医院的中心任务；2017年医院获批国家“重症医学疑难病症诊治能力提升工程建设项目”；2018年医院共收治重症患者6.5万例，抢救成功率高达99%。医院积极开展疑难病症多学科诊疗（MDT），让病人真正享受到高水平的一站式、个性化医疗服务，2019年开展门诊MDT 650余例，病房MDT及手术MDT 700余例；同年医院获批国家卫生健康委员会第一批肿瘤（消化系统）多学科诊疗试点医院。医院作为东北地区唯一的国家级紧急医学救援队，圆满完成了新型冠状病毒肺炎、清原洪涝灾害医疗救援、四川雅安地震医疗救援备战、“十二运”医疗保障等紧急公共卫生任务。 医院高度重视临床研究工作。2018年，医院检验科成功获批国家临床医学研究中心医学检验中心，这是我国唯一的国家级医学检验中心，也是东北地区唯一的国家临床医学研究中心。2018年全年医院共获各级科研课题200余项，获批国拨科研经费6000余万元，医院对大学科研经费贡献度达70%。目前，医院共有省部共建国家重点实验室培育基地1个，卫生部重点实验室2个，教育部重点实验室1个，中国医学科学院重点实验室1个，国家中医药管理局中医药科研实验室（二级、三级）3个，辽宁省工程实验室1个，省重点实验室10个，省高校重点实验室9个；省级临床医学研究中心9个；国家地方联合工程研究中心1个。 医院共获得国家科技进步二等奖7项，国家科技进步三等奖1项，国家自然科学三等奖1项，何梁何利基金科学与技术进步奖1项，法国医学科学院塞维雅奖1项，吴阶平医学奖1项，中华医学会百年纪念荣誉状1项。每年发表SCIE论文约500篇，重要临床队列研究成果发表在《Nature》《New England Journal of Medicine》。近10年间，全院共获得各级各类课题1600余项，总经费逾7亿元。 我院浑南院区于2016年复工建设，旨在顺应浑南发展建设需求、在沈阳打造全国区域医疗中心、提高东北地区疑难重症诊治水平、拉动辽沈健康产业发展。浑南院区工程占地24万平方米，I期建设肿瘤精准治疗中心、干细胞移植中心、再生医学中心、机器人手术中心、心血管中心、内外科门急诊及病房、转化医学中心等。浑南院区于2018年10月29日开诊试运行，其中现代化手术室于2019年7月10日投入使用。 1941年，毛泽东在延安为中国医大14期学员题词：“救死扶伤，实行革命的人道主义”。它成为一代又一代中国医大一院人为之不懈奋斗的座右铭。百余年来，中国医大一院秉承全心全意为人民服务的宗旨，为人民群众的健康、祖国卫生事业的发展做出了重要贡献。传承百年，心系百姓，今天的中国医大一院正承载着辉煌的历史，沿着既定的航向，为建设国内一流医院的目标而努力奋斗！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。