沈阳医学院附属中心医院（沈阳市中心医院、沈阳市手外科医院），是沈阳市西部区域医疗卫生服务中心。始建于1956年，1983年被确定为沈阳市中心医院，1987年划归为沈阳医学院，1993年评定为三级甲等综合医院。是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体，以创伤外科、手足踝外科、急诊急救、呼吸与危重症为特色的大型综合性三级甲等高等医学院校附属医院，为国家博士后科研工作站，国家级住院医师规范化培训基地，国家医师资格考试实践技能考试基地和考官培训基地，国家老年疾病临床医学研究中心沈阳分中心，国家显微外科技能培训中心，国家药物临床试验机构，国家级胸痛中心、高级卒中中心，国家首批肺癌规范诊疗质控试点单位，美国心脏协会心血管急救培训中心。辽宁省全科医学临床培训与基层实践基地、全科医师转岗临床培训基地，沈阳医学院临床医学专业硕士培养教学基地，沈阳市手足外科临床医学研究中心，沈阳市慢阻肺管理与防治临床医学研究中心，沈阳市基层卫生人员培训中心，沈阳市创伤、胸痛、卒中、危重孕产妇救治中心，是沈阳市医疗、护理、检验、病理、血液净化专业质控中心。医院位于沈阳市铁西区，占地面积6.4万平方米，建筑面积16万平方米。开放床位2000张，年门诊量100万人次，年收治病人6万人次，年手术2.5万例。资产总值16.9亿元，医疗设备5000余台件，其中3.0T核磁共振、256层螺旋CT等100万元以上设备45台件。医院教职员工2169人，专业技术人员2026人，副高级职称以上人员634人，硕博士536人，博士生导师1人，硕士生导师75人。国务院特殊津贴获得者1人，沈阳市优秀专家3人，辽宁省百、千、万人才14人，沈阳市百、千、万人才3人。有532人次在国家级、省级各类专业委员会任职。近年来，获批各级各类科研项目252项，科研经费1400余万元。国家自然科学基金3项、省级科研项目57项、市级科研项目41项。获发明专利15项。辽宁省继续医学教育项目47项，举办学术会议100余次。共发表各级各类论文753篇，其中SCI64篇，北大核心103篇。医院拥有39个教研室，65个临床与医技科室，有2个省级重点实验室（辽宁省手外科组织工程重点实验室、辽宁省慢性阻塞性肺疾病医学与工程重点实验室），4个省级重点专科（手外科、呼吸科、检验科、急诊医学中心），13个市级重点专科（手外科、呼吸科、检验科、病理科、护理专业、肾内科、神经内科、骨创伤外科、胃肠外科、心血管内科、重症医学科、产科、感染科）和3个医学院重点学科（手外科、呼吸科、骨外科）。2个辽宁省医学会专业委员会主委单位，7个沈阳医学会专业委员会主委单位，2个沈阳市临床医学研究中心（沈阳市手足外科临床医学研究中心、沈阳市慢阻肺管理和防治临床医学研究中心）。医院和复旦大学附属华山医院徐文东教授、北京同仁医院张建中教授、北京协和医院田野教授等国内知名医院专家建立9个专家工作站，致力于打造沈阳市微创治疗中心、数字化骨科3D打印治疗中心、关节镜治疗中心、足踝矫形中心和肢体重建中心。手外科是东北领先，国内先进，国际水平的学科，1977年成立，从无到有，在几代人的不懈努力下，发展壮大为五个临床病区300张床位，附有手外科研究所，《实用手外杂志》编辑部。1986年完成世界首例“利用自体废弃小腿修复前臂缺损手再植术”、1988年完成世界第三例“十指离断再植全部成活手术”、“双上肢离断再植术”。能开展各类手部复杂创伤、全型手再造技术、晚期功能重建、肿瘤及先天畸形等疾病的诊治，近年来在腕关节镜技术和颈7神经移位术治疗偏瘫方面取得显著成效。医院多次承担沈阳地区重大、群体外伤抢救和突发公共卫生事件的诊治，抢救成功率处于国内先进水平，综合实力得到行业内及患者的高度评价，2016年成功诊断辽宁省首例人感染H7N9患者。汶川地震、玉树地震、新冠肺炎等危急时刻，医院均选派医疗队深入灾区开展救治工作。医院先后获得全国医疗保险服务规范示范医院、省市文明单位、省卫生系统规范化先进集体、市“十佳医院”、市五一劳动奖状、沈阳公共服务百姓口碑榜金榜单位等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。