遵义医科大学附属医院是国家卫生健康委员会与贵州省人民政府共建高校的直属附属医院，前身是大连医学院附属医院，1969年为支援三线建设举院南迁，是贵州省首家三级甲等综合医院，是国家疑难病症诊治能力提升工程（恶性肿瘤早期诊断与精准治疗方向）建设单位。医院现有建筑面积31万平方米，编制床位2000张，开放床位2800张，设有17个部（处）、8个专科医院，56个临床科室、12个医技科室。医院拥有国家临床重点专科5个（整形外科、消化内科、麻醉科、神经内科、临床护理），贵州省“国内一流建设学科”1个（临床医学），省级医学重点学科17个，省级临床重点专科19个；国家级培训基地11个，省级医疗控制中心10个，省级专科培训基地11个；拥有PET-CT、达芬奇机器人等高端医疗装备。医院现有在岗职工4374人，其中高级职称815人，有国家“创新人才推进计划”中青年科技创新领军人才1人、新世纪百千万人才工程国家级人选1人、教育部新世纪优秀人才2人、省“十、百”层次创新型人才3人、省优秀青年科技人才11人；有国家卫生健康委（卫生部）突出贡献中青年专家2人，享受国务院特殊津贴15人，省政府特殊津贴10人，省核心专家及省管专家13人。医疗方面，医院致力于开展新技术、新项目，以穿支皮瓣技术、颈椎微创技术等在国内处于领先地位，消化道内镜早癌筛查、神经内镜等技术在西南处于领先水平。医院高度重视器官捐献与移植工作，是贵州省唯一一家具备心脏移植资质的医疗机构，也是省内拥有大器官移植资质最多的医院。截至2023年1月，累计完成器官捐献307例，获取大器官911枚；完成肾脏移植393例，肝脏移植159例，心脏移植24例。2022年，门诊诊疗人次214.79万人次，出院人次14.01万人次，手术人次9.99万台次。平均住院床日7.83天。医院在2022年公布的2021年度国家三级公立医院绩效考核国家监测排名保持A+等次；在2021年贵州省省级公立医院促进高质量发展绩效考核荣获“第一”等次。教学方面，医院为首批国家临床教学培训示范中心，临床技能实验教学中心是国家级实验教学示范中心，是国家医师资格考试实践技能考试（临床类别）基地。医院拥有专业型博士学位授权点1个（临床医学），一级学科硕士学位授权点和专业学位授权点各2个（临床医学、护理学）。医院拥有国家专科医师规范化培训专业基地3个（心血管病学、普通外科学、小儿麻醉学），国家住院医师规范化培训专业基地25个，其中全国住培重点专业基地3个（内科、急诊科、全科）。科研方面，医院拥有国家临床研究中心分中心3个、省重点实验室2个、省临床医学研究中心3个、省部共建协同创新中心1个、省“2011协同创新中心”2个、省人才基地2个、省科技创新人才团队14个、省高校特色重点实验室和工程研究中心4个和省高等学校科技创新人才团队5个。近5年来，医院累计获批国家自然科学基金149项；获省部级科技成果奖励19项，其中省科技进步一等奖2项，获国家发明专利57件。2022年，医院有12个学科进入中国医院科技量值(STEM)2021排行榜全国百强，4个学科进入全国前50强，连续六年（2016-2021）均为贵州省进入科技量值年度排行榜学科数最多的医院。五年总科技量值（ASTEM）有13个学科上榜，100强学科居贵州入榜学科数量首位，麻醉学等12个学科均为贵州省第1，烧伤等3个学科稳定保持前33位。医院积极承担社会责任，在乡村振兴、脱贫攻坚、抗击新冠肺炎疫情中体现了国家大型公立医院的社会担当。国家卫健委主任（时任国家卫计委副主任）马晓伟在考察医院时，给予医院高度评价：“今天的遵义医科大学附属医院就是国家公立医院改革发展取得成效的缩影，医院所展现出来的医疗技术水平、内涵建设和信息化程度，是一所与国际接轨的现代化大型三甲医院。”染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。