遵义市第一人民医院是遵义市人民政府举办的贵州省三级甲等综合医院，位于遵义市汇川区凤凰路98号，占地133亩，建筑面积24.19万平方米，编制床位2500张，设有临床科室45个（病区57个），医技科室15个，教研室16个，24个住院医师规范化培训专业基地。全院共有在职职工2868人，其中卫生技术人员2574人，正高138人，副高397人，中级1182人；医师970人，护理人员1387人，药学、检验、影像等医技人员216人。博士研究生导师4名，硕士研究生导师54名，博士研究生（含在读）72人，硕士研究生（含在读）426人。全国重症医学青年科学家1人，贵州省优秀青年科技人才1人，贵州省高层次（百层次）创新型人才1人，千层次人才人4人，遵义市优秀青年科技创新人才1人，入选遵义医科大学“12345”未来人才“临床名医”2人，“医技名匠”1人。有3个国家级重点专科（新生儿科、重症医学科、乳甲外科），6个省级重点学科（妇产科、儿内科、心血管内科、检验科、骨科、眼科），8个省级重点专科（呼吸内科、肝胆外科、眼科、肿瘤科、泌尿外科、影像科、产科、甲乳科），5个市级重点建设学科（肿瘤科、泌尿外科、心内科、检验科、骨科），8个市级重点建设专科（乳甲外科、神经外科、心脏血管外科、眼科、肿瘤科、血液科、肛肠科，神经内科）。建有贵州省首家通过中国人类遗传资源保藏审批的生物样本库，检验科实验室通过CNAS认可，胸痛中心建设顺利通过国家级再认证，获五年免检资格。有院士工作站2个、贵州省科技创新人才团队1个（地州市医院首批获得）、遵义市科技创新人才团队5个、遵义市重点实验室2个，是遵义医科大学临床医学博士专业学位授予点。建成17个区域诊疗中心：上海复旦大学附属华山医院神经外科合作中心、遵义市胸痛中心（国家级）、遵义市卒中中心、遵义市儿童急救中心、遵义市儿童医学中心、遵义市创伤救治中心、遵义市急救医学中心、遵义市高危孕产妇诊疗中心、遵义市新生儿救治中心、遵义市儿童缺陷康复中心、遵义市远程医疗中心、遵义市肿瘤临床医学中心、遵义市高血压诊治中心、遵义市心脏病临床医学中心、遵义市眼科临床医学中心、遵义市乳腺甲状腺诊治中心、遵义市体外生命支持中心。建有9个市级质控中心：遵义市临床检验医学质量控制中心、遵义市护理学质量控制中心、遵义市麻醉医学质量控制中心、遵义市重症医学质量控制中心、遵义市医院感染质量控制中心、遵义市肛肠医学质量控制中心、遵义市病案管理学质量控制中心、遵义市新生儿医疗医学质量控制中心、遵义市心血管病医学质量控制中心。建有1个市级技能培训中心：遵义市腔镜技能培训中心。医院配置有正电子发射及X射线计算机断层成像系统（PET/CT）、医用直线加速器、3.0T核磁共振、单光子发射及X射线计算机断层成像系统（SPECT/CT）、双源CT、全数字化平板血管造影系统（DSA）、乳腺钼靶X射线机、四维彩色多普勒超声诊断系统、高强度聚焦超声肿瘤治疗系统（海扶刀）、医用空气加压氧舱、全飞秒激光手术系统、超乳玻切机、EDS内镜工作站（高频电外科系统）、超声内镜、激光精密胃镜、3D腹腔镜、全自动生化、免疫检测流水线、复合手术室、体外膜肺氧合（ECMO）、骨科天玑机器人系统等设备设施。能开展三维标测下房颤射频消融术+左心耳封堵一站式手术、新型起搏器植入术、TAVR手术、胸主动脉夹层全弓置换术、体外循环麻醉下罕见巨大胸骨后甲状腺肿瘤切除手术、计算机3D重建技术下精准肺段切除术、低体重出生早产儿脐静脉穿刺置管术、小儿ECMO、冠状动脉-肺动脉瘘介入栓塞术、气道支架植入术、房颤射频消融术及复杂先心病的介入封堵术、门静脉人工血管架桥胰十二指肠切除术、腹腔镜前列腺癌根治术、腔镜下甲状腺癌根治术、腹腔镜宫颈癌根治术、腹腔镜结直肠癌根治术、体外生命支持等诊疗技术。是全国首批公立医院综合改革试点医院、国家住院医师规范化培训基地、全科医生转岗培训基地、国家临床药物试验基地、国家医师资格考试实践技能考试基地、贵州省临床路径管理培训基地、贵州省医院信息化建设培训基地、贵州省新生儿窒息复苏培训基地、贵州省呼吸重症临床研究与防治人才基地、贵州省儿科专科护士培训基地、贵州省产科专科护士实习基地、贵州省新入职护士培训基地。连续五届获得全国文明单位称号，先后荣获全国医药卫生系统先进集体、全国卫生系统文化建设先进单位、全国平安医院建设先进医院、全国公立医院综合改革创新先进集体、建党100周年庆祝活动卫生健康行业网络安全保障工作表现突出集体、贵州省脱贫攻坚先进党组织、贵州省脱贫攻坚先进集体、贵州省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。