简介:

赤水市人民医院位于贵州省赤水市中公园路8号,始建于1950年,占地面积15698㎡,建筑面积37958㎡,是一所集医疗急救、预防保健及教学科研为一体的三级综合医院,是赤水市医保定点医院,是全球爱婴医院、赤水市医疗急救中心、远程医疗中心、胸痛中心、危重孕产妇及新生儿救治中心、西南医科大学、遵义医药高等专科学校教学实习基地、遵义医学院附属医院及贵州省人民医院等的远程医疗协作指导医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

聂柯
true 聂柯 副主任医师
三级其他 赤水市人民医院
好评率:99% 接诊量:8023 平均响应:-
擅长神经内科常见病诊治:头痛,头晕,睡眠障碍,眩晕,前庭神经元炎,耳石症,脑梗死,脑出血,周围神经病,面肌痉挛的肉毒素治疗,帕金森,阿尔茨海默病等诊治。熟悉消化内科腹痛,呕吐,消化性溃疡等疾病的诊治。
周伟
true 周伟 副主任医师
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好评率:99% 接诊量:9933 平均响应:-
神经内科常见病,脑梗死,相关头昏头晕,眩晕,头痛,癫痫,睡眠障碍,焦虑抑郁状态,运动神经元病,面肌痉挛,面神经炎(特发性面神经麻痹)等诊断治疗,康复擅长,对脑出血,蛛网膜下腔出血,脑静脉系统血栓诊断治疗熟识。尤其擅长脑血管介入治疗的评估。对消化系统内外科疾病及常见内科疾病的诊断及治疗也擅长。
杨绍坤
true 杨绍坤 主治医师
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各种呼吸道常见问题,感冒,支原体肺炎,病毒性肺炎,急性支气管炎,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺疾病,急性上呼吸道感染等。
何弟阳
true 何弟阳 主治医师
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好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长普通内科常见疾病诊治,特别是呼吸系统疾病以及危重患者的抢救及治疗!
杨贵云
false 杨贵云 主治医师
三级其他 赤水市人民医院
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呼吸、消化、遗传
姜昌军
false 姜昌军 主治医师
三级其他 赤水市人民医院
好评率:100% 接诊量:45 平均响应:-
心血管内科:心力衰竭、冠状动脉粥样硬化性心病、扩张性心肌病、风湿性心脏病、心肌炎、心律失常、高血压,尤其擅长冠心病、急性心肌梗死的介入治疗及预防,累计完成冠心病介入手术近2000例。
仇泉泉
true 仇泉泉 主治医师
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外阴及阴道炎、子宫内膜息肉、盆腔炎、子宫肌瘤 、孕产妇保健、卵巢肿瘤、异常子宫出血、宫外孕、妊娠滋养细胞疾病
张小兰
false 张小兰 住院医师
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异常子宫出血,阴道炎,盆腔炎,月经不调,宫颈糜烂,先兆流产
姚冬梅
true 姚冬梅 主治医师
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阴道炎 盆腔炎 子宫内膜炎 宫颈炎等妇科炎性疾病 先兆流产 稽留流产 人工流产 宫外孕 子宫肌瘤 子宫腺肌瘤 痛经 巧克力囊肿 卵巢肿瘤 多囊卵巢 月经不规则 阴道子宫脱垂
程勇
true 程勇 主治医师
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熟悉神经系统相关常见疾病诊治,擅长脑血管疾病、头晕、头痛疾病诊治工作。
患友问诊

孕妇在孕中期唐筛结果显示胎儿右侧侧脑室1.0,未做无创DNA检查,担心羊水穿刺风险,询问是否需要进行羊水穿刺排除胎儿染色体异常。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

在彩超检查中发现透明隔和脉络丛囊肿,可能与染色体异常有关,需要进行产前诊断。患者女性25岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

我是试管婴儿怀孕,最近阴超显示胎停,孕三项检查结果低,且有暗区增大。请问这是什么原因?患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

怀孕初期,孕囊大小0.5,HCG值2333,担心宝宝健康,出现肚子和手凉、晚上肚子不舒服等症状,想了解胚胎发育不良的原因和预防措施。患者女性31岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

孕妇NT值偏高,担心胎儿染色体异常,已就诊并做了遗传咨询,想了解绒毛穿刺的风险和注意事项。患者女性31岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

我准备要二胎,结果发育不好,昨天流出东西,想让医生帮看看是什么原因?患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

我做了唐筛,结果显示单项MOM值异常,并且糖化血红蛋白稍高,想知道是否需要担心?患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

怀孕期间,担心宝宝的健康,是否需要做羊水穿刺?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

我和配偶在第二次怀孕前做了孕前检查,结果显示胚胎染色体可能存在问题。我们想了解更多关于这种情况的信息。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19

孕6周有胎芽心管搏动,孕酮偏低,医生建议不用额外补充孕酮,但患者自行服用8天后胎停,想知道是否与孕酮有关?患者女性31岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:11:19
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