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基因研究揭示视神经脊髓炎谱系疾病的遗传机制

基因研究揭示视神经脊髓炎谱系疾病的遗传机制
发表人:跨界医疗探索者

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种中枢神经系统免疫疾病,传统观点认为其是多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的亚型。然而,随着2004年水通道蛋白4特异性抗体(aquaporin4-immunoglobulin G,AQP4-IgG)的发现,NMO被确认为与MS不同的独立疾病。2015年,国际视神经脊髓炎诊断小组(IPND)制定了新的NMOSD国际诊断标准,根据血清AQP4-IgG检测结果进行分层,包括AQP4-IgG阳性、AQP4-IgG阴性以及无法检测AQP4-IgG的NMOSD。

近年来,关于NMO及NMOSD的基因研究取得了重要进展。研究表明,HLA基因与NMOSD的相关性较高,尤其是DPB1*0501和DPB1*0301等位基因。AQP4基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点也被发现与NMOSD的易感性相关。同时,细胞因子基因如IL-17、CD40、STAT4等的SNP位点也与NMOSD的易感性有关。然而,需要注意的是,关于基因因素与NMOSD易感性的关系尚无统一定论,部分研究显示NMOSD易感性可能依赖于某个基因内的常见序列等位基因突变的共同作用,但也有少量研究证明NMOSD易感性与部分基因SNP不相关。

随着新一代测序技术的发展,全外显子基因研究已经逐步应用于NMOSD的研究中。然而,由于NMO发病率低以及全外显子检测价格仍较高,迄今开展的研究规模尚小,故有关NMOSD是否确切具有遗传同质性仍需进一步研究。总的来说,基因检测有望成为早期筛查疾病和致病机制研究的有效手段,并且可以从基因遗传学方面加深对AQP4-IgG阳性及阴性NMOSD的再认识,为针对性临床治疗提供新线索。

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  • 我从小就知道自己有拇指外翻的问题。每次穿鞋都要费一番周折,总是担心别人会注意到我的脚。随着年龄的增长,这个问题变得越来越严重。50岁的我,开始感到疼痛和不适,甚至影响了日常生活。于是,我决定寻求专业的医疗帮助。

    在京东互联网医院上,我找到了医生**。他是一位经验丰富的骨科专家,听完我的描述后,很快就给出了诊断:拇指外翻,且有遗传倾向。听到这个消息,我不禁有些失落。毕竟,50岁了还能用矫正器治疗拇指外翻吗?

    医生**看出了我的担忧,安慰我说:“不用担心,拇指外翻可以通过矫正器进行治疗。虽然年龄是一个因素,但并不是决定性因素。关键是要选择合适的矫正器,并坚持使用。”

    我心中一喜,问道:“那我需要做什么?”医生**详细地解释了治疗过程,并推荐了一款适合我的矫正器。同时,他也提醒我,治疗需要耐心和恒心,不能半途而废。

    在接下来的几个月里,我按照医生**的建议,认真使用矫正器。每天早上和晚上,我都会花时间进行矫正。虽然一开始有些不适应,但随着时间的推移,我逐渐习惯了这种新的生活方式。

    几个月后,我再次联系了医生**。他很高兴地告诉我,我的拇指外翻有了明显的改善。听到这个消息,我心中充满了感激和喜悦。原来,50岁了还能用矫正器治疗拇指外翻,而且效果非常好。

    这次经历让我深刻地认识到,健康没有小事。平日里,我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些启示和帮助。拇指外翻矫正指南 常见症状 拇指外翻是一种常见的足部畸形,主要表现为拇指向外偏斜,可能伴随疼痛、红肿、关节僵硬等症状。这种情况在任何年龄段都可能出现,但50岁以上的人群更容易受到影响。 推荐科室 足科或骨科 调理要点 1. 使用拇指外翻矫正器进行物理治疗,帮助改善拇指的位置和功能。 2. 在日常生活中选择合适的鞋子,避免穿着过紧或过高的鞋子,以减少对拇指的压力。 3. 如果症状严重,可能需要手术治疗,例如拇指外翻矫正术或关节置换术等。 4. 在医生的指导下进行适当的物理治疗和康复训练,以加速恢复和改善功能。 5. 注意保持足部的清洁和干燥,避免感染和其他并发症的发生。

  • 我脸上长了好几年的痘痘,像是一场无休止的战争。每天早上醒来,镜子里的我总是被那些红肿的痘痘所占据。它们不仅毁了我的外表,也深深地影响了我的自信心。

    我曾经尝试过各种方法来治愈它们:从网上搜罗的偏方到药店里琳琅满目的产品,甚至还去过一些小诊所。但是,所有的努力都像是在打水漂,痘痘依旧顽固地存在着。

    直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。出于无奈和希望,我决定试一试。打开网站,输入了我的症状,很快就有医生接待了我。

    医生问了我很多问题,包括痘痘出现的时间、面部出油情况、是否有疼痛感等等。她的专业和耐心让我感到安心。最后,她告诉我可能是痤疮,并解释了它的成因和治疗方法。

    我听完后,心中五味杂陈。原来,我的痘痘并不是因为我不够清洁或者不够注意饮食,而是与内分泌失调、遗传、生活压力等多种因素有关。医生还提醒我,治疗痤疮需要时间和耐心,不能期望一蹴而就。

    我按照医生的建议开始了治疗。每天早晚用药,注意饮食和作息,避免过度清洁和挤压痘痘。虽然一开始效果并不明显,但我坚持了下来。几个月后,我的皮肤开始有了明显的改善。痘痘逐渐减少,皮肤也变得更加光滑和健康。

    现在回想起来,我很庆幸自己当初选择了京东互联网医院。它不仅解决了我的皮肤问题,也让我重新找回了自信。同时,我也意识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,找到适合自己的治疗方法,重获健康和自信。痤疮治疗指南 常见症状 痤疮是一种常见的皮肤病,主要表现为面部、胸部和背部出现粉刺、丘疹、脓疱等多种类型的皮损。易感人群包括青少年、内分泌失调者、生活压力大者、精神紧张者和饮食不当者等。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用外用药物如过氧苯甲酰、红霉素等; 2. 内服药物如维A酸、抗生素等; 3. 保持面部清洁,避免挤压痘痘; 4. 调整饮食,少吃油腻、辛辣食物; 5. 保持良好的生活习惯,减少压力和焦虑情绪。

  • 我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心跳加速,手心微微出汗。我的堂姐最近生了一对双胞胎男孩,这消息像一颗炸弹在我们家族炸开了锅。每次聚会,大家都在讨论这个话题,仿佛生双胞胎男孩是我们家族的传统。现在,我也怀了双胞胎,难免会想:我会不会也生一对男孩?

    屏幕上显示医生已经接入,我深吸一口气,准备向他提出这个问题。医生是一位中年男性,戴着一副黑框眼镜,给人一种稳重可靠的感觉。

    “您好。”我开口道,声音有些颤抖。医生温和地回应:“您好,请问有什么需要帮助的?”

    我犹豫了一下,还是决定说出来:“我堂姐生的是双胞胎男孩,我现在也怀上了双胞胎会不会也是男孩呢?”

    医生笑了笑,语气轻松:“这个没有可比性的。每个人的生育情况都是独立的,不能因为你堂姐生了男孩,你也一定会生男孩。”

    我有些失望,但也知道医生的话是对的。只是,作为一个即将成为母亲的人,总是希望能有更多的确定性。医生似乎看出了我的心思,继续解释:“可能双胞胎有遗传相关因素,但男孩女孩没有相关性。”

    我点了点头,心中仍然有疑问。医生察觉到了我的不安,安慰我说:“恭喜您怀孕了,双胞胎本身就是一个奇迹。无论是男孩还是女孩,他们都是上天赐予的礼物。”

    我听了医生的话,心情稍微平静了一些。虽然我依然好奇自己的双胞胎性别,但我也明白,性别并不是最重要的。最重要的是他们的健康和幸福。

    “谢谢你了。”我向医生道谢,结束了这次咨询。虽然我没有得到我想要的答案,但我收获了更多的理解和宽慰。也许,这就是医生的魅力所在吧。”

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?在等待宝宝降生的日子里,我们总是充满了期待和好奇。希望我们都能平安度过孕期,迎接健康可爱的宝宝的到来。”

    双胞胎性别预测指南 常见症状 双胞胎的性别是由父母的遗传基因决定的,无法通过常见症状来预测。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 双胞胎的性别是由父母的遗传基因决定的,无法通过调理来改变。 2. 孕期保持良好的心态和生活习惯,避免不必要的压力和焦虑。 3. 定期进行产前检查,确保胎儿的健康发育。 4. 遵医嘱,合理补充营养,保证母体和胎儿的健康。 5. 在医生的指导下,选择合适的分娩方式,确保母婴平安。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可当我走进医院,看到那张诊断报告时,我的心如同被一只无形的大手紧紧攥住,无法呼吸。肺腺癌晚期,三个字像一把利刃,深深地刺入我的心脏。

    我找到了京东互联网医院的在线医生,希望能找到一丝生存的希望。医生告诉我,首先需要做基因检测,根据检测结果来选择合适的靶向药物。听完这话,我心中充满了疑问和恐惧:基因检测成功的几率有多大?如果没有合适的靶向药物怎么办?

    医生耐心地解释道:“每个人癌症的突变都不同,有的靶点在细胞上,有的在基因上,还有的在血管上。我们需要根据你的检测结果来选择最适合你的药物。”

    我点了点头,心中仍然充满了不安。医生继续说:“基因检测的结果通常需要一两周才能出来,但这也取决于医院的效率。”

    我深吸了一口气,决定面对现实,接受治疗。接下来的日子里,我经历了无数次的检查和等待,每一天都像是一年那么漫长。终于,基因检测的结果出来了,医生告诉我有合适的靶向药物可以使用。

    我开始了靶向治疗,虽然过程中有很多不适,但我坚持了下来。现在回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜生命,也让我明白了健康的重要性。

    如果你也遇到了类似的情况,不要放弃希望,及时就医,选择合适的治疗方案。京东互联网医院是一个很好的选择,方便快捷,专业可靠。记住,健康没有小事,平日里也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    肺腺癌晚期靶向治疗指南 常见症状 肺腺癌晚期常见症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛、体重下降等。易感人群主要是长期吸烟者和接触二手烟的人群。 推荐科室 肿瘤科或呼吸内科 调理要点 1. 进行基因检测,了解癌细胞的突变情况和靶点。 2. 根据基因检测结果选择合适的靶向药物,如EGFR抑制剂、ALK抑制剂等。 3. 如果没有合适的靶向药物,可以考虑化疗、放疗等传统治疗方法。 4. 注意营养补充,保持良好的心态和生活习惯,增强身体抵抗力。 5. 定期复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。

  • 阴茎的大小主要受遗传和营养条件的影响。然而,营养并不是简单的吃得好就能使阴茎变大,反而,过于肥胖可能会导致阴茎看起来更小。一些疾病,如青春期发育延迟或性腺发育异常,也可能影响阴茎的生长。老年人由于睾丸功能下降,阴茎可能会萎缩变细。

    虽然在青春期结束后,阴茎的生长基本停止,但对于先天性激素缺乏导致的小阴茎,药物治疗可能有效。阴茎的大小对男性的自信心、性吸引力和性满意度等多方面产生影响。

    中国居民的阴茎平均长度在没有勃起时约为7.1厘米,周径约为7.8厘米;勃起时的平均长度约为13.0厘米,周径约为12.2厘米。对于隐匿性阴茎或对自己阴茎尺寸不满意的男性,延长增粗手术可能是一个选择。这种手术通常可以使阴茎延长2-3厘米,直径增粗1厘米左右。

  • 拇外翻是一种常见的足部畸形,指的是大脚趾向外偏斜超过15°。这种情况可能由遗传因素、穿高跟鞋、平足或第1跖骨长度异常等多种原因引起。对于轻微的拇外翻,正确选择鞋子和养成良好的穿鞋习惯可以减少疼痛。柔软可复的拇外翻可以通过使用足部垫、夹板等矫正器进行治疗。但是,如果拇外翻引起了严重的疼痛和不适,可能需要手术治疗。手术方法有很多种,包括软组织手术、截骨手术和关节融合术等,应根据患者的具体情况选择合适的方法。

  • 原发性震颤(ET),也被称为特发性震颤,是一种常见的运动障碍性疾病。它以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,并可能伴随头部、口面部或声音的震颤。据统计,30%-50%的ET患者有家族史。虽然传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病,但现代医学研究表明,ET实际上是一种缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。

    ET多见于40岁以上的中老年人,尤其是那些有家族史的患者,可能在20岁前就开始出现症状。主要表现为姿势性或动作性震颤,多数发生于手和前臂,也可能影响头部(如颈部)、下肢、声音等。日常活动如书写、倒水、进食等可能会加重震颤,然而,多数患者在饮酒后会发现症状有所减轻。随着病程的增加,震颤的频率会下降,而幅度会增加,导致更严重的功能障碍。

    诊断ET需要满足以下条件:双手及前臂明显且持续的姿势性和(或)动作性震颤,且不伴有其他神经系统体征。如果病程超过3年,有阳性家族史,饮酒后震颤减轻,那么可以确诊为ET。

    在进行诊断时,需要将ET与其他可能引起类似症状的疾病区分开来。例如,帕金森病的震颤主要是静止性震颤,手部搓丸样震颤和下肢静止性震颤是其典型表现。小脑性震颤则主要表现为上肢和下肢的意向性震颤,常伴有小脑的其他体征。精神心理性震颤多在有某些精神因素如焦虑、紧张、恐惧时出现,频率较快(8-12 Hz)但幅度较小,有相应的心理学特点,去除促发因素症状即可消失。

    治疗ET的方法包括药物和手术治疗。对于轻度震颤,可能不需要治疗;对于轻到中度患者,可以选择在需要时服药以间歇性减轻症状。影响日常生活和工作的中到重度震颤的患者可以考虑手术治疗。常用的药物包括普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮。手术治疗方法主要有立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺激术(DBS),两者都能较好地改善震颤,且手术创伤小,安全性高。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我走进医院,看到医生那凝重的表情,心底的喜悦瞬间被恐惧所取代。直肠癌,三个字如同晴天霹雳,击碎了我所有的美好幻想。

    我开始了漫长而痛苦的治疗之旅。化疗、放疗、手术,各种方法都尝试过了,但病情依旧没有好转。医生告诉我,癌细胞已经扩散,手术无效,化疗效果也不佳。我感到绝望,仿佛世界末日即将来临。

    在网上搜索中药治疗脾虚肠炎的处方时,我偶然发现了华蟾素。据说它对某些癌症有奇效。我抱着一丝希望,开始服用华蟾素。然而,几周过去了,我的病情并没有明显改善。医生告诉我,华蟾素并不能替代化疗,必须配合使用才能发挥作用。

    我不想再接受化疗了,那种痛苦我已经无法承受。于是,我开始寻找其他治疗方法。有人建议我尝试口服化疗,但我对此持怀疑态度。直到我在京东互联网医院咨询了一位肿瘤科医生,他详细解释了口服化疗的原理和优点,才让我有了信心去尝试。

    口服化疗的效果超出了我的预期。虽然还是有一些副作用,但比起传统的静脉注射化疗,口服化疗的耐受性要好得多。同时,医生也建议我做基因检测,如果没有ras突变,可以用西妥昔单抗联合化疗,这将大大提高治疗效果。

    回想起这段艰难的旅程,我深深感激京东互联网医院的医生们。他们不仅提供了专业的医疗建议,还给予了我无尽的鼓励和支持。现在,我已经开始了新的治疗方案,虽然前路依然漫长,但我有信心战胜病魔。

    如果你也面临着类似的困境,不要放弃希望。及时就医,寻找合适的治疗方法,坚持下去,你一定可以走出困境。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    直肠癌治疗指南 常见症状 直肠癌的常见症状包括便血、腹痛、便秘或腹泻等。易感人群主要是50岁以上的中老年人,尤其是有家族史或长期患有肠道疾病的人群。 推荐科室 肿瘤科 调理要点 1. 化疗是主要治疗手段,需要配合基因检测结果选择合适的药物; 2. 西妥昔单抗联合化疗可能对ras突变阴性的患者有效; 3. 口服化疗也是一种选择,相比输液更方便且耐受性好; 4. 华蟾素作为辅助治疗药物,需要在医生指导下使用; 5. 定期监测血常规和肿瘤标志物,及时调整治疗方案。

  • 多囊肝是一种罕见的遗传性疾病,尽管大多数患者不需要药物或手术治疗,但一些进展期的患者可能会出现各种症状,甚至需要换肝。然而,近期的一项研究发现,微创外科联合药物治疗多囊肝的效果非常显著,并且可以节省换肝手术的高昂费用,减轻家庭和社会的负担。

    一位45岁的患者在多家医院被诊断出患有多囊肝,并被告知需要换肝。由于高昂的费用,这位患者最终选择了微创手术。手术后,患者配合口服药物治疗,两年多来一直能够正常工作和生活。这种微创手术的费用不到传统肝移植手术的五十分之一。

    多囊肝是一种遗传性疾病,常伴有其他脏器的多囊病变,特别是肾脏。虽然大多数患者无症状,但30岁后出现症状的患者可能会有右上腹胀痛、梗阻性黄疸、门静脉高压症等问题。对于进展期的多囊肝患者,微创外科联合药物治疗是一种非常有效的治疗方法,可以节省大量的医疗费用。

  • 我还记得那天,带着儿子去看医生时的紧张和不安。他的脚臭问题已经困扰我们一段时间了,尝试了各种方法都无济于事。走进诊室,医生的专业和亲切让我稍微放下了心。

    “出汗很多吗?”医生问道。我看向儿子,他低下头,轻声说:“也不是很多,但是经常有。”

    医生点了点头,解释说:“脚臭还是考虑脚出汗导致的,汗液分解形成的异味。”我心中一惊,难道这就是问题所在?

    “这汗液是个人汗腺发达决定的,”医生继续说,“我自己也有汗脚,可能是遗传的吧。”我不禁想起了自己的汗脚问题,难道这真的是遗传?

    “可以外用白醋泡脚,”医生建议道。我有些犹豫,白醋?真的有效吗?

    “哦,买足光散有用么?”我问道,希望能找到一个更简单的解决方案。医生摇了摇头:“足光散没用的。”

    “或者其他药包,能把这个泡好么?”我再次尝试寻找捷径。医生耐心地解释:“用白醋泡脚的话,再放点食盐效果会不会好点。”

    “单纯白醋泡脚就可以,”医生坚定地说。我终于下定决心,决定试一试这个方法。

    回家后,我按照医生的建议,给儿子泡了白醋脚。虽然一开始他有些抗拒,但看到我也在做同样的事情,他也就接受了。几天后,奇迹发生了!他的脚臭问题明显减轻了。

    我深深地感激那位医生,感谢他给我们带来的帮助。同时,我也意识到,健康问题不能忽视,必须及时寻求专业的医疗建议。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

    健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    儿童脚臭的治疗方法 常见症状 儿童脚臭主要表现为脚部出汗过多,导致脚部异味。这种情况通常与个人汗腺发达有关,可能有遗传因素的影响。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 外用白醋泡脚,可以有效减少脚部异味。 2. 保持脚部清洁干燥,勤换袜子和鞋子。 3. 避免穿着不透气的鞋子和袜子,选择透气性好的材质。 4. 注意饮食健康,避免辛辣刺激性食物的摄入。 5. 如果症状严重,建议就医,医生可能会开具相应的药物治疗脚臭问题。

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