孕期的唐氏综合征筛查与诊断是每位孕妇都面临的重要问题。随着技术的进步，孕妇们现在有更多的选择：唐筛、无创DNA检查和羊水穿刺。然而，选择越多，困惑也就越多。为了帮助您更好地理解这三种检查，我们将对它们进行详细的比较和分析。

唐筛

唐筛是一种通过抽取孕妇的外周血，检测特定的生化标志物来预测胎儿染色体异常的风险的方法。这种方法可以分为早孕期筛查和中孕期筛查两种。早孕期筛查（早唐）通常在11-13周6天进行，中孕期筛查（中唐）则在14-20周进行。唐筛的优点包括无创、价格低廉和能够预测多种染色体异常的风险。然而，它也有一些局限性，例如对孕周有严格要求、只能预测特定类型的染色体异常、检出率和假阳性率都有限。

无创DNA检查

无创DNA检查（NIPT）是一种通过孕妇的外周血来检测胎儿DNA的方法。它可以在12-24周的孕期进行，并且具有高检出率和低假阳性率的优点。然而，NIPT也有一些限制，例如只能检测特定类型的染色体异常、价格相对较高、并不能作为最终的诊断工具。

羊水穿刺

羊水穿刺是一种有创性检查方法，通过穿刺羊膜腔来获取胎儿细胞进行染色体核型分析。它是目前最准确的产前诊断方法，可以检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。然而，羊水穿刺也存在一定的风险，例如引起流产、感染、羊水渗漏等，并且需要专业的医生操作和细胞培养技术支持。

总结

在选择孕期检查方法时，孕妇们应该根据自己的具体情况和需求来决定。唐筛、无创DNA检查和羊水穿刺各有优缺点，需要权衡利弊。无论选择哪种方法，都需要在医生的指导下进行，并且要了解每种方法的局限性和可能的风险。

我经历了胎停育，能否再次怀孕？

那是一个阴沉的下午，天空像被泼墨一般，乌云密布。我坐在医院的候诊室里，手里紧握着一份检查报告，心情如同外面的天气一样，沉重而压抑。我的脑海中不断回放着过去几个月的点滴，怀孕的喜悦、期待的焦虑、以及最终的失落和痛苦。

我记得那天早上醒来时，感觉有些不对劲。肚子隐隐作痛，伴随着一股不祥的预感。我立即联系了医生，安排了紧急检查。结果显示，我的胎儿已经停止发育。听到这个消息，我整个人都崩溃了。为什么会这样？我做错了什么？这些问题在我脑海中徘徊不去。

在京东互联网医院的图文问诊中，我遇到了一个非常耐心和专业的医生。她仔细查看了我的检查报告，告诉我胎停育的原因是染色体异常。这个消息让我更加沮丧和困惑。医生安慰我说，虽然这次经历很痛苦，但并不意味着我不能再次怀孕。她建议我和丈夫一起进行一些调整和准备，以提高下一次怀孕的成功率。

医生首先问我是否在备孕期服用了叶酸，我回答说是的。然后她询问了我们夫妻双方的家族病史，幸好我们都没有遗传病史。接着，医生提到我的丈夫的精液检查结果显示精子成熟率较低，这可能会影响受孕。医生建议他进行一些调理，包括补充叶酸和多维片，戒烟戒酒，避免熬夜和吃垃圾食品，并增加钙和锌的摄入。

我问医生，如果我们的基因都正常，是否还可能出现胚胎染色体异常的情况。医生回答说，即使基因正常，也有可能因为外界因素导致胚胎染色体异常。这个答案让我感到一丝安慰，至少我知道这并不是我或我丈夫的错。

在整个咨询过程中，医生始终保持着温暖和专业的态度，给了我很多实用的建议和鼓励。她的话语像一束光，照亮了我心中的黑暗角落。虽然我仍然感到悲伤和不确定，但我也开始有了希望和信心，相信自己可以再次怀孕，迎接新的生命。

如果你也曾经历过类似的困扰和挣扎，希望我的故事能给你带来一些启示和安慰。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

一项由中国学者完成的重要研究成果，近日在国际权威学术杂志《自然》期刊《医学遗传学》上发表。该研究为拓展性无创DNA产前检测技术（NIPTPlus）在覆盖更多染色体异常疾病方面提供了强有力的证据。这一技术有望在产前出生缺陷防治工作中发挥重要作用，推动扩展性胎儿游离DNA（cfDNA）检测的临床应用，使更多染色体异常疾病的产前筛查成为可能。

出生缺陷防治是公共卫生的重要组成部分。据《中国出生缺陷防治报告》显示，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例总数庞大，已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大问题。中南大学医学遗传学研究中心、中国遗传医学中心主任邬玲仟教授指出，出生缺陷病种繁多，主要由遗传因素、环境因素及两者相互作用引发。

染色体异常是严重遗传病的主要原因，其新生儿发病率约为2%。唐氏综合征是最常见的染色体异常导致的出生缺陷性疾病，携带这种染色体异常的患儿会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。目前，针对胎儿染色体非整倍体的产前筛查技术主要包括血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测和超声筛查三种。其中，血清学唐筛虽然是目前最主要的筛查手段，但其检出率仅在70%左右，且存在高于5%的假阳性率。相比之下，无创DNA产前检测（NIPT）具有更高的准确性和安全性，21-三体异常的检出率可达98%~99%，而假阳性率仅为0.2%。

然而，NIPT技术也存在一些挑战。例如，导致唐氏综合征的21-三体只是产前诊断发现的全部染色体异常中的一部分，其他的染色体异常问题同样可导致严重的出生缺陷，需要在产前筛查和诊断中予以高度重视。最近，中国学者完成的一项研究成果，通过无创胎儿游离DNA检测并行筛查非整倍体综合征、微缺失/微重复综合征，结果显示，在成本较低的低测序深度的基础上，通过拓展性无创DNA产前检测技术（NIPT-Plus），不仅保持了非整倍体的高阳性预测值，而且对全基因组微缺失/微重复综合征也获得了理想的阳性预测值，其中最常见的DiGeorge综合征的阳性预测值达93%，远超同期国际同类技术水平。

该研究的成功，为NIPT技术的升级应用提供了有力证据。未来，在更大范围内实现NIPT及NIPT-Plus技术在临床的应用，需要加强教育宣传工作，提高医务人员对这些疾病筛查的辨识能力，并严格筛查技术开展的质量控制和规范管理。

我怀孕9周，B超检查没有看到胎心管搏动，医生说已经胎停了。这个消息如同晴天霹雳，打破了我和家人对新生命的美好期待。我们都沉浸在悲伤和失落中，无法接受这个残酷的现实。

在京东互联网医院的在线咨询中，我遇到了医生。起初，我对这种方式持怀疑态度，但医生的专业和耐心很快打消了我的疑虑。我们开始了一场深入的交流，医生详细询问了我的月经周期、B超检查结果以及其他可能影响胎儿发育的因素。

医生解释说，早孕期出现胎停的原因非常复杂，可能涉及到男性精子或卵子质量、染色体异常、生殖系统感染等多种因素。听到这些，我不禁感到一丝恐惧和无助。医生安慰我说，虽然这次经历很痛苦，但并不意味着下次怀孕也会出现同样的问题。我们需要引起重视，做好充分的准备和检查，才能更好地迎接新生命的到来。

医生建议我在流产后先休息调养好身体，避免性生活一个月，并将流产组织送去做染色体检查。同时，夫妻双方需要在备孕前到大型正规医院做健康检查，确保身体状况良好。医生还提醒我，怀孕前三个月需要开始吃叶酸片补充叶酸成分，以预防胎儿神经管缺陷的发生。

这次经历让我深刻认识到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医。京东互联网医院的在线咨询服务真的很方便，尤其是对于像我这样在外地工作、无法及时就医的人来说。通过这次咨询，我不仅得到了专业的医疗建议，也找到了面对困难的勇气和信心。

想问问大家有没有出现过这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持和鼓励，一起走出困境，迎接更美好的未来。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛一切都那么美好。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我错过了NT检查的最佳时间。

我匆忙地打开京东互联网医院的APP，输入了我的问题：“NT没做能直接做唐筛吗？”我等待着医生的回复，心跳加速，仿佛每一秒都是一个世纪。

终于，医生回复了：“不可以，这两个检查是不互通的。”我感到一阵失落，像被泼了一盆冷水。我的脑海中充满了各种疑问和担忧：NT错过了会有什么影响？我是否需要再次进行NT检查？

我继续向医生提问，希望能找到一个解决方案。医生耐心地解释说：“NT是通过彩超检查胎儿颈后的厚度，主要用于筛查唐氏综合征等染色体异常。唐筛则是通过血液检测来评估胎儿是否有某些遗传病的风险。”

我开始理解这两项检查的重要性和区别。虽然我错过了NT检查的最佳时间，但医生告诉我，剩下的产检常规做就可以了。听到这话，我稍微松了一口气，但内心的焦虑并未完全消散。

我问医生：“如果我现在做唐筛，会不会有什么影响？”医生回答说：“已经错过了NT检查的最佳时间，不能再补做了。但是，唐筛可以在16-20周进行，结果也会比较准确。”

我决定听从医生的建议，继续进行后续的产检。虽然我错过了NT检查，但我知道这并不意味着我不能拥有一个健康的宝宝。通过这次经历，我也更加珍视每一次产检的机会，希望能为我的宝宝提供最好的保障。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持和鼓励，共同度过这段特殊的时期。同时，也要感谢京东互联网医院的医生们，他们的专业知识和耐心解答让我在困惑中找到了方向。

怀孕六周，我的心情像过山车一样起伏不定。从最初的兴奋和期待，到现在的担忧和恐惧，我的内心经历了一场巨大的转变。今天，我在京东互联网医院与何大夫进行了一次深入的交流，试图寻找答案和解决方案。

我记得那天早上，当我看到B超结果时，我的世界仿佛崩塌了。医生告诉我，胎儿已经停止发育。这个消息如同晴天霹雳，打破了我所有的美好幻想。我感到无助、绝望，甚至有些愤怒。为什么会这样？我做错了什么？

在与何大夫的对话中，我逐渐理解了这个结果可能的原因。胚胎本身的因素、母体内分泌、解剖、免疫等，以及外界环境因素都可能影响胚胎的发育。何大夫建议我做流产，并且可以做胚胎染色体检查来确定是否为胚胎本身的原因。我开始思考这个建议，虽然我知道这是一个艰难的决定，但我也明白这是必要的。

何大夫的专业知识和同情心让我感到安慰。他解释说，流产后需要注意休息，均衡饮食，忌辛辣刺激和生冷的食物，适当活动。同时，禁同房及盆浴一个月，如果阴道出血多、腹痛随时到医院就诊。这些细节让我感到医生对我的关心和责任心。

我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持和鼓励。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛一切都那么美好。可当我看到那条红线时，心中一阵慌乱。怎么可能？我明明来过大姨妈了，怎么还会怀孕？

我急忙拿起手机，打开京东互联网医院的APP，开始了我的图文问诊之旅。医生很快回应了我，询问了我的情况。我告诉他，我在八号那天出血了，像大姨妈一样多，今天去检查却发现怀孕了。医生沉默了一会儿，然后说：“应该就是自然流产了。”

我心中一沉，自然流产？这意味着什么？我问医生原因，医生解释说，早孕自然流产大多数是因为胚胎发育不好。我不禁想起了上一次的流产经历，难道又是因为这个原因？

医生继续说，染色体异常占50～60%，建议我们夫妻双方都去检查一下染色体，并且流产物也要查。我的心情变得更加沉重，为什么会这样？我已经有两个小孩了，难道我真的不能再生育了吗？

医生安慰我说，先不要着急，等两天去复查一下，查查染色体方面。如果流不干净就得清宫处理。听到这里，我不禁叹了口气，唉，为什么我会遇到这样的事情？

医生建议我做小月子，至少休息半个月。我点了点头，心中充满了感激。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。健康真的没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同度过难关。

羊水染色体检查是一种常见的产前诊断技术，通过羊水穿刺术来检测胎儿的染色体异常和先天性代谢疾病。以下是哪些孕妇适合进行羊水染色体检查的详细指南。

适用对象：

• 预产期年龄大于等于35岁的孕妇；
• 曾经生育过染色体异常儿的孕妇；
• 夫妇一方有染色体平衡易位者；
• 有先天性畸形生育史；
• 性连锁隐性基因携带者；
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；
• 在妊娠早期有致畸物质接触史；
• 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；
• 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；
• 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇；
• 孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇；
• 孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。

最佳时间：

羊水穿刺的最佳时间通常是在16-23+6周，尤其是18-23+6周，因为此时羊水量适中。

注意事项：

• 如果孕妇出现先兆流产的症状，如腹痛、阴道流血等，不能进行羊水穿刺；
• 如果孕妇的体温高于37.2°，也不能进行羊水穿刺；
• 血小板低于70×109或凝血功能检查有异常的孕妇，不能进行羊水穿刺；
• 如果孕妇有盆腔或宫腔感染征象，不能进行羊水穿刺；
• 非医学需要的单纯性别鉴定不适合进行羊水穿刺。

总的来说，羊水穿刺是一种相对安全的产前诊断方法，但仍需在专业医生的指导下进行，并严格遵守操作规程和注意事项。

孕31周，我的心情像过山车一样起伏不定。从医生口中听到“胎儿头围偏小”这几个字，我的世界瞬间崩塌了。仿佛所有的快乐和期待都被这句话吞噬，取而代之的是无尽的担忧和恐惧。

我记得那天早上，阳光明媚，微风拂面，心情格外愉悦。然而，B超结果却像一盆冷水浇灭了我的喜悦。医生说，我的宝宝头围偏小两周多，需要做产前诊断，抽脐带血等一系列检查。这些专业术语在我耳边回荡，像一把锤子敲击着我的心脏。

我急切地想知道更多信息，于是转诊到京东互联网医院，希望能从专业医生那里得到更详细的解答。医生问了我很多问题，包括NT、唐筛、无创检查的结果。幸运的是，这些检查都显示正常。然而，医生还是建议我去大医院做进一步的检查，排除染色体异常或早期感染的可能性。

我不禁想起了之前的B超结果，四维的时候就已经提示过胎儿偏小。现在，28、29周和31周的B超结果也证实了这一点。我的心情越来越沉重，仿佛被一块巨石压住，无法呼吸。

医生安慰我说，抽脐带血虽然有一定风险，但在大医院技术已经很成熟了。然而，我仍然无法摆脱内心的恐惧和焦虑。每天晚上，我都会躺在床上，想象着宝宝的模样，担心他是否健康，是否会有问题。

现在，孕31周，胎儿的正常头围应该是285mm左右，而我的宝宝却偏小了很多。这个数字像一把利刃，刺痛着我的心。我开始反思自己的生活习惯，是否有什么地方做得不够好，导致宝宝的发育受阻。

我知道，作为一名准妈妈，我必须保持冷静和理智，不能让恐惧和焦虑控制我的情绪。我决定积极面对问题，按照医生的建议去做，相信科学和专业的力量。同时，我也会更加关注自己的健康，给宝宝提供更好的生长环境。

在这个过程中，我深深感受到了京东互联网医院的重要性。它不仅提供了专业的医疗咨询服务，还让我在家中就能得到及时的帮助和支持。这种便捷和高效的服务，让我在困难时刻感受到了温暖和关怀。

我想问问大家，有没有出现过类似的情况？你们是如何应对的？分享经验，互相支持，相信我们都能度过难关，迎接健康的宝宝的到来。

我坐在电脑前，手指在键盘上飞快地敲击着，心中充满了焦虑和不安。我的宝贝儿子，才刚刚学会走路，口齿不清，智商也只有几个月大的水平。医生说他患有唐氏综合征，这是一种由染色体异常引起的遗传病。每当我看到他那无助的眼神，我的心就像被刀割一样疼痛。

我在网上搜索各种治疗方法，希望能找到一个有效的解决方案。今天，我决定在京东互联网医院上咨询一位医生，希望能得到一些专业的建议。打开电脑，登录账号，点击“图文问诊”，我开始了这次虚拟的就医之旅。

“您好，我是京东全职医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音从电脑中传来，温暖而专业。我深吸一口气，开始描述我儿子的症状：“他才刚会走路，说话没有意识的，手也不会拿东西。身高是九十三公分，体重是二十五六斤。”

医生听完后，语气沉稳地告诉我：“孩子目前唐氏儿主要是染色体的问题，目前口服药物作用不大，但是可以尝试口服看看效果。”我急切地问道：“那复方活脑舒胶囊对唐氏综合征有帮助吗？”医生回答说：“可以试试看，但需要注意的是，孩子无用药禁忌可以口服。”

我心中一喜，赶紧请求医生开具处方。然而，医生却说：“您目前没有实名认证，无法帮您开具处方。”我有些失望，但还是决定在京东自营上购买这款药物。医生提醒我：“请改成宝宝的真实姓名。”我点头答应，心中暗自庆幸有这样一个方便快捷的购药渠道。

结束问诊后，我重新登录账号，按照医生的建议购买了复方活脑舒胶囊。虽然我知道这并不能治愈我的儿子，但至少我可以尝试一切可能的方法来帮助他。看着他那天真无邪的笑容，我心中充满了希望和坚定。无论未来如何，我都会陪伴他，支持他，爱他。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同面对生活中的挑战。