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在妊娠11~13+6周进行的母体血清学检查或NT检查(胎儿颈项透明层)是早期唐氏综合症筛查的重要项目。这种无创性检查只需抽取孕妇外周血,价格低廉,并且不仅可以评估唐氏综合征风险,还可以预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。然而,需要注意的是,NT检查技术要求高,对胎儿的姿态有要求,并且仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。预期的染色体异常检出率为60%~90%,假阳性率为3.5%~8%(因筛查策略不同而异,联合筛查检出率较高)。所有单胎、双胎妊娠孕妇都适用该筛查项目。对于三胎妊娠或以上、有一胎胎死宫内的孕妇,只能进行NT检查,不能进行血清学检查。进行血清学检查时,需要空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。根据筛查结果,高风险孕妈妈(风险率≥1/270)可能需要进行羊膜腔穿刺检查;临界高风险孕妈妈(风险率1/270-1/1000)可以考虑无创产前DNA检测(NITP);低风险孕妈妈(风险率<1/1000)一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查,但如果心情忐忑、焦虑,有条件者也可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。
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孕期的唐氏综合征筛查与诊断是每位孕妇都面临的重要问题。随着技术的进步,孕妇们现在有更多的选择:唐筛、无创DNA检查和羊水穿刺。然而,选择越多,困惑也就越多。为了帮助您更好地理解这三种检查,我们将对它们进行详细的比较和分析。
唐筛
唐筛是一种通过抽取孕妇的外周血,检测特定的生化标志物来预测胎儿染色体异常的风险的方法。这种方法可以分为早孕期筛查和中孕期筛查两种。早孕期筛查(早唐)通常在11-13周6天进行,中孕期筛查(中唐)则在14-20周进行。唐筛的优点包括无创、价格低廉和能够预测多种染色体异常的风险。然而,它也有一些局限性,例如对孕周有严格要求、只能预测特定类型的染色体异常、检出率和假阳性率都有限。
无创DNA检查
无创DNA检查(NIPT)是一种通过孕妇的外周血来检测胎儿DNA的方法。它可以在12-24周的孕期进行,并且具有高检出率和低假阳性率的优点。然而,NIPT也有一些限制,例如只能检测特定类型的染色体异常、价格相对较高、并不能作为最终的诊断工具。
羊水穿刺
羊水穿刺是一种有创性检查方法,通过穿刺羊膜腔来获取胎儿细胞进行染色体核型分析。它是目前最准确的产前诊断方法,可以检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。然而,羊水穿刺也存在一定的风险,例如引起流产、感染、羊水渗漏等,并且需要专业的医生操作和细胞培养技术支持。
总结
在选择孕期检查方法时,孕妇们应该根据自己的具体情况和需求来决定。唐筛、无创DNA检查和羊水穿刺各有优缺点,需要权衡利弊。无论选择哪种方法,都需要在医生的指导下进行,并且要了解每种方法的局限性和可能的风险。
我经历了胎停育,能否再次怀孕?
那是一个阴沉的下午,天空像被泼墨一般,乌云密布。我坐在医院的候诊室里,手里紧握着一份检查报告,心情如同外面的天气一样,沉重而压抑。我的脑海中不断回放着过去几个月的点滴,怀孕的喜悦、期待的焦虑、以及最终的失落和痛苦。
我记得那天早上醒来时,感觉有些不对劲。肚子隐隐作痛,伴随着一股不祥的预感。我立即联系了医生,安排了紧急检查。结果显示,我的胎儿已经停止发育。听到这个消息,我整个人都崩溃了。为什么会这样?我做错了什么?这些问题在我脑海中徘徊不去。
在京东互联网医院的图文问诊中,我遇到了一个非常耐心和专业的医生。她仔细查看了我的检查报告,告诉我胎停育的原因是染色体异常。这个消息让我更加沮丧和困惑。医生安慰我说,虽然这次经历很痛苦,但并不意味着我不能再次怀孕。她建议我和丈夫一起进行一些调整和准备,以提高下一次怀孕的成功率。
医生首先问我是否在备孕期服用了叶酸,我回答说是的。然后她询问了我们夫妻双方的家族病史,幸好我们都没有遗传病史。接着,医生提到我的丈夫的精液检查结果显示精子成熟率较低,这可能会影响受孕。医生建议他进行一些调理,包括补充叶酸和多维片,戒烟戒酒,避免熬夜和吃垃圾食品,并增加钙和锌的摄入。
我问医生,如果我们的基因都正常,是否还可能出现胚胎染色体异常的情况。医生回答说,即使基因正常,也有可能因为外界因素导致胚胎染色体异常。这个答案让我感到一丝安慰,至少我知道这并不是我或我丈夫的错。
在整个咨询过程中,医生始终保持着温暖和专业的态度,给了我很多实用的建议和鼓励。她的话语像一束光,照亮了我心中的黑暗角落。虽然我仍然感到悲伤和不确定,但我也开始有了希望和信心,相信自己可以再次怀孕,迎接新的生命。
如果你也曾经历过类似的困扰和挣扎,希望我的故事能给你带来一些启示和安慰。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
一项由中国学者完成的重要研究成果,近日在国际权威学术杂志《自然》期刊《医学遗传学》上发表。该研究为拓展性无创DNA产前检测技术(NIPTPlus)在覆盖更多染色体异常疾病方面提供了强有力的证据。这一技术有望在产前出生缺陷防治工作中发挥重要作用,推动扩展性胎儿游离DNA(cfDNA)检测的临床应用,使更多染色体异常疾病的产前筛查成为可能。
出生缺陷防治是公共卫生的重要组成部分。据《中国出生缺陷防治报告》显示,我国的出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例总数庞大,已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大问题。中南大学医学遗传学研究中心、中国遗传医学中心主任邬玲仟教授指出,出生缺陷病种繁多,主要由遗传因素、环境因素及两者相互作用引发。
染色体异常是严重遗传病的主要原因,其新生儿发病率约为2%。唐氏综合征是最常见的染色体异常导致的出生缺陷性疾病,携带这种染色体异常的患儿会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。目前,针对胎儿染色体非整倍体的产前筛查技术主要包括血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测和超声筛查三种。其中,血清学唐筛虽然是目前最主要的筛查手段,但其检出率仅在70%左右,且存在高于5%的假阳性率。相比之下,无创DNA产前检测(NIPT)具有更高的准确性和安全性,21-三体异常的检出率可达98%~99%,而假阳性率仅为0.2%。
然而,NIPT技术也存在一些挑战。例如,导致唐氏综合征的21-三体只是产前诊断发现的全部染色体异常中的一部分,其他的染色体异常问题同样可导致严重的出生缺陷,需要在产前筛查和诊断中予以高度重视。最近,中国学者完成的一项研究成果,通过无创胎儿游离DNA检测并行筛查非整倍体综合征、微缺失/微重复综合征,结果显示,在成本较低的低测序深度的基础上,通过拓展性无创DNA产前检测技术(NIPT-Plus),不仅保持了非整倍体的高阳性预测值,而且对全基因组微缺失/微重复综合征也获得了理想的阳性预测值,其中最常见的DiGeorge综合征的阳性预测值达93%,远超同期国际同类技术水平。
该研究的成功,为NIPT技术的升级应用提供了有力证据。未来,在更大范围内实现NIPT及NIPT-Plus技术在临床的应用,需要加强教育宣传工作,提高医务人员对这些疾病筛查的辨识能力,并严格筛查技术开展的质量控制和规范管理。
我怀孕9周,B超检查没有看到胎心管搏动,医生说已经胎停了。这个消息如同晴天霹雳,打破了我和家人对新生命的美好期待。我们都沉浸在悲伤和失落中,无法接受这个残酷的现实。
在京东互联网医院的在线咨询中,我遇到了医生。起初,我对这种方式持怀疑态度,但医生的专业和耐心很快打消了我的疑虑。我们开始了一场深入的交流,医生详细询问了我的月经周期、B超检查结果以及其他可能影响胎儿发育的因素。
医生解释说,早孕期出现胎停的原因非常复杂,可能涉及到男性精子或卵子质量、染色体异常、生殖系统感染等多种因素。听到这些,我不禁感到一丝恐惧和无助。医生安慰我说,虽然这次经历很痛苦,但并不意味着下次怀孕也会出现同样的问题。我们需要引起重视,做好充分的准备和检查,才能更好地迎接新生命的到来。
医生建议我在流产后先休息调养好身体,避免性生活一个月,并将流产组织送去做染色体检查。同时,夫妻双方需要在备孕前到大型正规医院做健康检查,确保身体状况良好。医生还提醒我,怀孕前三个月需要开始吃叶酸片补充叶酸成分,以预防胎儿神经管缺陷的发生。
这次经历让我深刻认识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。京东互联网医院的在线咨询服务真的很方便,尤其是对于像我这样在外地工作、无法及时就医的人来说。通过这次咨询,我不仅得到了专业的医疗建议,也找到了面对困难的勇气和信心。
想问问大家有没有出现过这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持和鼓励,一起走出困境,迎接更美好的未来。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我错过了NT检查的最佳时间。
我匆忙地打开京东互联网医院的APP,输入了我的问题:“NT没做能直接做唐筛吗?”我等待着医生的回复,心跳加速,仿佛每一秒都是一个世纪。
终于,医生回复了:“不可以,这两个检查是不互通的。”我感到一阵失落,像被泼了一盆冷水。我的脑海中充满了各种疑问和担忧:NT错过了会有什么影响?我是否需要再次进行NT检查?
我继续向医生提问,希望能找到一个解决方案。医生耐心地解释说:“NT是通过彩超检查胎儿颈后的厚度,主要用于筛查唐氏综合征等染色体异常。唐筛则是通过血液检测来评估胎儿是否有某些遗传病的风险。”
我开始理解这两项检查的重要性和区别。虽然我错过了NT检查的最佳时间,但医生告诉我,剩下的产检常规做就可以了。听到这话,我稍微松了一口气,但内心的焦虑并未完全消散。
我问医生:“如果我现在做唐筛,会不会有什么影响?”医生回答说:“已经错过了NT检查的最佳时间,不能再补做了。但是,唐筛可以在16-20周进行,结果也会比较准确。”
我决定听从医生的建议,继续进行后续的产检。虽然我错过了NT检查,但我知道这并不意味着我不能拥有一个健康的宝宝。通过这次经历,我也更加珍视每一次产检的机会,希望能为我的宝宝提供最好的保障。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持和鼓励,共同度过这段特殊的时期。同时,也要感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心解答让我在困惑中找到了方向。
怀孕六周,我的心情像过山车一样起伏不定。从最初的兴奋和期待,到现在的担忧和恐惧,我的内心经历了一场巨大的转变。今天,我在京东互联网医院与何大夫进行了一次深入的交流,试图寻找答案和解决方案。
我记得那天早上,当我看到B超结果时,我的世界仿佛崩塌了。医生告诉我,胎儿已经停止发育。这个消息如同晴天霹雳,打破了我所有的美好幻想。我感到无助、绝望,甚至有些愤怒。为什么会这样?我做错了什么?
在与何大夫的对话中,我逐渐理解了这个结果可能的原因。胚胎本身的因素、母体内分泌、解剖、免疫等,以及外界环境因素都可能影响胚胎的发育。何大夫建议我做流产,并且可以做胚胎染色体检查来确定是否为胚胎本身的原因。我开始思考这个建议,虽然我知道这是一个艰难的决定,但我也明白这是必要的。
何大夫的专业知识和同情心让我感到安慰。他解释说,流产后需要注意休息,均衡饮食,忌辛辣刺激和生冷的食物,适当活动。同时,禁同房及盆浴一个月,如果阴道出血多、腹痛随时到医院就诊。这些细节让我感到医生对我的关心和责任心。
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我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。可当我看到那条红线时,心中一阵慌乱。怎么可能?我明明来过大姨妈了,怎么还会怀孕?
我急忙拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了我的图文问诊之旅。医生很快回应了我,询问了我的情况。我告诉他,我在八号那天出血了,像大姨妈一样多,今天去检查却发现怀孕了。医生沉默了一会儿,然后说:“应该就是自然流产了。”
我心中一沉,自然流产?这意味着什么?我问医生原因,医生解释说,早孕自然流产大多数是因为胚胎发育不好。我不禁想起了上一次的流产经历,难道又是因为这个原因?
医生继续说,染色体异常占50~60%,建议我们夫妻双方都去检查一下染色体,并且流产物也要查。我的心情变得更加沉重,为什么会这样?我已经有两个小孩了,难道我真的不能再生育了吗?
医生安慰我说,先不要着急,等两天去复查一下,查查染色体方面。如果流不干净就得清宫处理。听到这里,我不禁叹了口气,唉,为什么我会遇到这样的事情?
医生建议我做小月子,至少休息半个月。我点了点头,心中充满了感激。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。健康真的没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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羊水染色体检查是一种常见的产前诊断技术,通过羊水穿刺术来检测胎儿的染色体异常和先天性代谢疾病。以下是哪些孕妇适合进行羊水染色体检查的详细指南。
适用对象:
最佳时间:
羊水穿刺的最佳时间通常是在16-23+6周,尤其是18-23+6周,因为此时羊水量适中。
注意事项:
总的来说,羊水穿刺是一种相对安全的产前诊断方法,但仍需在专业医生的指导下进行,并严格遵守操作规程和注意事项。
孕31周,我的心情像过山车一样起伏不定。从医生口中听到“胎儿头围偏小”这几个字,我的世界瞬间崩塌了。仿佛所有的快乐和期待都被这句话吞噬,取而代之的是无尽的担忧和恐惧。
我记得那天早上,阳光明媚,微风拂面,心情格外愉悦。然而,B超结果却像一盆冷水浇灭了我的喜悦。医生说,我的宝宝头围偏小两周多,需要做产前诊断,抽脐带血等一系列检查。这些专业术语在我耳边回荡,像一把锤子敲击着我的心脏。
我急切地想知道更多信息,于是转诊到京东互联网医院,希望能从专业医生那里得到更详细的解答。医生问了我很多问题,包括NT、唐筛、无创检查的结果。幸运的是,这些检查都显示正常。然而,医生还是建议我去大医院做进一步的检查,排除染色体异常或早期感染的可能性。
我不禁想起了之前的B超结果,四维的时候就已经提示过胎儿偏小。现在,28、29周和31周的B超结果也证实了这一点。我的心情越来越沉重,仿佛被一块巨石压住,无法呼吸。
医生安慰我说,抽脐带血虽然有一定风险,但在大医院技术已经很成熟了。然而,我仍然无法摆脱内心的恐惧和焦虑。每天晚上,我都会躺在床上,想象着宝宝的模样,担心他是否健康,是否会有问题。
现在,孕31周,胎儿的正常头围应该是285mm左右,而我的宝宝却偏小了很多。这个数字像一把利刃,刺痛着我的心。我开始反思自己的生活习惯,是否有什么地方做得不够好,导致宝宝的发育受阻。
我知道,作为一名准妈妈,我必须保持冷静和理智,不能让恐惧和焦虑控制我的情绪。我决定积极面对问题,按照医生的建议去做,相信科学和专业的力量。同时,我也会更加关注自己的健康,给宝宝提供更好的生长环境。
在这个过程中,我深深感受到了京东互联网医院的重要性。它不仅提供了专业的医疗咨询服务,还让我在家中就能得到及时的帮助和支持。这种便捷和高效的服务,让我在困难时刻感受到了温暖和关怀。
我想问问大家,有没有出现过类似的情况?你们是如何应对的?分享经验,互相支持,相信我们都能度过难关,迎接健康的宝宝的到来。
我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中充满了焦虑和不安。我的宝贝儿子,才刚刚学会走路,口齿不清,智商也只有几个月大的水平。医生说他患有唐氏综合征,这是一种由染色体异常引起的遗传病。每当我看到他那无助的眼神,我的心就像被刀割一样疼痛。
我在网上搜索各种治疗方法,希望能找到一个有效的解决方案。今天,我决定在京东互联网医院上咨询一位医生,希望能得到一些专业的建议。打开电脑,登录账号,点击“图文问诊”,我开始了这次虚拟的就医之旅。
“您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音从电脑中传来,温暖而专业。我深吸一口气,开始描述我儿子的症状:“他才刚会走路,说话没有意识的,手也不会拿东西。身高是九十三公分,体重是二十五六斤。”
医生听完后,语气沉稳地告诉我:“孩子目前唐氏儿主要是染色体的问题,目前口服药物作用不大,但是可以尝试口服看看效果。”我急切地问道:“那复方活脑舒胶囊对唐氏综合征有帮助吗?”医生回答说:“可以试试看,但需要注意的是,孩子无用药禁忌可以口服。”
我心中一喜,赶紧请求医生开具处方。然而,医生却说:“您目前没有实名认证,无法帮您开具处方。”我有些失望,但还是决定在京东自营上购买这款药物。医生提醒我:“请改成宝宝的真实姓名。”我点头答应,心中暗自庆幸有这样一个方便快捷的购药渠道。
结束问诊后,我重新登录账号,按照医生的建议购买了复方活脑舒胶囊。虽然我知道这并不能治愈我的儿子,但至少我可以尝试一切可能的方法来帮助他。看着他那天真无邪的笑容,我心中充满了希望和坚定。无论未来如何,我都会陪伴他,支持他,爱他。
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