新乡医学院第一附属医院是集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的省直综合性三级甲等医院。医院始建于1896年，前身为加拿大医学博士罗维灵（William McClure）等创办的博济医院，曾更名为惠民医院、平原省省立医院、豫北医专附属医院等。1982年更为现名、并沿用至今，1988年河南省结核病医院（原河南省干部疗养院）并入，现为医院第二名称。 医院占地310亩，建筑面积40.6万平方米，核定床位3500张，临床、医技科室102个。现有职工3576名，其中硕士、博士1000余名，副高级以上职称人员413名。享受国务院特殊津贴4人，全国模范教师1人，河南省省管优秀专家2人，河南省政府特贴2人，河南省学术技术带头人3人，河南省优秀教师4人，河南省教育厅学术技术带头人14人，河南省卫生计生科技创新型人才领军人才9人，河南省高层次人才5人。 1959年，在国内开创了定向肺导管局部滴药技术；1992年，完成了河南省首例冠状动脉介入治疗；2007年，完成了中国大陆首例全过程清醒状态下功能区脑肿瘤切除手术。医院为国家临床教学培训示范中心，设有全国住院医师规范化培训基地、全国全科医生临床培养基地、全国血液净化培训基地、全国腹膜透析示范中心培养单位、全国临床药师培训基地、国家药物临床试验机构，以及河南省重症监护、急诊等8个省级专科护士培训基地，为各级医疗卫生机构培养了大批医护药人才。获批有国家胸痛中心、国家卒中中心、中国心衰中心等，通过专科联盟建设，不断提升区域医疗救治能力和区域协同救治水平。 新乡医学院临床医学是河南省一级重点学科，临床医学本科专业是国家一流学科建设单位。第一附属医院拥有国家级中医重点专科1个，河南省医学重点（培育）学科17个，河南省中医重点专科1个，河南省省直医疗机构医疗服务能力提升工程建设项目3个，河南省医学重点实验室1个，河南省工程研究中心、实验室及国际联合实验室11个。 配置有PET/CT，Revolution CT，东芝320CT，GE超高场强磁共振，体外膜肺氧合辅助机（ECMO），DSA，准分子激光治疗仪，康复训练机器人，一代基因测序仪、二代基因测序仪，光学干涉断层成像移动系统（OCT），心脏三维标测系统、立体定向仪，超声骨刀等大型设备百余台件，能满足各项诊疗需求，为临床诊断治疗提供了强大的技术支撑。 顺应分级诊疗新型就医秩序，成立新乡医学院第一附属医院医疗集团。与16家市县级医院协同建立豫北医联体网络；促进优质医疗资源下沉，有效缓解看病难的困境，逐步建立分级诊疗、双向转诊、多位一体、上下联动的网络化救治体系。探索建立医疗健康信息互联、互通、共享，检验、检查结果在线查询，异地就医结算方便快捷的“互联网+健康”医疗服务体系。 三次荣获全国卫生先进集体，被评为全国百姓放心示范医院、爱婴医院，河南省慈善医院、中原十大公益慈善医院，河南省患者满意提升工程先进单位、河南省持续改善医疗服务示范医院、河南省医院品质管理先进单位等。2018年位列香港艾力彼全国地级市医院100强第23位，15个专科进入《2018届地级城市医院专科30强》 ；2018年度中国医学院校科技量值（STEM）综合排行榜第88位，省内第二。 医院既有省直三甲的医疗内涵，又有基层医院的亲和力。百年来，立足基层服务百姓健康；豫北人民在“家门口”即可享受到省级医院的优质医疗服务，既丰富了“强基层”的理念，也拓宽了“强基层”的道路。百年来一附院人坚守“品质比位置”更重要的信念，始终以昂扬的斗志、坚韧的毅力、筚路蓝缕、开拓进取，为实现全国知名、中原经济区领先的医学中心的美好愿景而不懈奋斗；为“健康中国”“健康中原”贡献力量。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。