新乡市第一人民医院创建于1936年，是一所历史悠久、底蕴厚重，集医疗、教学、科研、预防、康复、健康管理为一体的国家三级综合医院。医院设置院本部及北院区两个院区，占地面积共45800平方米，建筑面积共102000平方米。开放床位1720张，设临床、医技科室60个。医院现有职工1955名，其中高级职称239人，中级职称670人，研究生以上学历212人，硕士研究生导师31人，享受国务院特殊津贴专家及高层次人才6人,河南省优秀医师4人，新乡市拔尖人才12人，新乡市十大名医6名。目前我院国家级、省级学术团体常委30人，市级学术团体会长、主委24人，副主委24人。我院是国家住院医师规范化培训基地、河南省全科医师培训基地、河南省远程医学中心新乡分中心、新乡医学院附属人民医院、新乡医学院第五临床学院、新乡市城市社区卫生健康管理中心。先后荣获全国百姓放心示范医院、全国改善医疗服务示范医院、爱婴医院、全国管理创新医院、国家卫健委中华健康快车白内障治疗中心、国家卫健委健康快车糖尿病视网膜病变筛查糖网中心、全国巾帼文明示范岗、河南省文明单位、河南省卫生单位、河南省群众满意医院、河南省平安医院、河南省卫生系统先进集体、河南省三级医院“十大指标”目标管理先进单位、河南省帮扶困难职工活动先进单位等荣誉称号。医院注重学科建设。风湿免疫科、肾脏病学科为河南省医学重点专科，风湿免疫科被原省卫计委推荐为国家重点专科参评。获批国家胸痛中心、国家高级卒中中心、国家呼吸与危重症医学科（PCCM）规范化建设优秀单位、国家房颤中心。牵头成立了新乡市呼吸与危重症、风湿免疫、肾病透析、血友病、耳鼻咽喉头颈外科等多个专科联盟。获批河南省肾脏病区域诊疗中心，新乡市腔镜诊疗中心、新乡市呼吸重症治疗中心、新乡市呼吸内科质量控制中心、新乡市呼吸内镜质量控制中心、新乡市高血压病防治中心、河南省新乡市血液净化质量控制分中心、新乡市血液净化中心、新乡市急救中心、新乡市急性中毒救治中心、河南省临床检验质量控制分中心、新乡市临床检验中心、新乡市耳鼻咽喉-头颈外科疾病诊疗中心、新乡市乳腺疾病诊疗中心、新乡市康复中心、新乡市危重孕产妇救治中心、危重新生儿及儿童救治中心、出生缺陷干预中心均设在我院。建有河南省风湿免疫学、新乡市肾脏病、新乡市细胞形态分析、新乡市呼吸与危重症临床研究、新乡市病原微生物精准检测、新乡市脑卒中风险预警多模式研究、新乡市呼吸康复临床研究、新乡市骨质疏松性骨折微创治疗技术、新乡市伤口修复临床研究等多个重点实验室。获批高血压病精准治疗工程技术研究中心、无创通气工程技术研究中心等2个市级工程技术研究中心。学科建设是医院的核心竞争力，科技兴院是医院的永恒主题，医院形成了科有特色、人有专长的学术氛围。一批特色技术已形成规模，产生了品牌及规模效应，如：肺部结节（肺癌）早诊早治、复杂冠脉病变介入、电生理射频消融术、脑血管病介入、内科胸腔镜技术、胰十二指肠镜下治疗技术、骨髓移植、各种腔镜微创手术、关节置换术、心内直视手术、颅内肿瘤手术、无痛分娩术、超乳白内障复明术、种植牙、血液透析、腹膜透析、风湿病的生物治疗、糖尿病的加强治疗、肿瘤的精确放疗等。医院拥有一批现代化的医疗设备，支撑着学科的发展。如：飞利浦256层极速CT、飞利浦1.5T磁共振、16排螺旋CT、美国GE大型C形臂、西门子大型血管造影机、GEVV7高档彩超、GEV730四维彩超、GE飞天6000DR、西门子直线加速器、连续性血液净化机、英国产血气分析仪、全自动生化分析仪，胸腔镜、腹腔镜、宫腔镜、脑室镜、椎间盘镜、椎间孔镜4K高清晰等腔镜系统。医院以“博学求精、崇德至善”为院训，倡导以人为本、立信百年的服务理念，具有团结敬业、严谨求实、开拓创新、追求卓越的精神。努力打造科技、人文、绿色的现代化综合医院，为患者提供更加高效、便捷、优质的医疗服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。