矮小症是一种医学上定义的身高低于同地区、同种族、同年龄、同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位的疾病。其病因多种多样，包括内分泌性矮小、遗传性身材矮小、营养性矮小、宫内发育迟缓、染色体疾病、遗传代谢性疾病、体质性青春期延迟和骨骼系统疾病等八大类。只有针对具体病因进行治疗，才能取得良好的效果。目前尚无一种药物可以治疗所有原因引起的矮小症。

内分泌性矮小如生长素缺乏、甲状腺素低下等，可以通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊，应用生长素或甲状腺素可以获得很好的疗效。性早熟所致成年身高低也属此类，应用促性腺激素释放激素类似物可提高成年身高。遗传性身材矮小多数缺乏有效治疗手段。营养性矮小不需要进行增高治疗，只要有效治疗原发病，调整营养就能长高。宫内发育迟缓的患儿，生长素有一定的提高成年身高作用。染色体疾病如特纳综合症、唐氏综合症等，通过染色体检查可确诊，治疗方法与效果不同。遗传代谢性疾病如笨丙酮尿症、粘多糖病，目前增高治疗效果差。体质性青春期延迟一般不需要治疗，最终也能达到正常身高。骨骼系统疾病如软骨发育不良、成骨不全等，目前尚缺乏有效治疗手段。

如果在一般检查未发现异常，且排除肿瘤等应用生长素的禁忌症后，可以考虑试用生长素治疗。2003年7月，美国FDA正式批准生长素用于治疗非生长素缺乏性矮小症。但这种情况下，疗效往往不如生长素缺乏者。

我怀孕28周了，最近总是感觉肚子比以前大了许多。去医院做了检查，医生告诉我羊水过多，需要做胎儿染色体检查。听到这个消息，我整个人都慌了，脑海里充满了各种不好的想象。

我赶紧在京东互联网医院上找了一个妇产科医生进行咨询。医生问了我很多问题，包括我之前的检查结果和现在的身体状况。听完我的描述后，医生安慰我说，虽然羊水过多可能会增加一些风险，但并不意味着孩子一定有问题。我的四维检查结果正常，无创DNA检测也没有发现任何异常，这些都是好消息。

医生解释说，胎儿染色体检查是一种比较广泛的检查，包括羊水穿刺等多种方法。由于我已经28周了，羊水穿刺可能不太适合，但医生建议我还是要听从线下医生的建议，做必要的检查。同时，医生也提醒我，我的血糖偏高，需要注意控制饮食，避免羊水过多的情况进一步恶化。

整个咨询过程中，医生都非常耐心和专业，给了我很多实用的建议和安慰。虽然我仍然有些担忧，但至少我知道该怎么做了。现在，我每天都在关注自己的身体变化，定期去医院做检查，希望一切都能顺利。

如果你也遇到了类似的情况，不要慌张，及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院就是一个很好的选择，方便快捷，医生也非常专业。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛一切都那么美好。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我即将面对的是一场关于我妻子和未出世的孩子的重要检查——NT值检查。

我们来到了京东互联网医院，医生王医生接待了我们。他的专业和温暖的笑容让我稍微放松了一些。检查结果出来了，NT值在正常范围的边缘，我的心又开始狂跳起来。王医生解释说，NT值小于2.5毫米是正常的，大于等于3毫米则可能存在问题。我的妻子这个值虽然在正常范围内，但确实接近临界值。

我问王医生，这个结果意味着什么？他告诉我们，NT值主要反映胎儿颈项透明层的厚度，增厚可能与胎儿异常相关，尤其是与染色体异常相关。我的心一下子沉了下去，仿佛掉进了深渊。王医生安慰我们说，不要太担心，NT值只是一个初步筛查，需要进一步做唐筛或无创DNA检查来确定是否存在问题。

我和妻子都很紧张，但王医生的话让我们稍微安心了一些。我们决定按照他的建议，继续做后续的检查。王医生还提醒我们，NT值的标准在不同的医院可能会有所不同，需要看我们所在医院的诊断标准。他的话让我意识到，医学知识的复杂性和专业性，更加坚定了我们选择京东互联网医院的决定。

在等待后续检查结果的日子里，我和妻子都很焦虑。我们开始关注每一个可能影响胎儿健康的因素，包括饮食、生活习惯等。我们也开始了解更多关于NT值和胎儿健康的知识，希望能做出最好的选择。

最终，后续的检查结果显示一切正常。我们如释重负，感谢王医生和京东互联网医院的专业服务。这个经历让我深刻理解到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时就医，关注自己的健康。健康是最宝贵的财富，我们要好好珍惜。

我和妹妹从小就知道自己与众不同。我们没有阴道，乳房也未发育。这种先天性缺陷让我们在成长过程中经历了太多的困扰和不解。每当看到同龄女孩们的身体变化，我们总是感到羞愧和无助。父母带我们四处求医，但始终没有找到有效的治疗方法。直到有一天，我们听说了基因诊断的可能性，希望之光再次照亮了我们的心。

我和妹妹决定在京东互联网医院进行咨询。我们选择了一个安静的下午，坐在电脑前，打开了图文问诊的界面。医生很快回应了我们的请求，开始详细询问我们的病情。我们向他描述了自己的症状和家族史，希望能找到一些线索。

医生告诉我们，可能存在染色体问题，苗勒氏管发育不良和性腺发育不良都有可能是原因。他还提到父母可能携带致病基因。这些信息让我们感到既担忧又期待。我们迫切想知道更多关于自己身体的秘密。

医生建议我们进行基因检测，包括全外显子检测和目标基因检测。我们同意了他的建议，并开始了漫长的等待。每一天都像是一年那么长，我们的心情随着时间的推移而起伏不定。有时我们会想象最好的结果，有时又会担心最坏的可能。

终于，检测结果出来了。我们发现自己确实存在基因突变，这是导致我们先天性缺陷的主要原因。虽然这个结果让我们感到失望，但同时也让我们释然。我们不再是无助的受害者，而是可以主动面对和处理问题的人。

在医生的指导下，我们开始了治疗和康复的旅程。虽然这条路充满了挑战和困难，但我们有了新的希望和动力。我们也更加珍惜彼此的陪伴和支持，共同面对生活的考验。

回顾这段经历，我深深感激京东互联网医院的医生和工作人员。他们的专业知识和人性化服务给了我们极大的帮助和安慰。同时，我也想对其他面临类似问题的人说，不要放弃希望，寻求专业的帮助和支持，你也可以找到属于自己的出路。

特纳综合征是一种影响女孩和妇女的罕见遗传疾病，约2500名活产女婴中就有1名患者。该疾病在心血管、内分泌、社会心理和生殖等多个方面带来了挑战性问题。自上次发布的TS女孩和妇女诊断与治疗推荐意见以来，已取得重要进展。本文基于国家儿童保健和人类发育研究所（NICHD）在2006年4月召开的国际多学科讨论会记录，结合最新的科学研究成果，提供了更新的指南。

诊断问题

TS的诊断需要存在典型的身体特征和性染色体的完全或部分缺失，可能伴随细胞系镶嵌性。45,X细胞群体但无临床症状的个体不能被认为是TS。对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床判断。新生儿筛查和早期诊断可以鉴别出心血管系统的畸形，预防或纠正生长障碍、听觉问题和学习困难。

心血管系统

TS的最严重后果是心血管系统缺陷，包括主动脉变窄、主动脉瓣异常和主动脉夹层。所有新诊断的TS个体都需要进行基线心脏病专家评估，包括超声心动图和心电图检查。对于有心血管缺陷的病人，需要定期监测和治疗。

淋巴腺、泌尿系统、眼、耳和口腔正畸学

TS个体可能存在淋巴水肿、泌尿系统异常、眼外附件异常、听力问题和口腔正畸学等问题。对于这些问题，需要进行定期检查和治疗，以避免并发症和提高生活质量。

自身免疫性和骨骼系统

TS个体的自身免疫性甲状腺炎和乳糜泻风险增加，需要定期筛查。矮身高是TS的普遍特征，GH治疗可以帮助增高成年身高。TS女孩和妇女还可能出现骨骼异常问题，例如不成比例的生长、脊柱侧凸和后凸等，需要及时干预。

成年TS

TS病人在成年后仍需定期监测和治疗。TS妇女普遍存在主要脉管的扩张，需要控制血压并避免过度用力。TS病人在考虑妊娠时，必须进行心脏学评价，包括主动脉MRI检查。对于有心脏畸形的TS女孩，牙科治疗前应使用预防性抗生素药物。

在遗传咨询中，罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。它可以分为多种类型，其中rob(13q14q)和rob(14q21q)是两种重要的类型。

对于rob(13q14q)易位型，研究表明其发生率很低，几乎所有病例都是家系中的先证者。女性携带者生下易位型13三体活产儿的风险预测值小于0.4%，而男性携带者的风险预测值小于0.6%。如果将性别结合起来，携带者的风险低于0.23%。然而，在产前羊膜腔穿刺术检查中发现易位型13三体发生率为7%，其中一个易位型13三体婴儿为死产。因此，风险预测值大约为0.25%~0.5%，或更保守地小于1%。

对于rob(14q21q)易位型，女性杂合子生育易位型21三体的风险约为15%，而生下易位型DS活产儿的风险要小很多（在10%~15%范围内）。男性杂合子的风险要小得多，一般小于1%。因此，遗传咨询中需要对不同性别的携带者进行风险评估和建议。

在进行遗传咨询时，需要详细的超声检查来筛查出绝大多数的13三体患儿。任何残留的风险基本可以通过正常的无创产前检查(NIPT)排除。对于一些女性杂合子而言，也需要进行PGS检测以增加生育正常/染色体平衡后代的机会。

我还记得那天，手里攥着宝宝的染色体检查报告，心情像过山车一样起伏不定。46,X,inv(Y)(p11.2q11.23，这串看似无害的数字，却预示着我的宝宝可能面临一生的挑战。

我匆忙地打开京东互联网医院的APP，选择了图文问诊，希望能尽快得到专业的解答。医生很快回复了我，告诉我染色体异常的含义，并详细解释了可能的影响。我的心情从最初的恐慌逐渐转为焦虑，担心宝宝的未来会因此而受到影响。

“如果是之后孕育女孩，一般不会受影响的，但是，孕育男孩，多数会有遗传的几率。”医生的话像一盆冷水浇在我头上。我开始担心宝宝的智力发育，甚至想到了唐氏综合征这样的可怕疾病。医生安慰我说需要进一步筛查，但我已经陷入了深深的忧虑中。

我问医生正常的染色体是怎样的，医生告诉我不是46XY，而是更复杂的结构。我的脑海里充满了疑问和恐惧，为什么我的宝宝会有这样的问题？会不会是我或我丈夫的基因出了问题？

医生建议我们夫妻都需要检查染色体，尤其是考虑到我之前有过七个月胎停的经历。这个消息让我更加不安，仿佛整个世界都在崩塌。为什么这些事情总是发生在我身上？

我回想起之前做无创产前基因检测时，结果显示一切正常。现在看来，那可能只是一个错误的安慰。医生建议我带着问题重新检查，希望能找到答案。

在这段时间里，我经常失眠，担心宝宝的未来，担心自己的健康，担心家庭的稳定。每天都像是在走钢丝，既要照顾宝宝，又要处理这些复杂的医疗问题。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。否则，我真不知道该怎么办。

现在回想起来，那段日子真的很难熬。但是，通过这次经历，我也学到了很多。首先，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！其次，面对困难，我们不能退缩，必须勇敢地面对，寻找解决问题的方法。最后，家庭的支持和理解是非常重要的，我的丈夫在这段时间里给了我很大的帮助和安慰。

我希望我的经历能对其他人有所启示，尤其是那些面临相似问题的父母们。请大家珍惜健康，关爱家人，勇敢面对生活中的挑战。想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同度过难关。

小儿脑瘫是一种严重的疾病，会对孩子的生活造成长期的影响，并给家庭带来巨大的经济压力。由于这种情况，一些家庭选择再次怀孕，但有时第二个孩子也会患上小儿脑瘫。这引发了人们的疑问：小儿脑瘫是否与父母的基因有关？

首先，需要明确的是，小儿脑瘫并不是一种遗传病。它是指在从受孕开始到出生后一个月内，非进行性脑损伤导致的以姿势和运动功能障碍为主的综合症。临床研究表明，只有少数脑瘫患儿有家族史，这不能说明小儿脑瘫的遗传性。

然而，出现“一胎是脑瘫患儿，二胎仍是脑瘫患儿”的情况，可能与父母基因有关。这种情况可能是由于父母的染色体异常导致的遗传，或者在孕期、产期没有注意保护宝宝，导致小儿脑瘫的发生。

如果近亲中有癫痫史、小儿脑瘫或智力低下等情况，孩子出现小儿脑瘫的几率会比正常家庭高。另外，染色体异常、基因突变等因素也可能诱发小儿脑瘫的产生。

为了更好地预防小儿脑瘫，建议夫妇在怀孕前进行遗传病检查，特别是那些已经有脑瘫孩子的家庭。这样可以避免带来更大的危害。

我一直被黑色痘印困扰着。每当我照镜子，看到那些深深的印记，就像一道道伤疤，提醒着我曾经的痛苦和挣扎。它们仿佛在嘲笑我，告诉我我永远无法摆脱过去的阴影。

我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询，我遇到了一个非常专业的医生。我们开始了对话。

“您好，请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生问道。我深吸一口气，决定把我的问题说出来：“我想知道如何去除黑色痘印。”

医生听完后，问我是痤疮红印还是色沉。我回答说是色沉，并且我一直反复起痘。医生建议我拍一张近照，但我解释说我现在不方便拍照。医生理解了我的情况，告诉我反复起痘要注意调整生活习惯，不要熬夜，饮食清淡。

我问医生关于祛痘印的方法。医生推荐我使用阿达帕林凝胶，每晚一次。他说这个药物对痘痘和色沉都有效。同时，他也提到阿达帕林凝胶本身也可以去除色沉。

我想起之前在网上看到过积雪苷霜软膏和多磺酸粘多糖乳膏，问医生这三个药物能否一起使用。医生建议我选择其中两种，积雪苷和喜辽妥任选一种，针对红印有效，而黑印则用阿达帕林凝胶。

我又问医生是否可以使用壬二酸乳膏。医生说没必要用那么多药，如果用壬二酸乳膏，阿达帕林凝胶就不需要用了。最后，医生还提醒我，维A和阿达帕林凝胶是同类药，效果差别不大，且只能晚上使用。

我感谢医生的建议，并问他大约需要多长时间才能消除这些痘印。医生说这取决于每个人的皮肤情况和使用药物的频率和正确性。

我结束了与医生的对话，心中充满了希望和感激。虽然我知道这将是一个漫长的过程，但我相信只要我坚持下去，总有一天我会摆脱这些黑色痘印的困扰。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以一起分享经验，互相支持，共同走出困境。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同被乌云笼罩一般。25周的胎儿心脏彩超结果显示，我的宝宝有静脉窦增宽和永存左上腔静脉的问题。这个消息如同晴天霹雳，打破了我对未来美好生活的憧憬。

我急忙联系了京东互联网医院，希望能得到专业的解答。医生在电话中安慰我说，多数情况下，永存左上腔静脉并不会对胎儿造成太大影响。但是，为了确保万无一失，医生建议我进行羊水穿刺检查，以排除染色体异常的可能性。

听到这个建议，我的心情更加复杂了。羊水穿刺是一项有风险的检查，可能会引起流产或感染等问题。然而，如果不做检查，我又如何能放心？我开始在网上搜索相关信息，了解其他孕妇的经历和医生的建议。每一个案例都让我更加焦虑和不安。

最终，我决定听从医生的建议，进行羊水穿刺检查。这个过程虽然很痛苦，但结果却让我松了一口气：我的宝宝并没有染色体异常。医生告诉我，只要定期进行产检，宝宝出生后可能需要接受一些心脏治疗，但大多数情况下都能健康成长。

这次经历让我深刻体会到，作为一名准妈妈，面对未知的风险和挑战时，需要保持冷静和理智。同时，也让我更加珍惜生命的可贵和脆弱。现在，我的宝宝已经出生了，虽然还需要接受一些治疗，但他健康快乐地成长着。每当我看着他天真无邪的笑容时，心中总会涌起一股感激和幸福的暖流。

如果你也遇到了类似的问题，不要恐慌，及时寻求专业的医疗帮助。同时，也要保持积极乐观的心态，相信一切都会好起来的。最后，我想说，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！