西安交通大学第二附属医院(西北医院)、西安交通大学第二临床医学院是国家教育部、国家卫健委直管的集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性医院，国家三级甲等医院。大医大义抗战迁陕医院是1912年由国家教育部创办的中国第一所国立高等医学院校——北京医学专门学校、国立北平大学医学院附属医院发展而来，1937年在全民抗战的烽火中，为民族大义，为拯救和保存中国高等医学教育，迁陕重建，是西北第一所大学附属医院，奠基并发展了西北地区的高等医学教育和现代临床医学。尚德仁医求精创新医院现开放病床2580张，年门急诊量220余万人次，年收住各类病人近11万人次。现有3858余名教职工，拥有近600名副高级以上专业技术职称专家，50余名享受国家特殊津贴的专家教授及各类科技人才;200余名专家分别担任全国和省市级医学专业学会的主任委员、副主任委员或常委、委员等职务。医院现设有53个临床医技科室、6个专科病院、17个学科系、2个教研室以及创新港科研平台医学人工智能研究院、精准医疗研究院，加快建设国家区域医疗中心，拥有数量众多的国家重点学科和国家临床重点专科，其中骨科、消化内科、临床专科护理、地方病科（地方性骨病、心肌病、碘相关及甲状腺疾病）、麻醉科、皮肤科、呼吸内科、耳鼻咽喉头颈外科、急诊科、中医科、血液内科、小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、脑科病院、妇科、普通外科、老年病科、医学影像科、内分泌科为国家临床重点专科；小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、神经病院为国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目；中医科被卫生部、国家中医药管理局、总后卫生部评为全国综合医院中医药工作示范单位；骨外科、普通外科、呼吸内科、耳鼻咽喉科、血液内科被陕西省卫健委评为陕西省医学重点学科；皮肤病院、消化内科、眼科、泌尿外科、麻醉科被陕西省卫健委评为陕西省优势医疗专科；中医肾病学科被陕西省中医药管理局评为陕西省中医重点学科；心血管内科、产科、新生儿科、肝胆外科、小儿外科、神经内科、泌尿外科为陕西省临床重点建设专科。心血管内科、神经内科、肾病内科、内分泌科、神经外科、胸外科、心外科、妇产科、感染科、医学康复科、重症医学科和干部保健等学科在相关领域的研究和诊治方面均形成了各自突出的优势，在西北及陕西省医学界中具有重要影响和学术地位，在广大百姓群众中也享有极高的认可度和良好的口碑。医院临床医学教育现下设17个学科系和1个教研室，博士、硕士学位临床医学所有学科全面覆盖。现为国家级“临床技能实验教学示范中心”、全国“住院医师规范化培训基地”、“专科医师规范化培训制度试点基地”，陕西省“研究生示范性联合培养基地”。桃李天下科研创新医院现为教育部临床技能实验教学示范中心建设单位。设有17个临床学科系和1个教研室，承担着博士后、博士、硕士、本科生、留学生多个层次的教学培养任务和陕西省全科医师培训工作及各专业国家继续教育项目。培养的上万名高级医学人才遍布全国各地及世界。承担国家卫生部高等医药院校统编教材编修任务，获得数十项国家、省部级教学成果奖和现代教育技术成果奖。作为国家医学科研单位，医院承担了数百项国家、部、省、市级医学科研课题，每年获国家自然科学基金等各级各类科研基金立项项目百余项;近十年著(译)高水平的学术专著40余部，获国家科技进步二等奖一项，省级以上科技进步奖近60项，其中省级科技成果一等奖十余项，获专利近百项。年均发表SCI收录论文成倍增长，影响因子逐年提高。不辱使命勇于担当医院与省内外百余家基层医院建立托管、医联体和协作关系，充分发挥国家队的指导作用。坚持履行国家公立医院的社会责任，数十年如一日下乡巡回医疗、医疗扶贫、援助基层，对口支援西藏阿里地区、新疆等地区，进行医疗帮扶，多年承担苏丹、马拉维等非洲国家的医疗援助工作。在重大自然灾害、紧急抢险和突发事件发生时，及时发挥陕西省医疗应急救援队的职责、派出医护专家权威指导、救治在第一线。受到各级政府的高度肯定。规范管理力创最佳严格规范的管理体系，大医精诚、尊师重教的文化传承，使得医院多次受到国家和上级表彰。医院两次获国家卫生部等部委联合授予的“全国医药卫生系统先进集体”;中央文明委授予的“全国文明单位"及全国总工会“抗震救灾重建家园工人先锋号”称号，连续获得“陕西省三八红旗手(集体)”及“优质护理示范工程先进医院”“陕西省抗疫先进集体”等称号。医院多名医护人员先后获得国际南丁格尔奖、国家五一劳动奖、全国卫生系统先进个人、中国医师奖、全国先进教师、全国抗疫先进个人、中国五四青年奖章、全国及省白求恩精神奖、全国优秀护士、陕西省优秀护士，省优秀共产党员、陕西省五四青年奖章、三秦最美医务工作者等奖励和荣誉称号。拓展空间更上层楼为了满足人民群众不断增长的就医需求，突破医院物理空间受限的瓶颈，医院提出以院本部为中心，“压旧扩新”、优质医疗资源向周边辐射扩展的发展战略，清晰绘制出“一院四区”（多区）蓝图框架：“一院”即地处西五路的主院区，“四区”即大明宫院区、秦汉新城院区、临潼渭北院区、宝鸡蟠龙院区。大明宫院区已于2019年4月全面开诊，实现了主院区各个专业的同质拓展。其他园区建设进展有序。传承及创新是前行的动力，发展和服务是永恒的目标，作为大学附属医院，医院将始终保持只争朝夕、奋力拼搏的精神状态，深入贯彻落实党的十九大精神，与时俱进做好医院顶层设计与战略谋划，为医院未来十年各项事业的建设和发展谋篇布局，锐意进取，全力打造一个百姓放心、同行认可、国家满意、国际知名的高水平研究型临床医学院。新时代，医院高扬“胸怀大局，弘扬传统、无私奉献、艰苦创业”的西迁精神，坚持“仁心仁术、尚德尚医、求实奉献、开拓创新”的院训，一如既往为百姓的健康保驾护航，助力健康中国建设。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。