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先天性胫骨假关节:病因探索与神经纤维瘤的可能关联

先天性胫骨假关节:病因探索与神经纤维瘤的可能关联
发表人:健康驿站

先天性胫骨假关节的病因一直是医学界的研究热点。早期研究认为该疾病可能与宫内压迫、血运障碍、先天性缺陷、全身代谢异常、血管畸形或纤维性囊性骨炎等因素有关,但这些假设都缺乏充分的证据支持。

近年来,越来越多的学者提出了一种新的理论,即先天性胫骨假关节可能是神经纤维瘤在骨骼系统的表现形式。这种观点得到了部分患儿的皮肤特征的支持,例如咖啡色色素斑伴有神经纤维瘤的出现。

虽然目前尚无定论,但这种新颖的视角为我们深入理解先天性胫骨假关节的病因提供了新的思路和方向。

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  • 我还记得那个晴朗的早晨,我的世界被一声巨响打破了。我的儿子,才五岁的他,摔倒在地上,哭声震耳欲聋。起初,我以为只是普通的摔伤,没想到这只是噩梦的开始。

    在哈尔滨的医院里,医生告诉我们,孩子的腹部有一个包块,需要进一步检查。我们做了B超,结果显示包块已经长到9厘米大,压迫着血管。医生说这是腹膜后神经母细胞瘤,已经到了晚期,治疗起来非常棘手。

    我感到天旋地转,心如刀割。我的孩子,我的宝贝,怎么会这样?我不敢相信这是真的。医生说孩子可能已经有了多处转移,流血、眼睛突出、淤青都是症状。我的心情从震惊到绝望,仿佛跌入了无底深渊。

    我们开始了漫长而痛苦的治疗之旅。医生说主要是放化疗,晚期以化疗为主。每次化疗,孩子都要经历剧烈的副作用,呕吐、头痛、食欲不振……我看着他小小的身体承受着巨大的痛苦,心如刀割。

    我问医生,孩子还有机会治愈吗?医生沉默了一会儿,然后说:“这个病大多数的时间是多久?”我不知道该怎么回答,只能默默流泪。医生说:“能活多久?”我再次沉默,泪水止不住地流淌。医生说:“现在可以化疗看看,评估病程还需要根据孩子的具体情况。”

    我感到无助和绝望,但我不能放弃。我们转院到北京,希望能找到更好的治疗方法。每天,我都在祈祷,希望奇迹能发生。然而,现实总是残酷的。孩子的病情一天天恶化,鼻子流血,脸色苍白,体重急剧下降。

    我想起了在京东互联网医院的咨询,医生说过:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我后悔当初没有更早地寻求帮助,也许结果会不同。

    现在,我只能陪伴着我的孩子,给他最大的爱和支持。每天,我都在想,如果我能重来一次,我会怎么做?我会更早地发现孩子的病情,我会更积极地寻求帮助,我会更好地照顾他。然而,时间不能倒流,唯一能做的就是珍惜每一天,陪伴他走完这段艰难的路程。

    我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们能及时就医,不要像我一样后悔莫及。健康真的很重要,千万不要忽视。小儿腹膜后神经母细胞瘤治疗指南 常见症状 小儿腹膜后神经母细胞瘤的常见症状包括腹部包块、发烧、食欲减退等。该疾病多见于儿童,早期症状不明显,易被忽视,需要家长和医生高度警惕。 推荐科室 小儿外科或肿瘤科 调理要点 1. 手术切除是首选治疗方法,尽可能早进行手术。 2. 化疗是晚期患者的主要治疗手段,常用药物包括环磷酰胺、阿霉素等。 3. 放疗也可用于控制肿瘤生长和缓解症状。 4. 对于出现鼻出血等并发症的患者,需要及时处理,可能需要输血或使用止血药物。 5. 家长应密切关注孩子的病情变化,配合医生进行治疗和康复训练,提高生活质量和生存率。

  • 吴某,一个5岁的男孩,曾经在左颈部发现了一个肿块。经过手术切除后,病理结果显示这是一种良性病变——丛状神经纤维瘤。肿瘤的颜色是灰黄色,大小为5*2.5*1.5cm,切面呈现灰白色,质地韧性。虽然这种病变不需要特殊治疗,但仍然有复发的可能性。因此,建议定期复查并进行外科随诊。

  • 神经纤维瘤病是一种基因性多系统疾病,目前尚无治愈方法。对于大多数患者,定期体检并关注纤维瘤的变化是非常重要的。NF1是位于17号染色体上的肿瘤抑制基因,NF1突变失活后患者体内易生长多种肿瘤,特别是脑肿瘤、视路胶质瘤。

    以下是一些管理和治疗神经纤维瘤病的建议:

    1. 每年进行一次全面的体检,包括颅脑核磁平扫+增强、全脊柱平扫(如发现纤维瘤可进一步增强检查)、脊柱平片检查等。此外,需要监测血压等指标。
    2. 每年进行一次眼科等相关科室的检查,特别是眼底检查和发育情况的评估。建议至少进行一次心血管方面的检查,如心脏彩超。
    3. 完善基因检测,以便更好地了解疾病的遗传特点。
    4. 对于影响美观和功能的咖啡斑和纤维瘤,可以考虑手术切除等治疗方法。
    5. 对于无法切除的纤维瘤,可以尝试靶向药物治疗。在服用药物前,需要进行肝功能、心脏彩超、肌酸激酶等相关检查,并在用药后定期复查(1-3月)。
    6. 成年后,建议进行乳腺、胃肠道、肾上腺等方面的检查,并就诊相关科室。
    7. 如果纤维瘤增大速度快或出现疼痛等情况,需要及时就诊并进行相关治疗,因为纤维瘤存在恶变的可能。

    以上建议是基于文献资料总结的,仅供参考。如果有任何不完善之处,我们将持续改进。

  • 1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传疾病,全球发病率约为1/3 000。该疾病的典型临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。其中,神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。这种疾病的临床症状差异较大,可能会导致外形损毁、功能障碍、肿瘤恶变风险增加,严重影响患者的生活质量,并带来沉重的心理和经济负担。

    司美替尼(Koselugo)是一种激酶抑制剂,已被批准用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤(PN)的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。建议剂量为每次25mg/m2,每天空腹口服两次。司美替尼的价格因规格而异,分别为34626元/瓶(10mg/粒,60粒/瓶)和86562元/瓶(25mg/粒,60粒/瓶)。

    在使用司美替尼之前,需要收集患儿的所有临床材料,包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等。这些材料将有助于医生进行准确的诊断和治疗计划制定。请注意,司美替尼的使用应在医生的指导下进行,以确保安全和有效性。

  • 我在网上医院进行了一次线上问诊,与神经外科的医生进行了交流。询问了母亲胶质母细胞瘤的治疗方案。助手非常耐心地了解了我们的情况,并向主任医生详细汇报了病情和诊治经过。主任医生也非常及时地给出了专业的建议,让我感到很安心。

    我们的主任医生非常细心地分析了母亲的病情,给出了合适的治疗建议。他们的沟通非常顺畅,给予了我们很大的支持和帮助。医生还详细介绍了关于靶向治疗的相关内容,让我对母亲的治疗有了更清晰的认识。

    医生还解答了我的疑问,详细介绍了不同的治疗方法和效果。他们给出的建议非常中肯,让我对治疗方向有了更明确的了解。医生的专业素养和耐心细致的品质让我感到非常满意。

    在与医生的交流中,我对母亲的治疗方案有了更清晰的认识,也对未来的治疗有了更明确的规划。我对医生的专业水平和人性化服务非常满意,让我对母亲的治疗充满信心。

  • 一位47岁的女性患者因左上肢尺侧麻木进行性加重3个月而入院。体检显示颈7-胸1棘突有压痛,左侧上肢尺侧感觉下降,胸骨角平面以下感觉减退。通过显微镜下切除肿瘤,病理诊断为神经鞘瘤。术后2个月和14个月分别进行了颈椎磁共振复查,未见复发。然而,24个月后患者再次出现颈背部胀痛和左侧上肢尺侧麻木进行性加重。复查发现颈7-胸1水平有肿瘤影像。第一次手术切口瘢痕愈合良好,但拆钉后切口愈合不良。为节省费用,采用皮钉订合,并给予特殊处置,切口最终愈合良好。复查颈椎磁共振显示肿瘤完全切除。最终,这位患者获得了良好的治疗效果。

  • 催乳素瘤,一种常见的内分泌肿瘤,不仅困扰着女性,男性患者也并不少见。据统计,约8%的男性阳痿患者患有催乳素瘤,而40%的闭经性妇女可能患有此病。那么,究竟是什么原因导致了催乳素瘤的发生呢?

    目前,关于催乳素瘤的发病机制尚未完全明确,但主要有以下两种学说:

    1. 下丘脑功能紊乱:下丘脑是调节内分泌的重要中枢,其中一种叫做多巴胺(DA)的激素负责抑制催乳素(PRL)的分泌。研究发现,催乳素瘤患者的下丘脑DA含量异常,导致PRL分泌失控,进而引发肿瘤。

    2. 肿瘤细胞自身缺陷:一些研究表明,催乳素瘤细胞可能存在对DA抑制敏感性减弱、DA受体数量和(或)亲和力异常等问题,导致PRL分泌不受控制。

    除了以上两种学说,一些因素也可能与催乳素瘤的发生有关,如:

    1. 口服避孕药:研究发现,长期服用口服避孕药的妇女,其血清PRL值可能轻度升高,甚至出现溢乳症状。

    2. 雌激素和孕酮失衡:雌激素和孕酮是女性体内重要的激素,它们对PRL的分泌具有调节作用。雌激素能够促进PRL的合成和分泌,而孕酮则能抑制PRL的分泌。因此,雌激素和孕酮失衡也可能导致催乳素瘤的发生。

    催乳素瘤对患者的生活质量造成严重影响,如不孕、视力损害、眼外肌麻痹、头痛和呕吐等。因此,一旦发现疑似症状,应及时就医,积极配合医生进行治疗。治疗方式主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要针对症状较轻的患者,而手术治疗则适用于肿瘤较大或伴有严重并发症的患者。

  • 先天性胫骨假关节的病因一直是医学界的研究热点。早期研究认为该疾病可能与宫内压迫、血运障碍、先天性缺陷、全身代谢异常、血管畸形或纤维性囊性骨炎等因素有关,但这些假设都缺乏充分的证据支持。

    近年来,越来越多的学者提出了一种新的理论,即先天性胫骨假关节可能是神经纤维瘤在骨骼系统的表现形式。这种观点得到了部分患儿的皮肤特征的支持,例如咖啡色色素斑伴有神经纤维瘤的出现。

    虽然目前尚无定论,但这种新颖的视角为我们深入理解先天性胫骨假关节的病因提供了新的思路和方向。

  • 近年来,癌症一直是困扰人类健康的一大难题。而科学家们也在不断努力,试图揭开癌症的神秘面纱。近日,美国宾夕法尼亚大学的研究人员在国际学术期刊cell metabolism上发表了一项最新研究,揭示了癌细胞为何“不睡觉”的秘密。

    研究发现,癌基因MYC的表达失调会导致细胞内的分子生物钟紊乱,从而影响癌细胞的增殖和代谢。MYC基因编码的MYC是一种转录因子,它能够通过E-box位点与基因组结合,而E-box位点也是节律调控转录因子CLOCK-BMAL1与基因组结合的特征性序列。因此,MYC的异常表达会干扰癌细胞的生物钟,导致其“不睡觉”。

    研究人员发现,MYC以及N-MYC的表达失调可以诱导REV-ERBa的表达,进而抑制BMAL1的表达及正常波动,从而干扰细胞内的分子生物钟。通过敲低REV-ERBa的表达,可以挽救这一现象。此外,REV-ERBa高表达和BMAL1低表达与成神经细胞瘤病人较差的临床结果相关。研究人员通过比较740名病人肿瘤样本的基因表达情况与病人的整体生存率,发现两者具有相关性。

    研究还发现,在成神经细胞瘤细胞系中重新表达BMAL1可以抑制癌细胞的增殖能力。此外,MYC对葡萄糖代谢和谷氨酰胺消耗也有调节作用,这两种都是细胞所需的关键代谢分子。

    这项研究为我们揭示了癌细胞如何通过劫持细胞的能量机制以保持快速增殖,为癌症治疗方法的开发提供了新的思路。

  • 我记得那天,我的世界仿佛崩塌了。我的孩子被诊断出患有神经母细胞瘤,需要进行化疗。作为一个母亲,看到自己的孩子承受如此巨大的痛苦,心如刀割。我们开始四处奔波,寻找最好的治疗方案和药物。百士欣是化疗中必不可少的药物,但在当地医院却很难买到。我们尝试了各种方法,包括托人从其他城市带药,但都不是长久之计。直到我听说了京东互联网医院,可以在线开具处方并配送药物,我决定一试。

    我登录了京东互联网医院的平台,选择了一个专业的儿科医生进行在线问诊。医生非常耐心地听完了我的描述,并详细询问了孩子的病情和用药情况。然后,他开具了百士欣的处方,并告知我如何正确使用药物。整个过程非常顺利,药物也很快就送到了我们手中。

    这次经历让我深刻体会到互联网医院的便利性和重要性。对于我们这些生活在偏远地区的家庭来说,京东互联网医院就是一根救命稻草。它不仅节省了我们的时间和精力,还让我们可以及时获取到专业的医疗服务和药物。现在,我的孩子正在接受治疗,虽然路还很长,但我相信有了京东互联网医院的支持,我们一定能走过这段艰难的时期。

    神经母细胞瘤就医指南 神经母细胞瘤就医指南 神经母细胞瘤是一种常见的儿童恶性肿瘤,主要发生在儿童的神经系统中。其常见症状包括头痛、呕吐、视力模糊等。易感人群主要是5岁以下的儿童。 推荐科室 儿科、神经外科 调理要点 1. 化疗是主要的治疗手段,需要在医生的指导下进行。 2. 百士欣等药物可以帮助缓解化疗引起的副作用。 3. 定期复查和随访非常重要,以便及时发现和处理可能出现的并发症。 4. 给予孩子充足的营养和休息,帮助他们恢复体力和免疫力。 5. 家长和照顾者需要给予孩子足够的关爱和支持,帮助他们度过这个艰难的时期。

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