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国庆中秋假期,遗传中心提供不间断服务满足病患需求

国庆中秋假期,遗传中心提供不间断服务满足病患需求
发表人:医疗数据守护者

在今年的国庆中秋假期里,为了满足广大病患在假日寻求医疗帮助的需求,河南省人民医院的医学遗传研究所将保持正常的接诊工作。这个假期,研究所的各种诊疗项目也将如常进行。

如果您需要在假期里就诊,可以提前通过电话或网络进行预约,以节省宝贵的时间与家人和朋友共度佳节。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,特别是在女性中。然而,并非所有人都有相同的风险。有些人由于遗传因素而处于高危状态。这些人需要更加警惕和采取预防措施来降低患病风险。

    遗传性高危人群通常包括那些有家族史的人,尤其是当多名亲属在相对年轻时被诊断出乳腺癌或卵巢癌。BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的遗传因素,但其他基因也可能增加风险。

    对于这些高危人群,定期进行乳腺癌筛查是非常重要的。建议从40岁开始每年进行一次乳腺X线摄影(mammography)和/或乳腺磁共振成像(MRI)。此外,保持健康的生活方式,如均衡饮食、适量运动和避免吸烟等,也可以帮助降低风险。

  • 在早孕期,胚胎停育是一种常见的现象。它是指受精卵在发育过程中由于各种不利因素的影响而死亡。这种情况通常在超声检查中被发现,表现为枯萎卵、有胚芽无心管搏动、形态不规则的胚芽或胎儿存在于孕囊等。胚胎停育可以分为两类:一是受精卵着床后未发育出胎芽,二是曾有胎芽发育但不久停育死亡。

    导致胚胎停育的原因多种多样。首先,遗传因素是其中一个重要的原因。夫妻双方及胚胎存在染色体数量或结构异常、基因多态性、基因突变、遗传性血栓前状态、内分泌或生殖道结构异常等,均属于遗传异常。其次,免疫方面的问题也可能导致胚胎停育。同种免疫异常系指母胎之间免疫耐受机制发生异常,胚胎受到母体对其进行的免疫应答攻击从而产生排斥反应。再者,母体内分泌异常也是一个重要的因素。黄体功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢综合症、甲状腺疾病等都可能影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能,导致胚胎供给不足而发生停育。除此之外,母体感染、血栓症和环境污染也可能导致胚胎停育。

    为了预防胚胎停育,女性朋友们需要重视孕前科学保健。合理科学的备孕是非常重要的。同时,保持良好的生活习惯,避免不良环境因素的影响,也是非常必要的。只有这样,才能让胚胎停育远离我们。

  • 白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,诊断依赖于MICM方法,包括形态学、免疫学、遗传学和分子生物学。其中,骨髓穿刺是获取骨髓样本的常用手段。这种方法在临床上广泛应用,通常由血液科专业医生进行,选择胸骨、髂后上棘或髂前上棘等部位作为穿刺点。

    白血病患者的骨髓象会显示特有的白血病细胞,如果其数量达到20%,就可以考虑白血病的诊断。虽然骨髓穿刺可能会引起轻微的不适感,但在严格遵守无菌操作规范的情况下,患者的正常生活不会受到影响。事实上,骨髓穿刺是白血病诊断的重要组成部分,不能仅凭其他方法进行替代。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为前一天晚上,我收到了一个令我心神不定的消息:我的丙肝酶升高了。

    我立即联系了京东互联网医院,希望能尽快得到专业的医疗建议。接通电话后,我紧张地向医生描述了自己的症状和担忧。医生耐心地听完后,告诉我需要住院治疗,并详细解释了丙肝的相关检查项目和治疗方案。

    我心中五味杂陈,既感激医生的专业指导,又担心住院治疗会给工作和生活带来不便。更重要的是,我害怕丙肝会对我的健康造成长期影响。医生似乎看透了我的心思,安慰我说:“丙肝是可以治愈的,只要我们及时采取正确的治疗措施。”

    在医生的建议下,我决定住院治疗。虽然这意味着我需要暂时离开工作和家庭,但我知道这是为了更好地保护自己的健康。住院期间,医生和护士们对我进行了全面的检查和治疗,包括基因检测、甲状腺功能、自免肝7项、血脂、肝脏超声等项目。他们的专业和关心让我感到安心和温暖。

    经过一段时间的治疗和休息,我的丙肝酶水平逐渐恢复正常。医生告诉我,单纯丙肝的治疗,目前国内首选丙通沙,并且需要根据基因分型来决定治疗的时间。这个消息让我松了一口气,也让我更加珍惜自己的健康。

    在整个治疗过程中,京东互联网医院的医生和工作人员给予了我无微不至的关心和帮助。他们不仅提供了专业的医疗服务,还给予了我精神上的支持和鼓励。现在回想起来,我深深地感激他们的付出和关爱。

    我想分享我的经历,希望能帮助更多的人了解丙肝的治疗和预防。同时,我也想提醒大家,健康是最宝贵的财富,我们应该时刻关注自己的身体状况,及时就医,避免小病变成大病。最后,我要感谢京东互联网医院的医生和工作人员,是他们的专业和关心让我重获健康和信心。丙肝就医指南 常见症状 丙肝是一种由丙型肝炎病毒引起的肝炎,常见症状包括疲劳、食欲不振、恶心、黄疸等。易感人群主要是与丙肝患者有密切接触的人群、共用注射器的静脉吸毒者、接受过血液或血液制品的患者等。 推荐科室 肝病科或传染病科 调理要点 1. 进行丙肝相关检查,包括基因检测、甲状腺功能、自免肝7项、血脂、肝脏超声等,以确定是否存在其他合并症。 2. 如果是单纯丙肝,首选治疗药物是丙通沙,治疗时间根据基因分型而定。 3. 平时养成良好的生活习惯,包括规律的饮食和睡眠、避免烟酒和熬夜、注意休息和保暖等。 4. 避免劳累和受凉,注意饮食,少吃生冷辛辣刺激性的食物。 5. 保持良好的心情和心态,定期复查,及时调整治疗方案。

  • 强直性脊柱炎是一种以骶髂关节和脊柱附着点炎症为主要症状的慢性疾病。年轻人是高发人群,尤其是20-30岁的男性。常见症状包括腰背部疼痛、驼背畸形等。以下是对强直性脊柱炎的一些常见问题的解答。

    病因

    强直性脊柱炎的确切病因尚不清楚,但研究表明,遗传、感染和环境因素可能都起到一定的作用。例如,强直性脊柱炎患者的子女中,发生强直性脊柱炎的可能性比一般人群高出20-40倍。感染,特别是肺炎克雷白杆菌感染,也可能是引发强直性脊柱炎的原因之一。环境因素,如生活方式和职业暴露,也可能对本病的发病有影响。

    诊断

    强直性脊柱炎的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和实验室检查。纽约标准、欧洲标准和中轴型脊柱关节炎诊断标准是常用的诊断工具。体格检查如腰椎活动度检查、枕-墙距和胸廓扩张实验等也可以提供有用的信息。X线检查可以显示骶髂关节和脊柱的病变情况。

    治疗

    强直性脊柱炎的治疗目标是缓解疼痛、改善功能和预防并发症。非甾体类止痛药、生物制剂和免疫抑制剂是常用的药物治疗方法。物理治疗、康复训练和手术治疗也可能在某些情况下被考虑。患者应注意保持良好的生活习惯,避免长时间坐立和重体力劳动,定期进行适当的锻炼和按摩治疗。

    预防

    由于强直性脊柱炎的病因复杂,目前还没有特定的预防方法。然而,保持健康的生活方式、避免感染和定期体检可能有助于降低患病风险。对于有家族史的人群,特别是年轻男性,应加强自我监测和定期体检。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。可当我站在镜子前,看到自己稀疏的头发时,心中不禁涌起一股焦虑。20岁的我,怎么就开始脱发了?

    我想起了家里的遗传史,父亲曾经有过鬼剃头的经历,爷爷的情况我不太清楚。难道这就是命运的安排?我不甘心,决定寻求专业的帮助。

    在京东互联网医院,我遇见了一位皮肤科医生。我们开始了视频咨询,医生温和地询问我的症状和病史。我向她展示了我头发稀疏的照片,并告诉她我出油多,尤其是在夏天。医生细心地分析了我的情况,询问了我的家族遗传史和生活习惯。

    “根据你的描述和图片,考虑是脱发。”医生说,“你有没有治疗过?”我摇了摇头,心中有些失落。医生继续说,“我可以给你一些用药建议,但在此之前,请问你是否有严重的药物过敏史或者药物不良反应?近期肝肾功能是否正常?是否有慢性疾病?有备孕的打算吗?”

    我回答说没有,医生便开出了处方,建议我口服非那雄胺片和外用米诺地尔擦剂。同时,她还提醒我要注意饮食和生活习惯,避免辛辣刺激油腻的食物,多吃蔬菜和水果,适当锻炼身体,避免熬夜和精神紧张。

    我按照医生的建议开始了治疗,坚持口服3-6个月。期间,我也注意了自己的生活习惯,尽量保持良好的心态。慢慢地,我发现自己的头发开始变得浓密起来,出油的情况也得到了改善。

    这次经历让我深刻地体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些启示和帮助。记住,健康是最重要的财富,我们要好好珍惜它。肾虚型脱发治疗指南 常见症状 肾虚型脱发常见症状包括头发稀疏、脱落,出油多,头皮瘙痒等。易感人群主要是有家族遗传史的年轻人,尤其是20岁左右的男性。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 口服非那雄胺片,每天一次,每次一片,饭后服用。规格:1mg。 2. 外用米诺地尔擦剂,每天一次,每一1ml(6-7喷),喷在头发稀疏部位。 3. 坚持口服3-6个月,避免辛辣刺激油腻饮食,均衡饮食,多吃蔬菜和水果,适当锻炼身体,避免熬夜,焦虑,精神紧张等。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。医生的话在我耳边回荡:“小细胞肺癌已经转移,手术无望,化疗效果不确定,靶向药物是唯一希望。”

    我感到一阵窒息,仿佛被一只无形的大手紧紧攥住。我的脑海中一片空白,只有一个声音在不断重复:“为什么是我?”

    我强迫自己冷静下来,开始思考下一步该怎么办。医生建议做基因检测,选择合适的靶向药物。听起来很简单,但我知道这将是一场漫长而艰难的战斗。

    我回家后,开始疯狂地搜索关于小细胞肺癌的信息。每一篇文章、每一个案例都让我更加焦虑。晚上,我辗转反侧,无法入睡。我的脑海中充满了各种恐惧和疑问。

    第二天,我决定去京东互联网医院咨询。通过视频连线,我见到了一个非常专业的医生。他详细地解释了我的病情,并告诉我靶向药物的作用和可能的副作用。我感到一丝安慰,至少我知道自己在做什么。

    接下来的几周,我经历了无数次的化疗和靶向药物治疗。每一次都是一场战斗,我的身体和精神都在承受着巨大的压力。但我从未放弃,因为我知道这是我唯一的希望。

    现在,回想起那段艰难的日子,我仍然感到心有余悸。但我也知道,如果没有京东互联网医院的帮助,我可能无法坚持下来。所以,我想对所有正在经历类似困境的人说:不要放弃,寻求专业的帮助,相信自己可以战胜疾病。小细胞肺癌治疗指南 常见症状 小细胞肺癌的常见症状包括咳嗽、咳痰、呼吸困难、胸痛、体重下降等。易感人群主要是长期吸烟者和接触放射性物质的人群。 推荐科室 肿瘤科或呼吸内科 调理要点 1. 根据基因检测结果选择合适的靶向药物进行治疗。 2. 化疗加靶向药物治疗,需要用4个周期,评估后才能知道效果。 3. 如果手术无望,化疗效果不确定,靶向药物可能是唯一的希望。 4. 对于不接受化疗的患者,可以考虑口服靶向药物进行抗癌治疗。 5. 在治疗过程中,需要密切关注患者的身体状况和副作用,及时调整治疗方案。

  • 我和妻子小芳的生活本来平静而幸福,直到那一天,命运给我们开了一个残酷的玩笑。小芳流产了,医生告诉我们是因为胎儿染色体未分离,导致了特纳综合症。我们都很震惊,尤其是小芳,她整个人都垮了下来。

    为了找出原因,我们决定做基因检查和染色体检查。结果显示,小芳携带了BCKDHA基因的杂合变异。这个消息像一颗炸弹在我们心中爆炸。我们开始担心这个基因变异是否会影响我们下一次怀孕的可能性。

    我决定在京东互联网医院咨询一位妇产科医生。医生很友善,详细地解释了这个基因变异的含义和可能的影响。她建议我们夫妻双方都进行基因检查,以确定是否存在遗传风险。同时,她也安慰我们说,携带该基因不一定就会有该疾病,很多人都能正常生育。

    我和小芳都很感激医生的建议和安慰。我们决定按照医生的建议去做,先检查自己是否也携带这个基因变异。同时,我们也开始注意生活习惯,戒烟酒、少熬夜、规律作息,多运动,尽量不吃辣的食物,丰富饮食,多吃新鲜的蔬果,比如瘦肉,豆类,鸡蛋,牛奶等。我们希望通过这些改变,提高我们的生育能力。

    在等待检查结果的日子里,我们的心情起伏很大。有时候我们会感到绝望,担心自己永远无法生育;有时候我们又会充满希望,期待着检查结果是正常的。我们开始反思自己的生活方式,想着如果早点注意这些问题,是否就能避免流产的悲剧。

    最终,检查结果出来了,我也携带了这个基因变异。我们都很失落,但医生再次安慰我们说,虽然我们都携带这个基因变异,但并不意味着我们一定会有问题。我们可以通过其他方式来提高生育成功率,例如试管婴儿等辅助生殖技术。

    现在,我们已经开始了新的生活方式,积极面对未来的挑战。我们也希望通过我们的经历,能够帮助其他人更好地理解和应对基因变异带来的影响。感谢京东互联网医院的医生给我们提供了专业的建议和支持,让我们在困难时刻找到了方向和希望。

    如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    BCKDHA基因杂合变异影响与调理 常见症状 BCKDHA基因杂合变异可能导致新生儿出现严重的代谢性酸中毒、神经系统损害等症状。易感人群包括携带该基因变异的父母的后代。 推荐科室 遗传科、妇产科、儿科 调理要点 1.夫妻双方都进行基因检查,了解是否携带该基因变异。 2.在医生指导下,可能需要进行人工授精或体外受精等辅助生殖技术。 3.备孕期间,注意保持良好的生活习惯,避免辐射和有害物质的接触。 4.如果已经怀孕,定期进行产前检查,及时发现并处理可能出现的问题。 5.在医生的指导下,可能需要服用特定的药物来预防或治疗相关的代谢性疾病。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为我刚刚从医院拿到了唐氏筛查的结果,显示有一项高风险。

    我坐在家中,手里紧握着那张单子,心跳加速,脑海中充斥着各种不确定的想法。我的第一反应是恐惧,担心自己或我的宝宝可能会面临健康问题。这种恐惧感就像一只无形的手,紧紧地抓住了我的心脏,令我喘不过气来。

    我决定寻求专业的医疗帮助,于是打开了京东互联网医院的APP,开始了我的在线咨询之旅。医生**的头像出现在屏幕上,他的面容温和,声音平静,仿佛一股清流,缓缓地流入我的心田。

    “您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”他说。他的话语如同一盏明灯,照亮了我心中的黑暗角落。我向他描述了我的情况,包括唐氏筛查的结果和我的担忧。医生**认真地听完后,问我是否有唐氏家族史。我回答说没有,夫妻双方家族内都没有相关病例。

    医生**建议我进行进一步的基因筛查,以便更准确地了解宝宝的健康状况。我同意了他的建议,并询问需要做哪些检查。医生**详细地解释了每项检查的目的和过程,消除了我的疑虑和恐惧。

    在整个咨询过程中,医生**的专业知识和耐心让我感到安心和放心。他的建议和指导使我对未来的路途有了更清晰的认识和规划。我深深地感激他,感谢他在我最需要帮助的时候伸出援手。

    现在,回想起那段经历,我仍然能感受到当时的焦虑和恐惧。但是,我也明白了一个道理:面对健康问题,我们不能退缩或逃避,而是应该勇敢地面对,寻求专业的帮助和支持。只有这样,我们才能更好地保护自己和我们的家人。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,记得向专业人士寻求帮助。他们会给你最合适的建议和指导,帮助你度过难关。同时,也要记得,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    唐氏综合征筛查高风险指南 常见症状 唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病,主要表现为智力低下、面部特征异常、心脏病等。高风险筛查结果可能意味着胎儿存在唐氏综合征的风险,但并不一定确诊。 推荐科室 产科、遗传咨询科 调理要点 1. 进一步进行无创性产前基因检测或羊水穿刺等有创性检查以确认是否存在唐氏综合征。 2. 如果确诊,需要与医生讨论可能的治疗方案和支持服务。 3. 在孕期中,保持良好的营养和休息,避免不必要的压力和刺激。 4. 如果选择继续妊娠,需要定期进行产前检查和评估胎儿的健康状况。 5. 在孩子出生后,及早开始康复训练和特殊教育,帮助他们尽可能地发展和成长。

  • 谷固醇血症,也称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。其病理生理改变主要是肠道对饮食中胆固醇、谷固醇和其他植物固醇的吸收增加,导致这些物质在血浆和肌腱中积聚。这种疾病通常在儿童时期发病,表现为肌腱或皮下多发性黄瘤、早发性冠心病、动脉粥样硬化和贫血等症状。

    谷固醇血症的临床表型异质性明显,患者的症状轻重不一。一些纯合子突变的患者几乎没有症状,而另一些患者则可能出现严重的高脂血症,导致早发动脉粥样硬化,甚至早发心肌梗死导致死亡。主要临床表现包括血植物固醇及胆固醇升高、黄色瘤、动脉粥样硬化性心血管疾病和血液系统表现等。

    谷固醇血症由ABCG5或ABCG8基因突变引起,导致肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少。该疾病的全球患病率约为1/2600000~1/360000。治疗方法包括限制植物固醇和动物固醇的饮食疗法、药物治疗和手术治疗等。预后一般,但存在冠心病而导致急性心肌梗死,甚至猝死的情况。

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