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近日,由上海交通大学、北京大学、南京医科大学、山东大学、安徽医科大学、中南大学、浙江大学、中信湘雅医院等单位的业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”,在最新一期的《中华医学遗传学杂志》公开发表。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施,经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论,结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况,达成以下临床和实验室专家共识。
本共识主要包括PGD/PGS的临床流程与质控、胚胎实验室的显微操作与质控、遗传实验室的遗传检测与质控三个部分。其中,PGD/PGS的临床流程与质控部分详细阐述了适应证和禁忌证、遗传咨询和知情同意、胚胎移植、随访、临床质控等内容;胚胎实验室的显微操作与质控部分介绍了授精方式的选择、活检的时机、胚胎活检、活检胚胎的冷冻、活检样本的预处理、胚胎活检实验室的质量控制等;遗传实验室的遗传检测与质控部分则对基因水平的检测和染色体水平的检测进行了详细说明,并提出了相应的检测策略和原则要求、检测方法、PGD检测前的验证、临床实施PGD/PGS前对于方案有效性的验证等内容。
该专家共识的发布将为胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的规范化、专业化发展提供重要的指导和参考,对于提高我国辅助生殖技术的水平和质量具有重要意义。
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我从小就有油性脱发的问题,随着年龄的增长,情况越来越严重。每次洗头,地板上总是铺满了我的头发,像一层金色的地毯。看着镜子中的自己,心情总是沉重。我的父母都有脱发的历史,医生说我这是遗传性脱发,治愈的可能性不大。但我不甘心,总想着有没有什么办法可以改善这个问题。
我曾经尝试过各种各样的方法,包括中药、西药、甚至是民间偏方,但都没有什么效果。直到有一天,我在网上看到有人推荐使用米诺地尔和非那雄胺来治疗脱发。我决定去京东互联网医院咨询一下专业的医生。
在与医生的对话中,我详细描述了自己的情况,包括家族遗传史和之前尝试过的治疗方法。医生很耐心地听完了我的描述,然后建议我使用米诺地尔擦剂和非那雄胺片来治疗脱发。他解释说,这两种药物可以有效地阻止脱发,并且在很多患者身上都取得了良好的效果。
我问医生需要多久时间才能看到效果,医生说大约需要2-3个月的时间。同时,他也提醒我说,治疗过程中可能会出现一些副作用,例如头皮瘙痒、皮疹等,但这些都是正常的反应,不用太担心。
我决定按照医生的建议进行治疗。医生给我开了处方,并且推荐了曼迪和保法止这两种品牌的米诺地尔擦剂。我选择了曼迪,因为它的口碑比较好。医生还告诉我,服药期间如果有任何不适,应该及时就诊。
在接下来的几个月里,我每天都坚持使用米诺地尔擦剂和非那雄胺片。虽然一开始并没有看到明显的效果,但我还是坚持了下来。终于,在第三个月的某一天,我发现自己的头发开始变得浓密了。那种喜悦和激动是无法用语言来形容的。
现在,我的头发已经恢复了正常的生长状态。虽然我知道这并不是治愈,但至少我不再为脱发而烦恼了。感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的专业和耐心。如果你也在为脱发而苦恼,不妨去京东互联网医院咨询一下专业的医生,可能会有意想不到的收获。
在孕期,准妈妈们最关心的问题之一就是宝宝的健康。为了确保胎儿的正常发育,产前检查变得尤为重要。其中,无创产前基因检测和羊水穿刺是两种常见的检查方法。那么,究竟应该选择哪一种呢?
首先,我们需要了解这两种检查的本质。羊水穿刺并不是一种独立的检查方法,而是通过获取羊水标本来进行胎儿细胞分析。这种方法可以进行染色体核型分析和NGS(二代测序),以检测可能存在的染色体异常或突变。相比之下,无创产前基因检测(NIPT)是一种非侵入性的筛查技术,通过抽取孕妇的外周血来检测胎儿可能患有的遗传病。然而,NIPT的准确性受到孕周、孕妇的基础疾病等因素的影响,且目前只能对特定的染色体异常进行准确诊断。
在选择检查方法时,需要考虑多种因素。一般而言,未有不良孕产史的孕妇可以选择无创检查;而对于有胚胎停育、胎儿畸形或出生缺陷儿的孕妇,羊水穿刺可能是更好的选择。高龄孕妇(超过35岁)也建议进行羊水穿刺产前诊断。需要注意的是,无论选择哪种方法,都不能检测到不伴有染色体/基因异常的胎儿畸形,因此孕期超声筛查同样重要。
总之,选择合适的产前检查方法是非常重要的。除了检查外,保持健康的生活方式、良好的心态和科学的保健也是至关重要的。祝愿所有准妈妈们都能拥有一个健康的宝宝!
银屑病是一种常见的慢性皮肤病,其确切原因仍未完全明确。然而,研究表明,可能有多种因素与其发生有关。首先,遗传因素在银屑病的发展中扮演着重要角色。约30%的患者有家族史,某些组织相容性抗原(HLA)的频率也明显改变。
其次,感染因素也可能是银屑病的诱因。例如,上呼吸道感染和扁桃体炎等可以引发该病。一些研究发现,摘除扁桃体或使用抗生素可以减轻某些银屑病患者的症状,而链球菌感染则可能使病情恶化。
此外,免疫因素也被认为与银屑病有关。有人提出,银屑病可能是多基因遗传背景下T细胞失常的免疫性疾病。
除了上述因素外,精神紧张、手术创伤、潮湿、饮酒、吸烟和用药等也可能促发银屑病的发生。饮食习惯也与银屑病的风险有关。研究发现,食用动物油、肥肉和过敏食物可能增加患病风险,而食用甜食、瘦肉和植物油则可能降低风险。
从病理学角度看,角质形成细胞的增生、血管增生和炎症的发生是银屑病的主要特征。不同类型的银屑病在这些方面有所不同。例如,慢性斑块型银屑病的角质形成细胞增生明显,而点滴型、红皮病型、脓疱型及关节病型银屑病的炎症更为明显。
肺癌的病因至今仍未完全明确,但根据分子生物学的研究,致癌基因和抑癌基因之间的失衡被认为是产生癌症的原因。以下是与肺癌发病相关的几个主要因素:
(一)吸烟:吸烟是公认的引起肺癌的重要危险因素。超过3/4的肺癌患者有重度吸烟史。吸烟开始的年龄越早、年限越长、吸烟量越大,肺癌的病死率就越高。然而,戒烟者患肺癌的风险随着戒烟年限的增加而逐渐降低。香烟中含有10多种致癌物质,如苯并芘、烟碱、亚硝胺和微量砷等,这些物质可以使正常支气管上皮细胞形态丧失,并引起非典型的细胞学变化。
(二)被动吸烟:最新研究表明,如果二手烟民每天不小心吸入15分钟的二手烟,他们患肺癌的概率与吸烟者相同。人体中共有100多个肺癌诱发基因,而亚洲女性携带了几个常见的诱发基因,因此她们更容易患肺癌。除了自己不吸烟外,还应尽量远离二手烟。
(三)室内污染(氡气):室内氡气污染是仅次于吸烟的第二大肺癌诱因。流行病学调查和分子生物学实验已经证实,氡气及其子体是导致人体肺癌的主要危害因素之一。由氡及子体的照射引起的肺癌可占到患肺癌人群的8%到20%。人体受氡气伤害主要是因为住所、工作场所可能存在的室内氡浓度偏高。通常地下室、紧邻地下室的房屋、空调房间、封闭性较强的写字楼、宾馆和使用含放射性元素偏高的建筑材料建筑的房屋,都较容易出现室内氡浓度偏高的情况。专家建议,除了在建筑和装修时要注意材料的选择外,日常生活中注意开窗通风也有利于减轻氡气伤害。
(四)职业因素:某些职业的劳动环境中存在许多致癌物质。目前已被确认的致癌物质包括石棉、无机砷、二氯甲醚、铬、芥子气、煤烟、焦油、石油中的多环芳烃、烟草的加热产物等。另外,玻璃纤维、人工纤维、滑石粉等也被推测具有致癌作用。
(五)大气污染:城市中的工业废气、汽车废气、公路沥青都含有致癌物质。因此,城市肺癌的发病率明显高于农村。
(六)饮食与营养:食物中天然维生素A类、β-胡萝卜素和微量元素(锌、硒)的摄入量与以后癌症的发生呈负相关,其中最突出的是肺癌。维生素E、B的缺乏和不足在肺癌患者中较为突出。
(七)其他因素:遗传因素、病毒感染,某些慢性肺部疾病(如肺结核、结节病等)对肺癌的发生也可能有一定关系。
淋巴水肿是一种由于淋巴系统受损或先天性发育异常导致的局部体液潴留和组织肿胀的状态。这种情况可能由癌症治疗、寄生虫感染、遗传性或先天缺陷引起。尽管淋巴水肿无法治愈并进行性发展,但有许多治疗方法可以减轻其症状。
淋巴水肿的症状包括受累区的沉重或胀满感、水肿、间或酸痛。随着病情的进展,可能会出现皮肤改变,如变色、疣状增生、过度角化和乳头瘤样增生,并最终导致畸形(橡皮肿)。
淋巴水肿不能与静脉功能不全导致的水肿混淆,后者不是淋巴水肿。然而,未经治疗的静脉功能不全可能发展为静脉/淋巴合并症,其治疗方式与淋巴水肿相同。
淋巴水肿可能是遗传性的(原发性)或由淋巴管损伤引起的(继发性)。最常见的原因是在治疗癌症期间导致淋巴系统损伤,特别是在乳腺癌手术和/或放疗后。在热带地区,继发性淋巴水肿的一个常见原因是丝虫病,一种寄生虫感染。也可能是由于蜂窝组织炎淋巴系统受损引起的。
原发性淋巴水肿的确切病因未知,通常是由于体内淋巴结和/或淋巴管发育不良或缺如。淋巴水肿可能在出生时出现,青春期开始时发展,或在成年后许多年才变得明显。在成年男性,下肢原发性水肿最常见,发生于一侧或双侧下肢。有些淋巴水肿病例与其他血管畸形有关。
淋巴水肿的治疗包括按摩促进淋巴循环和梯度加压促使更多的正常侧枝以及循环开放。正确的处理可以帮助患者免受不必要的痛苦。
我从来没有想过,自己会因为头发而感到如此的焦虑和无助。两年前,我开始注意到自己的头发变得稀疏,尤其是在头顶部分。起初,我并没有太在意,认为可能是工作压力大或者是季节变化的原因。但是,随着时间的推移,我的头发问题变得越来越严重,甚至到了头顶都秃了的地步。
我记得那天晚上,我站在镜子前,看到自己的头发已经变得如此稀少,心中涌起一股深深的恐惧。我开始怀疑自己的健康状况,是否有什么严重的疾病正在侵蚀我的身体。这种恐惧感让我彻夜难眠,第二天早上,我决定去京东互联网医院寻求帮助。
在与医生的对话中,我了解到我的头发问题可能与经常烫发染发有关。医生告诉我,这些化学处理会损伤头皮,导致头发脱落。同时,遗传因素也可能起到一定的作用。听到这些,我不禁感到一丝安慰,至少我知道了问题的根源,并且可以采取相应的措施来改善情况。
医生建议我停止烫发染发,使用温和的洗发水,并补充一些生发胶囊和维生素B。虽然我知道这将是一条漫长的道路,但我决定全力以赴,希望能够恢复我的头发健康。
在接下来的几个月里,我严格按照医生的建议进行治疗。每天早上,我都会用欧莱雅的茶树洗发水洗头,晚上则服用生发胶囊和维生素B。同时,我也开始注意自己的生活习惯,尽量避免熬夜和过度紧张的工作状态。
慢慢地,我开始看到一些积极的变化。我的头发变得更加柔软和有光泽,新生的头发也开始长出来。虽然头顶部分仍然有些稀疏,但我已经不再那么焦虑和自卑了。
回想起来,我很庆幸自己及时寻求了专业的帮助。如果我继续忽视这个问题,可能会导致更严重的后果。现在,我已经学会了如何正确地护理自己的头发,并且也更加关注自己的健康状况。希望我的经历能够帮助到其他人,提醒大家要重视自己的身体健康,及时处理任何不适或问题。
在日常生活中,我们经常见到女性朋友拥有姣好的身材和精致的五官,但面部却被大片的咖啡色斑点所影响。这些斑点不仅影响外观,还可能对心理造成阴影。那么,这些难看的斑点是什么?它们是否可以被治疗呢?
咖啡牛奶斑(cafe au lait spots)是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为皮肤表面出现咖啡色斑记,大小和形状各异,边界清晰且颜色均匀,类似于加了牛奶的咖啡。这种斑点可以出现在面部或身体的任何部位,其表面皮肤的质地与正常皮肤无异。不同于雀斑,咖啡牛奶斑不受紫外线照射的影响。单独存在的咖啡牛奶斑仅是一种胎记,不会对健康产生不良影响。但如果同时出现多个病变,就需要注意是否合并有“神经纤维瘤”。
从病理学角度看,咖啡牛奶斑的变化与雀斑相似,都是表皮层的色素性变化。其形成原因是先天性的局部色素细胞活跃,但局部色素细胞的总数并未增多。
治疗咖啡牛奶斑的首选方法是Q开关激光,常用的波长有532nm(倍频Nd:YAG)、755nm(翠绿宝石)和694nm(红宝石)。这种治疗方法安全,不会留下瘢痕,但效果因人而异。有些患者只需一次治疗就能达到明显的疗效,特别是对于边缘不规则不齐整的咖啡斑,效果更佳;而一部分患者的复发率却超出想象,似乎非常容易祛除的斑记,却顽固异常,尤其是对于边缘规则齐整的咖啡斑。对于一些年幼的患儿,如果由于疼痛而无法实施Q开关激光治疗的,可以使用强脉冲光多次治疗,也可以收到一定的效果。
假肥大型性肌营养不良是一种由X染色体上的隐性致病基因引起的遗传性疾病。这种疾病主要影响男孩,而女性通常是遗传基因的携带者,并且有明显的家族病史。患者通常在4到5岁之间发病,很少晚于7岁。早期症状包括坐、立和行走能力的延迟,步态不稳,易跌倒和登梯困难。随着时间的推移,胸部、肩部和臀部的肌肉会逐渐萎缩变松变细,而三角肌和腓肠肌等其他肌肉则会增粗变硬、无弹性。这种疾病目前无法治愈,但可以采取一些措施来延缓其进展并预防挛缩。
诊断假肥大型性肌营养不良需要进行一系列检查,包括肌肉活体检查、肌电图和血清肌酸磷酸酶等。虽然没有特殊的治疗药物,但可以通过中医中药、西药、体疗和接种疫苗等方式来改善症状和延缓疾病进展。例如,中医中药可以采用针灸和按摩来改善肌肉萎缩状况;西药可以使用激素延长行走时间,肌松药减轻肌肉强直等;体疗可以鼓励患者适当锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩;接种疫苗可以预防流感和肺炎等并发症。对于严重挛缩的患者,可能需要进行手术治疗。
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。然而,我的心情却如同外面的阴霾天气一般沉重。父亲的病情再次恶化,医生说他需要做基因检测以确定下一步的治疗方案。我和母亲坐在医院的长椅上,手心冒汗,心跳加速,仿佛时间在我们面前静止了一般。
“你好,”一位年轻的医生走过来,打破了我们的沉默,“我是负责您父亲病情的主治医生。我们需要做基因检测,看看是否有基因突变。”
我和母亲对视了一眼,心中充满了疑惑和恐惧。我们从未听说过这种检测,甚至不知道它的价格。父亲的病情已经让我们花光了所有积蓄,我们不知道还能承受多少。
“基因检测多钱啊?”我小心翼翼地问道,生怕听到一个令我们绝望的数字。
医生看出了我们的担忧,温柔地解释道:“大约需要一万五千元左右。但如果没有基因突变,可能需要化疗。”
我和母亲的脸色都变得苍白。我们知道化疗的副作用有多么可怕,父亲的身体已经很虚弱了,恐怕无法承受。我们不想让他再受苦了。
“那就试试免疫治疗吧,”医生建议道,“PD1,能报销的卡瑞利珠单抗。”
我和母亲互相看了一眼,眼中充满了希望。我们从未听说过这种治疗方法,但如果它能让父亲不再受苦,我们愿意尝试。
“这个大约多钱啊?”我再次问道,心中仍然充满了担忧。
医生微笑着回答:“一个月自负1500元左右。”
我们松了一口气。虽然这笔费用对我们来说仍然很大,但至少比化疗要好得多。我们决定尝试免疫治疗,希望它能给父亲带来奇迹。
在接下来的日子里,我们经历了许多波折和困难。父亲的病情时好时坏,我们的心情也随之起伏。但我们从未放弃,始终坚信着奇迹会发生。
现在回想起来,那段日子虽然艰难,但也充满了希望和勇气。我们从未想过放弃,始终相信着医学的力量和父亲的坚强。即使面对再大的困难,我们也会一起面对,直到最后一刻。
口吃的具体原因仍然是一个谜,但研究表明它可能与多种因素有关,包括神经发育、遗传和心理环境等。以下是这些因素的详细解释。
首先,大脑的局部发育异常可能是口吃的一个原因。神经影像学研究显示,口吃患者的左侧扣带回前部和颞叶存在异常激活,这与听觉密切相关。
其次,口吃通常在2-5岁的幼儿中发生,这是语言快速发展的阶段。这个时期的语言障碍可能会导致口吃的出现。
第三,性格气质也可能影响口吃的发生。研究发现,口吃者往往具有脾气急躁、要强的特点,并且在遭受挫折后更容易产生焦虑情绪。
第四,左利手儿童在左右手转换后不久更容易发生口吃。流行病学研究支持了这一观点。
第五,模仿周围人的口吃行为也可能是口吃的一个因素。有人认为,儿童可能会模仿他们所见到的口吃行为,从而自己也开始口吃。
第六,应激事件也可能触发口吃的发生。50%的家长报告说,在口吃开始之前,孩子经历了应激事件,如受惊吓或被呵斥打骂等。
第七,遗传因素也不能忽视。许多口吃患儿的父母在幼年时也有口吃现象。
最后,发育延迟、多动、围产期损伤等因素也可能与口吃的发生有关。有研究表明,口吃儿童的精细动作能力相对较弱。