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低血磷性佝偻病:矫正畸形,改善生活质量

低血磷性佝偻病:矫正畸形,改善生活质量
发表人:医疗之窗

低血磷性佝偻病是一种罕见的家族遗传疾病,近年来受到越来越多的关注。这种疾病的主要危害在于双下肢的严重畸形,包括内翻、外翻、顺风腿、K型腿等,甚至可能出现奇形怪状的畸形。这些畸形不仅影响外观,还会严重影响日常生活、工作和婚姻。

为了改善患者的生活质量,矫形外科医生肩负着重要的使命:矫正畸形。通过对低血磷性佝偻病的医学遗传学、分子发病机理、发病特征和内科治疗等方面的深入研究,医生可以更好地理解和治疗这种疾病。

本文旨在提供一系列关于低血磷性佝偻病的文章链接,帮助读者更好地了解和应对这种疾病。这些文章涵盖了从儿童低磷性抗维生素D型佝偻病的治疗到成人严重畸形的O型腿、X型腿矫正等多个方面的内容。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 腓骨肌萎缩症是一种常见的周围神经系统遗传性疾病,主要表现为足内侧肌和腓骨肌萎缩、弛缓性肌无力、弓形足、运动神经传导速度减慢以及轻微感觉障碍。虽然目前尚无特效治疗方法,但有一些支持性和对症疗法可以帮助控制疾病的进展。

    首先,药物治疗是重要的一环。维生素类药物(如Vit B1、B12、C)和神经肌肉营养药(如ATP、辅酶A、辅酶Q、胞二磷胆碱、肌生注射液)都可以用于治疗。其他药物,如地巴唑和加兰他敏,也可能有所帮助。

    其次,理疗也是一个有效的治疗手段。超短波、电兴奋治疗、针灸和按摩等都可以缓解症状并改善生活质量。

    对于垂足患者,可以尝试穿高跟鞋、长筒靴或矫形鞋来改善症状。对于病情严重的患者,可能需要进行手术松解或肌腱移植。

    最后,新药开发也在积极进行中。最新研究表明,黄体酮和甾体类药物可能对CMT1A型患者有所帮助。因此,一旦确诊腓骨肌萎缩症,进行基因诊断分型是非常重要的,以便制定个性化的治疗方案。

  • 小圆蓝细胞肿瘤的诊断一直是一个挑战,尤其是对于尤文肉瘤家族的分类和鉴别。自从詹姆斯·尤文医生首次发现该肿瘤以来,人们对其的认识已经发生了很大变化。尤文肉瘤和原始神经外胚层肿瘤在20世纪初被首次描述,但在同一世纪末,这两个肿瘤被认为是不同的实体。随着现代免疫组织化学及分子技术的发展,人们对尤文肉瘤及类似肿瘤的认识不断提高,同时也带来了新的问题与挑战。

    目前,我们知道这类肿瘤的异质性要比原先认为的要明显得多,尤其是在其细胞遗传学和分子特性上,有些差异可能与预后有关。针对这些新类型和/或独立疾病的治疗需要更多关注。本文将综述尤文肉瘤、尤文样瘤(CIC和 BCOR重排肉瘤)以及相关的和/或类似的小圆细胞肿瘤的研究进展和发展前景,并提供尤文肿瘤家族分类及与临床相关的最新资料及深入了解。

    在本文中,我们将探讨EWSR1阳性是否一定是尤文肉瘤,以及现代分子病理学鉴别的新变异(或不同病种)。我们还将讨论尤文肉瘤是各种形态学亚型还是新的疾病类型。同时,我们也将总结与所谓的尤文肉瘤家族肿瘤有关的已知遗传因素,包括EWSR1型尤文肉瘤基因重组、FUS基因重组和CIC基因重组等。

    总之,尤文肉瘤家族的研究和理解是一个不断发展的领域,需要我们持续关注和深入探索。通过本文的综述和分析,我们希望能够为读者提供一个全面的视角,帮助他们更好地理解尤文肉瘤家族的复杂性和挑战性。

  • 我从来没想过,自己会在三十出头就开始担心白头发的问题。可当我在镜子前看到那几根白发时,心中不由得一紧。是不是我太过劳累?还是生活压力太大?我开始频繁地检查自己的头发,仿佛每天都能发现新的白发。

    我决定去京东互联网医院寻求帮助。登录后,我被分配到了一个名叫**的医生。他的头像上是一位温和的中年人,给人一种安心的感觉。

    “您好,我是**医生,将由我为您提供医疗咨询帮助。”他在屏幕上打出这句话时,我感到一丝安慰。至少我不再孤单地面对这个问题了。

    我向他描述了我的情况,他解释说白头发的出现可能与精神压力、遗传等因素有关。他的话语中透露着专业知识和同情心,让我感到很放心。

    “建议您平时要精神愉快,不要忧虑紧张,要劳逸结合;调整饮食结构,不要偏食,多食豆类和蔬菜,菠菜,马铃薯,动物内脏等含铜丰富的食品;治疗的话可以吃点维生素b6和精乌胶囊等来治疗。”他给出的建议听起来很合理,我决定尝试一下。

    在他的指导下,我开始调整自己的生活方式。每天早上,我会花一些时间冥想,放松自己的心情;晚上,我会做一些简单的瑜伽,帮助自己入睡。同时,我也开始注意自己的饮食,尽量多吃一些富含铜的食物。

    几个月后,当我再次面对镜子时,发现白头发的数量并没有增加,反而有所减少。我感到非常高兴,知道自己的努力没有白费。

    这次经历让我明白,健康问题并不可怕,只要我们积极面对,采取正确的措施,就一定能够改善。同时,我也感谢京东互联网医院和**医生,正是他们的帮助,让我找到了正确的方向。

    如果你也遇到了类似的问题,不妨也来京东互联网医院咨询一下。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    白发多的调理与治疗 常见症状 白发多可能与精神紧张、压力大、遗传等因素有关,常见于中老年人群,但近年来年轻人也出现了白发增多的趋势。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 保持心情愉快,避免过度忧虑和紧张; 2. 调整饮食结构,多食用含铜丰富的食品,如豆类、蔬菜、菠菜、马铃薯和动物内脏; 3. 可以服用维生素B6和精乌胶囊等药物进行治疗; 4. 平时洗头时可以配合使用希尔生洗发水; 5. 如果头屑多,建议去皮肤科就诊,可能需要使用特定的洗发水或药物治疗头皮问题。

  • 如果你正在考虑二代试管婴儿,可能会有许多疑问和担忧。首先,我们需要了解什么是二代试管婴儿。简单来说,它是一种辅助生殖技术,旨在帮助那些在传统的试管婴儿程序中遇到困难的夫妇。这种方法使用父母的基因信息来创建一个与他们生物学上相关的胚胎,然后将其植入母亲的子宫中。

    那么,什么情况下可以选择二代试管婴儿呢?如果你或你的伴侣有遗传疾病的风险,或者之前的试管婴儿尝试没有成功,二代试管婴儿可能是一个可行的选项。然而,需要注意的是,这种技术并非适用于所有人,具体情况需要由专业的生殖医学专家进行评估。

    在决定是否进行二代试管婴儿之前,你可能会有许多问题需要解答。例如,二代试管婴儿的成功率是多少?它是否安全?会不会对孩子的健康产生影响?这些都是非常重要的问题,需要在做出决定之前得到专业的解答。

    总的来说,二代试管婴儿是一种复杂的技术,需要仔细考虑和专业的指导。如果你正在寻找更多关于二代试管婴儿的信息,建议你查阅相关的权威资源,或者直接咨询生殖医学专家。

  • 小儿周期性呕吐综合征(CVS)是一种常见的儿童疾病,其流行情况、病因及发病机制仍不完全清楚。然而,普遍认为CVS与偏头痛有关联,且与遗传因素、胃肠动力障碍和食物过敏等多种因素有关。CVS可发生于儿童各年龄段,触发因素包括生理、心理应激和感染等,发作时常伴有恶心、倦怠、嗜睡等症状。目前,CVS的诊断主要依赖于临床表现和排除其他疾病,治疗则以避免触发因素、支持治疗和长期药物治疗为主。对于CVS的预后,部分患儿可能发展为偏头痛,但大多数在14岁后呕吐发作会停止。

  • 在进行B超检查时,若发现左肾缺如的结果,可能会引起患者的担忧和疑问。这种情况并不罕见,据统计,大约每2000人中就有一个出生时左肾缺如。那么,B超提示左肾缺如究竟是什么意思?

    首先,需要明确的是,单侧肾脏缺失并不一定意味着患者的健康状况会受到严重影响。事实上,许多人天生就只有一个肾脏,而这并不会妨碍他们过上正常的生活。即使是后天因某种原因导致的肾脏缺失,只要剩余的肾脏功能正常,患者也可以维持良好的健康状态。

    然而,B超提示左肾缺如仍然需要引起足够的重视。因为在某些情况下,单侧肾脏缺失可能是其他潜在健康问题的信号。例如,某些遗传性疾病或先天性畸形可能会导致肾脏缺失或发育不良。另外,如果左肾缺如是由于肾脏损伤或疾病引起的,那么患者可能需要接受进一步的检查和治疗,以防止可能的并发症。

    总的来说,B超提示左肾缺如并不是一个可怕的诊断结果。通过适当的检查和治疗,患者完全可以过上健康、正常的生活。然而,及时了解和处理这种情况仍然非常重要,以便及早发现和预防任何可能的健康问题。

  • 面对喉癌的诊断,许多患者感到迷茫和担忧。以下是十个关键问题,帮助你更好地理解你的病情,并与医生进行有效的沟通。

    1. 我患的哪种喉癌?分期是多少?病理类型如何?

    了解你的癌症类型、分期和病理类型是制定治疗计划的基础。这些信息将指导医生选择最合适的治疗方案。

    2. 像我这种肿瘤,3年和5年的生存期是多少?

    生存期预测可以帮助你和你的家人做出更明智的决策。虽然每个人的情况都是独特的,但医生可以根据类似病例的统计数据提供一些指导。

    3. 我的切除范围有多大,能否获得阴性切缘?

    了解手术的范围和目标可以帮助你预期恢复过程和可能的并发症。阴性切缘意味着所有癌细胞都被成功切除,这对治疗结果至关重要。

    4. 我能否保留喉功能?术后发音质量如何?对我今后工作影响有多大?

    喉癌治疗可能会影响你的发音和吞咽能力。了解可能的后果和恢复期望可以帮助你做出更好的生活和职业规划。

    5. 我的综合治疗方案是哪些?具体顺序如何?

    喉癌的治疗通常包括手术、放疗和化疗。了解每种治疗的作用、时机和可能的副作用可以帮助你更好地管理你的治疗过程。

    6. 是否需要放疗?术后还是术前?放疗多大剂量合适?

    放疗可以用来治疗原发肿瘤或预防复发。医生会根据你的具体情况决定放疗的时机和剂量。

    7. 是否需要术后化疗?化疗的目的是什么?

    化疗可能被用来消灭残留的癌细胞或预防复发。了解化疗的目的和可能的副作用可以帮助你做出更明智的决策。

    8. 是否需要同步放化疗?

    同步放化疗是指同时进行放疗和化疗。这种方法可能对某些患者更有效,但也可能增加副作用的风险。

    9. 手术治疗可能有哪些副作用?我咽瘘的概率大吗?

    了解手术的潜在风险和并发症可以帮助你做好准备。咽瘘是一种可能的并发症,医生可以提供预防和管理的建议。

    10. 总共住院多长时间?手术总体的费用多少?

    了解住院时间和费用可以帮助你和你的家人做好经济和生活上的准备。

    11. 这种手术是否影响我的外观?是否有可以避免毁容的其他选择?

    喉癌手术可能会影响你的外观。了解所有可行的治疗选项可以帮助你做出最适合你的决定。

    12. 这种手术后我多长时间可以正常进食?护理有何特殊?

    手术后可能需要一段时间才能恢复正常饮食。了解护理要求和可能的并发症可以帮助你更好地管理恢复期。

    13. 我今后的生活和工作习惯是否要调整?如何调整?

    喉癌治疗可能会对你的日常生活产生影响。了解如何调整你的生活和工作习惯可以帮助你更好地适应新的情况。

    14. 治疗前我还要做哪些准备?

    在开始治疗之前,可能需要进行一些额外的测试或准备工作。了解这些要求可以帮助你更好地准备治疗过程。

    15. 我如何随访,复查要查哪些项目?

    随访和复查是确保治疗效果和早期发现复发的重要步骤。了解随访的频率和内容可以帮助你保持良好的健康状态。

    16. 此病会遗传么?是否对后代有影响?

    了解喉癌是否有遗传因素可以帮助你和你的家人做出更好的健康决策。

  • 我和妻子小芳的生活本来平静而幸福,直到那一天,命运给我们开了一个残酷的玩笑。小芳流产了,医生告诉我们是因为胎儿染色体未分离,导致了特纳综合症。我们都很震惊,尤其是小芳,她整个人都垮了下来。

    为了找出原因,我们决定做基因检查和染色体检查。结果显示,小芳携带了BCKDHA基因的杂合变异。这个消息像一颗炸弹在我们心中爆炸。我们开始担心这个基因变异是否会影响我们下一次怀孕的可能性。

    我决定在京东互联网医院咨询一位妇产科医生。医生很友善,详细地解释了这个基因变异的含义和可能的影响。她建议我们夫妻双方都进行基因检查,以确定是否存在遗传风险。同时,她也安慰我们说,携带该基因不一定就会有该疾病,很多人都能正常生育。

    我和小芳都很感激医生的建议和安慰。我们决定按照医生的建议去做,先检查自己是否也携带这个基因变异。同时,我们也开始注意生活习惯,戒烟酒、少熬夜、规律作息,多运动,尽量不吃辣的食物,丰富饮食,多吃新鲜的蔬果,比如瘦肉,豆类,鸡蛋,牛奶等。我们希望通过这些改变,提高我们的生育能力。

    在等待检查结果的日子里,我们的心情起伏很大。有时候我们会感到绝望,担心自己永远无法生育;有时候我们又会充满希望,期待着检查结果是正常的。我们开始反思自己的生活方式,想着如果早点注意这些问题,是否就能避免流产的悲剧。

    最终,检查结果出来了,我也携带了这个基因变异。我们都很失落,但医生再次安慰我们说,虽然我们都携带这个基因变异,但并不意味着我们一定会有问题。我们可以通过其他方式来提高生育成功率,例如试管婴儿等辅助生殖技术。

    现在,我们已经开始了新的生活方式,积极面对未来的挑战。我们也希望通过我们的经历,能够帮助其他人更好地理解和应对基因变异带来的影响。感谢京东互联网医院的医生给我们提供了专业的建议和支持,让我们在困难时刻找到了方向和希望。

    如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    BCKDHA基因杂合变异影响与调理 常见症状 BCKDHA基因杂合变异可能导致新生儿出现严重的代谢性酸中毒、神经系统损害等症状。易感人群包括携带该基因变异的父母的后代。 推荐科室 遗传科、妇产科、儿科 调理要点 1.夫妻双方都进行基因检查,了解是否携带该基因变异。 2.在医生指导下,可能需要进行人工授精或体外受精等辅助生殖技术。 3.备孕期间,注意保持良好的生活习惯,避免辐射和有害物质的接触。 4.如果已经怀孕,定期进行产前检查,及时发现并处理可能出现的问题。 5.在医生的指导下,可能需要服用特定的药物来预防或治疗相关的代谢性疾病。

  • 我从小就被夸头发浓密,像一片茂密的森林。可最近,镜子里的我却让我心惊胆战。额头上出现了一块明显的脱发区,仿佛那片森林被无情地砍伐了一角。每次洗头,看到手中那一缕缕的黑发,心中就像被针扎一般疼痛。

    我开始四处寻找答案,翻阅各种书籍和网站,甚至问遍了亲朋好友。直到有一天,我在网上看到了一篇文章,提到了肾虚型脱发的可能性。我的心一下子沉了下去,因为我知道,家族中确实有类似情况出现过。父亲的头顶已经开始稀疏,爷爷也在年轻时就开始脱发。难道这真的是遗传?

    我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频,医生看了我的头发照片,并询问了家族病史。他的诊断证实了我的担忧:这很可能是脂溢性脱发,且有遗传因素。听到这个消息,我感到一阵窒息,仿佛被一块巨石压住了胸口。医生安慰我说可以用药物治疗,但疗程可能需要1到3年。我心中五味杂陈,既感激又无奈。

    回到家后,我开始认真执行医生的建议。每天早上,我都会服用非那雄胺片,希望它能像一位勇敢的战士,守护我的头发。同时,我也开始注意生活习惯,尽量避免熬夜和过度压力。每当我看到镜子中的自己,心中总会涌起一股复杂的情绪:既有对未来的担忧,也有对现在的珍惜。

    我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能一起面对,互相支持。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    脂溢性脱发就医指南 常见症状 脂溢性脱发主要表现为头皮油脂分泌过多,头发变得油腻、稀疏,尤其在前额和顶部。易感人群包括有家族遗传史的年轻人和中年人。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用温和的洗发水,避免过度清洁头皮。 2. 保持良好的生活习惯,包括规律作息和健康饮食。 3. 可以口服非那雄胺片治疗,疗程可能需要1-3年。 4. 使用外用药物如米诺地尔等,促进头发生长。 5. 考虑使用低级别激光治疗或植发手术等其他治疗方法,视情况而定。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我手中的报告单。上面写着“肺癌”,两个字像锤子一样敲击着我的心脏。我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在崩塌。

    我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我:“你好,最近身体怎么样?”我哽咽着说出我的病情,医生安慰我说:“别担心,我们会尽力帮助你。”

    在医生的指导下,我开始了漫长的治疗之路。每天都像是在走钢丝,既要面对病魔的折磨,又要承受心理的压力。有时候,我甚至想放弃,但一想到家人和朋友的支持,我又咬紧牙关坚持下去。

    有一天,医生建议我尝试盲吃靶向药。我心中充满了疑虑和恐惧,毕竟这是一种未知的治疗方法。然而,医生解释说:“虽然我们没有做基因检测,但根据你的病情和其他患者的经验,盲吃靶向药可能会有所帮助。”

    我犹豫了一下,最终还是决定试一试。医生开了厄洛替尼的处方,但我发现附近的药店都没有卖。医生告诉我可以去医院开药,但我担心医院的药价太高。最后,医生建议我可以尝试吉非替尼,国产的便宜些。

    我按照医生的建议,开始了盲吃靶向药的治疗。每天早上,我都会小心翼翼地服下药片,希望它能帮助我战胜病魔。虽然我不知道这条路会通向何方,但我知道我不能放弃。

    现在,我仍在继续治疗,虽然有时候会感到疲惫和绝望,但我也看到了希望的曙光。每当我想起医生和家人的支持,我就知道我不是一个人在战斗。也许有一天,我会战胜肺癌,重新拥有健康的生活。

    如果你也在经历类似的困境,不要害怕,寻求专业的医疗帮助,坚持下去,你一定会看到光明的未来。肺癌患者的靶向治疗指南 常见症状 肺癌的常见症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛、体重下降等。易感人群主要是长期吸烟者和接触二手烟的人群。 推荐科室 肿瘤科或呼吸内科 调理要点 1. 根据基因检测结果选择合适的靶向药物治疗,如厄洛替尼或吉非替尼。 2. 化疗是常见的治疗手段,需要在医生的指导下进行。 3. 保持良好的生活习惯,避免吸烟和二手烟的接触。 4. 定期进行体检和随访,及时发现和处理并发症或复发情况。 5. 在医生的指导下,适当进行放疗或手术治疗,视具体情况而定。

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