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解密尤文肉瘤家族:临床病理深入剖析与EWSR1阳性关系

解密尤文肉瘤家族:临床病理深入剖析与EWSR1阳性关系
发表人:生物医疗创新站

小圆蓝细胞肿瘤的诊断一直是一个挑战,尤其是对于尤文肉瘤家族的分类和鉴别。自从詹姆斯·尤文医生首次发现该肿瘤以来,人们对其的认识已经发生了很大变化。尤文肉瘤和原始神经外胚层肿瘤在20世纪初被首次描述,但在同一世纪末,这两个肿瘤被认为是不同的实体。随着现代免疫组织化学及分子技术的发展,人们对尤文肉瘤及类似肿瘤的认识不断提高,同时也带来了新的问题与挑战。

目前,我们知道这类肿瘤的异质性要比原先认为的要明显得多,尤其是在其细胞遗传学和分子特性上,有些差异可能与预后有关。针对这些新类型和/或独立疾病的治疗需要更多关注。本文将综述尤文肉瘤、尤文样瘤(CIC和 BCOR重排肉瘤)以及相关的和/或类似的小圆细胞肿瘤的研究进展和发展前景,并提供尤文肿瘤家族分类及与临床相关的最新资料及深入了解。

在本文中,我们将探讨EWSR1阳性是否一定是尤文肉瘤,以及现代分子病理学鉴别的新变异(或不同病种)。我们还将讨论尤文肉瘤是各种形态学亚型还是新的疾病类型。同时,我们也将总结与所谓的尤文肉瘤家族肿瘤有关的已知遗传因素,包括EWSR1型尤文肉瘤基因重组、FUS基因重组和CIC基因重组等。

总之,尤文肉瘤家族的研究和理解是一个不断发展的领域,需要我们持续关注和深入探索。通过本文的综述和分析,我们希望能够为读者提供一个全面的视角,帮助他们更好地理解尤文肉瘤家族的复杂性和挑战性。

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  • 幼年型皮肌炎是一种多器官的自体免疫疾病,主要影响5-14岁的儿童,尤其是女孩。该病的特点是在横纹肌和皮肤出现急性和慢性、非化脓性发炎的反应现象。幼年型皮肌炎可以单独存在,也可以与其他血管胶原疾病合并存在,包括风湿热、类风湿关节炎、硬皮病、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎和混合性结缔组织病;此外,还可能与恶性肿瘤合并存在。

    目前,幼年型皮肌炎的确切病因尚不清楚,但可能与感染、机体免疫异常、血管病变和遗传因素等有关。例如,遗传位点HLA-B8和HLA-DR3可能与该病有关;此外,细胞免疫和体液免疫异常也可能导致该病的发生。感染因素,如细菌、病毒、真菌和原虫等多种感染,可能与本病发病有关,特别是病毒感染可能导致机体内免疫凋节反应的紊乱,产生皮肤、肌肉以及内脏病变。

    幼年型皮肌炎的临床表现主要包括皮肤病变和肌肉表现。皮肤病变往往是患者首先注意到的症状,包括Gottron征、向阳性紫红斑、暴露部位的皮疹、技工手和钙化等。肌肉表现则主要涉及四肢近端、面、颈、咽喉等肌肉群,表现为肌无力、触压痛及运动障碍,心肌受累时可出现心力衰竭。其他症状还包括发热、关节痛或伴雷诺现象等。

    诊断幼年型皮肌炎需要综合考虑临床表现和实验室检查结果。临床表现包括皮肤损害和肌肉表现;实验室检查则包括血沉增快、转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)和醛缩酶等急性期常升高,抗PMI及抗JO-1抗体阳性者占30~40%,肌电图呈酸含量改变有诊断价值,24小时尿肌酸含量>1.5mmol/L有诊断意义,患处肌肉活检显变性及炎症反应,对确诊有帮助。

    与成人型皮肌炎相比,幼年型皮肌炎起病较急,软组织钙化多见,病较重,有广泛的累及皮肤、皮下组织、神经、胃肠道的坏死性血管炎,造成相应组织的损伤和症状。发病前常有上呼吸道感染史,无雷诺现象和硬皮病样变化,有血管病变,肠胃道出现溃疡和出血,与成人不同。

    治疗幼年型皮肌炎主要包括药物治疗、血浆置换疗法和一般治疗。药物治疗包括糖皮质激素、免疫抑制剂、蛋白同化激素和抗疟药等;血浆置换疗法适用于重症患者及药物疗效欠佳时;一般治疗则包括去除感染病灶、合理饮食、补充适量维生素等。中医中药也可以作为辅助治疗手段。

    幼年型皮肌炎的预后较差,5年生存率约80%左右,死因主要为合并恶性肿瘤、心律失常、心功能不全、呼吸衰竭及脑病变等。

  • 白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,诊断依赖于MICM方法,包括形态学、免疫学、遗传学和分子生物学。其中,骨髓穿刺是获取骨髓样本的常用手段。这种方法在临床上广泛应用,通常由血液科专业医生进行,选择胸骨、髂后上棘或髂前上棘等部位作为穿刺点。

    白血病患者的骨髓象会显示特有的白血病细胞,如果其数量达到20%,就可以考虑白血病的诊断。虽然骨髓穿刺可能会引起轻微的不适感,但在严格遵守无菌操作规范的情况下,患者的正常生活不会受到影响。事实上,骨髓穿刺是白血病诊断的重要组成部分,不能仅凭其他方法进行替代。

  • 夜间尿床是幼儿常见的现象,尤其在男孩中更为普遍。通常情况下,4岁左右的儿童可以在清醒状态下控制排尿,但在睡眠状态下可能需要更长的时间来掌握这一技能,通常在5-7岁之间。这种情况有可能是正常的生理发展阶段的表现,部分儿童也可能存在家族遗传的因素。

    大多数儿童不需要特殊治疗,随着年龄的增长,夜间尿床的现象会自然消失。然而,如果家长对此感到担忧或有任何疑虑,建议寻求专业人士的意见和帮助。

  • 高血压是当今社会中最常见的慢性疾病之一,据统计,中国有2.9亿人患有高血压,平均每4个成年人就有1个高血压患者。那么,高血压究竟偏爱哪些人呢?

    首先,家族遗传是高血压的一个重要因素。如果父母都有高血压,子女的发病率将高达46%,而约60%的高血压患者都有家族史。

    其次,地理位置、性别和年龄也会影响高血压的患病率。北方和高原地区的人群患病率普遍高于南方地区,男性比女性更容易患上高血压,尤其是青年男性。随着年龄的增长,高血压的患病率也会逐渐提高,高龄者更容易受到影响。

    不健康的生活方式是高血压的主要诱因。过量摄入食盐、油脂和糖分都会导致血压升高。长期酗酒和吸烟也会增加患病风险。肥胖、长期精神压力大、缺乏运动等因素也都可能引发高血压。

    最后,打呼噜和长期服用避孕药也与高血压的发生有关。打呼噜的人群中有50%的患者患有高血压,而服用避孕药的妇女也容易引发高血压。

    总的来说,除了遗传因素外,高血压更偏爱那些生活方式不健康的人。因此,保持健康的生活习惯对于预防和控制高血压至关重要。

  • 我还记得那天,手里攥着宝宝的基因检测报告,心情像过山车一样起伏不定。地中海贫血,这个词在我脑海中回荡,带来一阵阵的恐慌。作为一个新手妈妈,看到宝宝的健康问题,我的心都碎了。

    我急忙打开京东互联网医院的APP,寻求专业的医疗帮助。很快,一位医生接待了我。他的声音温和而专业,仿佛一股清流,缓解了我的焦虑。

    “请问您有什么需要咨询的医学问题?”他问道。我深吸一口气,开始描述宝宝的情况。医生耐心地听完后,解释说:“地中海贫血是遗传的基因缺陷导致的贫血或病理状态。”

    我紧张地问道:“检验单的情况怎么样?”医生询问是否是新生儿的基因检测结果,并且关心宝宝是否有不适症状出现,血常规检查是否正常。我的心跳加速,担心宝宝的健康问题。

    当我把血常规结果发给医生时,他安慰我说:“地中海贫血一般分为轻中重度。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗。”

    我告诉医生,宝宝暂时没有发现不适症状,只是黄疸有点高。医生问了宝宝的出生天数,并结合线下医院新生儿科医生的建议,认为宝宝目前考虑轻度地中海贫血,需要对症治疗。

    我问医生,宝宝的血常规是否显示贫血。医生解释说,刚过满月的宝宝,血红蛋白的正常值应该在150到220g/l。目前数值属于轻度贫血表现,正常喂养,多吃多排对于黄疸及血色素生长均有治疗效果。

    我松了一口气,感激医生的专业解答。这个过程中,我深刻体会到,面对健康问题,及时寻求专业的医疗帮助是多么重要。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。

    健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相分享经验,共同面对健康挑战。地中海贫血就医指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,常见症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等。易感人群主要是地中海沿岸国家和地区的人们及其后代。 推荐科室 血液科或儿科 调理要点 1. 轻度地中海贫血无需特殊治疗,保持良好的营养状态和生活习惯即可。 2. 中度和重度地中海贫血需要定期输血和去铁治疗,遵循医生的建议进行治疗。 3. 对于黄疸高的新生儿,需要及时就医,根据医生的建议进行相应的治疗和护理。 4. 家长应定期带孩子进行体检,监测血红蛋白水平和其他相关指标的变化。 5. 在日常生活中,注意预防感染,避免接触可能引起感染的环境和物品,保持良好的个人卫生习惯。

  • 烟雾病是一种罕见的颅内血管畸形疾病,主要由于脑血管变窄或闭塞,导致大脑供血不足,进而引发新生血管的形成。这些新生血管形如烟雾,容易破裂,引起脑出血,威胁生命健康。该病最早在20世纪60年代被日本学者Suzuki及Takaku发现,并命名为“烟雾病”。

    烟雾病的症状主要包括脑缺血和脑出血两大类。脑缺血引起的症状有头痛、头晕、注意力不集中等,严重者可能出现肢体麻木、四肢无力、偏瘫和失语等。脑出血引起的症状则包括突发剧烈头痛、恶心呕吐等。若出现上述症状,应警惕可能患有烟雾病的风险。

    目前,烟雾病的发病原因尚不明确,但研究显示遗传因素在其中起着重要作用。东亚地区的患病率较高,日本约为6.03/10万,中国约为3.92/10万,而欧洲地区的患病率则大约为日本的十分之一。除遗传因素外,基因、环境因素和自身疾病等也可能影响发病风险。

    在治疗方面,药物治疗主要使用血管扩张剂、抗血小板药物和抗凝药等,但其有效性尚未得到临床试验的证实。手术治疗是目前较佳的选择,包括直接搭桥手术、间接搭桥手术和联合血管搭桥手术。其中,联合血管搭桥手术是最先进的治疗方法,通过建立新的血流通道和诱导新生血管的形成,有效改善脑供血。

  • 如果怀疑自己或他人可能患有癫痫,以下是一些必要的检查和诊断方法:

    1. 脑电图(EEG)

    脑电图是诊断癫痫发作和确定发作类型的重要辅助手段。然而,正常的脑电图并不能排除癫痫发作的可能性。不同类型的癫痫在脑电图上有不同的特点,非发作期的脑电图也非常重要。长程脑电图更具意义。即使脑电图显示问题,也需要结合发作表现进行综合分析,才能确定是否为癫痫。

    2. 磁共振成像(MRI)

    尽可能进行头颅MRI检查。头部CT检查只在显示钙化性或出血性病变时有优势,一般情况下,头颅CT远不如头颅核磁清楚。请注意,磁共振检查无辐射,但对于不配合的孩子可能需要使用镇静剂。有些情况下,可能还需要使用磁共振波谱(MRS)、正电子发射断层扫描(PET)等其他检查方法。

    3. 血液、尿液和脑脊液检查

    这些检查包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸、抗体等方面的检查,能够帮助查找病因。定期检查血常规、肝肾功能及电解质水平等指标还可辅助监测药物的不良反应。尿液检查包括尿常规及遗传代谢病的筛查。脑脊液检查主要用于排除颅内感染或免疫性炎性疾病,对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。对于学龄期儿童首次不明原因的癫痫发作,需要警惕免疫因素的可能性。

    4. 心电图

    对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者,一般建议常规进行心电图检查。有些心源性发作(如心律失常所致的晕厥发作)可表现为癫痫发作,还能早期发现某些心律失常(如长QT综合征、Brugada综合征和传导阻滞等),避免选择可能影响心电图的抗癫痫发作药物。

    5. 遗传学检测

    任何不明原因的癫痫都需要考虑到遗传性病因的可能性,尤其是小婴儿或伴随有明显发育迟缓的孩子(请注意,没有家族史不代表不是遗传性病因)。遗传性检查目前常用的有家系全外显子检查(+CNV检查),必要时染色体核型分析等。医生需要根据患儿的发病年龄、发作类型等综合分析,具体选择检查根据医生分析后进行。

  • 艾滋病是一种至今仍然难以治愈的疾病,但在全球3500万感染者中,存在着极少数的“超级控制者”。他们的身体可以自然地控制病毒的侵害,尽管他们也感染了艾滋病病毒。这些人占所有艾滋病患者的不到1%,他们的存在为科学家们提供了研究和治疗艾滋病的新方向。

    其中一位“超级控制者”是61岁的洛琳·维纶伯格。自从23年前被诊断出感染艾滋病病毒以来,她从未服用过药物,也没有出现任何症状或不适。洛琳参与了13项研究,希望能够为艾滋病的治愈找到一种方法。她的医生称,像洛琳这样的人群,他们的身体有一种有效的方式来对抗艾滋病病毒,以至于很难检测出他们体内的病毒。

    2014年,法国科学家发现了一种遗传机制,使得两名感染艾滋病的男子自发治愈。研究表明,这种机制可能会带来新的艾滋病治疗方法。这些男子的免疫细胞内的病毒因为遗传密码的变异而无法复制,显示出一种自发演变的过程。科学家们认为,这种内生化过程可能是抵消其他病毒的关键。

    目前,科学家们仍在研究这些“超级控制者”的机制,希望能够找到一种治愈艾滋病的方法。这些人的存在为我们提供了希望,未来可能会有新的治疗方法和保护措施的诞生。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,命运却在那一刻给了我一个沉重的打击。小宝宝抽血的结果出来了,医生告诉我们,他患有蚕豆病。

    我和丈夫面面相觑,心中充满了恐惧和疑惑。我们从未听说过这种病,甚至不知道它是什么。医生解释说,蚕豆病是一种红细胞畸形的遗传疾病,虽然平时看起来和正常人一样,但一旦接触到某些物质,就会引发严重的溶血性贫血。

    我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在崩塌。我的宝贝儿子,怎么会得这种病?医生安慰我们说,只要避免接触引起犯病的东西,宝宝就能像正常人一样生活。然而,我知道这只是表面上的安慰,内心深处的恐惧和焦虑仍然挥之不去。

    在接下来的日子里,我们开始了漫长而艰难的治疗之旅。我们必须小心翼翼地避免宝宝接触到樟脑丸等物质,甚至连蚕豆也不能吃。每次看到宝宝健康快乐地玩耍,我都会感到一丝安慰,但同时也担心着他是否会在某一天突然发病。

    我开始四处寻找治疗方法,希望能找到一种根治的办法。医生告诉我,虽然目前没有特效药,但可以通过骨髓移植来治愈。然而,这种手术风险很大,需要找到合适的供体,并且费用也非常高昂。我和丈夫商量了很久,最终决定暂时不进行手术,而是继续做好预防工作。

    随着时间的推移,宝宝逐渐长大,虽然他仍然需要避免接触某些物质,但他的生活质量并没有受到太大影响。我们也逐渐适应了这种生活方式,学会了如何在日常生活中保护他。然而,每当看到其他孩子可以自由地吃各种食物时,我仍然会感到一丝心酸和无奈。

    现在回想起来,那段经历虽然艰难,但也让我更加珍惜生命,更加关注健康。我们也学会了如何与疾病共存,如何在困难中寻找希望和勇气。虽然蚕豆病不能根治,但我们可以通过科学的方法和正确的生活方式来控制它,给宝宝一个健康快乐的成长环境。

    如果你也有类似的经历,或者对蚕豆病有任何疑问,欢迎来到京东互联网医院咨询专业医生。他们会给你最专业的建议和帮助,让你在面对疾病时不再孤单和无助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    蚕豆病:预防与调理 常见症状 蚕豆病是一种红细胞有畸形的遗传疾病,患者在接触特定物质(如蚕豆、樟脑丸等)后可能出现溶血性贫血、黄疸等症状。平时无明显症状,易感人群为携带该基因的个体。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 避免接触引起犯病的物质,如蚕豆、樟脑丸等。 2. 不随便服用药物,特别是可能引起溶血的药物。 3. 定期检查血液指标,及时发现异常情况。 4. 在医生指导下,考虑骨髓移植等治疗方法。 5. 做好日常预防工作,保持良好的生活习惯和饮食习惯。

  • 性格是由多种因素共同作用而形成的复杂特征。它包括了个体的思维方式、情绪表达、行为模式等方面。因此,改变性格并非易事,但也并非不可能。以下是一些关于性格改变的探讨。

    首先,性格的形成受到遗传和环境两方面的影响。研究表明,遗传因素在性格形成中起到约50%的作用,而环境因素则占据了剩余的50%。这意味着,虽然我们无法改变自己的基因,但是可以通过改变周围的环境来间接影响性格的发展。

    其次,性格的塑造是一个长期的过程。它需要时间、耐心和恒心。通过不断地学习、实践和反思,我们可以逐渐调整自己的性格特征。例如,如果你想变得更外向,可以尝试参加社交活动、与陌生人交流等方式来锻炼自己。

    最后,性格的改变也需要自我认知和接受。了解自己的优点和缺点,接受自己的不完美,才能更好地去改变和成长。同时,也要注意到,改变性格并不是为了迎合他人或社会的期望,而是为了让自己过得更好、更快乐。

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