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脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因,历史上被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。然而,近日加拿大病童医院及麦吉尔大学医疗研究中心的研究人员通过基因检测揭示了脑瘫的遗传因素,改变了专家对脑瘫成因的理解。
研究人员对115名脑瘫儿童及其父母进行了基因检测,结果发现10%的患者与脑瘫有关的基因发生了突变。这些基因的突变率在一般人群中小于1%,而与脑瘫有关的DNA发生突变,包括碱基的增加、缺失或重组都可导致此病。
此外,该研究还揭示多种不同基因与脑瘫有关。这种发现类似于自闭症,多种不同基因的突变都能导致该疾病,这就解释了为何这两种疾病的临床表现多样化。
专家呼吁将基因检测整合到脑瘫的诊断与评估实践中。找到一个精确的原因是打开具体治疗、预防以及康复大门的关键。该研究结果可能对未来脑瘫的预防和治疗产生重大的影响。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却被一份报告紧紧揪住。孩子的血液检查结果显示亮氨酸、甲硫氨酸和metphe增高,这是什么意思?我不禁想起了医生的话:“这个可以到时候复查一下,这个考虑是遗传代谢的问题。”
我和丈夫带着孩子来到京东互联网医院,希望能找到答案。医生接待了我们,仔细询问了孩子的症状和生活习惯。孩子目前没有任何明显的不适,但我仍然感到一丝不安。医生告诉我们,复查结果依然异常,可能是氨基酸代谢异常引起的。
我心中一沉,开始担心孩子的健康问题。医生安慰我们说,主要需要观察孩子的智力情况。听到这话,我不禁想起了自己的童年,父母总是关心我的学习成绩,担心我会落后于同龄人。现在,轮到我为孩子的未来担忧了。
医生建议我们进行基因检测,以确定是否存在遗传性疾病。我们同意了,毕竟,早发现早治疗是最重要的。等待结果的日子里,我和丈夫都很焦虑,担心孩子的健康问题会影响他的成长和发展。
最终,结果显示孩子确实存在氨基酸代谢异常,但幸运的是,这种情况可以通过饮食和药物治疗来控制。我们松了一口气,决定积极配合医生的治疗方案,给孩子提供最好的照顾。
这次经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,给自己和家人最好的照顾。健康是最重要的财富,我们一定要好好珍惜。
胰岛素抵抗是指身体对胰岛素的反应减弱,导致血糖水平升高。多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的内分泌紊乱疾病,两者之间存在密切关系。
首先,让我们了解导致胰岛素抵抗的原因。环境因素如肥胖、长期高血糖和某些药物使用可能会引起继发性胰岛素抵抗。遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗,包括胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体和胰岛素受体或其后的基因突变。身体疾病如脂肪、肝脏、肌肉等外周组织可能有受体或受体后缺陷,对胰岛素不敏感。肿瘤坏死因子a(TNF-a)增多也可能导致胰岛素抵抗。其他因素包括脂肪细胞分泌抵抗素、瘦素抵抗和脂联素水平的降低或活性减弱等。
多囊卵巢综合征(PCOS)有三种不同的定义,1990年美国国立卫生研究院(NIH)提出的PCOS诊断标准包括高雄激素血症、月经稀少或闭经。2003年,鹿特丹(Rotterdam)PCOS共识扩大了NIH的诊断标准,增加了超声下多囊性卵巢这一项。2006年,雄激素过多协会(AES)回顾了既往的诊断标准并提出高雄激素血症是诊断PCOS的必要条件,同时需合并卵巢功能障碍和(或)超声下多囊性卵巢。以上诊断标准均要求排除其他内分泌疾病。PCOS的患病率因采用的诊断标准不同而存在差异,全球范围内PCOS的患病率约为6%-10%,但如果采用Rotterdam或AES标准,PCOS的患病率明显升高,在白色人种中约为15%-18%。
胰岛素抵抗在PCOS妇女中普遍存在,发生率为50%-80%。胰岛素抵抗主要表现为高胰岛素血症和胰岛素受体信号通路异常,其与PCOS的高雄激素血症和排卵功能障碍密切相关,涉及的主要组织和器官有卵巢、肾上腺、脂肪、垂体、肝脏等。胰岛素抵抗的评估可以通过空腹血糖(FPG)/胰岛素(FINS)比值和口服葡萄糖耐量试验来进行。PCOS患者胰岛素抵抗的治疗方法包括生活方式改变、药物和外科治疗,治疗目的在于减轻体重、改善代谢异常、恢复生殖和排卵功能,其具体方案需根据个人病情和需求而定。二甲双胍是目前被应用于PCOS治疗的主要降糖药物,具有直接增加胰岛素敏感性、改善代谢异常的作用。噻唑烷二酮也可用于PCOS妇女的治疗,具有直接改善外周胰岛素敏感性的作用。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我拿到那份报告单时,我的世界瞬间崩塌了。医生说,肝上长了东西,可能是肝癌。我心如死灰,仿佛被判了死刑。
我强忍着泪水,问医生:“这种情况需要怎么治疗?”医生建议先去外科看看有没有手术机会,如果没有的话就只能考虑化疗、靶向药物和介入治疗了。我的心情像过山车一样起伏不定,既希望有手术的可能,又害怕手术的风险。
我问医生:“靶向治疗是什么意思?”医生解释说,靶向药物是一种针对肿瘤特定基因或蛋白的治疗方法,需要做基因检测才能确定是否适用。听到这里,我不禁想起了我那位远在他乡的父亲,他也曾经患过肝癌,最后还是走了。我不禁潸然泪下,医生安慰我说:“每个人的情况都不同,不是每个人都可以用靶向药物。”
我决定去做基因检测,希望能找到一线生机。等待结果的日子里,我每天都在煎熬中度过,心情像阴晴不定的天气一样变化莫测。终于,结果出来了,医生告诉我可以用靶向药物治疗。我如释重负,仿佛看到了希望的曙光。
在接下来的治疗过程中,我经历了无数次的化疗和靶向药物治疗,身体和精神都受到了极大的考验。但是,我始终坚信,只要我还活着,就有希望。每次去医院,我都会遇到一些和我一样的病友,我们互相鼓励,分享治疗经验,彼此成为了一种无形的支持。
现在,我已经康复了,重新回到了正常的生活轨道。回想起那段艰难的日子,我深深地感激医生和所有帮助过我的人。同时,我也希望通过我的经历,能够鼓励更多的患者坚持治疗,永不放弃希望。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里,心跳加速,手心冒汗。医生问我:“末次月经什么时候来的?”我回答:“12.5号。”
“同房时间是什么时候?”医生继续问道。我深吸一口气,回忆起那段时间的种种,终于说出了几个日期:“11号、13号、15号、23号。”
“月经规律吗?多久来一次?”医生又问。我告诉他:“基本规律,28天左右吧。”
医生沉默了一会儿,然后说:“怀孕时间大概在20号左右,你同房时间太密集,无法确定哪一天得。”
我感到一阵失落和困惑。怎么可能?我喝酒容易断片,同房几次就怀孕了?这太不可思议了!
我向医生解释了我的担忧,他安慰我说:“末次月经往后推14天,是排卵期,受孕可能性最大。至于血型,A型和B型的父母可以生出A、B、AB、O四种血型的孩子。”
我仍然心存疑虑,问医生:“如果我喝多了,找代驾回家,代驾会不会趁我喝多了……”医生打断我:“不放心可以做亲子鉴定。”
我沉默了。亲子鉴定?这意味着什么?我开始回想起那段时间的每一个细节,试图找出可能的线索。然而,我的记忆模糊不清,像一团乱麻。
医生似乎看出了我的焦虑,温柔地对我说:“你别担心了。喝多了失忆,同房也会不记得。有可能你只是太紧张了。”
我点了点头,心中仍然充满疑问和不安。然而,我也知道,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们都能早日找到答案,安心生活。
随着白血病治疗效果的显著提高,越来越多的患者开始关注他们的生育能力。然而,在治疗期间,白血病患者面临着多重挑战。化疗不仅会降低机体的免疫功能,还可能对生殖细胞造成损害,导致畸变。同时,白血病的遗传因素尚未完全解释清楚,因此在此期间怀孕可能会对胎儿的健康和成活率产生不利影响,甚至可能危及患者的生命健康。
然而,情况在治疗结束后会有所不同。一旦白血病患者达到完全缓解或治愈,他们的身体,特别是生殖细胞,会有很大程度的恢复。因此,在这种情况下,想生育健康的宝宝是完全可能的。虽然从统计学角度来看,白血病患者不孕不育的概率以及生育不健康宝宝的风险仍然略高于普通人群,但这并不意味着所有白血病患者都不能生育健康的孩子。
实际上,许多白血病患者在治愈后成功生育了健康的宝宝。这些案例表明,尽管存在一些风险,但白血病患者仍然有可能生育健康的孩子。因此,对于白血病患者来说,了解自己的身体状况、遵循医生的建议,并在适当的时候尝试生育,是非常重要的。
很多人在准备要孩子之前都会有一个疑问:需要做哪些检查?下面,我们就来简单介绍一下备孕前应该做的9项基本检查。
首先,心电图和血压检查是必不可少的,它们可以帮助我们了解心脏和血压的基础功能情况。其次,肝功能、肾功能、两对半和血糖检查也是很重要的,这些检查可以反映肝肾功能的基础状态。第三,超声检查乳腺、甲状腺、子宫及双附件可以排除器质性病变的可能。第四,血六项激素、致畸六项和Rh血型检查可以了解基础妇科内分泌及风险因素。第五,血常规和尿常规检查也不能忽视。第六,支原体衣原体检查可以帮助我们了解是否感染了这类病毒。第七,宫颈的HPV、TCT检查可以检测宫颈是否有病变。第八,男性的精子、精液检查是男方的基础检查。最后,如果有家族遗传病或多次流产史,建议做染色体检查。
以上就是备孕前需要做的9项基本检查。当然,具体情况还需要根据个体差异进行调整和补充。希望这些信息对大家有所帮助。
在孕期,准妈妈们最关心的问题之一就是宝宝的健康。为了确保胎儿的正常发育,产前检查变得尤为重要。其中,无创产前基因检测和羊水穿刺是两种常见的检查方法。那么,究竟应该选择哪一种呢?
首先,我们需要了解这两种检查的本质。羊水穿刺并不是一种独立的检查方法,而是通过获取羊水标本来进行胎儿细胞分析。这种方法可以进行染色体核型分析和NGS(二代测序),以检测可能存在的染色体异常或突变。相比之下,无创产前基因检测(NIPT)是一种非侵入性的筛查技术,通过抽取孕妇的外周血来检测胎儿可能患有的遗传病。然而,NIPT的准确性受到孕周、孕妇的基础疾病等因素的影响,且目前只能对特定的染色体异常进行准确诊断。
在选择检查方法时,需要考虑多种因素。一般而言,未有不良孕产史的孕妇可以选择无创检查;而对于有胚胎停育、胎儿畸形或出生缺陷儿的孕妇,羊水穿刺可能是更好的选择。高龄孕妇(超过35岁)也建议进行羊水穿刺产前诊断。需要注意的是,无论选择哪种方法,都不能检测到不伴有染色体/基因异常的胎儿畸形,因此孕期超声筛查同样重要。
总之,选择合适的产前检查方法是非常重要的。除了检查外,保持健康的生活方式、良好的心态和科学的保健也是至关重要的。祝愿所有准妈妈们都能拥有一个健康的宝宝!
我还记得那天,手术后的第七天,病理报告终于出来了。我的心像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。医生告诉我,结肠癌手术成功,但需要进一步的化疗和基因检测。听到这消息,我感到一阵恐慌涌上心头,仿佛世界末日即将来临。
我开始四处打听,想知道下一步该怎么办。朋友们都建议我去北京的大医院,找专家制定个性化的治疗方案。可我在沧州,离北京千里之遥,挂号看病简直是天方夜谭。更何况,我的手术是在当地的沧州中心医院做的,医生说不用去北京,化疗方案全国统一。
我不禁开始怀疑,是否因为我在小城市,医生们不够专业?是否我的病情被低估了?这些疑问像一只无形的虫子,在我脑海里不停地啃食着我的信心和勇气。
在这段时间里,我经常和医生交流,询问各种问题。他们总是耐心地解答,告诉我需要做基因检测,检测ras、her2和braf等项目。可我又开始担心,基因检测的结果会影响我的化疗方案吗?如果检测不检测结果都一样,那我做基因检测的意义何在?
医生解释说,基因检测是为了后续治疗做准备,虽然现在的化疗方案不受影响,但如果将来病情复发,基因检测的结果就能帮助医生更好地选择治疗方法。听完这番话,我才稍微安心了一些。
化疗开始了,每21天一次,总共需要6-8次。每次化疗都是一场艰难的战斗,身体和精神都承受着巨大的压力。可我知道,这是为了更好地生活,为了能够看到明天的太阳升起。
在这段艰难的日子里,我也学到了很多。比如,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。如果不方便去医院挂号看病,可以尝试使用京东互联网医院,真的很方便!
现在,我已经完成了所有的化疗,正在等待下一次的复查。虽然未来仍然充满未知,但我已经做好了准备,迎接每一个挑战。因为我知道,只要我坚持下去,总有一天,我会战胜这个病魔,重新拥有属于自己的美好生活。
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚刚从医院回来,手里拿着一份报告,心中充满了恐惧和不确定性。肺癌,两个字像锤子一样敲击着我的心脏。
我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生温柔的声音传来:“尊敬的PLUS会员,您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”
我深吸一口气,开始讲述我的病情。医生耐心地听完后,问道:“有做活检吗?”我点头回答:“医生说我们这个治疗第一期,化疗了。化疗之后第一期情况病危,然后现在刚刚过危险期。”
医生安慰我说:“根据您上传的报告和描述,目前除了化疗,没有更好的治疗方法。如果病人不能耐受化疗,目前可以考虑服用靶向药物治疗,但是需要先进行基因检测,看看是否适合使用靶向药物。”
我告诉医生我已经做了基因检查,报告里面有写用什么药物。医生建议我具体可以咨询一下线下医生,因为每个人的情况不一样,需要综合评估之后决定是否可以继续进行化疗。
挂断电话后,我陷入了深深的思考。化疗的副作用让我差点病危,心脏也不好,医生说心肺相连。这个消息像一把利剑刺进了我的心脏。我不想再继续化疗,但又不知道该怎么办。
我开始回忆起过去的日子,想起了家人、朋友和那些美好的时光。生活中有太多的不确定性,但我知道我不能放弃。于是我决定积极面对,遵从医嘱,继续进行相关治疗。
在接下来的日子里,我按照医生的建议,注意休息,保持良好情绪,规律作息,避免熬夜、过度劳累等。同时,我也开始关注自己的饮食,清淡易消化,忌烟酒,注意保暖。每当我感到疲惫或焦虑时,我都会想起医生的话:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”
现在回想起来,那段时间虽然充满了挑战和困难,但我也学到了很多。最重要的是,我明白了生命的可贵和脆弱。每个人都应该珍惜自己的健康,及时就医,积极面对生活中的挑战。只有这样,我们才能真正地活出精彩的人生。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可当我站起来时,脚下却传来一阵异样的感觉。我的右脚仿佛失去了控制,无法正常抬起,像被一只无形的手紧紧抓住。这种感觉就像当你试图用一只手写字时的不协调感,只是这次是我的脚。
我心中一惊,赶紧去看了当地的医生。医生问了我很多问题,包括多久了、有没有外伤等等。最后,他告诉我可能是神经损伤,但具体是哪种病还不确定,需要做更多的检查。听到这话,我心中一沉,仿佛被一块巨石压住了呼吸。
接下来的日子里,我带着支具,试图让自己的脚恢复正常。可每次看到别人轻松自如地走路,我就感到一阵深深的无力感。我的心情也随之起伏不定,时而焦虑,时而沮丧,时而又充满希望。每当我想起医生的话,我的心就像被一只手紧紧攥住,无法释放。
我开始四处寻找答案,希望能找到一个明确的诊断。有一天,我在网上看到了一篇文章,提到了肾虚可能会引起足下垂的症状。我心中一动,难道这就是我的病因?我赶紧去做了基因检测,希望能找到一个确切的答案。
结果出来后,医生告诉我,我的情况比较复杂,需要进一步的检查和治疗。听到这话,我心中一片茫然,仿佛迷失在一片无边无际的黑暗中。可我知道,我不能放弃,我必须继续寻找答案,直到找到治愈的方法。
现在,我正在接受治疗,虽然过程艰辛,但我依然充满希望。我相信,只要我坚持下去,总有一天我会重新站起来,像以前一样自由自在地走路。也许这段经历会让我更加珍惜生命中的每一个瞬间,更加感激身体的健康和完好。
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