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探索罕见的自身炎症性骨病:PAPA综合征的临床特点与治疗进展

探索罕见的自身炎症性骨病:PAPA综合征的临床特点与治疗进展
发表人:绿色医疗倡导者

自身炎症性骨病是一种新兴的疾病分支,源于固有免疫系统的异常,导致骨骼中免疫细胞的浸润和破骨细胞的活化,引发无菌性骨骼炎症。这种疾病常伴随皮肤和肠道炎症,但在病原学培养和组织病理学上缺乏明确的病原体证据。该类疾病包括单基因和多基因疾病两大类,前者如PAPA综合征、Majeed综合征和白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂缺乏症(DIRA),后者则包括慢性无菌性骨髓炎(CNO)/慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)和滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎(SAPHO)综合征。

本文将重点介绍PAPA综合征,这是一种由CD2结合蛋白(CD2BP1)1或苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白(PSTPIP)1基因突变引起的疾病。其临床表现多样,包括脓性坏疽、囊性痤疮和化脓性无菌性关节炎。幼儿期的PAPA患者常出现反复发作的侵袭性寡关节炎,类似感染性关节炎,但培养结果均为阴性。关节腔内大量无菌性、脓性、富含中性粒细胞的物质最终会导致显著的滑膜和软骨破坏,可能需要关节置换术。皮肤表现通常在青少年期出现,主要为中性粒细胞性皮损,表现为囊性痤疮和坏疽性脓皮病。特征性表现为周期性、复发性、进展性、溃疡性皮损,下肢多见。少数患者还可能出现过敏反应、肠易激综合征、阿弗它胃炎和全血细胞减少等症状。

PAPA综合征的诊断主要依据临床表现和家族史,PSTPIP1基因检测有助于确认临床诊断。治疗上,口服激素通常有效,但也有个案报道应用TNFα拮抗剂和IL-1拮抗剂取得良好效果。然而,对于那些不依赖于IL-1的IL-18启动全身炎症反应的患者,疗效可能不佳。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

骨软骨病疾病介绍:
推荐问诊记录
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  • 骨质疏松症是一种常见的骨骼疾病,特征为骨量低、骨组织微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折。这种全身性骨病在初期通常没有明显的临床表现,但随着病情进展,患者可能会出现骨痛、脊柱变形,甚至发生骨质疏松性骨折等后果。

    为了防止和治疗骨质疏松症,我们可以采取以下措施:

    1. 加强营养,均衡膳食:建议摄入富含钙、低盐和适量蛋白质的均衡膳食,并每天摄入牛奶300 ml或相当量的奶制品。
    2. 充足日照:在气温允许的情况下,尽可能多地暴露皮肤于阳光下晒15~30 min,每周两次,以促进体内维生素D的合成。注意避免强烈阳光照射,以防灼伤皮肤。
    3. 规律运动:建议进行有助于骨健康的体育锻炼和康复治疗。运动可改善机体敏捷性、力量、姿势及平衡等,减少跌倒风险。适合于骨质疏松症患者的运动包括负重运动及抗阻运动,推荐规律的负重及肌肉力量练习,以减少跌倒和骨折风险。
    4. 戒烟、限酒,避免过量饮用咖啡,避免过量饮用碳酸饮料,尽量避免或少用影响骨代谢的药物。

    此外,骨健康基本补充剂(如钙剂和维生素D的补充)和抗骨质疏松症药物(如骨吸收抑制剂、骨形成促进剂等)也可以在医生的指导下使用。通过这些方法,我们可以有效地预防和治疗骨质疏松症。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可我却无法享受这份美好,因为胸椎的疼痛像一把锥子,时刻提醒着我它的存在。起初,我以为只是因为久坐或不良姿势引起的暂时性不适,然而随着时间的推移,疼痛变得越来越频繁,越来越剧烈。

    我开始四处求医,做了各种检查,甚至尝试了正骨治疗,但疼痛依旧如影随形。直到有一天,我在京东互联网医院上与一位医生进行了深入的交流,他告诉我可能是脊柱韧带炎引起的,并建议我注意休息和保暖,外用药物治疗。他的话像一盏明灯,照亮了我迷茫的前路。

    我按照医生的建议,开始了治疗。每天早晨,我会用温水泡澡,缓解肌肉的紧张;白天,我会穿着保暖的衣服,避免受凉;晚上,我会用药膏涂抹在疼痛的部位,帮助恢复。虽然过程中有过挫折和困惑,但我始终坚信,只要我能坚持下去,疼痛终将会消失。

    在这段时间里,我也学到了很多关于健康的知识。比如,如何正确地站立和坐姿,如何避免长时间保持同一姿势,如何通过适当的运动来增强身体的抵抗力。这些知识不仅帮助我缓解了疼痛,也让我对自己的身体有了更深入的了解和尊重。

    现在,我的胸椎疼痛已经大大减轻,生活也恢复了正常。回想起那段艰难的时光,我深深感激那位医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅治愈了我的身体,也治愈了我的心灵。所以,如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,去寻求专业的帮助吧。健康是最宝贵的财富,我们应该好好珍惜它。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些启示和帮助。同时,也希望大家能多关注自己的身体,及时发现和解决问题,不要等到病情加重才后悔莫及。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    脊柱韧带炎就医指南 常见症状 脊柱韧带炎的常见症状包括胸椎后侧中间或偏右疼痛,久坐久站后加重,偶尔一个动作也会引起疼痛。易感人群为长期久坐或久站的人群,尤其是那些有过腰椎间盘突出等脊柱问题的患者。 推荐科室 骨科或康复科 调理要点 1. 注意休息和保暖,避免过度劳累和受凉。 2. 外用药物治疗,如止痛贴或消炎药膏等。 3. 避免后弯和向前弯腰的动作,尽量保持直立或微微前倾的姿势。 4. 可以佩戴胸腰围或普通的固定的腰带来提供支撑和保护。 5. 如果疼痛严重或持续不缓解,应及时就医并遵循医生的治疗建议。

  • 我23岁还想长高,医生说没希望了?

    那天,我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击,搜索引擎上输入了“肾虚能治好吗 30岁”。我知道自己已经过了那个可以轻易长高的年纪,但我仍然抱有一丝希望。毕竟,谁不想拥有一个高挑的身材呢?

    我点击了京东互联网医院的链接,开始了我的在线咨询。医生很快就接待了我,询问我想咨询什么医学问题。我深吸了一口气,开始讲述我的故事。

    “12岁开始,基本上没锻炼过。好像到16岁,我的身高一直是163。现在23、24了,还是163。以前老熬夜,不吃蔬菜,不跑步,外出不晒太阳,也有三天到四五天一次手艺。”我说得有些紧张,担心医生会嘲笑我这种不健康的生活方式。

    医生并没有责怪我,而是耐心地解释道:“男性一般22岁左右骨骺线会闭合,闭合后从医学角度来说没有长高机会。”

    我听了,心中一沉。难道我真的没有机会了吗?我问医生是否可以通过拍膝关节片子来明确是否闭合。医生点头同意,并告诉我即使闭合了,通过运动和治疗肾虚也可以改善身体状况,虽然不能再长高,但至少可以让身体更健康。

    我感到一丝安慰,但同时也很失落。为什么我要在23岁才意识到健康的重要性?为什么我要在这个时候才开始关心自己的身高?

    医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“不要太在意身高,健康才是最重要的。只要你开始关注自己的身体,改变不良的生活习惯,相信你会变得更好。”

    我点了点头,心中暗下决心:从今天起,我要开始改变。无论身高如何,我都要让自己变得更健康、更强壮。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起努力,改变不良的生活习惯,追求更好的健康状态。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”

    肾虚与身高关系 常见症状 肾虚可能导致身高增长缓慢、精神不振、易疲劳等症状,尤其在青少年时期更为明显。 推荐科室 中医科或内分泌科 调理要点 1. 饮食调理:多吃富含蛋白质、钙、维生素D的食物,如牛奶、豆制品、鱼虾等。 2. 运动锻炼:适量的运动可以刺激生长激素的分泌,促进身高增长。 3. 中药调理:可以考虑服用六味地黄丸等中药来补肾益气。 4. 养成良好的生活习惯:避免熬夜、保持充足的睡眠、减少手淫等不良习惯。 5. 定期检查:定期拍膝关节片子,了解骨骺线闭合情况,及时调整治疗方案。

  • 发育性髋关节发育不良(DDH)是儿童骨科中最常见的髋关节疾病,发病率约为1‰,其中女孩的发病率是男孩的6倍左右,左侧约为右侧的2倍,双侧约占35%。DDH包括髋关节脱位、半脱位和髋臼发育不良。股骨髋臼撞击综合征(FAI)是由于股骨和髋臼解剖形态异常,在髋关节运动终末期股骨近端和髋臼边缘发生异常接触或碰撞,引起盂唇和髋臼边缘的软骨损伤。FAI主要有两种类型:凸轮型撞击和嵌夹型撞击。

    髋关节镜诊疗髋关节疾病具有对关节血运和稳定性破坏小的优势,对于减轻疼痛、改善关节活动功能、延缓关节置换的时间也具有积极的作用。然而,髋关节镜在成人DDH患者中的角色和时间还不能被很好地定义。为了确定在轻度至中度DDH和FAI患者中使用髋关节镜后的软骨病理变化,研究选择了28名患者进行盂唇治疗和FAI的同期校正。结果显示,髋关节镜治疗在轻度至中度DDH和FAI年轻患者中可以取得良好疗效,对减轻髋关节疼痛,改善关节活动功能,减少随后的手术干预具有积极作用。

  • 胫骨结节是髌韧带的连接点,属于牵拉骨骺。在青少年时期,特别是16岁左右,胫骨结节骨骺与胫骨上端骨骺开始融合,直到18岁时完全骨化为一体。然而,在这个过程中,胫骨结节容易受到损伤,引发骨骺炎、缺血或坏死等问题,尤其是在18岁前。这种情况被称为Osgood-Schlatter病。

    股四头肌是人体最强大的肌肉群之一。它通过髌骨和髌韧带对尚未完全骨化的胫骨结节骨骺施加牵拉力,可能导致不同程度的撕裂。男性青少年在进行高强度运动时,如果缺乏正确的指导和保护,很容易发生这种损伤。

  • 在过去的十几年中,我见证了家长们对于孩子身高的各种情绪:期待、焦虑、无助、欣慰和遗憾。作为一名专注于儿童身高研究的专业人士,我不仅听取了家长们的故事,也帮助他们解决了许多疑问和不安。

    回顾八年前的一次采访,我深深地体会到家长们对孩子身高的关注。为了帮助更多的家长,我将分享一些关于如何发掘孩子最大身高潜力的知识和经验。

    首先,了解遗传因素对身高的影响至关重要。父母的身高可以为孩子的身高提供一个大致的参考范围。其次,营养摄入也是影响身高的关键因素。孩子需要摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质来支持骨骼和肌肉的健康发展。最后,适当的运动和充足的睡眠也对身高的增长起着重要作用。

    总之,通过合理的营养、科学的锻炼和良好的生活习惯,我们可以帮助孩子发掘出他们的最大身高潜力。让我们共同关注和支持孩子的健康成长吧!

  • 纤维样骨皮质缺损是一种在儿童时期常见的骨肿瘤骨病,通常源于骨骼发育异常。这种疾病通常在2-20岁的儿童中出现,多数在8-12岁时因外伤而被发现。病灶主要位于股骨远端、胫骨近端和腓骨近端,表现为骨皮质的孔状缺损。值得注意的是,许多情况下,随着年龄增长,这种缺损会自行消失。

    治疗方案取决于病变的具体情况。对于大多数患者来说,不需要手术干预。然而,如果出现疼痛等症状,或者病变直径超过皮质的50%,或存在病理性骨折的风险,手术治疗可能是必要的。对于暂时不需要手术的患者,建议每6个月进行X线和CT检查,以监测病变的进展。

  • 随着人口老龄化的加剧,骨质疏松症的发病率也在逐年上升。尤其是绝经后的女性,60~69岁的女性骨质疏松症的发生率高达70%,而男性为30%。此外,20%的70岁以上的骨质疏松症患者还会患有不同程度的骨质疏松性椎体压缩骨折,5年内的死亡率可达23%~34%。这不仅严重影响了老年人的生活质量,也威胁到他们的生命健康。

    骨质疏松性椎体压缩骨折的特点是发病隐匿、易漏诊,后期治疗困难。很多老年人在日常生活中,如弯腰搬东西、坐公交车颠簸或咳嗽时可能会出现腰部疼痛,这些情况都需要引起重视。建议及时拍X线片进行检查,如果怀疑骨折,应进行核磁共振以明确诊断。由于老年人常伴有心脑血管疾病,大手术风险更高,后期治疗困难致残率、致死率也较高,因此晚期治疗效果往往不理想。

    保守治疗的效果也并不理想。早期发现骨折可以采取保守治疗,包括抗骨质疏松药物、卧床休息、止痛药和支具应用等。但是,严格卧床需要在床上大小便,很少有病人能够坚持足够的卧床时间,过早下床活动会加重骨折压缩和畸形;而且,卧床制动期加速骨丢失,容易引起再骨折。

    微创手术治疗是目前治疗骨质疏松性椎体压缩骨折的最有效手段。经皮椎体内骨水泥注射(PVP或PKP)可以在局麻或全麻下进行,背部皮肤穿刺口只有火柴头大小,穿刺入骨折椎体,注入骨水泥加强伤椎。术后1~2天就可以下地活动,是当前治疗该类型骨折的最佳手段。

    因此,患有骨质疏松症的老年人,在轻微外伤发生引起腰痛后应及时就诊,明确诊断,以免漏诊,避免骨质疏松性椎体压缩骨折加重,引起晚期畸形加重,引起顽固性腰痛、影响心肺功能。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而又刺眼。21岁的我,正坐在电脑前,手指飞快地敲击着键盘,搜索着一个问题:“21岁还能长高吗?”

    这个问题,困扰了我很久。从小到大,我总是被同学们嘲笑为“小矮人”,每次看到他们在篮球场上飞奔,我总是羡慕不已。所以,长高对我来说,不仅仅是身高的问题,更是自信心的象征。

    我在网上找了很多答案,但大多数都说21岁已经是成年人,骨骼已经闭合,长高的可能性微乎其微。然而,我不甘心。我决定去京东互联网医院咨询一位医生,希望能找到一丝希望。

    医生**接待了我,听完我的问题后,他并没有直接回答,而是问我一些关于生活习惯和饮食的问题。我告诉他,我经常熬夜,喜欢吃零食,很少运动。医生听完后,微微一笑,说:“你的问题可能不仅仅是骨骼闭合,还有生活习惯的影响。”

    他建议我改变生活习惯,多做拉伸运动,多吃富含钙质的食物,如牛肉、蛋类和奶类。同时,他还推荐了一种针对增高配方的钙剂,告诉我可以尝试服用一段时间看看效果。

    我听完医生的建议,心中充满了希望。虽然他也说过21岁长高的可能性不大,但他并没有直接否定我,而是给了我一些实际可行的建议。我决定按照医生的建议去做,改变自己的生活习惯,尝试服用钙剂,看看是否能有所改善。

    几个月过去了,我开始注意自己的生活习惯,尽量不熬夜,多做运动,多吃富含钙质的食物。同时,我也坚持服用医生推荐的钙剂。虽然我并没有明显感觉到自己长高了,但我发现自己的身体变得更加健康,精神也更加饱满。

    这次经历让我明白,长高不仅仅是骨骼的问题,还与生活习惯和饮食密切相关。即使21岁已经是成年人,仍然可以通过改变生活方式来改善自己的身体状况。感谢医生**的建议和帮助,让我重新找回了自信心。21岁还能长高吗? 常见症状 21岁的年轻人通常已经接近或达到身高的极限。然而,个别情况下,仍有可能在这个年龄段继续增长。常见的影响身高的因素包括遗传、营养、运动和睡眠等。 推荐科室 内分泌科 调理要点 1. 保证充足的睡眠,避免熬夜; 2. 多做拉伸运动,促进骨骼和肌肉的发展; 3. 饮食上要注意摄入足够的蛋白质和钙质,例如牛肉、蛋类和奶类; 4. 可以考虑服用针对增高配方的钙剂; 5. 如果担心身高问题,建议咨询内分泌科医生,了解是否存在潜在的健康问题。

  • 近日,一位57岁的女性患者在湖北省成功接受了全膝全髋关节置换术,成为全国首例石骨症患者接受此类手术。这位患者在5年前开始出现右膝疼痛,经检查被确诊为石骨症。石骨症是一种罕见的骨发育障碍性疾病,会导致全身骨质表面看起来坚硬如石,但实际上却脆弱易碎,稍有不慎就可能发生骨折。患者的病情发展迅速,出现了左下肢短缩畸形、脊柱侧弯畸形、右膝骨性关节炎等多种病症,必须尽快进行手术治疗。

    考虑到手术的复杂性,专家们决定先对患者的左侧全髋关节进行置换术,待恢复患者左侧下肢的长度后,再对右膝进行全膝关节置换术。经过两次手术,患者的恢复情况良好,预计将能够恢复正常生活和工作能力。石骨症的治疗需要高度的专业知识和技术,希望这位患者的成功案例能够为其他患者带来希望和信心。

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