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聚合酶链式反应(PCR)是一种革命性的分子生物学技术,能够放大和扩增特定的DNA片段。这种技术的最大特点是可以将微量的DNA大幅增加,使得从化石、历史人物的残骸,甚至几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液中分离出的一丁点DNA也能被放大并进行比对。PCR技术的真正诞生要追溯到1985年,由美国科学家Mullis发明。随着时间的推移,PCR技术已经发展到第三代。
PCR的工作原理是利用DNA在高温下变性成单链,低温时引物与单链按碱基互补配对的原则结合,然后在适当的温度下,DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。PCR仪实际上是一个精密的温控设备,能够在变性温度、复性温度和延伸温度之间进行精确控制。
除了PCR技术,免疫化学、免疫荧光和蛋白质印迹法(Western Blot)等其他实验方法也在分子生物学、生物化学和免疫遗传学中发挥着重要作用。这些方法可以帮助研究人员检测目标蛋白、分析特定蛋白质在细胞或组织中的表达情况,并进行基因在蛋白水平的表达研究、抗体活性检测和疾病早期诊断等多个方面的研究。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。它可以帮助人们了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测不仅可以用于疾病的诊断,还可以用于疾病风险的预测。应用最广泛的基因检测包括新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
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淋巴水肿是一种由于淋巴系统受损或先天性发育异常导致的局部体液潴留和组织肿胀的状态。这种情况可能由癌症治疗、寄生虫感染、遗传性或先天缺陷引起。尽管淋巴水肿无法治愈并进行性发展,但有许多治疗方法可以减轻其症状。
淋巴水肿的症状包括受累区的沉重或胀满感、水肿、间或酸痛。随着病情的进展,可能会出现皮肤改变,如变色、疣状增生、过度角化和乳头瘤样增生,并最终导致畸形(橡皮肿)。
淋巴水肿不能与静脉功能不全导致的水肿混淆,后者不是淋巴水肿。然而,未经治疗的静脉功能不全可能发展为静脉/淋巴合并症,其治疗方式与淋巴水肿相同。
淋巴水肿可能是遗传性的(原发性)或由淋巴管损伤引起的(继发性)。最常见的原因是在治疗癌症期间导致淋巴系统损伤,特别是在乳腺癌手术和/或放疗后。在热带地区,继发性淋巴水肿的一个常见原因是丝虫病,一种寄生虫感染。也可能是由于蜂窝组织炎淋巴系统受损引起的。
原发性淋巴水肿的确切病因未知,通常是由于体内淋巴结和/或淋巴管发育不良或缺如。淋巴水肿可能在出生时出现,青春期开始时发展,或在成年后许多年才变得明显。在成年男性,下肢原发性水肿最常见,发生于一侧或双侧下肢。有些淋巴水肿病例与其他血管畸形有关。
淋巴水肿的治疗包括按摩促进淋巴循环和梯度加压促使更多的正常侧枝以及循环开放。正确的处理可以帮助患者免受不必要的痛苦。
我还记得那天,外婆被诊断出脑瘤的消息像一道闪电划破了我们家的宁静。从那一刻起,我的心就像被揪住了一样,无法平静。每当我想起外婆的笑容和她对我的爱,我就感到一阵阵的恐慌和无助。
随着时间的推移,外婆的病情逐渐恶化。我们一家人都在为她祈祷,希望奇迹能发生。然而,命运似乎并没有眷顾我们。就在外婆病重之际,我的姐姐宣布她怀孕了。这本应该是一个喜悦的时刻,但我却被另一个问题所困扰:外婆的脑瘤会不会遗传给下一代?
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医生告诉我,脑瘤通常不是遗传病,姐姐的孩子不太可能因为外婆的病而受到影响。然而,为了排除任何可能的风险,医生建议姐姐进行染色体检查。这个建议让我松了一口气,但同时也引发了更多的担忧和疑问。
我开始思考,如果姐姐的孩子真的有染色体异常,那么我们该如何面对?我想起了外婆的坚强和乐观,她总是说:“生活中总有风雨,但我们不能因此而放弃。”我决定将外婆的精神传承下去,支持姐姐和她的孩子,无论结果如何。
在接下来的日子里,我们一家人团结在一起,共同面对挑战。虽然外婆最终还是离开了我们,但她的爱和勇气将永远留在我们心中。每当我回想起那段艰难的时光,我都会感激京东互联网医院的存在,它为我们提供了及时的帮助和支持,让我们在黑暗中找到了光明。
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耳聋的发生是由遗传和环境因素相互作用的结果。其中,药物性耳聋的发病机制尤其值得关注。部分患者对氨基糖甙类抗生素有易感性,使用正常剂量或微量的药物就可能导致听力损失。这种易感性通常是母系遗传的,提示其可能与线粒体DNA有关。
线粒体遗传具有以下特征:(1) 严格的母系遗传方式;(2) 先证者都有明确的正常剂量氨基糖甙类抗生素应用史;(3)mtDNAA1555G存在同质性和异质性突变,耳聋的临床表型从正常到极重度都有可能;(4) 耳聋可发生于任何年龄,患者高频听力损害严重。先证者的许多母系亲属都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危人群,应绝对禁用氨基糖苷类抗生素。然而,男性患者的后代使用氨基糖苷类抗生素致聋的概率与正常人大致相同。
携带mtDNAA1555G突变的母系成员中耳聋患者的听力损害具有多种临床表型,包括下降型、平坦型、高频下降型、高频陡降型和全聋等多种形式。这些表型均表现为双侧对称性感音神经性耳聋,但在听力曲线上存在差异。
很多人在准备要孩子之前都会有一个疑问:需要做哪些检查?下面,我们就来简单介绍一下备孕前应该做的9项基本检查。
首先,心电图和血压检查是必不可少的,它们可以帮助我们了解心脏和血压的基础功能情况。其次,肝功能、肾功能、两对半和血糖检查也是很重要的,这些检查可以反映肝肾功能的基础状态。第三,超声检查乳腺、甲状腺、子宫及双附件可以排除器质性病变的可能。第四,血六项激素、致畸六项和Rh血型检查可以了解基础妇科内分泌及风险因素。第五,血常规和尿常规检查也不能忽视。第六,支原体衣原体检查可以帮助我们了解是否感染了这类病毒。第七,宫颈的HPV、TCT检查可以检测宫颈是否有病变。第八,男性的精子、精液检查是男方的基础检查。最后,如果有家族遗传病或多次流产史,建议做染色体检查。
以上就是备孕前需要做的9项基本检查。当然,具体情况还需要根据个体差异进行调整和补充。希望这些信息对大家有所帮助。
我记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我忐忑不安的脸庞。手心微微出汗,心跳加速,仿佛下一秒就要面临世界末日。我坐在电脑前,打开了京东互联网医院的页面,准备向医生咨询一个我长期以来都很在意的问题:手淫会影响身高吗?
我输入了问题,等待医生的回复。几分钟后,屏幕上出现了医生的头像和一行文字:“对身高影响不大的。”我松了一口气,但心中仍有疑虑。于是,我继续追问:“没什么影响吗?那我发育期手淫长得很慢。”
医生耐心地解释道:“长期的手淫或者过度频繁的手淫,对自己以后的性生活影响是非常大的,对你本身的这个,身高没有影响。”我点了点头,心中仍有疑问。于是,我又问:“对身高一点影响也没有吗?”
医生再次确认:“嗯。”我沉默了一会儿,思考着医生的回答。突然,我想起了一个问题:“跟基因有关吗?”
医生详细地解释道:“影响身高的原因是非常多的,包括这种遗传的因素,包括本身的这种,营养的问题,锻炼的问题。”我点了点头,心中开始释然。然而,仍有一个声音在我脑海中回响:“我觉得手淫可能会有些影响吧。”
医生再次坚定地回答:“不会的。”我长舒了一口气,心中的大石头终于落地。感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的专业和耐心。从此以后,我不再为这个问题而困扰,开始专注于更重要的事情上。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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女性的乳房是性感的象征,但如果出现疤痕疙瘩,会对女性的自信心造成很大影响。蒋女士就是其中之一,她在国外生活时因毛囊炎引起的疤痕疙瘩,虽然经过治疗,但仍然复发。回到国内后,她进行了手术切除,但胸部的疤痕疙瘩很快又出现了,面积更大,瘙痒感也更强烈。
蒋女士找到了一位专家,通过40分钟的问诊,专家发现她对注射不敏感,第一次手术可能存在病灶切除不完全的情况。于是,专家决定采用手术切除加放疗的方式进行治疗。蒋女士担心放疗会增加患乳腺癌的风险,专家解释说,放疗深浅度和剂量需要调整,目前没有证据表明放疗与乳腺癌等癌症有直接关联。
手术采用局部麻醉方式,专家一边聊天一边手术,缓解了蒋女士的紧张情绪。从聊天中得知,蒋女士的女儿也出现了疤痕疙瘩,说明这种疾病的遗传几率较高。手术后,专家进行了细致的美容减张缝合,既保证了治疗效果又尽量获得了好的外观。
手术结束后,蒋女士需要连续进行两次放疗,两周后再进行两次放疗,并且要严格注意饮食。只要做好这半年,两年后基本就能稳定了。蒋女士表示,尽管她已经五十多岁,但仍有女性的爱美之心,不想再受到胸前疤痕疙瘩的影响。
早泄(PE)是指在性交过程中,男性在插入阴茎后很短时间内就射精,无法满足自己或伴侣的性需求。早泄的定义并不是单纯地以时间为标准,而是要考虑双方的性满意度和性生活质量。早泄的原因和影响因素多种多样,包括生理、心理和环境等方面。
生理因素主要有:阳痿(ED)、种族、教育程度、遗传、总体健康情况、肥胖、男科疾病、内分泌疾病等。心理因素则包括情绪问题、紧张、压力过大、有性经历创伤史等。环境因素如不良刺激、生活起居不规律、缺乏睡眠、过度劳累等也可能导致早泄的发生。
早泄的康复需要一个综合性的、循序渐进的方案。首先,需要积极寻找可能诱发早泄的因素,并加以去除或控制。其次,如果存在心理因素,应进行相应的心理调试。夫妻双方的合作至关重要,需要进行性知识、性心理的教育,消除焦虑心理,建立自信心,正确面对性伴侣的挫折感。良好的性行为需要安宁的环境、温馨的感情氛围,需要丰富的亲昵行为和性生活方式。
行为疗法是早泄康复的重要手段。通过一些行为方法来重建射精条件反射,即达到性的同步。例如,增加全身抚摸和阴蒂抚摸及阴茎挤捏法等,想方设法让女方快一点达到性兴奋而让男方延缓射精。具体的行为疗法包括“动停”法、“挤捏法”和性交前自慰等方法。这些方法通常都需3个循环后再完成高潮。
此外,注意饮食起居也很重要。应避免不良刺激,注意生活起居规律、保证充足睡眠、注意劳逸结合,进行文体活动。在过度疲劳、工作紧张或与同事相处不融洽等存在不利刺激因素时,尽量不要过性生活,这些均有利于早泄的康复。
多囊肝是一种罕见的遗传性疾病,尽管大多数患者不需要药物或手术治疗,但一些进展期的患者可能会出现各种症状,甚至需要换肝。然而,近期的一项研究发现,微创外科联合药物治疗多囊肝的效果非常显著,并且可以节省换肝手术的高昂费用,减轻家庭和社会的负担。
一位45岁的患者在多家医院被诊断出患有多囊肝,并被告知需要换肝。由于高昂的费用,这位患者最终选择了微创手术。手术后,患者配合口服药物治疗,两年多来一直能够正常工作和生活。这种微创手术的费用不到传统肝移植手术的五十分之一。
多囊肝是一种遗传性疾病,常伴有其他脏器的多囊病变,特别是肾脏。虽然大多数患者无症状,但30岁后出现症状的患者可能会有右上腹胀痛、梗阻性黄疸、门静脉高压症等问题。对于进展期的多囊肝患者,微创外科联合药物治疗是一种非常有效的治疗方法,可以节省大量的医疗费用。
随着医疗技术的进步和公众健康意识的提高,许多疾病在早期就能被发现。肺结节的检出率也因此增加,引起了人们的担忧。肺结节分为良性和恶性两种,良性结节通常变化缓慢或不变,恶性结节则生长迅速,需要及时手术切除。
一位患者的案例显示,虽然她平时身体健康,但由于家族中有恶性肿瘤病史,自己也患上了肺癌。长期吸烟、饮酒、空气污染和工作环境等因素都可能导致恶性肿瘤的发生,而遗传也被认为是一个重要的风险因素。尽管目前没有直接证据表明恶性肿瘤具有遗传性,但如果家族中有恶性肿瘤病史,个人患病的概率会相应增加,尤其是直系亲属。
由于许多恶性疾病在早期没有明显症状,难以被察觉,因此我们需要格外小心,养成定期体检的好习惯。高危人群更应关注自身健康,培养良好的生活习惯。最重要的是,如果身体出现不适症状,应立即就医,不要拖延、惊慌或轻视,听从医生的专业建议。
肾癌的确切发病机制仍然是一个谜。然而,研究表明,多种因素可能与肾癌的发生有关。以下是一些可能的风险因素:
1. 吸烟:大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病之间存在正相关关系。吸烟者患肾癌的相对危险性较高,特别是那些吸烟30年以上或吸无过滤嘴香烟的人。
2. 肥胖和高血压:高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。
3. 职业暴露:长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者的肾癌发病和死亡危险性可能会增加。
4. 放射线暴露:长期暴露于某些弱放射源中可能会增加患肾癌的风险,尽管没有证据表明原子弹爆炸受害者的放射暴露与肾癌相关。
5. 遗传因素:已知的遗传性肾癌包括VHL综合征、遗传性乳头状肾癌、遗传性平滑肌瘤病肾癌和BHD综合征。这些遗传性肾癌通常具有家族史、双侧多发肿瘤、特定的影像学特点和相应的染色体和基因异常。
6. 饮食因素:高摄入乳制品、动物蛋白和脂肪,低摄入水果和蔬菜可能是肾癌的危险因素。咖啡可能增加肾癌的风险,但与咖啡用量无关。滥用解热镇痛药,特别是含非那西丁的药物,可能会增加肾癌的风险。利尿剂也可能是肾癌发生的促进因素。红藤草可能诱发肾癌,韩国食品医药安全厅已要求停止生产红藤草食品添加剂。
7. 长期维持性血液透析和糖尿病:进行长期维持性血液透析的患者中,萎缩的肾脏内发生囊性变(获得性囊性病)可能增加肾癌的风险。糖尿病患者更容易发生肾癌,肾癌患者中14%患有糖尿病,是正常人群患糖尿病的5倍。