在进行化验检查时，如果结果显示全血细胞减少，可能意味着患者患有某种疾病。这种情况需要引起重视，并且建议患者住院进行详细检查。因为导致全血细胞减少的疾病种类非常多，检查项目也相对复杂，费用较高。以下是一些可能引起全血细胞减少的疾病类型：

• 阵发性睡眠性血红蛋白尿
• 低增生性骨髓增生异常综合症
• 自身免疫病（如系统红斑狼疮、干燥综合症）
• 原发性骨髓纤维化
• 脾功能亢进（多数伴脾大，以肝硬化后脾大常见，也可见于布卡综合症等）
• 分枝杆菌感染
• 神经性厌食或长期饥饿
• 低增生性白血病
• 巨幼细胞贫血
• 缺铁性贫血（约有5%左右的缺铁性贫血患者可导致全血细胞减少）
• 免疫性血细胞减少症
• 霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤/T-LGLL
• 感染相关性血细胞减少症
• 嗜血细胞综合症
• 各种恶性肿瘤肿瘤性疾病骨髓浸润
• 再生障碍性贫血
• 尿毒症
• 药物性血细胞减少症（包括化疗药物，包括糖尿病长期服用的二甲双胍，精神病患者服用的药物）
• 各种原因导致的急性造血功能停滞

以上列举的疾病都可能导致全血细胞减少。因此，建议患者尽快就医，并进行全面的检查和治疗。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的血液疾病，目前国内已经有三种获得国家批准的补体抑制剂可供选择。其中，两种针对远端补体（补体C5），一種针对近段补体（补体C3环节）。那么，在面对这些选项时，PNH患者应该如何做出选择呢？

首先，需要确定是否需要使用补体抑制剂进行治疗。其次，考虑医保政策和药物的可获得性，特别是经济负担。基于这些因素，推荐首选依库珠单抗。该药物不仅价格便宜、医保覆盖，而且上市时间长，远期疗效及不良反应都已被充分研究。此外，依库珠单抗还适用于儿童、妊娠和合并再生障碍性贫血的人群，这是目前B因子抑制剂所不具备的数据支持。

如果依库珠单抗不能有效控制病情，例如不能解决输血依赖、血管外溶血严重或体能情况不佳，建议转换为B因子抑制剂飞赫达。在治疗过程中，需要密切关注突破性溶血的风险，并采取相应的处理措施。对于依库珠单抗，可能需要增加剂量、缩短注射频率或联合使用B因子抑制剂；而对于飞赫达，若出现突破性溶血，最后可能需要紧急加用依库珠单抗。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查方法

1. 外周血检查

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的外周血检查常表现为全血细胞减少，其中贫血是最常见的表现。大部分患者的血红蛋白水平低于正常范围，但少数患者血红蛋白水平可能正常。此外，网织红细胞计数通常会升高，但程度不如其他溶血性疾病明显。

骨髓检查结果显示，骨髓增生通常活跃或明显活跃，红系细胞增生旺盛。极少数患者可能出现病态造血的情况。

此外，患者的血液中间接胆红素水平升高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白水平升高，尿液中的含铁血黄素阳性。

2. 酸化血清溶血试验（Ham试验）

Ham试验是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿的主要依据之一。该试验通过在pH 6.4的条件下观察PNH红细胞是否容易被替代途径激活的补体溶破，而正常红细胞则不会。Ham试验具有高度的特异性，约79%的PNH患者该试验结果为阳性。

3. 糖水溶血试验（蔗糖溶血试验）

糖水溶血试验是一种敏感性较高的筛查试验，约88%的PNH患者该试验结果为阳性。该试验的缺点是容易出现假阳性反应。

4. 蛇毒因子（CoF）溶血试验

CoF溶血试验具有较高的特异性，敏感性高于Ham试验，但略低于糖水溶血试验。约81%的PNH患者该试验结果为阳性。

5. 补体溶血敏感试验

该试验可将PNH红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型，临床溶血程度取决于Ⅲ型细胞的数量。

6. PNH异常血细胞的检测和定量

PNH异常网织红细胞的检测和定量是确立诊断的最特异、最敏感且可定量的方法。与外周血细胞相比，骨髓细胞对该检测更具意义。

7. 直接抗人球蛋白试验

间接抗人球蛋白试验结果均为阴性。

8. 骨髓细胞培养

骨髓细胞培养常可发现CFU-E和CFU-GM等集落数量减少。

9. 新的诊断方法

Brodsky等报道了一种新的诊断方法，即利用嗜水气单胞菌属的细菌产生的一种毒素（Aerolysin），该毒素能与GPI蛋白连接，在细胞膜上形成通道，从而溶破正常细胞将其杀死。而PNH细胞由于缺乏GPI蛋白，不受这种毒素的作用，因此PNH细胞仍保持完好。该方法简单、易行、价格低廉，且具有高度的特异性和敏感性，能够检出流式细胞仪无法检出的PNH细胞，在临床上具有广泛的应用前景。

10. 扫描电镜检查

扫描电镜检查结果显示，PNH患者的红细胞大多失去双凹盘形，表现为大小不等、边缘不整、凹凸不平。

11. 根据临床表现选择检查

根据患者的症状和体征，可以选择进行X线、B超、心电图、生化、肝肾功能等检查。

我是一位患有陈发性睡眠性血红蛋白尿的患者，最近在网上咨询了一位血液科医生，李医生，他是一位毕业于四川大学华西医院的博士，主治医师。在与李医生的交流中，他给予了我专业的建议和治疗方案。

根据李医生的诊断，我的病情需要控制溶血反应，提高血红蛋白水平。虽然我目前在服用强的松来控制症状，但副作用较大，且效果有限。李医生建议我考虑补充铁剂、叶酸片和维生素B12片，同时可以考虑使用雄激素司坦唑醇促进造血。

李医生还提到，促红素需要在医院开具处方，需要注射使用。虽然这个药在市面上比较难找到，但是在华西医院可以获取到。他建议我尽快控制溶血反应，以免病情加重。

在问诊结束时，李医生再次强调了治疗方案，并提醒我及时就医。我深感李医生的专业和耐心，对我的病情给予了充分的关注和建议。

我是一位九岁小孩的家长，最近发现孩子的尿液中有蛋白和血液，非常担心。我们去当地的医院看了医生，医生说可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿，但需要进一步检查才能确定。由于我们当地的医疗资源有限，我决定尝试线上问诊，希望能得到更专业的意见。

我选择了京东互联网医院进行线上问诊，首先我填写了孩子的基本信息和症状描述，然后等待医生的回复。很快，一位肾脏科的专家就与我取得了联系，详细询问了孩子的发病经过和检查结果。医生告诉我，阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的疾病，需要在肾脏科进行治疗，并且可能需要做肾穿刺等检查来确诊。医生还建议我们检查免疫学方面的指标，如补体和抗O等，以排除其他可能的疾病。

我非常感激这位医生的耐心解答和专业建议，决定带孩子去湖南省儿童医院进行详细的检查。医生也表示愿意在我们有新的检查结果时再次提供帮助。

在等待检查结果的过程中，我不禁回想起这段时间孩子的变化。刚开始有发烧，扁桃体也肿了起来，但我们并没有太在意。直到发现尿液异常，才意识到问题的严重性。孩子平时精神状态很好，突然出现这些症状，让我们措手不及。作为家长，看到孩子受苦，真的很心疼。

如果不是京东互联网医院的线上问诊，我可能还在当地的医院徘徊，无法确定下一步的治疗方案。线上问诊不仅节省了我们的时间和精力，还让我们有机会接触到更多的专业医生，获取更全面的信息。

我希望通过分享我们的经历，能够帮助其他家长了解阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状和治疗方法。同时，也想提醒大家，线上问诊是一种非常有效的医疗服务方式，尤其是对于那些生活在医疗资源匮乏地区的家庭来说。

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见但日益增多的血液疾病，主要由于红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血所致。该病在中国北方比南方更为常见，多发于20-40岁的青壮年，男性患者多于女性。与欧美地区的临床表现不同，中国的PNH患者通常以贫血和出血为首发症状，而非血红蛋白尿。

诊断PNH需要综合考虑病史、症状、体检发现和辅助检查结果。常见的临床症状包括头晕、头痛、乏力、气短、心悸、寒战、发热、腰痛、胸闷以及血尿或酱油色尿。体检可能会发现贫血外貌、皮肤和巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。辅助检查方面，血象显示血红蛋白减少，白细胞和血小板减少或正常，网织红细胞增高，球形红细胞增多，易见红细胞碎片和幼红细胞。骨髓象则显示由增生明显活跃到增生不良不等的变化，粒系和巨核细胞系正常，细胞内外铁减少或缺如。血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验均为阴性，酸溶血试验、糖水试验和蛇毒因子溶血试验阳性。

治疗PNH的方法包括口服铁剂、叶酸和雄激素，静脉滴注糖皮质激素和右旋糖酐，输注洗涤红细胞等。对于年龄小于40岁且有条件的患者，可以考虑进行异基因骨髓移植。鉴别诊断需要排除遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血和阵发性冷性血红蛋白尿等其他血液疾病。

血尿是我们日常生活中可能遇到的情况，引起血尿的原因多种多样。下面我们将探讨这些原因，并提供一些有用的信息。

首先，肾炎是最常见的引起血尿的原因之一。肾炎患者可能会出现浮肿、蛋白尿和高血压等症状。然而，血尿并不总是肾炎的表现，还有其他几种可能性。

其次，尿路结石也可能导致血尿。静止的尿路结石通常不会引起不适，但当结石移动时，可能会引起剧烈的腰腹部疼痛。劳累或运动后，结石静止的患者可能会出现血尿。

第三，尿路感染也是一种引起血尿的原因。除了血尿外，尿路感染还可能伴随着尿频、尿急和尿痛等症状。

第四，如果没有其他明显症状的血尿出现，可能是肿瘤的信号。这种情况下，及早进行详细检查非常重要，以便发现并治疗潜在的健康问题。

最后，阵发性睡眠性血红蛋白尿也可能导致血尿。这种情况下，血尿只在睡眠后出现，而患者通常没有其他明显的症状。

血尿患者应避免食用辛辣刺激性食物、肥甘油腻、荤腥温热性食品以及海鱼虾蟹等发物。对于出现肾病症状的人来说，及早寻求专业医疗帮助至关重要。

一、症状与表现

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的遗传性血液病，主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。

常见症状包括：

• 贫血：这是PNH最常见的症状，表现为面色苍白、乏力、头晕等。
• 血红蛋白尿：尿液呈酱油色或棕色，多在夜间睡眠后出现，清晨起床时加重。
• 黄疸：由于红细胞破坏过多，导致胆红素升高，出现皮肤和巩膜黄染。
• 肝脾肿大：部分患者可能出现肝脾肿大。
• 其他症状：如发热、关节痛、腹痛等。

二、诊断方法

PNH的诊断主要依靠以下实验室检查：

• 酸溶血试验（Ham试验）：这是诊断PNH的金标准。
• 蛇毒因子溶血试验（CVL）：与Ham试验相似，但敏感性更高。
• 糖水试验：适用于不能进行酸溶血试验的患者。
• 尿潜血（或尿含铁血黄素）：长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。

三、治疗建议

PNH目前尚无根治方法，治疗主要针对症状进行对症处理。

• 输血：贫血严重者，可进行输血治疗。
• 糖皮质激素：部分患者可使用糖皮质激素治疗。
• 免疫抑制剂：用于控制溶血和血栓形成。
• 叶酸：补充叶酸可以改善贫血症状。

四、日常保养

PNH患者需要做好以下日常保养：

• 避免劳累和感染。
• 定期复查血常规、肝肾功能等。
• 遵医嘱服药。
• 保持良好的心态。

五、预后

PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。

六、预防

PNH目前尚无有效的预防措施。

对于PNH患者，建议做好以下预防措施：

• 避免劳累和感染。
• 定期复查血常规、肝肾功能等。
• 遵医嘱服药。
• 保持良好的心态。

我从来没有想过，起床第一泡尿的颜色会成为我生活中的一大问题。每天早上，当我睁开眼睛，第一件事就是冲向卫生间。然而，最近几个月来，我的晨尿颜色开始变得异常，像酱油一样深。这种情况让我感到极度不安和恐惧。

我开始注意到自己的生活习惯，是否有不良的饮食或作息习惯导致了这种现象。作为一名保安，我经常需要连续工作十二个小时，休息二十四个小时。这样的工作模式让我很难保持规律的生活节奏。加上我喜欢喝茶，很少喝水，可能这也是问题的根源之一。

我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院，我联系了一位泌尿外科医师。医生非常友善和专业，详细询问了我的症状和生活习惯。除了晨尿颜色异常外，我还经常感到尿不尽的不适。医生告诉我，这可能是血尿的表现，需要进一步检查以确定原因。

医生建议我进行彩超和尿常规检查，并询问我是否有过结石病史。我回答说没有。医生提到，根据我的描述，有可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但需要确诊之后才能确定具体的治疗方案。医生强调了及时就诊的重要性，否则可能会影响中枢免疫系统。

我决定在接下来的两天里多喝水，观察是否有改善。如果情况没有好转，我会立即去医院进行检查。医生也提醒我，如果有任何不适，随时可以联系他进行咨询。

这次的经历让我深刻认识到健康的重要性。我们往往忽视了身体发出的信号，直到问题变得严重才去寻求帮助。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。希望大家也能从我的经历中吸取教训，平日里多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现过这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相分享经验，共同关注和维护自己的健康。

我是一名PNH患者，经历了无数的恐惧和困惑。最初，我只是感到疲劳和虚弱，经常出现头晕和呼吸困难。随着时间的推移，我的症状变得越来越严重，尿液变成了深红色，医生告诉我这是由于红细胞破裂引起的。这种病的名字叫做PNH，听起来就像一个噩梦。

我开始四处求医，试图找到一种有效的治疗方法。然而，许多医生都对此束手无策，甚至有些人认为我只是在夸大自己的症状。直到我遇到了一位专门研究血液疾病的医生，他为我提供了希望和正确的治疗方案。

通过线上问诊平台，我能够与这位医生保持密切联系，及时更新我的病情和治疗进展。他的专业知识和耐心指导使我重新获得了生活的信心。现在，我正在接受环孢素、泼尼松、碳酸氢钠片等药物的治疗，并且定期进行复查和调整用药方案。

虽然PNH是一种良性疾病，但它仍然需要长期的管理和监控。幸运的是，我有了一个可靠的医生和一个方便的线上问诊平台，帮助我度过了最困难的时期。现在，我可以更好地理解和控制我的病情，重新开始享受生活。