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乳腺癌患者对侧乳腺癌风险:BRCA突变与首次确诊年龄的影响

乳腺癌患者对侧乳腺癌风险:BRCA突变与首次确诊年龄的影响
发表人:老年健康守护者

如果一名女性被诊断出患有乳腺癌,那么她患上对侧乳腺癌的风险可能会增加3-4倍。对侧乳腺癌的风险不同于原发乳腺癌的复发,并且高于普通女性首次患乳腺癌的风险。

一项来自荷兰的研究显示,如果患者携带异常的BRCA1或BRCA2基因,并且已经被确诊为乳腺癌,患者发展为对侧乳腺癌的风险为16%-40%,比不携带异常BRCA1或BRCA2基因的女性高出3-6倍。

这项研究发现,携带异常BRCA1或BRCA2基因、并且在41岁之前被首次诊断为乳腺癌的女性的对侧乳腺癌风险是41岁-49岁首次诊断为乳腺癌患者的2倍。研究者共找到6294例确诊年龄≤49岁的浸润性乳腺癌女性患者,并检测了这些患者的组织或血液样本,以明确患者是否携带异常的BRCA1或BRCA2基因。结果发现,3.2%的患者携带异常的BRCA1基因(200例女性),1.1%的患者携带异常的BRCA2基因(71例女性)。

经过大约12.5年的随访,共诊断出578例对侧乳腺癌。其中,521例对侧乳腺癌发生在未携带异常基因的女性患者中,45例对侧乳腺癌发生在携带异常BRCA1基因的女性患者中,12例对侧乳腺癌发生在携带异常BRCA2基因的女性患者中。

在首次乳腺癌确诊10年后,患者被诊断为对侧乳腺癌的风险分别为:未携带异常基因的女性的风险为5.1%,携带异常BRCA1基因的女性的风险为21.1%,携带异常BRCA2基因的女性的风险为10.8%。

研究者还探讨了携带异常BRCA1或BRCA2基因的女性首次诊断为乳腺癌的年龄对对侧乳腺癌风险的影响。首次确诊乳腺癌10年后,诊断为对侧乳腺癌的风险分别为:首次确诊年龄≤41岁的女性的风险为23.9%,首次确诊年龄为41-49岁的女性的风险为12.6%。

如果患者已经被确诊为乳腺癌并且明确自身携带异常的BRCA1或BRCA2基因,患者和患者的医生在制定治疗计划的时候,需要仔细考虑患者发展新癌症的风险和患者偏好。根据患者风险,患者可以选择更加积极的措施让风险尽可能地降低,比如通过激素治疗来阻断雌激素对乳腺组织的作用或者降低机体的雌激素水平,手术切除对侧乳腺和/或卵巢,或者改变生活习惯来降低风险,比如避免饮酒和吸烟、维持健康的体重和定期运动。

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  • 乳腺癌的早、中、晚期如何界定?虽然大众通常将癌症分为早、中、晚期,但实际上乳腺癌的分期不遵循这个模式。专业上,根据发现的早晚,乳腺癌可分为早期、局部晚期和晚期。晚期乳腺癌指的是已经转移到肝、肺、骨、脑等器官的癌症。局部晚期乳腺癌是指乳房上肿块很大或淋巴结转移很多,但还没有远处的脏器转移。早期乳腺癌是指肿块不太大,淋巴结没有转移或转移不多的乳腺癌。

    早期乳腺癌通常没有疼痛等明显症状,常见的症状包括发现乳房里的硬块和乳头溢液。然而,很多早期乳腺癌并没有任何症状,需要通过健康体检和影像检查来发现。早期发现乳腺癌至关重要,因为早期的肿瘤治疗方法相对简单,多数手术即可治愈。随着肿瘤的发展,可能需要化疗和放疗等副反应更大的治疗手段。目前,乳腺癌尚无特效药,疗效与分期密切相关,因此早期发现和规范治疗是提高乳腺癌治疗效果的关键。

  • 乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,HER2低表达是其中的一种亚型。对于这类患者,治疗方案的选择至关重要。本文将探讨HER2低表达乳腺癌的治疗策略、最新研究进展以及相关问题的解答。

    首先,需要明确的是,HER2低表达并不意味着完全没有HER2表达。实际上,HER2低表达的定义是HER2蛋白表达的免疫组化(IHC)结果为0或1+。这种情况下,使用靶向HER2的药物可能不会带来明显的疗效。因此,传统的化疗和内分泌治疗仍然是主要的治疗手段。

    然而,随着研究的深入,越来越多的证据表明,HER2低表达的乳腺癌患者也可能从HER2靶向治疗中受益。例如,一些研究发现,在HER2低表达的乳腺癌中,使用HER2靶向药物(如曲妥珠单抗)与化疗联合使用,可以提高患者的生存率。因此,对于某些特定的HER2低表达患者,医生可能会考虑使用HER2靶向治疗作为辅助治疗手段。

    此外,基因检测也在乳腺癌的治疗中扮演着越来越重要的角色。通过基因检测,可以更精确地了解肿瘤的生物学特性,从而制定个体化的治疗方案。例如,对于BRCA基因突变的乳腺癌患者,PARP抑制剂可能是一种有效的治疗选择。

    总之,HER2低表达乳腺癌的治疗需要综合考虑多种因素,包括肿瘤的生物学特性、患者的整体健康状况以及最新的研究进展。只有通过精准的诊断和个体化的治疗,才能为患者提供最优的治疗效果。

  • 乳腺癌的治疗经历了从肿瘤分期到免疫组化表型再到分子病理诊断的发展过程。目前,乳腺癌的治疗是基于分子分型的。脑转移(BM)是乳腺癌常见的转移部位之一,影响肿瘤患者的生活质量及生存期。美国每年新发脑转移20万例,其中乳腺癌占10%~15%。与历史数据比较,乳腺癌BM发病率在增加,原因可能是系统治疗有效率提高和MRI普遍开展。

    按照分子分型,三阴性(TNBC)、HER2阳性、激素受体阳性(HR+)的晚期乳腺BM发生率分别为25~46%、30~55%和10%,中位OS分别为6个月、20个月和10个月。预后因素主要包括PS评分和分子分型。乳腺癌脑转移预后评分(BrGPA)被认为是目前最佳的预后工具。年龄对预后也有影响,但作用小,病灶个数与预后无关。脑转移大小和部位的预后价值还不明确,尽管脑转移灶体积大,放疗控制率下降,但对生存影响还未见报道。

    分子分型不同,脑转移发生率和预后也不同。可分为TNBC、HER2阳性和HR+三个亚型。TNBC倾向于发生脑转移,初诊时脑转移发生率较其他亚型高,放疗后脑转移易复发。HER2阳性亚型易出现脑转移,后线抗HER2治疗对脑转移有效。HR+亚型是预后较好亚型,常在多线治疗后出现脑转移。

    脑转移的治疗手段包括全脑放疗(WBRT)、立体定向放射治疗(SRS)和手术。WBRT是重要的姑息治疗手段,多数患者能从治疗中获益。SRS几乎可用于所有部位脑转移,毒性与肿瘤部位和放疗剂量有关。手术对于占位效应明显、中线偏移、病灶超过3cm、PS评分高且颅外病灶控制患者外科手术可获益。系统治疗对脑转移有效的化疗药物和靶向药物有多种选择。

    治疗建议包括:无症状者不推荐行脑MRI筛查;对于PS评分好的患者,脑转移诊断和治疗后建议每3个月行1次脑影像学检查;皮质醇激素是缓解颅内压增高相关症状的主要药物;不需要预防性使用抗癫痫药物;多学科队伍对于新发孤立脑转移和治疗进展脑转移适合多学科讨论。治疗结果要反馈回来。

    根据分子分型治疗乳腺癌脑转移的临床证据和指南有限,但基本可按照以下框架处理:首先考虑患者特点,包括PS评分、预期生存期、手术可能性等;其次考虑疾病特点,包括分子亚型、颅外疾病存在情况、系统治疗有效性等;最后根据具体情况选择合适的治疗手段,包括WBRT、SRS、手术和系统治疗等。对于不同分子分型的乳腺癌脑转移,应开展前瞻性临床研究,为脑转移患者确立合理治疗选择和治疗顺序,以便延长生存期。

  • 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,尤其在年轻女性中,乳腺癌的发病率呈现上升趋势。年轻乳腺癌患者通常面临更复杂的临床病理特点和治疗挑战。了解这些特点对于制定有效的诊断和治疗计划至关重要。

    在年轻乳腺癌患者中,肿瘤往往具有更高的侵袭性和更差的预后。这些肿瘤可能会表现出更高的分级、更大的体积、更高的淋巴结转移率以及更高的激素受体和HER2表达水平。因此,早期诊断和个体化的治疗策略对于改善患者的生存率和生活质量至关重要。

    在诊断方面,影像学检查如乳腺X线摄影、超声和磁共振成像(MRI)是常用的方法。对于年轻乳腺癌患者,MRI可能更敏感,因为年轻女性的乳腺组织密度较高,可能会掩盖其他影像学检查的结果。同时,组织学检查如活检也是不可或缺的步骤,以确定肿瘤的类型、分级和分子特征。

    治疗策略通常包括手术、放射治疗、化疗和靶向治疗。手术可以是乳腺保留术或乳腺切除术,具体取决于肿瘤的大小、位置和分期。放射治疗和化疗可能会在手术前或手术后进行,以减少复发的风险。靶向治疗,如HER2抑制剂和CDK4/6抑制剂,针对特定的分子标志物,可以显著提高治疗效果。

    总之,年轻乳腺癌的管理需要一个多学科的团队,包括外科医生、放射肿瘤学家、医学肿瘤学家和病理学家。通过综合考虑患者的年龄、肿瘤特征和个人需求,可以制定出最适合的诊断和治疗计划。

  • 我记得那天下午,腰部的疼痛突然加剧,仿佛一根针在不停地扎着我。这种感觉已经持续了三四周,每天都像是在忍受一场无声的折磨。作为一名学生,我的日常生活已经被这股疼痛所左右,连最简单的动作都变得困难重重。

    在家人的劝说下,我终于鼓起勇气,决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询,我遇到了那位医生。他的声音温和而专业,给了我莫大的安慰。

    “你好,这种情况多长时间了?”他问道。我告诉他已经有三四周了,并且我是一名学生,没有过度劳累或受凉的情况,也没有外伤史。医生听完后,继续问道:“腿部有无疼痛麻木?”我回答说没有,主要是下午和晚上会感到酸胀。

    医生沉思了一会儿,然后说:“考虑与腰肌劳损筋膜炎有一定关系。”听到这个诊断,我不禁感到一丝恐惧。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“别担心,我们可以通过一些方法来缓解你的疼痛。”

    他给了我一系列的建议:好好休息,避免受凉劳累,不要长时间坐立,不要弯腰持重物,戴腰围,热水袋热敷,外用氟比洛芬凝胶贴膏或外涂扶他林乳剂消炎止痛,服用塞来昔布或双氯芬酸钠缓释片消炎止痛,配合针灸理疗康复治疗效果较好。同时,他还强调了戴腰围的重要性,保暖保护腰部,热疗烤电舒筋活络治疗也很有效。

    我认真地听完了医生的建议,并决定按照他的指示去做。从那天起,我开始了我的康复之路。每天早晨,我都会用热水袋热敷腰部,晚上则会外用氟比洛芬凝胶贴膏。同时,我也注意了自己的生活习惯,避免长时间坐立,多做一些腰部的伸展运动。

    随着时间的推移,我的疼痛逐渐减轻,生活也恢复了正常。回想起那段经历,我深深地感激那位医生和京东互联网医院。他们不仅帮助我解决了健康问题,也让我明白了健康的重要性。现在,我会更加关注自己的身体,遇到问题时也会第一时间寻求专业的帮助。

    如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,去京东互联网医院咨询吧。他们的专业和温暖一定会给你带来帮助和安慰。腰肌劳损与筋膜炎的治疗指南 常见症状 腰肌劳损与筋膜炎常见症状包括腰部酸胀、疼痛,尤其在下午和晚上更为明显。易感人群主要是长时间坐立、过度劳累或受凉的青少年和成年人。 推荐科室 骨科或康复科 调理要点 1. 休息避免受凉劳累,不要长时间坐立,不要弯腰持重物。 2. 戴腰围,保暖保护腰部,热疗烤电舒筋活络治疗较好。 3. 使用氟比洛芬凝胶贴膏或扶他林乳剂外涂消炎止痛。 4. 口服塞来昔布或双氯芬酸钠缓释片消炎止痛。 5. 配合针灸理疗康复治疗,效果较好。

  • 在尤昭玲的养生观中,女性的健康生活方式被概括为十五字箴言:喝绿茶,吃大豆,常运动,睡好觉,多欢笑。这些简单而有效的方法可以帮助女性预防疾病,延缓衰老,提高生活质量。

    首先,饮食方面尤为重要。尤昭玲推荐六种保健饮料:绿茶、红葡萄酒、豆浆、酸奶、骨头汤和蘑菇汤。这些饮料都有其独特的营养价值和健康益处。例如,绿茶富含抗氧化剂,可以帮助清除自由基;红葡萄酒中的多酚可以降低心脏病风险;豆浆和酸奶则是优质蛋白质和钙的来源。

    其次,食物的选择也至关重要。尤昭玲建议女性多食用谷类、豆类和菜类。其中,老玉米、荞麦、薯类和燕麦等谷类食物富含膳食纤维和维生素;大豆则是女性的最佳选择,因为它含有异黄酮等多种抗癌物质,能够预防和治疗乳腺癌;胡萝卜、南瓜和熟西红柿等菜类食物富含维生素A和C,具有很好的抗氧化作用。

    此外,尤昭玲还强调了女性在月经期和产后应该注意的饮食禁忌。例如,忌食生冷寒凉、酸敛收涩之品,分娩时忌食参类的炖品。相反,应该多食用性平、温养、清养的食物,如豆制品、牛奶、鸡蛋、鱼、瘦肉和排骨等富含维生素和矿物质的食物。

    最后,尤昭玲提醒女性要保持良好的心态。笑是健康的标志,可以预防偏头痛、后背痛,延缓性功能减退和生殖功能下降,对呼吸道和消化道也有益处。悲伤时应该适当流泪,长期不哭出来可能会导致肿瘤、癌症等疾病的发生。同时,性生活的和谐也是生命健康和幸福的基本要素。

    总之,尤昭玲的女性养生十五字箴言不仅是一种生活方式,更是一种积极的人生态度和对自己、对家庭负责的精神。通过合理的饮食和良好的心态,女性可以拥有更健康、更美好的生活。

  • 医学领域充满复杂性,诊断和治疗都存在风险。虽然网络就医无法取代实际的医院就诊,但它可以帮助病人更快地获得诊治建议,避免走弯路。以下是一些重要的提示,旨在帮助您在网上寻求医学建议时更有效地获取信息。

    1. 如果您想询问关于乳腺增生疾病的信息,除了描述当前的症状外,还需要提供您的年龄、初潮年龄、绝经年龄、生育哺乳史、流产史、乳腺疾病手术史和乳腺癌家族史等详细信息。

    2. 如果您想询问乳腺纤维腺瘤或乳腺肿块的信息,建议提供最近的B超、钼靶或磁共振报告,并尽可能详细地描述情况。上传相关图片会更有帮助。

    3. 对于乳头溢液的询问者,需要说明是单侧还是双侧,单孔还是多孔,以及溢液的颜色等详细信息。

    4. 如果您想了解乳腺癌术后的治疗意见,需要提供详细的病理结果(包括病理类型、淋巴结、ER/PR、Her-2等)和实施的化疗方案等信息。

    5. 如果您打算预约来院就诊或手术,务必在患者资料中留下真实姓名和联系电话(手机最佳)。

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  • 一项由加利福尼亚大学的医学专家进行的研究显示,1418名妇女中,每天大便一次的20人中有1人存在乳房细胞发育异常。更为严重的是,每周大便少于2次者,4人中便有1人乳房细胞发育异常。这种异常的乳房细胞通常表现为乳腺和导管上皮的不典型增生,这种增生往往是乳癌前期病变的标志。

    加拿大多伦多癌症研究所的专家们进一步解释了便秘与乳腺癌之间的联系。他们发现,便秘者的粪便中含有一种致突变原,这种物质与已知的几种致癌物质相似。这些致突变原被肠道吸收后,会随着血液循环进入对其非常敏感的乳腺组织,从而显著增加了发生乳腺癌的风险。

    为了预防便秘的发生,女性朋友们需要注意日常饮食的合理性,减少脂肪的摄入,多吃新鲜蔬菜水果等富含粗纤维的食物。每晚睡前可以进行10-15分钟的腹部按摩,以刺激肠道蠕动。早晨起床后喝一杯温开水或淡盐水也能有效地促进肠道蠕动,帮助排便。蜂蜜、芝麻、大枣等食物不仅有滋补、美容的作用,还能起到润肠便秘的效果,可以适量食用。

    如果您有经常性便秘的问题,请务必重视并及时采取措施。早发现、早治疗是预防乳腺癌的重要步骤。

  • 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,全球每年约有140万妇女被诊断出此病,40万妇女因此失去生命。近年来,中国乳腺癌的发病率迅速上升,每年新增20万患者。在一些大城市和沿海城市,乳腺癌已成为女性最常见的恶性肿瘤,严重威胁女性健康。

    虽然乳腺癌的发病率逐年增加,但死亡率并未相应上升,这主要归功于早期诊断和术后预防复发转移的辅助治疗的合理应用。其中,辅助化疗作为传统的治疗手段,仍然扮演着重要角色。然而,在实际应用中,存在一些误区需要澄清。

    首先,所有乳腺癌患者术后并不都需要辅助化疗。尽管手术治疗可以提高肿瘤局部控制率,但许多患者最终死于远处转移。研究表明,乳腺癌早期即有隐性转移,可能是一种全身性疾病。因此,现代全身辅助化疗应运而生。对于大多数乳腺癌,特别是淋巴结阳性的患者而言,术后辅助化疗能够提高生存率。然而,并非所有患者都需要化疗,特别是对淋巴结阴性、激素受体阳性的患者。21个基因的检测结果表明,只有高危复发风险的患者才能从化疗中受益;而对低危患者,给予内分泌治疗即可。

    其次,剂量和疗程不足也是一个常见误区。例如,阿霉素的标准剂量应为50mg/m2左右,最低不应低于40mg/m2;表阿霉素的剂量一般为75~100mg/m2。减少剂量可能降低疗效。另外,化疗周期和内分泌治疗时间不够也是一个问题。有时仅给患者化疗2~3个周期就停止化疗,也有的患者仅接受2~3年的内分泌治疗就停用。

    第三,过度治疗同样有害。意大利学者的研究结果显示,12周期的CMF并不优于6周期CMF,但增加了不良反应的发生率。近年来,基因微阵列的研究结果既可用于指导乳腺癌的个体化治疗,也有助于避免过度治疗。

    第四,选择药物不当也是一个错误。术后辅助治疗不同于晚期患者的治疗,短期看不到疗效,而只能通过随诊观察长期效果。因此,方案的选择只能依据大规模随机分组的临床试验结果,而不能凭主观臆断,不能将未经临床试验证实的药物和方案应用于乳腺癌的辅助治疗。

    最后,随意更改方案也是不妥的。由于患者在治疗过程中出现某些毒副反应或者其他原因就随意更改方案,这可能适得其反。一个典型的例子是先用表阿霉素,再用CMF方案显著优于先用CMF方案。如果随意更改方案,有时会适得其反。

    总之,早期乳腺癌辅助化疗的目标应该是争取治愈,所以选择方案更要强调遵循指南,规范治疗行为。

  • 近年来,全球年轻乳腺癌患者的发病率呈现明显上升的趋势。根据统计数据显示,约11%的乳腺癌患者年龄在35岁-45岁之间,而亚洲人群中年轻乳腺癌患者的比例明显高于西方,占亚洲所有乳腺癌患者的9.5%-12%。我国中青年乳腺癌患者也在急速递增,成为年轻女性中死亡率增长最快的癌症之一。

    在治疗乳腺癌的过程中,存在一些常见的误区。首先,手术范围越大并不意味着越好。保乳手术的开展已经有几十年的历史,配合放疗,其复发风险能降到10%左右,而全乳切除也不能达到根治乳腺癌的目的,其复发率仍可能有2-5%。其次,千篇一律手术至上是错误的观念。手术只是局部病灶的摘除,必须要有化疗、内分泌治疗或靶向治疗这类全身性治疗来保驾护航,才有获得治愈的可能。再者,化疗并非越小越好。化疗要想得到理想的效果,其疗程和剂量必须达到一定要求。同时,内分泌治疗的长期性和副作用的耐受问题也不能被忽视。最后,夸大内分泌治疗副作用和过度依赖非常规治疗都是不正确的做法。

    在康复阶段,也存在一些误区。首先,谈癌色变是不必要的。乳腺癌是目前预后最好的癌症之一,能够有大约七成左右的治愈率。其次,重治疗轻复查或过度检查都是错误的做法。乳腺癌具有长期复发转移风险,因此患者需要坚持长期的定期复查。另外,饮食乱禁忌、害怕夫妻同房和回避社会活动也是不正确的做法。

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