本文旨在提供原发性乳腺癌的诊断、治疗及随访指南，特别关注Luminal 型、HER-2 阳性、老年和男性乳腺癌的特殊情况。对于Luminal 型乳腺癌，ER 表达阳性的病人应接受内分泌治疗（ET），包括他莫昔芬和芳香化酶抑制剂（AIs）。绝经前病人可使用5-10年他莫昔芬，而绝经后病人可选择AIs 或他莫昔芬。卵巢功能抑制剂的使用存在争议，特别是在化疗后的病人中。对于HER-2 阳性乳腺癌，曲妥珠单抗联合化疗是标准治疗，建议使用1年。老年乳腺癌病人应基于肿瘤生物学而非年龄进行治疗，年老体弱的病人可考虑单剂使用聚乙二醇脂质体阿霉素和环磷酰胺+甲氨蝶呤。男性乳腺癌大多数为Luminal 类型的浸润性导管癌，他莫昔芬是标准的辅助性治疗。DCIS 的外科治疗包括全乳房切除术或BCS，切缘宽度应至少为2 mm。SLNB 评估腋窝淋巴结的必要性取决于肿块大小和高级别DCIS 的存在。小叶瘤变被认为是一种非转化为浸润癌的癌前病变，但增加双侧乳房浸润性癌发生的风险。

对于乳腺肿瘤的患者，在住院后，医生通常会进行一系列的常规检查，包括病史询问和体格检查（视诊和触诊）。此外，根据具体情况，还可能进行以下检查：

• 空腹采血和留尿样本，用于检测血常规、血型、血凝常规、流行病、肝肾功能、血糖和电解质等指标。
• 胸部X线片检查。
• 心电图检查。
• 乳腺钼靶X线检查。
• 超声波检查，涵盖双侧乳腺、腋下和颈部淋巴结以及腹部和盆腔区域。
• 磁共振检查，适用于需要保乳或钼靶超声诊断不清的患者。
• 粗针吸B超导向穿刺活检。

这些检查项目有助于医生更好地了解患者的健康状况，为手术做出充分的准备，并制定个性化的治疗方案。

BRCA基因突变可以分为两大类：胚系突变和体细胞突变。胚系突变源自生殖细胞，影响所有细胞，并可遗传给后代；而体细胞突变发生在肿瘤细胞中，不具遗传性。

女性携带BRCA1/2基因突变不仅面临乳腺癌的高发病风险，还可能增加卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠道肿瘤和黑色素瘤等多种疾病的患病风险。同样，男性也可能因为携带这些基因突变而增加乳腺癌和前列腺癌的发病风险。

乳腺癌的分期是根据肿瘤的大小、淋巴结是否转移以及是否有远处器官转移等因素综合分析的。这种TNM分期方法是预测肿瘤复发转移的重要指标。原发肿瘤的分期从Tx到T4，区域淋巴结的分期从N0到N3，远处转移的分期从Mx到M1。根据不同的TNM组合，可以确定临床分期，包括0期到Ⅳ期。

在临床分期中，0期表示原位癌，I期表示肿瘤直径小于2cm且未扩散到淋巴结，Ⅱa期表示肿瘤直径小于2cm但已扩散到淋巴结，Ⅱb期表示肿瘤直径在2-5cm之间且已扩散到淋巴结，Ⅲa期表示肿瘤直径大于5cm或已扩散到多个淋巴结，Ⅲb期表示肿瘤已侵犯胸壁或皮肤，Ⅲc期表示肿瘤已扩散到内乳淋巴结、锁骨下淋巴结或锁骨上淋巴结，Ⅳ期表示肿瘤已发生远处转移。

恶性肿瘤的预防通常分为一级和二级两大类。其中，一级预防是针对某种肿瘤的致病原因，采取相应措施避免病因对人体的影响。例如，吸烟与多种癌症的发病有关，因此不吸烟或戒烟是非常重要的。相比之下，二级预防则是通过各种方法尽早发现肿瘤，以便及时确诊和治疗，阻止其继续发展。对于乳腺癌来说，一级预防主要针对与其发病相关的因素，如饮食营养、生活方式、婚姻、生育、哺乳等。以下是一些相关的预防措施：

• 普及相关知识，教育公众如何正确处理和预防乳腺癌的风险因素。
• 定期检查和治疗乳腺部的其他疾病。
• 保持适当的运动和锻炼，避免肥胖，提高机体的保护因素。
• 鼓励自我检查，及时发现乳腺异常肿块并寻求医生的帮助。

二级预防的关键是让妇女了解乳腺癌的发病原因及其预防方法。通过宣传防癌知识，可以帮助公众掌握自我保健的方法，及时发现并治疗乳腺癌。同时，选择合适的文胸和学习乳腺疾病的双向防治技术也非常重要。

在过去的十多年中，虽然出现了许多新的检测手段，但在实践中发现，乳腺癌的早期发现仍然需要依靠社区基层医务人员和无症状者的积极参与。以下是乳腺癌早期发现的推荐方案：

筛查是发现无症状的乳腺癌病例的有效方法。通过筛查，可以提高治愈率，并进行发病因素的调查研究，得出进一步的预防措施。高危人群包括有乳腺癌家族史、月经初潮过早或闭经迟、40岁以上未孕或第一胎在35岁以后、曾患一侧乳腺癌、曾患乳腺囊性增生病、有过多的X线胸透或胸片检查史、曾有子宫出血或子宫体腺癌、肥胖病人等。对高危人群进行筛查可以早期发现乳腺癌，降低死亡率。

前哨淋巴结活检是乳腺癌诊治研究的新热点问题。通过活检，可以确定是否存在淋巴结转移，避免不必要的腋窝淋巴结清扫手术。前哨淋巴结活检创伤小，安全性高，是判断预后和指导治疗的重要手段。

乳腺超声检查在乳腺疾病的诊断中起着至关重要的作用。通过对超声影像的评估和分类，医生可以更好地制定治疗方案。以下是乳腺超声评估分类的详细解释。

BI-RADS 0: 这一类表示需要进行其他影像学检查（如乳腺X线检查或MRI等）以获取更全面的信息。

BI-RADS 1: 阴性结果，意味着临床上没有阳性体征，超声影像也未发现任何异常情况，如肿块、结构扭曲、皮肤增厚或微钙化等。

BI-RADS 2: 良性病灶，基本上可以排除恶性病变。根据年龄和临床表现，建议进行6~12个月的随诊。例如，单纯囊肿、乳腺假体、脂肪瘤、乳腺内淋巴结（也可以归类为1类）、多次复查图像无变化的良性病灶术后改变、有记录的经过多次检查影像变化不大的结节可能为纤维腺瘤等。

BI-RADS 3: 可能良性病灶，建议在3~6个月内进行短期复查，并可能需要其他进一步检查。

BI-RADS 4: 可疑的恶性病灶，恶性可能性在2%~95%之间。对于这类病灶，建议进行组织病理学检查，包括细针抽吸细胞学检查、空芯针穿刺活检、手术活检等。BI-RADS 4可以进一步细分为4A、4B和4C三个亚类，分别代表不同的恶性可能性。

BI-RADS 5: 高度可能恶性，应积极采取适当的诊断和治疗措施。超声声像图显示恶性特征明显的病灶属于此类，恶性可能性大于等于95%。

BI-RADS 6: 已经活检证实为恶性，用于评估先前活检后的影像改变或监测手术前新辅助化疗的影像改变。

近期的多项随机临床试验结果表明，保持正常体重（BMI<25 kg/m2）、每周至少进行150分钟的中强度锻炼、每天最多喝一标准杯的酒精类饮品等健康生活方式可以有效降低女性乳腺癌的发病风险。例如，一项临床试验发现，高危乳腺癌发病女性在采纳上述建议后，发病风险降低了44%。

此外，增强体育锻炼也被证明可以降低癌症的发病风险。研究发现，相比缺乏锻炼的人群，锻炼达到每周代谢当量（MET）为7.5-15的水平的个体的癌症死亡风险降低了20%。

在饮食方面，多吃蔬菜水果、少吃肉，尤其是加工肉制品，可以降低癌症的发病风险。然而，需要注意的是，不缺乏维生素的情况下，乱吃维生素类补品可能会适得其反，例如叶酸会升高癌症发病风险，特别是前列腺癌和结直肠癌；β-胡萝卜素可以升高肺癌和胃癌发病风险；硒可以升高非黑素瘤细胞性皮肤癌发病风险；维生素E可以升高前列腺癌的发病风险。

最后，放松心态、劳逸结合也是预防乳腺癌的重要措施。研究表明，精神压力大会增加乳腺癌的发病风险。因此，保持良好的生活方式不仅可以预防癌症，还可以改善癌症幸存者的生活质量和预后。

乳腺癌患者在考虑生育时，需要充分考虑疾病复发的风险以及治疗对后代的影响。以下是一些基本的指导原则：

• 对于乳腺原位癌患者，手术和放疗结束后即可开始计划生育。
• 如果是淋巴结阴性的乳腺浸润性癌患者，通常需要等待手术后2年才能考虑生育。
• 对于淋巴结阳性的乳腺浸润性癌患者，建议等待手术后5年再进行生育。
• 如果需要辅助内分泌治疗，患者应该在受孕前3个月停止治疗，直到生育后哺乳结束，然后再继续内分泌治疗。

在做出任何决定之前，患者应该与医生进行充分的沟通和讨论，了解所有可能的风险和后果。

在面对乳腺癌的遗传性问题时，许多人会担心自己是否也会患上这种疾病。安吉丽娜·朱莉的例子就证明了乳腺癌的遗传性。BRCA基因突变是导致遗传性乳腺癌的主要原因之一，携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。对于那些有家族史或其他高风险因素的人来说，进行BRCA基因检测是非常重要的。

如果检测结果显示携带致病性突变基因，应该采取相应的预防措施。临床筛查、药物预防和预防性乳腺切除都是可行的选项。然而，每种方法都有其优缺点，需要根据个人的情况和意愿来选择最合适的预防策略。

总之，了解遗传性乳腺癌的风险、预防和管理方法对于保护自己和家人的健康至关重要。

在乳腺癌的治疗中，三苯氧胺（TMA）作为一种常见的药物被广泛应用。然而，近期我们在门诊中遇到了一位52岁的早期乳腺癌患者，在服用TMA约10个月后出现阴道出血的症状，随后被诊断为子宫内膜癌。经过手术治疗，患者的子宫和卵巢被完全切除，且病理分期为Ia期。

关于TMA与子宫内膜癌之间的关系，研究表明TMA可能会引起多种子宫内膜异常，包括子宫内膜腺癌和子宫肉瘤。尽管大多数女性在服用TMA后其子宫内膜仍处于萎缩状态，但也有报告显示TMA可能导致子宫内膜增生、上皮化生、不典型增生和子宫内膜息肉等情况。根据国家外科辅助乳腺癌和肠道癌症（NSABP）B-14试验的结果，TMA治疗与安慰剂相比，子宫内膜癌的相对危险度为7.5。

因此，在开始TMA治疗之前，建议对患者的子宫内膜进行检查，以排除潜在的病变。对于绝经后出现阴道出血或绝经前出现异常出血的患者，应及时进行妇科检查。虽然目前尚未确定常规子宫内膜检查的价值和频率，但对于TMA治疗的患者，密切关注子宫内膜的健康状况是非常重要的。