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远程视频遗传咨询:方便疑难遗传病患者及孕妇的新选择

远程视频遗传咨询:方便疑难遗传病患者及孕妇的新选择
发表人:生物医疗创新站

在当前的特殊时期,为了更好地服务广大病友和孕妇,郑州大学第一附属医院国际医学部推出了“孔祥东”教授的互联网线上远程视频咨询服务。该服务主要针对疑难或常规遗传病基因诊断、产前诊断等方面的咨询和报告解读。

在检测前,教授会根据每位病友和孕妇的病例资料及自身情况进行视频问诊,并推荐相应的遗传检测方法。同时,教授还会讲解可检测的疾病及可能出现的检测结果、后续处理方式等信息。如果需要进行相关检查,患者可以选择邮寄样本的方式进行;如果需要来院检查,患者也可以在来医院面诊前远程咨询相关就诊流程、就诊时间及准备事宜,以减少患者来院次数和人员跨市跨省流动。

在检测后,患者需要根据检测报告进行遗传咨询。由于疫情期间管控封控区居民难以来医院面诊咨询,而图文问诊与电话问诊的方式与患者沟通效率较低,无法观察到患者的临床症状,因此视频咨询是远程遗传咨询的最优方式。

线上视频咨询形式为预约式线上远程遗传咨询,通过微信视频或腾讯视频会议的方式进行远程视频。情况复杂时,可能会酌情安排会诊。预约及视频时间为周一至周五全天,随时可以线上咨询。费用为300元/次。

预约挂号流程为:首先关注微信公众号,点击“导诊”,选择并点击“预约挂号”,选择并点击相应的医院和科室,最后选择孔祥东教授进行预约挂号。预约挂号成功后,需要通过电话或微信联系工作人员,上传病例资料,并沟通具体面诊方式和时间。然后,患者就可以与孔祥东教授“面对面”视频进行遗传咨询了。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

遗传咨询疾病介绍:
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  • 白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,诊断依赖于MICM方法,包括形态学、免疫学、遗传学和分子生物学。其中,骨髓穿刺是获取骨髓样本的常用手段。这种方法在临床上广泛应用,通常由血液科专业医生进行,选择胸骨、髂后上棘或髂前上棘等部位作为穿刺点。

    白血病患者的骨髓象会显示特有的白血病细胞,如果其数量达到20%,就可以考虑白血病的诊断。虽然骨髓穿刺可能会引起轻微的不适感,但在严格遵守无菌操作规范的情况下,患者的正常生活不会受到影响。事实上,骨髓穿刺是白血病诊断的重要组成部分,不能仅凭其他方法进行替代。

  • 白血病的分类分为急性和慢性两种,但这种分类方式与其他疾病的急慢性概念有所不同。主要区别在于以下三个方面:疾病的起始速度、自然病程的长短以及白血病细胞的成熟程度。其中,白血病细胞的成熟程度是最重要的指标。

    经过治疗后,急性白血病患者可以带病生存数月或数年,但本质上仍为急性白血病。只有当原始细胞的病理性生长得到控制时,才不再认为有可能转化为慢性白血病。然而,某些慢性白血病(如慢性粒细胞白血病)在病程的某一阶段中可能会出现白血病细胞成熟程度下降、原始细胞数量明显增加的情况,这提示了疾病可能向急性白血病转变,即所谓的“慢粒加速”或“急变”。这通常是治疗不佳或病情进展的结果。

    目前的研究表明,慢性白血病向急性转化与白血病细胞发生新的分子细胞遗传学异常有关。总的来说,慢性白血病、骨髓增生异常综合征、血小板增多症、红细胞增多症以及骨髓纤维化都有可能向白血病转变。

  • 高血压病是一种常见的慢性疾病,影响着全球数百万人。为了更好地管理和控制高血压病,以下是8个你需要知道的小知识。

    1. 高血压病的定义

    高血压病分为原发性和继发性两种。要确诊原发性高血压病,需要在安静休息状态下测量坐位时肱动脉血压,非同日三次的血压值收缩压≥140mMhg和(或)舒张压≥90mMhg。

    2. 高血压病的治疗

    高血压病是心脑血管疾病的重要危险因素,需要长期服药监测血压。即使血压恢复正常,仍需继续治疗以防止并发症的发生。

    3. 高血压病的生活方式干预

    所有原发性高血压病患者都应该通过生活方式干预治疗,包括低钠饮食、适当补充钾、适当运动、减少脂肪的摄入、戒烟限酒以及放松身心等。

    4. 血压的正常波动

    正常人的血压本来就是昼夜波动的,通常上午6-10时、下午4-8时高,夜间低。一般右侧血压高于左侧血压,相差10-20mMhg。

    5. 高血压病的降压目标

    中青年患者降压可以很快达标,但老年人降压通常启动平缓降压。在医生的指导用药下,降压目标值为<140/90mMhg,如果可以,尽量<130/80mMhg。

    6. 高血压病的家族遗传性

    高血压病呈家族聚集性,父母均有,子女的发病率高达40%,是遗传因素和环境因素交互作用的结果。

    7. 高血压病的急性处理

    情绪激动时会引起血压波动,应在医师指导下再决定是否用药。老年人如若突发脑卒中,立马降压治疗可能加重病情。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而,欢乐的气氛很快被打破了。我的儿子,一个活泼可爱的小男孩,突然开始频繁地扭头,像是在追逐某个看不见的东西。起初,我以为他只是在玩耍,但当这种行为持续了几天,我开始感到担忧。

    我带他去看了医生,医生告诉我这是抽动症。听到这个诊断,我心中一沉,仿佛被一块巨石压住了呼吸。抽动症?我从未听说过这种病,会不会很严重?会不会影响他的学习和生活?一连串的问题在我脑海中浮现,我的心情变得越来越焦虑。

    医生看出了我的担忧,安慰我说抽动症是可以治疗的,并推荐了两种药物:静灵口服液和菖麻西风片。我问医生哪种药更好,医生说两种药都可以,选择其中一种就行。听到这里,我松了一口气,至少有治疗的方法。

    回到家后,我开始给儿子服用静灵口服液。每天早晚各一次,希望能尽快看到效果。同时,我也开始关注抽动症的相关信息,了解到抽动症可能与神经递质的代谢障碍有关,家族遗传等因素也可能起作用。这些信息让我更深入地理解了抽动症,也让我更加坚定地相信,通过科学的治疗方法,我们一定能战胜这个病魔。

    在接下来的日子里,我和儿子一起面对抽动症的挑战。有时候,他的抽动症状会加重,令我心痛不已;有时候,他的症状会减轻,给我带来一丝希望。每次去医院复查,医生都会鼓励我们,告诉我们只要坚持治疗,儿子的病情一定会好转。

    现在,回想起那段艰难的时光,我深深地感激京东互联网医院的医生们。他们不仅给了我专业的医疗建议,还给了我无尽的支持和鼓励。正是因为有他们的帮助,我的儿子才能逐渐恢复健康,重新回到快乐的生活轨道上。

    如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,不要放弃。请记住,抽动症是可以治疗的,只要你选择正确的治疗方法,并坚持下去,你的孩子也一定能战胜这个病魔。最后,我想问问大家,有没有出现过类似的情况?如果有,希望我们能一起分享经验,互相支持,共同面对生活中的挑战。小儿抽动症就医指南 常见症状 小儿抽动症是一种常见的神经系统疾病,主要表现为反复、不自主的抽动或发声,多见于儿童和青少年,尤其是男孩。症状可能会随着时间的推移而加重或减轻。 推荐科室 儿科或神经内科 调理要点 1.口服静灵口服液或菖麻西风片,根据医生建议选择一种进行治疗。 2.注意休息,避免过度疲劳和精神压力。 3.保持良好的生活习惯,包括规律的作息和健康的饮食。 4.进行心理疏导和行为疗法,帮助孩子控制抽动症状。 5.定期复查,根据病情调整治疗方案。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可谁知,命运却在暗中捉弄我。医生的话像一把利刃,刺穿了我的心脏:“你患了肺腺癌,引发了恶性胸腔积液。”

    我仿佛置身于一个陌生的世界,四周一片漆黑,耳边只有心跳声和呼吸声。恐惧、绝望、无助……这些情绪交织在一起,压得我喘不过气来。我的脑海中充满了疑问:我还能活多久?我该怎么办?

    在京东互联网医院的帮助下,我找到了专业的医生进行咨询。医生问我是否做过化疗和基因检测,我只能摇头。他们建议我尽快进行基因检测,并告诉我如果能吃靶向药,那将是最好的选择。听到这里,我的心中燃起了一丝希望。

    接下来的日子里,我开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天都要面对化疗的副作用,身体的疼痛和精神的折磨。但是,我知道我不能放弃。每当我想起医生的话,想起家人的支持和鼓励,想起我还没有完成的梦想,我就会重新振作起来。

    除了治疗,护理也非常重要。医生教我如何正确护理引流管,避免脱管和感染。他们还建议我加强营养,增强体质,适当锻炼。这些看似简单的建议,却对我的康复起到了至关重要的作用。

    现在,我已经度过了最艰难的时期。虽然前路依然漫长,但我已经学会了如何面对疾病,如何珍惜生命。每天早上,当我睁开眼睛,看到窗外的阳光,我都会感激生命的美好,感激医生和家人的支持,感激自己还能继续前行。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,不要放弃。记住,生命是宝贵的,每一天都是新的开始。希望我的经历能够给你带来一些启示和勇气。肺腺癌引发恶性胸腔积液的治疗和护理指南 常见症状 肺腺癌引发的恶性胸腔积液常见症状包括呼吸困难、胸痛、咳嗽等,易感人群主要是长期吸烟者和有家族遗传史的人群。 推荐科室 肿瘤科或胸外科 调理要点 1. 如果能做基因检测,尽量做一个,能吃靶向药就是最好的选择。 2. 引流管护理好,避免脱管和感染。 3. 加强营养,增强体质,适当锻炼。 4. 定期复查,监测病情变化。 5. 如果有其他症状或不适,及时就医。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。因为我一直在担心一个问题:我还能长高吗?

    我拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了我的在线咨询之旅。首先,我遇到了一个非常友好的医生。他问我是否拍过骨垢线闭合的X光片。我点头说是,并且告诉他我已经17岁了,担心自己可能已经停止生长了。

    医生看了看我的X光片,然后告诉我:“从图1和图2来看,你的骨垢线并没有完全闭合。所以,理论上来说,你还有可能长高。”听到这句话,我的心情瞬间变得轻松起来。

    但是,医生接着说:“虽然有这个可能性,但实际上,骨垢线闭合后,身高增长的空间非常有限。通常情况下,女性在17、18岁左右,男性在19、20岁左右,骨垢线会完全闭合。”

    我有些失望,问医生:“那我母亲个子矮,是不是我也会早早闭合?”医生笑了笑,回答道:“不一定。身高的增长受到多种因素的影响,包括遗传、营养、运动等等。所以,不能单纯地根据父母的身高来判断。”

    我告诉医生我现在的身高是168厘米,母亲的身高是155厘米。医生建议我再拍一张最新的X光片,以便更准确地评估我的生长潜力。

    在等待X光片结果的日子里,我开始反思自己的生活习惯。是否我应该多吃一些富含钙质的食物?是否我应该多做一些拉伸运动?我开始认真地研究如何促进身高的增长。

    最终,X光片的结果出来了。医生告诉我,我的骨垢线已经基本闭合,身高增长的空间非常有限。但是,他也鼓励我说:“即使身高不能再增长,也不代表你不能变得更强壮、更健康。保持良好的生活习惯,多锻炼,多关注自己的内在美,这些都是非常重要的。”

    我深深地感谢医生的建议和鼓励。虽然我可能无法再长高,但我可以通过其他方式来提高自己的自信和魅力。从那以后,我开始更加注重自己的健康和内在修养,努力成为一个更好的自己。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持和鼓励。骨垢线闭合与身高增长 常见症状 骨垢线闭合是指人体骨骼生长板的成熟和融合,通常在青春期结束时完成。主要症状是身高增长停滞,且与遗传因素、营养状况等有关。 推荐科室 骨科或内分泌科 调理要点 1. 饮食均衡,摄入足够的蛋白质、维生素D和钙质; 2. 适量运动,促进骨骼健康; 3. 保持良好的睡眠习惯,充足的休息有助于生长激素的分泌; 4. 如果有必要,可以考虑使用生长激素治疗; 5. 定期进行骨密度检查,了解骨骼健康状况。

  • 肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,患者需要特别注意饮食。为了避免铜的积累,以下食物应尽量避免或减少摄入:坚果类(如核桃、板栗)、豆类蚕豆、各种贝类(如牡蛎、蛤蜊)和甲壳动物(如虾蟹)、肥肉、动物内脏、鸭血、鸡血、软体动物类(如墨鱼、鱿鱼)、咖啡、可可、巧克力和菌类(如蘑菇、香菇等)。

    相反,建议选择低铜量、富含蛋白质和糖分、低脂肪的食物。这些包括精米面、瘦肉(如猪肉、鸡肉、鸭肉)、苹果、桔子、桃子、马铃薯、小白菜、萝卜、藕和砂糖。同时,饮用蒸馏水、纯净水和牛奶也可以帮助促进体内毒素的排出。

    需要注意的是,虽然牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、茄子、芋头、粗米和蜂蜜等食物含铜量较高,但在适量的情况下仍可食用。患者应根据自身情况和医生的建议进行合理的饮食安排。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚刚拿到的CT报告上,黑白的影像中有一个不祥的阴影——肺癌晚期。

    我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我有什么需要咨询的医学问题。我深吸一口气,尽量平静地描述了我的情况。医生听完后,语气沉重地告诉我:“恩,3期肺癌。”

    我的心像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。医生继续说:“治愈的机率很小,预计能活12-24个月。”我感到世界在我周围崩塌,眼泪不由自主地流了下来。

    我问医生是否有治疗方法可以延长生命。医生建议先做穿刺明确病理,然后看情况做基因检测。听到这里,我心中一丝希望被点燃。也许,科学的力量可以帮助我战胜这场病魔。

    我问医生是否有推荐的医院或医生。医生告诉我,上海胸科医院是比较专业的。我决定带父亲去上海,哪怕只有一丝机会也要去试试。毕竟,他才48岁,还没来得及孝顺父母,不曾想就遇上这场恶疾。

    在等待手术的日子里,我经常回想起医生的话:“3a还有手术的机会。”这句话成为了我和父亲的精神支柱。我们一起面对病魔,互相鼓励,坚持不懈地寻找治疗的方法。

    现在,回想起那段艰难的时光,我仍然感激京东互联网医院的医生。他们的专业知识和耐心解答给了我和父亲极大的帮助和支持。虽然路途坎坷,但我们并没有放弃。因为我们知道,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,勇敢面对,积极治疗。毕竟,生命是如此宝贵,我们不能轻易放弃。肺癌晚期就医指南 常见症状 肺癌晚期常见症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛、体重下降等。易感人群主要是长期吸烟者和有家族遗传史的人群。 推荐科室 肺癌晚期患者应就诊于胸外科或肺科医院,上海胸科医院是专业的选择之一。 调理要点 1. 进行穿刺明确病理,了解肿瘤的具体类型和分期情况。 2. 根据病理结果进行基因检测,选择合适的靶向治疗药物,如EGFR抑制剂、ALK抑制剂等。 3. 对于3a期肺癌,胸外科评估手术的可能性,可能需要进行肺叶切除或肺段切除手术。 4. 化疗和放疗也是常用的治疗方法,可以延长患者的生存期。 5. 在治疗过程中,注意营养支持和心理疏导,提高患者的生活质量和抗病能力。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可谁知,命运却在暗中捉弄我。被一辆失控的汽车撞倒后,我被紧急送往医院。经历了漫长而痛苦的治疗过程,医生最终发现了一个不速之客——肺癌。

    那一刻,我的世界崩塌了。恐惧、绝望、无助……各种情绪交织在一起,像一团乱麻,缠绕着我的心。手术后,我仍然无法接受这个残酷的现实。于是,我来到了京东互联网医院,希望能从专业的医生那里得到一些安慰和指导。

    医生耐心地听完了我的描述,然后开始详细地解释我的病情。他的话语温暖而专业,逐渐驱散了我心中的阴霾。通过对我的CT和PET结果的分析,他告诉我,我的肺癌属于早期,手术后不需要其他治疗,只需定期复查即可。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。

    然而,医生并没有就此结束我们的对话。他继续询问我的病史,了解我的生活习惯和家族病史。他的关心和细心让我感受到了医生的责任和担当。最后,他建议我进行基因检测,以便更好地了解我的病情,并为将来的治疗做好准备。

    在这次咨询中,我不仅得到了专业的医疗建议,更重要的是,我找回了生活的勇气和信心。医生的每一句话都像一束光,照亮了我前行的道路。现在,我已经开始了新的生活,每天都充满了希望和感激。感谢京东互联网医院,感谢那位医生,感谢他们给予我的帮助和支持。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,不要放弃。请记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    肺癌早期诊断与治疗 常见症状 肺癌早期可能没有明显症状,或者仅有轻微的咳嗽、胸痛等不易察觉的症状。易感人群包括长期吸烟者、有肿瘤家族史者等。 推荐科室 胸外科或肿瘤科 调理要点 1. 定期复查,3-6个月一次,包括CT、PET等影像学检查。 2. 如果病理结果显示中低分化腺癌,可以考虑进行基因检测,了解是否适合靶向药物治疗。 3. 如果是双原发肺肿瘤,需要密切关注和定期复查。 4. 遵循医生的建议,按时服药,注意生活习惯和饮食健康。 5. 在医生的指导下,适当进行康复训练和心理疏导,提高生活质量和抗病能力。

  • 乳腺癌的发生与多种因素相关。尽管没有单一因素被证明能够诱发乳腺癌,但是,临床流行病学研究已经证实了一些关键性因素的综合作用可以增加患乳腺癌的风险。以下是六大可能诱发乳腺癌的信号:

    1. 家族遗传:如果有家族成员曾经患有乳腺癌,尤其是母亲或姊妹,女性患乳腺癌的概率会增加。这种情况下,发病年龄可能更早,且常常是双侧性。

    2. 月经因素:月经初潮年龄早于12岁或绝经期晚于50岁的女性,其患乳腺癌的风险会增加。频繁流产或过早流产(18岁以前)也可能增加患乳腺癌的风险。相反,母乳喂养可以降低患乳腺癌的风险。

    3. 夫妻关系与性生活质量差:不和谐的夫妻关系和女性的性压抑可能导致内分泌失调,引发月经紊乱,增加乳腺小叶增生与乳腺肿瘤的发生率。初婚年龄越大,乳腺癌的发病率也越高。

    4. 紧张与抑郁情绪:长期处于紧张、焦虑、孤独、压抑、忧伤、急躁、恼怒等不良情绪状态的女性,患乳房疾病的风险较高,乳腺癌的发病率也较高。

    5. 绝经后肥胖:绝经后妇女的肥胖与乳腺癌密切相关。由于绝经后妇女的脂肪组织含有高水平的芳香化酶,将雄激素转化为雌激素,使这类肥胖妇女体内雌激素水平显著增加,乳腺癌的风险增加26%。

    6. 不良生活习惯:吸烟、酗酒、生活不规律等都是乳腺癌的重要发病因素。改变不良的生活习惯,多食用健康的食品,适时完婚与生育,坚持母乳喂养等可以降低乳腺癌的发生风险。

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