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国内首例终末期马凡氏综合征换心手术获成功

国内首例终末期马凡氏综合征换心手术获成功
发表人:李玄庶

马凡氏综合征(Marfan syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。近年来,随着医疗技术的不断发展,心脏移植成为治疗终末期马凡氏综合征患者的重要手段。我国首例终末期马凡氏综合征换心手术的成功,标志着我国在心血管疾病治疗领域取得了重大突破。

马凡氏综合征患者由于心脏瓣膜病变,常常出现心脏衰竭等症状。传统的治疗方法包括药物治疗和心脏瓣膜置换手术,但疗效有限。心脏移植是治疗终末期马凡氏综合征患者最有效的方法,但由于供体稀缺,手术风险高等原因,一直难以普及。

此次手术的成功,得益于我国医生精湛的技艺和先进的医疗设备。手术团队在术前对患者进行了全面评估,制定了详细的手术方案。在手术过程中,医生们克服了种种困难,最终成功为患者移植了心脏。

马凡氏综合征患者的日常护理也非常重要。患者应注意以下几点:

1. 定期进行体检,监测心脏功能和瓣膜情况;

2. 遵医嘱按时服药,控制血压、血脂等指标;

3. 适当进行运动,增强体质;

4. 保持良好的心态,避免情绪波动。

此外,马凡氏综合征患者的饮食也应注重营养均衡,避免过量摄入高热量、高脂肪食物。

此次手术的成功,为我国马凡氏综合征患者带来了新的希望。相信在不久的将来,我国在心血管疾病治疗领域将取得更多突破,为更多患者带来健康。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

马凡氏综合征?疾病介绍:
蜘蛛指(趾)即马方综合征(马凡氏综合征)。该病的主要表现为肢体骨骼出现异常、周围的结缔组织出现健康状况营养不良、眼部疾病和心血管出现异常,这是一种基本缺陷为结缔组织的遗传性疾病。诊断此病的最简单且有效的手段是超声心动图,而进一步确诊需要进行MRI(磁共振显像),还可以进行X光和裂隙灯检查。该病主要是患者父母的常染色体显性遗传导致的。根据临床表现(眼、骨骼、心血管改变)三主征和家族史即可诊断。治疗方法包括药物治疗和手术治疗,药物治疗主要是β受体阻滞剂治疗,手术治疗主要是主动脉根部置换术。该病不可治愈,但通过治疗可以延长寿命。
推荐问诊记录
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  • 马方综合征,又称马方-拉瑟福德综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。以下是一些常见的症状:

    一、骨骼系统症状

    1. 身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿,指距大于身高。

    2. 蜘蛛指/趾样改变,手指或脚趾特别细长。

    3. 头颅骨病变,如头长、面窄、凸腭等。

    4. 胸、脊椎畸形改变,如鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突等。

    二、眼部症状

    1. 双侧晶状体脱位或半脱位,伴高度近视。

    2. 视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

    三、心血管系统症状

    1. 主动脉病变,如主动脉根部扩张、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。

    2. 二尖瓣脱垂,严重者并发二尖瓣关闭不全。

    3. 冠状动脉受累,造成心绞痛或心肌梗死。

    4. 其他先天性心血管畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。

    四、中枢神经系统症状

    1. 硬脊膜膨出,以腰骶部硬脊膜膨出为多见。

    2. 蛛网膜下腔囊肿。

    3. 盆腔脊膜膨出。

    五、其他症状

    1. 皮下脂肪稀少,肌肉发育不良。

    2. 关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。

    3. 腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

  • 马氏综合征是一种常染色体隐性遗传病,其特征是全身多组织器官发育不全,主要由染色体7长臂上的LMNA基因突变引起。这种基因突变导致核膜蛋白LMNB2功能异常,影响细胞核结构和功能,进而干扰细胞生长与分化。患者可能表现为身材矮小、四肢短粗、躯干较长、头围增大等典型外貌特征,并伴随心血管畸形、智力低下等症状。诊断通常包括染色体分析、超声心动图、X光检查和神经系统的电生理测试。目前尚无特效治疗方法,但可以通过营养支持疗法改善患者营养状况,并定期监测心血管并发症。

  • 马方综合征,又称蜘蛛指(趾)综合症,是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要特征为骨骼、心血管和眼部异常。患者常常表现为身材高挑、四肢细长,手指和脚趾细长,形似蜘蛛。

    马方综合征的病因尚未完全明确,但研究表明,该病与基因突变有关。目前,马方综合征尚无根治方法,但通过早期诊断、综合治疗和日常护理,可以有效控制病情,提高患者生活质量。

    一、马方综合征的症状

    1. 骨骼异常:患者身材高挑,四肢细长,手指和脚趾细长,呈蜘蛛指(趾)样;脊柱侧弯、后凸畸形等。

    2. 心血管异常:升主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。

    3. 眼部异常:高度近视、散光、白内障、视网膜脱落等。

    4. 其他症状:关节松弛、皮肤松弛、听力下降等。

    二、马方综合征的治疗

    1. 心血管治疗:针对升主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全等心血管异常,可进行手术治疗。

    2. 眼科治疗:针对眼部异常,如白内障、视网膜脱落等,可进行手术治疗。

    3. 综合治疗:针对关节松弛、皮肤松弛等症状,可进行物理治疗、康复训练等。

    4. 日常护理:保持乐观心态,避免剧烈运动;定期复查,监测病情变化。

    三、马方综合征的日常护理

    1. 饮食:保持营养均衡,多吃蔬菜、水果,少吃油腻、辛辣食物。

    2. 运动:避免剧烈运动,选择适合自己的运动方式,如散步、游泳等。

    3. 休息:保证充足睡眠,避免过度劳累。

    4. 心理:保持乐观心态,积极面对生活。

    5. 定期复查:定期到医院进行复查,监测病情变化。

  • 我一直被手上的白色斑点困扰着。它们就像是一群顽固的小精灵,多年来无论我如何尝试,都无法将它们赶走。起初,我并没有太在意,认为可能只是皮肤的一种正常变化。但随着时间的推移,这些斑点不仅数量增多,颜色也变得越来越明显,尤其是在手掌面和手臂上。每次看到它们,我都会感到一阵窘迫和焦虑,担心别人会注意到并问起原因。

    为了解决这个问题,我决定寻求专业的医疗帮助。由于工作繁忙和时间紧张,我选择了在线问诊。通过京东互联网医院的平台,我与一位皮肤科医生进行了交流。医生首先询问了我的症状,包括是否有瘙痒或疼痛感,以及这些斑点是否随着时间的推移而有所变化。我告诉他,除了颜色和数量的增加外,并没有其他不适感。医生还要求我提供更清晰的照片,以便更好地观察斑点的特征。

    在仔细查看了我的照片后,医生提出了一个可能的诊断:马修怀特综合征。这个名字听起来有些陌生,但医生解释说,这是一种皮肤病,主要表现为手部和脚部出现白色斑点。医生建议我进行皮肤镜检查和伍德灯检查,以确定诊断并排除其他可能的疾病。虽然这个结果让我有些担忧,但同时也感到一丝安慰,因为至少我知道了问题的可能来源。

    在与医生的交流中,我也了解到了一些关于马修怀特综合征的基本知识。医生告诉我,这种疾病通常不需要特殊治疗,除非斑点的颜色和数量明显影响到日常生活。对于我来说,目前的状况并没有太大影响,所以医生建议我可以暂时不用处理,只需定期观察和保持良好的皮肤护理即可。

    这次在线问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利性和效率。通过简单的文字和图片交流,我就能获得专业的医疗建议和指导。虽然我还需要去医院进行进一步的检查和确认,但至少我已经有了一个初步的方向和准备。希望我的经历能帮助到其他有类似困扰的人们,鼓励他们勇敢面对问题,寻求专业的帮助。

    马修怀特综合征就医指南 常见症状 马修怀特综合征主要表现为手部和脚部出现白色斑点,可能伴随着轻微的瘙痒或疼痛感。这些斑点通常不会自行消失,且随着时间的推移可能会增多和加深颜色。易感人群包括中老年人和长期接触化学物质的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 定期观察斑点的变化情况,及时就医; 2. 保持良好的皮肤护理,避免使用刺激性化妆品或洗涤剂; 3. 避免长时间接触化学物质或紫外线; 4. 如果斑点影响到日常生活,可以考虑使用美白产品或接受激光治疗; 5. 在医生的指导下,可能需要服用一些药物来控制症状或预防并发症。

  • 小颌大舌畸形综合征,也称为马凡氏综合征的儿科型,是一种罕见的遗传性疾病。该疾病的主要症状包括小颌、大舌以及可能的心脏和眼部异常。小颌会导致进食和言语困难,而大舌可能会影响呼吸和吞咽。在海口冬季,由于气候干燥,儿童更容易出现呼吸道问题,因此对于小颌大舌畸形综合征的预防和治疗显得尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 保持室内空气湿润:使用加湿器可以减少室内空气的干燥,有助于缓解呼吸道症状。
    2. 避免过敏原:如花粉、灰尘等,减少过敏引起的呼吸道症状。
    3. 增强体质:通过适量的户外活动和均衡饮食,提高儿童的免疫力。
    4. 保暖措施:冬季气温较低,注意儿童的保暖,避免感冒。
    二、治疗策略
    1. 心理支持:针对小颌大舌畸形综合征可能带来的心理影响,给予儿童和家长心理支持。
    2. 早期干预:通过言语和进食训练,改善儿童的进食和言语能力。
    3. 定期检查:定期进行心脏和眼部的检查,及时发现并处理相关并发症。
    4. 药物治疗:根据病情需要,给予适当的药物治疗。
    三、注意事项
    1. 避免过度进食:小颌儿童在进食时要注意不要过度进食,以免引起窒息。
    2. 适时就医:一旦发现症状加重或出现并发症,应及时就医。

  • 最近我在网上咨询了一位医生,他非常专业并且给了我很多帮助。我向他咨询了关于马来氟伏沙明是否可以开处方单的问题,他很耐心地解答了我的疑惑,并提醒我需要提供线下就诊资料才能开药。虽然我没有准备好相关资料,但医生还是很有耐心地帮我梳理了需要准备的材料,并且给了我一些建议。最后,医生还为我开了个性化的处方,让我可以直接预约药品。整个问诊过程非常顺利,医生给了我很多关于药品使用的建议,让我感到非常安心。

    在这次线上问诊中,我深切感受到了医生的专业和耐心。他不仅解答了我的问题,还给我提供了很多关于药品使用的建议。我对这次问诊非常满意,也感到很幸运能够遇到这样负责任的医生。

  •   一、马尔堡病毒病的潜伏期与早期症状

      马尔堡病毒病的潜伏期通常为3-9天。在发病初期,患者可能会出现以下症状:

      1. 突然发热,体温迅速升高并伴有寒战。

      2. 全身肌肉和关节疼痛,严重头痛和背痛。

      3. 食欲减退,恶心、呕吐和腹泻,大便可能呈水样,伴有黏液和血。

      4. 精神状态改变,如极度嗜睡、焦虑或烦躁。

      二、马尔堡病毒病的进展与严重症状

      在发病后的3-8天内,患者症状会进一步加重:

      1. 体温持续升高,可能达到40℃以上。

      2. 出现严重的精神症状,如昏迷、惊厥等。

      3. 皮肤出现红色斑丘疹,并迅速扩散至全身。

      4. 伴有出血倾向,如鼻出血、牙龈出血等。

      三、马尔堡病毒病的诊断与治疗

      马尔堡病毒病的诊断主要依靠流行病学史、临床表现和实验室检查。

      实验室检查包括病毒分离、特异性抗体检测和病毒核酸检测等。

      目前,马尔堡病毒病尚无特效治疗方法,主要以对症支持治疗为主。

      四、预防措施

      预防马尔堡病毒病的关键是采取严格的隔离措施和防护措施。

      1. 对疑似和确诊病例进行隔离治疗。

      2. 加强个人防护,如佩戴口罩、穿戴防护服等。

      3. 加强对感染源的监测和调查。

      4. 加强公众健康教育和宣传。

  • 我一直以为自己身体很好,直到有一天我发现自己的血压升高了。起初我并没有太在意,毕竟我年轻,身体也一直很健康。但是随着时间的推移,我的血压越来越高,开始出现头晕、耳鸣等症状。我知道我不能再忽视这个问题了。

    我开始四处寻找解决方案,尝试了各种方法,包括改变饮食习惯、增加运动量等,但效果并不明显。最后,我决定寻求专业的医疗帮助。

    我通过京东互联网医院在线咨询了一位医生。医生首先询问了我的病史和症状,然后建议我进行心彩检查以排除马凡氏综合症的可能性。虽然我一开始对这个诊断感到困惑,但医生解释说,主动脉窦部增宽可能是该病的早期表现之一,需要及时治疗以避免心血管病变的发生。

    医生还提醒我,血脂异常也可能导致高血压和心脑血管疾病,建议我采取低盐低脂饮食和增强体育锻炼的措施。由于我暂时没有时间去医院拿药,医生建议我先控制血压,等有时间再进行进一步检查明确原因。

    在医生的指导下,我开始服用降压药,并注意了日常的饮食和运动。随着时间的推移,我的血压逐渐恢复正常,头晕和耳鸣的症状也消失了。我深深感激医生的帮助和指导,感谢京东互联网医院提供的便捷服务。

    高血压就医指南 高血压就医指南 高血压是一种常见的慢性病,主要表现为血压持续升高。易感人群包括中老年人、肥胖者、吸烟者、饮酒者等。长期不治疗可能会引起心脑血管疾病、肾脏损害等严重后果。 推荐科室 心血管内科 调理要点 控制血压:服用降压药物,定期监测血压变化。 改变生活方式:采取低盐低脂饮食,增加体育锻炼,戒烟限酒。 定期体检:每年进行一次全面体检,及时发现并治疗相关疾病。 心彩检查:对于有心血管病变风险的人群,建议进行心彩检查以排除马凡氏综合症等疾病的可能性。 遵医嘱:按照医生的建议进行治疗和调理,不要自行停药或更改用药方案。

  • 那天,我站在医院的走廊里,紧张得手心都出了汗。188cm的身高,136斤的体重,这是我刚刚从体检报告上得知的数字。最近刷到马凡综合症的视频,我越想越害怕,担心自己是不是也患上了这种疾病。没有脊柱侧弯,晶状体问题也没有,但家族史是一片空白。为了安心,我决定去医院做个心脏彩超。

    在互联网医院上,我预约了专家号。专家是一位温文尔雅的中年医生,他耐心地听我讲述了我的担忧。他没有直接给出结论,而是详细询问了我的症状和家族史。我告诉他,我没有脊柱侧弯,也没有晶状体问题,但我的体态确实有些像马凡综合症。

    医生安慰我说,他需要更多的信息来判断。他告诉我,马凡综合症的诊断需要综合考虑眼征和心血管病变,而我这两项都没有问题。他建议我可以去做个基因检测,但同时也告诉我,几千块钱的检测费用并不贵。

    在对话的过程中,我感受到了医生的专业和耐心。他不仅详细解答了我的疑问,还告诉我,许多高瘦的运动员并非都患有马凡综合症。听到这里,我心里的大石头终于落下了。

    最后,医生告诉我,我的心脏彩超显示,虽然有三个地方有少量反流,但这是正常的,不必担心。他鼓励我保持良好的生活习惯,注意饮食和运动,这样就能保持健康。

    离开医院的那一刻,我感到无比的轻松和释然。虽然我担心过马凡综合症,但通过互联网医院和专家的耐心解答,我最终排除了这种可能性。这段经历让我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的便利,也让我更加信任医生的专业素养。

  • 马凡氏综合征(Marfan syndrome)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要累及心血管系统、骨骼系统以及眼睛。本文报道了一例马凡氏综合征一家系5例的病例,旨在提高对该疾病的认识,并为临床诊断和治疗提供参考。

    该家系共5例成员,年龄在7-45岁之间。主要症状包括身高异常、指(趾)细长、心血管杂音、视力下降等。通过详细询问病史、体格检查以及辅助检查,最终确诊为马凡氏综合征。

    马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现、家族史以及辅助检查。辅助检查包括眼超声、心脏超声、心电图等。治疗主要包括药物治疗、手术治疗以及日常保养。药物治疗包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等,主要用于控制心血管症状。手术治疗包括瓣膜置换、主动脉置换等,主要用于治疗心血管并发症。

    马凡氏综合征患者需要定期进行随访,监测心血管、眼部等器官的功能。此外,患者还应避免剧烈运动、高空作业等高风险活动,以降低并发症的发生率。

    通过对马凡氏综合征一家系5例的报道,我们希望提高对该疾病的认识,加强临床医生对罕见病的关注,为患者提供更好的诊断和治疗。

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