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两孩子关节长满疙瘩 医生称基因突变属国内首例

两孩子关节长满疙瘩 医生称基因突变属国内首例
发表人:未来医疗领航员

近年来,随着基因检测技术的不断发展,越来越多的罕见病被诊断出来。今天,我们就来介绍一个令人痛心的案例:两兄弟患上了一种罕见的遗传性疾病——家族性高胆固醇血症,他们的基因突变在国内尚属首例。

10岁的小晨晨和不到3岁的弟弟骏骐,身上关节处长满了黄色的疙瘩,这引起了家人的担忧。经过多方求医,最终在北京儿童医院被确诊为家族性高胆固醇血症。这种疾病是由于基因突变导致的,患者体内的胆固醇水平异常升高,导致皮肤和内脏出现黄色瘤。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1比500。其中,纯合子型家族性高胆固醇血症非常罕见,发生率仅为百万分之一。晨晨和骏骐兄弟俩患的就是纯合子型,这种类型的患者病情更为严重,早期就会出现严重的症状。

目前,对于家族性高胆固醇血症的治疗,西医和中医都没有根治的方法。北京儿童医院专家团队已经尝试用中药治疗,但效果并不明显。目前,医院计划为晨晨和骏骐进行活体肝移植手术,以挽救他们的生命。

然而,手术费用高达100万元,这对来自河南农村的晨晨一家来说无疑是一个巨大的负担。为了筹集手术费用,晨晨的父母已经想尽了各种办法,但他们仍然感到无能为力。

这个案例引起了社会的广泛关注,许多爱心人士纷纷捐款捐物,希望能够帮助晨晨和骏骐度过难关。同时,这也提醒我们,罕见病患者的治疗之路仍然任重道远,需要全社会共同关注和支持。

以下是一些关于罕见病和家族性高胆固醇血症的科普知识:

  • 罕见病是指发病率较低、病因不明、治疗困难的疾病。
  • 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,患者体内的胆固醇水平异常升高,导致皮肤和内脏出现黄色瘤。
  • 家族性高胆固醇血症的治疗方法包括药物治疗、基因治疗和肝移植手术。
  • 罕见病患者面临着巨大的经济压力和心理负担,需要社会各界的关爱和支持。
  • 我国政府和社会各界都在积极推动罕见病防治工作,希望能够为罕见病患者提供更多的帮助。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 肝移植手术作为治疗终末期肝病的重要手段,一直是患者和家属关注的焦点。然而,高昂的手术费用也让许多家庭望而却步。本文将为您详细解析肝移植手术的费用构成,帮助您更好地了解这一治疗方案。

    首先,肝移植手术的费用与医院选择密切相关。一般来说,公立医院由于规模大、技术成熟,收费相对合理。而私立医院虽然服务可能更优质,但费用也相对较高。此外,肝移植手术属于重大疾病,符合条件的患者可以享受医保报销,减轻经济负担。

    其次,肝移植手术的费用还与患者自身情况有关。包括术前检查、治疗方案制定、术后康复等环节。术前检查需要全面了解患者的肝功能、凝血功能等指标,确保手术安全。治疗方案制定则需要考虑患者的病情、肝脏大小、供体匹配等因素。术后康复则包括药物治疗、营养支持、心理辅导等,对患者的恢复至关重要。

    此外,肝移植手术的费用还与手术效果有关。虽然肝移植手术的成功率较高,但仍存在一定风险。术后并发症如感染、排斥反应等也可能导致费用增加。因此,患者和家属在手术前应充分了解手术风险,并与医生共同制定合理的治疗方案。

    为了降低肝移植手术的费用,患者可以采取以下措施:

    1. 选择正规医院:公立医院收费相对合理,且技术力量雄厚,有利于提高手术成功率。

    2. 积极参与医保:符合条件的患者可以享受医保报销,减轻经济负担。

    3. 术前做好充分准备:了解自身病情,积极配合医生进行术前检查和治疗。

    4. 术后积极康复:遵循医嘱,进行药物治疗、营养支持和心理辅导,促进术后恢复。

    总之,肝移植手术的费用相对较高,但通过合理选择医院、积极参与医保、做好术前术后准备等措施,可以降低费用,提高手术成功率。

  • 肝癌三级并不等同于晚期,它仅仅表示肝癌的恶性程度较高。肝癌作为一种起源于肝细胞或肝内胆管的恶性肿瘤,在我国消化系统肿瘤中占有重要地位。虽然早期症状不明显,但中晚期肝癌会表现为上腹部胀痛、恶心呕吐、食欲不振等症状。

    肝癌的治疗方法多种多样,包括手术切除、肝移植、放疗和介入治疗等。手术切除是目前治愈肝癌的最佳方法,适合早期肝癌患者。肝移植则可以同时解决肝癌、肝炎、肝硬化等问题,早期肝癌肝移植的5年生存率可达80%。放疗和介入治疗则适用于不适合手术切除或术后复发的患者。

    除了治疗方法,肝癌患者的日常保养也十分重要。患者需要保持良好的心态,避免过度紧张、焦虑、抑郁等情绪。在饮食方面,应避免食用含酒精、发霉的食物,以及腌制食品和剩菜。此外,患者还应注意微量元素的摄入,以增强免疫力。

    肝癌的诊断和治疗效果与医院和科室的选择密切相关。选择一家具有丰富经验和先进技术的医院和科室,对患者的康复至关重要。例如,我国的一些知名医院,如复旦大学附属中山医院、北京协和医院等,在肝癌治疗方面具有很高的声誉。

    总之,肝癌三级并不等同于晚期,患者需要根据自身情况选择合适的治疗方案。同时,保持良好的心态和生活方式,也是提高治疗效果、延长生存时间的关键。

  • 肝脏作为人体重要的代谢器官,承担着多种生理功能。然而,当肝脏功能受损时,会出现各种异常症状,其中肝臭味便是其中之一。

    肝臭味通常在肝病晚期出现,这是一种特殊的气味,类似于烂苹果和臭鸡蛋混合的气味,或者带有芳香甜味的鱼腥气。这种气味是由于肝脏功能严重受损,导致氮氨酸产生过多的二甲基硫化物或甲基硫醇,通过呼吸道释放出来。

    肝臭味是肝病晚期的一个重要警示信号,提示病情已经非常严重,甚至有很高的致死率。对于某些基础肝病患者,应重视早期发现,及时治疗。当疾病进入中晚期,出现多种严重并发症或出现肝臭时,往往病情已经十分危重,治疗难度较大。

    对于肝臭味的治疗,主要是针对引起肝臭的原发肝病进行治疗。例如,肝衰竭的患者应当卧床休息,给予充足的能量供应,维持水电解质、酸碱平衡。病毒性肝炎的患者需要根据不同的病毒选择针对性的药物治疗,如乙肝病毒的患者可以选择干扰素和恩替卡韦,适当激素治疗对于改善临床症状也有很好的效果。而肝性昏迷的患者还应当注意限制蛋白的摄入,可以考虑应用支链氨基酸、门冬氨酸、鸟氨酸以及乳果糖口服液来降低血氨水平。

    除了药物治疗外,患者在日常生活中也需要注意饮食调理,避免辛辣、刺激性食物,戒烟限酒,保持良好的生活习惯,以减轻肝脏负担,有助于病情的恢复。

    肝脏疾病的治疗需要综合多种手段,包括药物治疗、营养支持、心理治疗等。在治疗过程中,患者应积极配合医生,遵循医嘱,定期复查,以便及时调整治疗方案。

    总之,肝臭味是肝病晚期的一个重要警示信号,提醒我们要关注肝脏健康,早期发现、早期治疗,才能有效控制病情,提高生活质量。

  • 肝硬化是一种常见的慢性肝病,是由于长期肝脏疾病或损伤导致的肝细胞损伤和纤维化。早期发现和治疗肝硬化对于延缓病情进展、提高患者生活质量至关重要。

    ### 肝硬化的病因

    肝硬化可由多种因素引起,包括:

    • 长期饮酒
    • 乙型或丙型肝炎病毒感染
    • 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)
    • 自身免疫性肝炎
    • 长期使用某些药物或毒素

    ### 肝硬化的症状

    肝硬化在早期可能没有明显症状,但随着病情进展,患者可能会出现以下症状:

    • 疲劳、乏力
    • 体重减轻、食欲不振
    • 右上腹部疼痛或不适
    • 皮肤和眼睛发黄(黄疸)
    • 蜘蛛痣和肝掌
    • 腹部肿胀、腹水
    • 消化道出血
    • 意识模糊、昏迷

    ### 肝硬化的治疗方法

    肝硬化的治疗方法包括:

    • 药物治疗:包括抗病毒药物、降血脂药物、保肝药物等。
    • 饮食治疗:低盐、低脂、高蛋白饮食。
    • 生活方式调整:戒烟、戒酒、避免接触有害物质。
    • 手术治疗:包括肝移植、门腔分流术等。
    • 其他治疗:包括肝动脉栓塞术、经颈静脉肝内门体分流术等。

    ### 肝硬化的日常保养

    为了延缓病情进展、提高生活质量,肝硬化患者需要做到以下几点:

    • 定期复查:包括肝功能、病毒学指标、影像学检查等。
    • 遵医嘱用药:不要自行停药或换药。
    • 保持良好的生活习惯:戒烟、戒酒、避免接触有害物质。
    • 保持良好的心态:积极面对疾病,避免过度焦虑和抑郁。

    总之,早期发现和治疗肝硬化对于延缓病情进展、提高患者生活质量至关重要。患者应该积极配合医生的治疗,并注意日常保养,以获得更好的预后。

  • 肝移植手术后,患者常常会出现胆红素升高的现象。胆红素是人体代谢过程中产生的一种物质,主要由肝脏处理。当肝功能受损时,胆红素无法正常代谢,导致血液中胆红素水平升高,引起一系列症状。

    胆红素升高的原因可以分为以下几类:

    1. 肝源性:肝源性胆红素升高主要与移植肝的功能状态有关。常见的病因包括急性排斥反应、慢性排斥反应以及原发病复发等。急性排斥反应的治疗主要依赖于抗排斥药物的调整,如激素、酶酚酸酯、钙调素抑制剂等。慢性排斥反应的病因尚不明确,表现为移植肝脏小胆管的逐渐消失和肝脏功能的恶化,严重者可能需要再次肝移植。

    2. 胆源性:胆源性胆红素升高主要与胆管狭窄或梗阻有关。肝内小胆管狭窄或肝外胆道狭窄、堵塞都可能引起胆汁淤积,导致胆红素升高。轻度的狭窄可以通过定期复查来观察,而严重的狭窄可能需要手术或支架植入等方法进行治疗。

    3. 药物性:肝移植常用的药物中,部分药物可能导致胆红素升高。这些药物包括生长抑素类、免疫抑制剂类、抗生素类和静脉高营养类药物等。患者需要根据具体情况调整药物,如停止使用这些药物,肝脏功能就会逐渐恢复,胆红素水平也会恢复正常。

    4. 其他原因:除了上述原因外,其他因素也可能导致胆红素升高,如感染、药物副作用、营养不良等。

    肝移植后胆红素升高是一个复杂的问题,需要医生对患者进行全面评估,找出病因并进行针对性治疗。同时,患者也需要积极配合医生的治疗,保持良好的生活习惯,以降低胆红素升高的风险。

  • 肝移植手术是治疗终末期肝病的重要手段,它能够挽救患者的生命,改善生活质量。然而,肝移植手术并非没有风险,其中最大的风险就是排斥反应。那么,如何有效避免肝移植排斥反应呢?以下将为您详细介绍。

    首先,了解肝移植排斥反应的原因至关重要。肝移植排斥反应主要分为两种:急性排斥反应和慢性排斥反应。急性排斥反应通常发生在术后几周至几个月内,表现为发热、黄疸、肝区疼痛等症状;慢性排斥反应则可能持续数年,最终导致肝功能衰竭。

    为了避免肝移植排斥反应,术后患者需要遵循以下建议:

    1. 严格按照医嘱服用免疫抑制剂:免疫抑制剂是预防排斥反应的关键药物,患者需要按照医嘱服用,并定期监测血药浓度。

    2. 保持良好的生活习惯:戒烟限酒、均衡饮食、适量运动,有助于提高患者免疫力,降低排斥反应风险。

    3. 定期复查:术后患者需要定期复查肝功能、免疫指标等,以便及时发现并处理排斥反应。

    4. 保持乐观心态:心理因素在排斥反应的发生中也起着重要作用,患者应保持乐观心态,积极配合治疗。

    5. 避免感染:感染会加重排斥反应,患者应尽量避免到人群密集的场所,注意个人卫生。

    此外,以下因素也可能增加排斥反应风险:

    1. 患者年龄:年龄越大,排斥反应风险越高。

    2. 移植肝的质量:移植肝的质量越好,排斥反应风险越低。

    3. 移植手术的操作技术:手术操作技术越高超,排斥反应风险越低。

    4. 免疫抑制剂的选择:选择合适的免疫抑制剂,并个体化调整剂量,可降低排斥反应风险。

    总之,肝移植排斥反应是术后患者面临的一大挑战,但通过科学的治疗和护理,可以有效降低排斥反应风险,提高患者生存率。

  • 酒精性肝病,作为一种常见的慢性肝病,主要是由长期大量饮酒引起的。它的发展过程通常从脂肪肝开始,逐渐发展为酒精性肝炎、肝纤维化和肝硬化。患者可能会出现疲劳、黄疸、肝区疼痛等症状。

    针对酒精性肝病的治疗,首先也是最关键的是戒酒。戒酒可以减缓肝病的进一步发展,并有助于肝细胞的修复。对于肝损害较严重的患者,可以考虑使用药物治疗。常见的药物包括多烯磷脂酰胆碱,它可以帮助稳定肝细胞膜,减少脂质过氧化,减轻炎症和纤维化;美多毒素,可以加速酒精代谢,改善酒精中毒症状;N-乙酰半胱氨酸,可以补充细胞内的谷胱甘肽,并具有抗氧化作用;糖皮质激素,可以缓解严重酒精性肝病的症状并改善生化指标。

    除了药物治疗,患者还需要进行适当的锻炼,保持良好的生活习惯,避免过度劳累。在饮食方面,建议患者摄入高蛋白、低脂肪的食物,并注意补充维生素和矿物质。

    对于重度酒精性肝硬化患者,肝移植可能是一种治疗选择。但在进行肝移植之前,患者需要戒酒至少3~6个月,以确保手术的成功率。然而,肝移植手术费用昂贵,且存在一定的风险,如排斥反应等。

    总之,酒精性肝病是一种严重的疾病,需要患者和医生共同努力,采取综合措施进行治疗和预防。

  • 原发性肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着人们的健康和生命。近年来,随着医疗技术的不断发展,肝移植手术已成为治疗PLC的重要手段。据统计,我国每年大约开展4000例肝移植手术,其中PLC患者高达40%。

    PLC的外科治疗主要包括肝切除术和肝移植术。肝切除术的基本原则是彻底切除肿瘤,同时最大限度地保留正常肝组织,降低手术风险。术前,医生会通过Child-Pugh分级评价肝功能,并计算余肝体积,以确保手术的安全性。

    肝切除术包括根治性切除和姑息性切除。根治性切除适用于肿瘤数量较少、无远处转移的患者;姑息性切除则适用于肿瘤较大、无法完全切除的患者。对于可切除的肝癌,手术切除仍然是首选治疗方法。

    肝移植手术是治疗PLC的另一种重要手段,适用于无法进行手术切除或肝功能严重受损的患者。目前,我国尚未形成统一的肝移植适应证标准,但主要参考Milan标准和UCSF标准。肝移植术后,患者需要定期进行化疗和抗病毒治疗,以预防复发。

    除了手术切除和肝移植,其他治疗手段还包括射频消融、微波消融、经动脉化疗栓塞(TACE)等。针对不同患者的情况,医生会制定个体化的治疗方案,以期达到最佳治疗效果。

    总之,PLC的治疗方法多种多样,患者应根据自身情况选择最合适的治疗方案。同时,保持良好的生活习惯,定期进行体检,也是预防PLC的重要措施。

  • 在一次在线问诊中,患者询问了关于试管移植后使用肝素的问题。医生耐心地解答了患者的疑问,并给予了专业建议。医生指导患者如何正确使用肝素,并提供了相关的注意事项。通过交流,患者对治疗方案有了更清晰的认识,感到满意和放心。

    医生的专业知识和耐心细心的态度让患者感到安心和信任。在互联网医院的问诊过程中,医生不仅提供了专业的医疗建议,更是给予了患者温暖和支持,让患者感受到了医生的关怀和责任心。

  • 甲泼尼龙片作为一种常用的激素类药物,在治疗多种疾病方面发挥着重要作用。然而,由于激素药物具有潜在的副作用,因此在使用甲泼尼龙片时,患者和医生都需谨慎对待。

    首先,甲泼尼龙片主要用于治疗风湿性疾病、胶原疾病、皮肤疾病、过敏状态、眼部疾病、呼吸道疾病、水肿状态、胃肠道疾病、神经系统疾病以及器官移植等。这些疾病的治疗往往需要长期使用激素药物,因此了解甲泼尼龙片的药理作用、副作用以及注意事项至关重要。

    甲泼尼龙片作为糖皮质激素的一种,具有强大的抗炎、免疫抑制和抗过敏作用。然而,长期使用可能导致以下副作用:体液及电解质紊乱、骨骼肌肉系统损害、胃肠道问题、皮肤问题、代谢问题、神经系统损害以及内分泌系统问题等。

    为了最大限度地减少副作用,医生会根据患者的病情和体质,制定个性化的治疗方案。这包括调整剂量、使用隔日疗法以及逐渐减量等。此外,患者还需注意以下事项:保持良好的生活习惯、定期复查、及时与医生沟通等。

    此外,患者在使用甲泼尼龙片期间,还需注意以下几点:

    • 避免过度劳累,保证充足的休息。
    • 注意饮食,保持营养均衡。
    • 定期进行体检,监测相关指标。
    • 如有不良反应,及时就医。
    • 遵循医嘱,不要擅自调整剂量或停药。

    总之,甲泼尼龙片在治疗多种疾病方面具有显著疗效,但患者在使用过程中需谨慎对待,遵循医嘱,以降低副作用的发生。

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